Дефект нервової трубки

Використовується при ультразвуковому скануванні під час вагітності Дефект нервової трубки Виявлено, це є великим шоком для батьків. Залежно від тяжкості цієї вади малюк не зможе вижити або народиться з інвалідністю, в деяких випадках важкою. У Німеччині ризик народження дитини з дефектом нервової трубки становить приблизно 1 на 1000. Щоб запобігти цьому не в першу чергу, кожна жінка дітородного віку повинна вживати відповідних заходів обережності і своєчасно споживати достатню кількість фолієвої кислоти.

Що таке дефект нервової трубки?

А Дефект нервової трубки виникає внаслідок порушення розвитку між 18-м та 28-м днем ​​після зачаття. За цей час в ембріоні утворюється попередник нервової системи, нервова пластина. Спочатку це подовжений відступ у ділянці, який згодом розвивається у напрямку до спини дитини. Завдяки прогресивному поділу клітин цей відступ закривається до 28-го дня після з'єднання яйцеклітини та сперматозоїда до нервової трубки, з якої виникають спинний мозок, хребет, мозок та череп.

Якщо є дефект нервової трубки, він не закривається повністю. Цей дефект може виникнути в одному або декількох місцях майбутнього хребта і відрізнятися розмірами. Результатом є так звана «відкрита спина», спина біфіда або аненцефалія. Аненцефалія означає в перекладі "без мозку".

У немовлят, народжених з цією важкою формою дефекту нервової трубки, відсутні відсутні великі частини головного мозку та дах черепа. Ці діти не життєздатні. Вони або народжуються мертвими, або помирають незабаром після народження.

причини

Дефект нервової трубки може мати безліч причин. Вони можуть бути генетичними, засновані на хромосомних порушеннях або спричинені метаболічними впливами та шкідливими речовинами. Вірусна інфекція, наприклад, краснуха, висока температура або радіаційне опромінення від рентгенівських променів або КТ на початку вагітності, також можуть спровокувати дефект нервової трубки.

Крім того, жінки, яким доводиться приймати протиепілептичні препарати, і жінки з діабетом 1 типу, піддаються ризику, особливо якщо вони погано налаштовані. Дефіцит фолієвої кислоти - ще одна можлива причина.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми спінальної біфіди залежать від області, в якій пошкоджений хребет, і від того, чи випинається спинний мозок назовні через розрив, створений в нервовій трубі. У легкій формі, спина біфіда окутальна, уражені люди часто нічого не знають про їх мальформацію, якщо тільки лікар не визначить це під час рентгенологічного дослідження.

Такий дефект нервової трубки викликає неспецифічні скарги, такі як біль у спині, шкірні зміни в області дефекту спинного стовпа або слабкість сфінктера сечового міхура. Однак, якщо спинний мозок або мозкові оболонки уражені дефектом нервової трубки і пошкоджена нервова тканина, спектр скарг коливається від незначних порушень руху до параплегії.

Інші симптоми, які можуть виникнути, - це сколіоз (викривлення хребта), втрата м’язів та деформації суглобів. Спина біфіда рідко спричинює пошкодження мозку. Однак у деяких немовлят розвивається гідроцефалія, коли задня частина мозочка виступає в спинномозковий канал. Це не викликає пошкодження мозку, але може вплинути на циркуляцію мозкової рідини. Більшість постраждалих дітей нормально розумні.

Діагностика та перебіг захворювання

Дефект нервової трубки зазвичай виявляється за допомогою ультразвукового сканування. Великі дефекти нервової трубки видно вже після періоду гестації дванадцяти тижнів. Менш виражені хребетні відхилення можна виявити між шістнадцятьма і двадцятьма тижнями.

Однак якщо задню частину плода важко оцінити або якщо є високий ризик, може знадобитися додатковий аналіз навколоплідних вод. Потрійний тест (аналіз крові) на четвертому місяці вагітності є менш інформативним.

Ускладнення

Чи є ускладнення з дефектом нервової трубки, залежить від того, де знаходиться дефект. Особливо екстремальна форма мальформації нервової трубки, аненцефалія, не сумісна з життям, оскільки великі частини мозку тут навіть не розвиваються. Новонароджене помирає через кілька тижнів. Друга форма дефекту нервової трубки, spina bifida, проявляє різні прояви з різним впливом.

Тож дефект може залишитися непоміченим, якщо спинний мозок не задіяний. Якщо задіяний спинний мозок і дефект відкритий і оголена нервова тканина, нервову трубку необхідно хірургічно закрити відразу після народження або навіть попередньо. В іншому випадку існує ризик серйозної інфекції, яка може стати смертельною. Навіть після цього більшість пацієнтів потребують довічного догляду. У важких випадках постраждалим загрожує параплегія. Деякі пацієнти страждають від нетримання сечі та калу.

Іноді буває і так, що уражаються і спинний, і мозок. Тоді на психічний розвиток дитини також можна негативно впливати. Однак зробити в цьому плані точні заяви щодо прогнозу неможливо. У більшості випадків діти нормально розвиваються з інтелектом. Часто є також нейрогенний сечовий міхур, який вимагає постійного медикаментозного лікування, оскільки в іншому випадку втрата функції нирок може спричинити за собою ускладнення.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дефекти нервової трубки виникають у ретельному спостереженні першого триместру вагітності. Ось чому дуже важливо так рано, щоб жінка регулярно відвідувала профілактичні медичні огляди. У цьому контексті дефект нервової трубки у плода можна виявити та лікувати. Таким чином, пізніші наслідки після народження можуть у кращому випадку стримуватися настільки, що дитина може вести в основному нормальне життя.

