Ахондроплазія

The Ахондроплазія являє собою найпоширенішу форму спадкового короткого росту, що призводить до порушень росту хрящів і кісток. Існує нормальна тривалість життя.

Що таке ахондроплазія?

Ахондроплазія - найпоширеніша форма спадкового короткого росту, дефект успадковується як аутосомно-домінантний ознака. Тож це означає, що одного гена достатньо, щоб захворювання вибухнуло.

Ахондроплазія - класична форма короткого росту. На кожну 20 000 народжень є одна дитина з ахондроплазією. Захворювання генетичне і виникає спорадично в 80 відсотках випадків. Інші 20 відсотків мають аутосомно-домінантну спадщину. 50 відсотків короткого зросту передається, якщо постраждав один з батьків. Плід, гомозиготний з дефектним геном, не життєздатний.

З новими мутаціями вірогідність виникнення ахондроплазії у потомства корелює з віком батька. Інтелект та тривалість життя постраждалих є нормальними. Зростання затримується лише після народження. Уражені діти народжуються з нормальним розміром. Через порушення росту хряща епіфізарні пластинки закриваються занадто рано.

Зростання припиняється. Люди з ахондроплазією досягають середнього зросту від 120 до 130 сантиметрів. Уражені жінки зазвичай досягають у висоту 120 сантиметрів, а чоловіки - 130 сантиметрів.

причини

Причиною ахондроплазії є генетичний дефект гена рецептора фактора росту фібробластів (FGFR-3). Якщо цей ген виходить з ладу або є несправним, рецептор факторів росту фібробластів стає неефективним. Ці фактори росту відповідають за нормальне вироблення фібробластів. Якщо їх рецептора бракує, виробництво фібробластів порушується.

Дефект успадковується як аутосомно-домінантний ознака. Тож це означає, що одного гена достатньо, щоб захворювання вибухнуло. Якби відповідні гени обох батьків були дефектними, ембріон не був би життєздатним. Точкова мутація, що призводить до ахондроплазії, дуже чітко визначена. У 97 відсотках усіх випадків у кодованому білку в положенні 380 відбувається обмін гліцину на аргінін, при цьому обмін G-A (гуанін на аденін) відбувається в гені у відповідній точці.

У трьох відсотках випадків в цей момент реєструється обмін G-C (гуанін на цитозин). Однак той самий обмін амінокислот відбувається в кодованому білку.

Симптоми, недуги та ознаки

Ахондроплазія характеризується різноманітними фізичними відхиленнями. Основна особливість - непропорційний короткий ріст. Стегна і гомілки укорочені. Верхня частина тіла показує нормальний зріст. Вражаються короткі пальці, збільшений череп з балконним лобом і середня поверхнева гіпоплазія з плоским носовим коренем.

Гіпоплазія середньої поверхні може бути помітна при народженні. На відміну від кінцівок, тулуб довгий і вузький. Оскільки кінцівки занадто короткі, пальці занадто короткі, голова велика, а шия - занадто коротка, грубій моториці засвоюються дуже повільно. Через гіпоплазію середньої поверхні та збільшених мигдалин пацієнт часто страждає від обструктивної апное сну. Хронічний отит також дуже поширений, що може призвести до проблем зі слухом.

Також часто виникають скупчені зуби. Верхня частина хребта вигнута у формі кіфозу. Викривлення виникає дуже рано. При цьому є також порожниста спина. У постраждалих часто є носові ноги або стукітні коліна. Помітна також перенапруження суглобів і широких, коротких і тризубних рук. У ранньому дитинстві або ранньому дитинстві стискання спинного мозку іноді може призвести до зупинки дихання.

Крім того, до цього можуть бути віднесені затримки розвитку та інші тривалі симптоми. У дорослому віці спінальний стеноз часто призводить до неврологічних проблем. При цьому виникають серцево-судинні проблеми. Ожиріння - також поширена проблема. Вагітність можлива, але ураженим жінкам доводиться проводити кесарів розтин через вузький таз.

