Акроренальний синдром

Біля Акроренальний синдром - це група захворювань, які пов’язані з деформаціями нирок і кінцівок. Акроренальний синдром існує у постраждалих людей від народження і характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням. Акроренальний синдром зустрічається порівняно рідко.

Що таке акроренальний синдром?

Акроренальний синдром - це вроджене захворювання, яке зустрічається з надзвичайно низькою частотою в популяції. В даний час відомо, що близько 20 людей мають акроренальний синдром. Крім рідкісного спадкового захворювання, акроренальний синдром також є збірним терміном для вроджених аномалій кінцівок і нирок, які набагато частіше зустрічаються.

Орієнтовна поширеність таких дефектів наразі становить близько 1:20 000. Статистичні дослідження пацієнтів показують, що вади розвитку кінцівок пов'язані також з аномаліями сечовивідних шляхів та інших внутрішніх органів у понад 90 відсотках випадків. Акроренальний синдром вперше був описаний у 1969 році двома лікарями Опіцом та Дієкером.

Зв'язок між вадами розвитку кінцівок та вадами нирок здається відносно поширеним. Відповідні порушення вже існують при народженні. Іноді на тілі новонародженої дитини з’являються інші деформації. Фактичний акроренальний синдром виникає з поширеністю близько 1: 1 000 000. Лікарі припускають аутосомно-рецесивну спадщину.

причини

Акроренальний синдром - це спадкове захворювання, яке проявляється в пороках розвитку кінцівок і нирок. У пацієнтів спостерігаються певні генетичні мутації, що призводять до прояву типових симптомів акроренального синдрому.

Генетичні мутації, що викликають патогенез, відбуваються на локусі гена 15q13-q14. Внаслідок цих генетичних дефектів кінцівки і нирки розвиваються неправильно, так що дефекти присутні в момент народження пацієнта.

Симптоми, недуги та ознаки

Слід розрізняти акроренальний синдром як збірний термін для різних вад розвитку та власне акроренальний синдром. У першому пацієнти страждають від пороків роботи нирок та кінцівок, а також інших порушень. У постраждалих людей, наприклад, розбиті руки чи ноги, метатарсал та метакарпали.

Іноді є олігодактилія, полідактилія, ектродактилія та брахідактилія. Також можливі кісткові зв’язки між фалангами, вадами сечоводу та нирковою агенезією. Крім того, деякі пацієнти страждають від двосторонньої гіпоплазії нирок, непрохідності шийки сечового міхура, подвійних нирок або вад розвитку трикутника сечового міхура.

Крім того, у деяких людей є такі симптоми, як гіпертелоризм, колобома, порушення фізичного росту та гіпоплазія спіралі. Крім того, іноді спостерігається психомоторна інвалідність, клінікодактилія та коарктація аорти. Також можуть з’являтися такі симптоми, як кокса валга, гіпоплазія зубної емалі та гіпоспадія.

Сам акроренальний синдром зазвичай проявляється гіпоплазією або агенезією нирок, ектородактилією та гіпоплазією великогомілкової кістки, ліктьової кістки та променевої кістки. У рідкісних випадках є кіста нирок. В основному більшість пацієнтів з акроренальним синдромом помирають незабаром після народження через погану роботу нирок. Крім того, більшість постраждалих дітей народжуються мертвими.

Діагностика та перебіг

Численні вади розвитку, які є частиною акроренального синдрому, вже можна побачити при народженні немовлят. Ось чому діагноз зазвичай ставлять відразу після пологів. Навіть якщо багато дітей з акроренальним синдромом народжуються мертвими, діагностика захворювання необхідна.

Разом працюють різні спеціалісти-медики, такі як ортопеди та спеціалісти з внутрішньої медицини. При огляді новонародженого пацієнта зазвичай зберігаються опікуни. Типова комбінація фізичних деформацій вказує на акроренальний синдром. Для підтвердження діагнозу лікар проводить рентгенологічне дослідження.