Якщо дефект нервової трубки настільки серйозний, що дитина народилася б з інвалідністю, то жінка може тепер прийняти рішення про пізній аборт. Профілактика під час вагітності також важлива для того, щоб визначити можливі дефіцити поживних речовин та інші фактори ризику дефекту нервової трубки та мати можливість своєчасно втрутитися. Якщо дитина народилася з дефектом нервової трубки, педіатр оскаржується відразу після народження і повинен визначити, чи відповідають зображення УЗД фактичному стану здоров’я новонародженого.

Багатьом новонародженим, залежно від типу та ступеня вираженості дефекту нервової трубки, потрібні операції відразу після народження, адже чим раніше пройде лікування, тим краще можна лікувати вроджений дефект нервової трубки.Будь-які хірургічні рубці також досить добре гояться в такому ранньому віці і можуть стати майже непомітними в подальшому житті. Таким чином у новонародженого ще може нормальне життя.

Лікування та терапія

Американські вчені почали пломбувати дефект нервової трубки доноше 20 років тому. Щоб дістатися до дитини, живіт і матку потрібно було відкрити через більші розрізи. Тим часом розроблений малоінвазивний хірургічний метод, за допомогою якого спина біфіда може бути закрита в утробі матері - Німецький центр фетальної хірургії та малоінвазивної терапії (ДЗФТ).

Ця допологова процедура сприятливо впливає на функції нижніх кінцівок, а також сечового міхура та прямої кишки. Утворення водяної головки також може бути обмеженим. Найкращі умови для цієї процедури існують на початку 20 тижня вагітності. Якщо діти народжуються з відкритою спиною, мікроби можуть вторгнутись і спричинити подальше пошкодження нервів.

Тому оголені структури спинного мозку повинні бути хірургічно закриті в перші один-два дні після народження. Якщо також діагностується головка води, створюється штучний стік для надлишкової води в мозку. Регулярне спорожнення сечового міхура та кишечника також має бути забезпечено, якщо є параліч.

Для постраждалих дітей важлива дієта з високим вмістом клітковини та достатнє споживання рідини, щоб стілець був м'яким. Метою подальшої терапії буде надання дітям великої самостійності та мобільності. Педіатр знайомий з різними спеціалізованими напрямами, які можуть допомогти. Він може координувати та забезпечувати обмін інформацією.

Прогноз та прогноз

Для прогнозування вад нервової трубки важливе значення має захворювання. Якщо дефект проявляється у формі окультації спини біфіди, уражені зазвичай не помічають вад розвитку, і можливо вести нормальне життя.

З мієломенінгоцеле ситуація різна. Це серйозне захворювання, яке може спричинити серйозні проблеми в дитячому та юнацькому віці, а також у дорослому житті. Ця хвороба часто призводить до інфекцій, проблем сечовивідних шляхів і нирок, симптомів паралічу та гідроцефалії (голова води). Постраждалі часто виявляють явні труднощі на соціальному рівні, інтелектуальні вади та психіатричні проблеми - не рідкість. Дуже важкі випадки також виявляють значні пошкодження, що вкрай знижує живучість постраждалих дітей. Але навіть при мієломенінгоцеле більшість постраждалих можуть вести хороше життя та інтегруватися як у соціальне, так і у професійне життя.

Дефект нервової трубки завжди лікується хірургічною процедурою. Залежно від типу та тяжкості це зазвичай відбувається відразу після народження. Це особливо важливо для прогнозу, адже чим раніше проводиться лікування, тим кращі перспективи для подальшого життя.

профілактика

Найкращий запобіжний захід проти дефекту нервової трубки - адекватне надходження фолієвої кислоти не пізніше на початку вагітності, ще краще, коли виявляється бажання народити дітей. Дитина, що розвивається, потребує цього вітаміну для своїх клітин, тканин та органів. Він відіграє важливу роль у розвитку головного та спинного мозку. Адекватний запас фолієвої кислоти мінімізує вдвічі ризик дефекту нервової трубки.

Ви можете зробити це самостійно

Коли потенційні батьки дізнаються, що у їхньої дитини є дефект нервової трубки, спочатку це шок. Особливо це стосується, якщо це серйозний дефект, який дитина навряд чи виживе. Інші форми дефектів нервової трубки можуть бути виправлені хірургічним шляхом під час вагітності (пренатальної) або через кілька днів після народження.

Діти з дефектом нервової трубки в основному залежать від допомоги на все життя. Це дуже ускладнює батьків постраждалих дітей. Залежно від індивідуального діагнозу дефекту може допомогти психотерапевтична підтримка або різні групи самодопомоги. Довідку про самодопомогу пропонує, з одного боку, сторінка інформації про аненцефалію (www.anencephaly.info), яка надає інформацію кількома мовами. Інша адреса в Інтернеті - адреса спина Біфіда та гідроцефалія. В., група самодопомоги, яка існує з 1966 року (www.asbh.de). У гіршому з усіх випадків допомагає Федеральна асоціація батьків-сиріт та скорботних братів і сестер Німеччини, напр., (Www.veid.de).

Як правило, пацієнтам, ураженим дефектом нервової трубки, багато пити і їсти дієту, багату клітковиною. Обидва призначені для збереження стільця м'яким і, таким чином, полегшенням дефекації. Фізіотерапії дозволяють пацієнтові стати і залишатися гнучким і, таким чином, незалежним. Тому слід застосовувати терапію, призначену лікарем.