Діагностика та перебіг

Діагноз ахондроплазії спочатку ставиться на підставі його зовнішнього вигляду. Однак інші форми низького росту повинні бути виключені з диференціальної діагностики. Велика голова з балконним чолом і плоским носом дуже характерна і служить важливою відмітною рисою. Крім того, проводяться рентгенологічні дослідження, що виявляють типові зміни скелета. Однак діагноз остаточно підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням гена FGFR3.

Ускладнення

Можливе ускладнення ахондроплазії - це не тільки аномальна основа черепа, але і гіпоплазія середньої поверхні. У жінок, які мають значно зайву вагу (ожиріння), проблеми можуть виникати і в умовах акушерства. Ненормальна основа черепа також може призвести до вузького потиличного отвору (звуження великого потиличного отвору), що пов'язано з підвищенням внутрішньочерепного тиску (підвищення внутрішньочерепного тиску).

Часто при наявності цього ускладнення спостерігається також цервикомедулярне здавлювання, яке в кращому випадку виявляється як травма шийного відділу хребта, в його підвищеній формі також відбувається при травмі шийного відділу спинного мозку. В окремих випадках, якщо є ускладнення вузького потиличного отвору, може виникнути центральне апное (дихальні паузи).

Виникнення гіпоплазії середньої поверхні (зменшення розміру середньої поверхні) може призвести до порушень розвитку зубів, зниження слуху, отиту (отиту), проблем з мовою та відносного набряку мигдалин (мигдалин). Подальшими ускладненнями ахондроплазії є стенози спинномозкового каналу, тобто звуження в області спинномозкового каналу.

Внаслідок цього можуть розвиватися сенсорні порушення в ногах і, в гіршому випадку, може виникнути парез (параліч) ніг. Також можуть розвиватися порушення в області сечового міхура і прямої кишки. В області коліна, ахонроплазія може викликати нестабільність зв’язок коліна. Як психосоціальне ускладнення, крім прояву депресії, може проявлятися зниження самооцінки та проблеми у стосунках.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При ахондроплазії звертатися до лікаря не обов’язково. Медикаментозне лікування потрібно лише в тому випадку, якщо виникають фізичні чи емоційні скарги. Наприклад, якщо отит неодноразово виникає через типово звужену трубу Евстахія, це потрібно лікувати хірургічним шляхом. Фізичні вади, такі як лук-ноги або коліна, потребують лікування лише в тому випадку, якщо є проблеми зі здоров’ям. Люди короткого росту часто страждають від болів у спині, колінних та тазостегнових суглобах, а також від середнього вуха та інфекцій синуса.

Ці захворювання повинні бути діагностовані і лікуватися відповідним фахівцем. Симптоми паралічу і дисфункції пальців рук і ніг також трапляються рідко. Як тільки ахондроплазія викликає подібні симптоми, необхідно також звернутися до лікаря. Інші контакти - хіропрактики, неврологи та ортопеди.

Якщо низький ріст викликає психологічні проблеми, можна проконсультуватися з терапевтом. Батьки, у яких діти нетривалі, можуть за консультацією з педіатром також звернутися до відповідних консультаційних центрів та груп самодопомоги. Справа з ахондроплазією на ранніх стадіях може зменшити як психічні, так і фізичні порушення в подальшому житті.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування ахондроплазії симптоматичне. Функціональні порушення, спричинені аномаліями хребта та паралічем, що починається, можна усунути лише шляхом стабілізації хірургічних втручань на хребті. У немовлят часто потрібна декомпресія хребта шляхом операції. Іноді робиться спроба виконати операцію з подовження кінцівки.

Постійний отит також потребує постійного лікування. Якщо у вас обструктивний апное сну, може бути хорошою ідеєю видалити мигдалини і, якщо ви страждаєте ожирінням, спробуйте схуднути. Хірургічні заходи можна проводити для лікування перекосів ноги, викривлення хребта та звуження спинномозкового каналу.

Важлива також пропозиція психологічної та соціальної підтримки. Через хорошу лікуваність окремих симптомів тривалість життя нормальна або лише незначно знижена.

Прогноз та прогноз

У більшості випадків на тривалість життя ахондроплазія не впливає. Однак трапляються вади розвитку та порушення росту, які можуть обмежити життя пацієнта. Наприклад, є укорочені пальці, які ускладнюють схоплення.