Можна визначити численні анатомічні аномалії, наприклад в кінцівках. В даний час можлива також пренатальна діагностика акроренального синдрому. Для цього лікуючий лікар проводить тонке УЗД в матці майбутньої матері. Окремі вади вже виявляються таким чином.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, цей синдром діагностується при різних обстеженнях до народження або безпосередньо після народження. З цієї причини батькам зазвичай не потрібно спеціально звертатися до лікаря, оскільки лікування завжди має відбуватися відразу після народження. Оскільки ті, хто страждає, страждають від пороків роботи нирок, ці органи повинні бути особливо спостережені або пошкоджені. Якщо виникають проблеми з нирками, необхідно негайно звернутися до лікаря.

Психологічне або рухове порушення пацієнта також може вказувати на синдром. І в цьому випадку має пройти обстеження та лікування у лікаря. Також слід звернутися до лікаря, якщо є помітні порушення фізичного росту. На жаль, у більшості випадків лікування цього синдрому неможливо. Постраждалі можуть отримати лише паліативну підтримку.

Врешті-решт дитина помирає. Однак нечасто батьки дітей також потребують лікування у психолога. Якщо мова йде про депресію або інші психологічні розлади, слід також проконсультуватися з психологом.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікувати причину акроренального синдрому неможливо. Хвороба є вродженою і на неї не може впливати постнатально, тим більше, що більшість пацієнтів помирають після народження.Симптоматичні підходи до лікування акроренального синдрому також утруднені.

Через вади розвитку нирок більшість пацієнтів з акроренальним синдромом страждають від вираженої ниркової слабкості. У більшості випадків ниркова недостатність є причиною смерті. Часто немовлятам можлива лише паліативна допомога.

Генетичне консультування в плануванні сім'ї настійно рекомендується для сімей з відповідними мутаціями генів. Статистичні оцінки показують, що акроренальний синдром зустрічається частіше в споріднених зв’язках.

Прогноз та прогноз

Цей синдром зазвичай призводить до різних вад розвитку та деформацій на тілі пацієнта. Вони виникають безпосередньо під час розвитку плода і не набуваються під час перебігу захворювання. У багатьох випадках батьки та родичі пацієнта також страждають від психологічного стресу, викликаного синдромом.

У ураженої людини відхилення в руках і ногах, які зазвичай призводять до обмеженої рухливості. Внаслідок цього повсякденне життя пацієнта обмежена, а постраждалі часто залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Нирки також уражаються вадами розвитку, викликаючи розлади і біль. У гіршому випадку відбувається ниркова недостатність.

Ріст організму також обмежений захворюванням. Як правило, пряме та причинно-наслідкове лікування синдрому неможливо, тому можна полегшити лише біль дитини.

профілактика

Попередити генетичні причини акроренального синдрому неможливо. Однак, використовуючи методи пренатального дослідження, акроренальний синдром, як правило, вже можна виявити в ембріонах в утробі матері. Для цього лікар використовує тонку процедуру ультразвуку, при якій він фокусується на кінцівках і нирках.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо дитина страждає акроренальним синдромом, це велике навантаження для батьків. Дитина зазвичай не в змозі самостійно харчуватися або відвідувати туалет. Крім того, можуть траплятися також психічні порушення, порушення росту та різні вади розвитку.

Комплексна картина симптомів зазвичай означає велику невпевненість для родичів, оскільки часто в подальшому розвиваються симптоми протягом життя, які все більше обмежують дитину. Для зменшення фізичного та розумового напруження на початку слід викликати доглядача, який може доглядати за дитиною цілодобово. Крім того, для родичів надається психологічна допомога.

Окрім цих загальних заходів, які покращують якість життя дітей та батьків у довгостроковій перспективі, необхідно виконувати різні організаційні завдання. Сюди входить реєстрація у спеціальних дитячих садках та школах, ремонт у домашньому господарстві та придбання необхідних посібників (милиць, інвалідних візків тощо). Лікар може підтримати батьків у цих кроках та дати поради, як впоратися з різними завданнями та дати можливість дитині жити без симптомів, незважаючи на хворобу.