Постраждалі також страждають від проблем зі слухом і запаленням у вухах. У гіршому випадку це може призвести до повної втрати слуху. Суглоби часто перерослені, що може здатися химерним, особливо для інших людей. Це призводить до знущань і дратівливості серед дітей. Крім того, труднощі з диханням можуть виникнути через ахондроплазії, так що в гіршому випадку це може призвести до дихальної недостатності. Серце також уражається вадами розвитку, і пацієнт страждає від затримки розвитку.

При подальшому перебігу хвороби також виникають розлади чутливості та параліч. Вони можуть обмежувати рух пацієнта, щоб йому довелося покладатися на допомогу інших людей у ​​повсякденному житті. Психологічна підтримка часто потрібна.

Лікування, як правило, лише симптоматичне і може полегшити симптоми. Багато несправності та нерівності можна виправити таким чином.

профілактика

Успадкування ахондроплазії є аутосомно-домінантним. Тому генетична консультація людини корисна для профілактики успадкування короткого росту. Тому що ця форма низького зросту може передаватися лише від одного батька до потомства. Це той випадок, коли дефектний ген передається.

Тому в уражених сім’ях існує 50-відсоткова ймовірність того, що дитина теж страждає на ахондроплазію. Однак запобіжного заходу проти спонтанного виникнення захворювання немає.

Догляд за ними

Хворі на ахондроплазію потребують широкого подальшого догляду. Невисокий ріст може впливати на різні ділянки тіла, а іноді також впливає на психічний стан постраждалих. Відповідно відповідальний хірург-ортопед проведе всебічне обстеження, щоб уникнути нових скарг.

Зі збільшенням віку постраждалих можуть виникнути подальші обмеження в області хребта, суглобів та кісток, які необхідно розпізнати на ранній стадії. Подальшу допомогу слід проводити кожні три-шість місяців, залежно від стану здоров'я пацієнта та будь-яких супутніх симптомів. Якщо хвороба позитивно прогресує, подальші перевірки можна поступово зменшити.

Однак пацієнти з ахондроплазією потребують постійної медичної допомоги. Відповідно, догляд за ними зазвичай зосереджується на тому, щоб рани добре загоїлися після операцій і щоб не було проблем з переміщенням уражених частин тіла. Перш за все, необхідно перевірити функціональність та рухливість уражених частин тіла.

Якщо органи задіяні, рекомендуються регулярні ультразвукові обстеження. Оскільки ахондроплазія може мати дуже різні форми, подальша допомога значно відрізняється від пацієнта до пацієнта. Постраждалим слід суворо дотримуватися вказівок лікаря, щоб симптоми могли бути покращені в довгостроковій перспективі.

Ви можете зробити це самостійно

Генетично обумовлена ​​ахондроплазія є дуже рідкісним спадковим захворюванням, але воно становить найбільшу частку в групі малого росту. Оскільки у новонароджених вже можна розпізнати низький ріст, діти стикаються зі своєю іншою стороною ще в ранньому віці. Невідомі заходи самодопомоги, які могли б вплинути на перебіг захворювання.

Щоб найкращим чином познайомити дітей із повсякденним життям, батьки бажано звернутися до однієї з груп самодопомоги, де вони можуть поговорити з іншими постраждалими батьками та поділитися своїм досвідом один з одним. Одним з найважливіших заходів самодопомоги для батьків є формування у дітей стійкої самооцінки, незважаючи на їх низький ріст та можливі інші фізичні порушення. І останнє, але не менш важливе, групи самодопомоги також набувають значення для тих, хто страждає із збільшенням віку, оскільки вони можуть повідомляти про власний досвід і стикаються з досвідом інших дітей з ахондроплазією.

Ще один важливий захід або завдання батьків - змінити квартиру чи будинок невеликими технічними посібниками, такими як встановлення електричних вимикачів, шнурів на ручках дверей, гачків з низьким халатом і багато іншого, щоб постраждала дитина могла якомога раніше забезпечити певний ступінь самостійності. .Слід також забезпечити, щоб дитина носила шолом під час спортивних занять, таких як катання на лижах, їзді на велосипеді чи ковзанах, щоб запобігти легшому ризику отримання травм.