Синдром Вольфа-Гіршхорна

Під Синдром Вольфа-Гіршхорна лікар розуміє комплекс симптомів від різних вад розвитку. Синдром виникає через структурну аномалію хромосоми чотирьох, що зазвичай відповідає новій мутації. Захворювання невиліковне, і тому його можна лікувати лише симптоматично.

Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

The Синдром Вольфа-Гіршхорна або Синдром Вовка являє собою генетично обумовлений комплекс симптомів, що складається з вад розвитку. Клінічна картина відповідає структурній аберації хромосом, тобто структурній аномалії набору хромосом. Основний симптом синдрому - низький ріст. Фізичний і психічний розвиток уражених дітей сильно затягується і супроводжується різними вадами розвитку. Поширеність захворювання оцінюється як одна на 50 000.

У Німеччині є щороку трохи більше десяти нових діагностованих випадків. Дівчата трохи частіше уражаються комплексом симптомів, ніж хлопчики. Ульріх Вольф та Курт Гіршхорн вперше описали хворобу незалежно одна від одної у 20 столітті. Станом на 1998 р. Американські дослідники говорять лише про 120 документально підтверджених випадків. Як результат, багато випадків синдрому Вовка залишаться непоміченими до 21 століття.

причини

Синдром Вольфа-Гіршхорна обумовлений хромосомною аномалією на короткому р-ку хромосоми чотири. Постраждалим не вистачає ділянок різної величини в цій області. Вилучення близько 165 кілобазових пар у смузі 4p 16.3 є найменшою аномалією, яка може викликати симптоми синдрому Вольфа. Приблизно в 90 відсотках випадків мутація хромосоми чотирьох відбувається абсолютно новою. Це означає, що синдром Вольфа-Гіршхорна, як правило, не успадковується, а виникає знову в батьківській хромосомі.

У десяти відсотках випадків врівноважена транслокація з хромосом батьків є причиною комплексу мальформації. Розділ хромосоми чотири зміщений на іншу хромосому. Якщо таке переміщення сегментів хромосом спричинило захворювання, існує ймовірність приблизно на 50 відсотків, що у другої дитини батьків також розвинеться синдром Вольфа-Гіршхорна.

Симптоми, недуги та ознаки

Пороки обличчя виникають у всіх пацієнтів із синдромом Вольфа. До них, зокрема, відносяться збільшені очні відділи з похилими осями повік і широким носом або маленькою щелепою. Високий лоб або довгий череп так само поширені. Це ж стосується виступаючих або широко розставлених очей, борозни верхньої губи, розщеплення піднебіння та щелепи, відтягнутих куточків рота та дефектів волосистої частини голови або підборіддя, поверненого назад.

Часто постраждалі мають коротку шию і глибоко поставлені вуха, частина з яких є глухими. Очі часто тремтять або мають глаукому або катаракту з народження. Також трапляються щілини райдужної оболонки, косоокість або астигматизм. У зв’язку з головним мозком часто виникає звуження мозку через передчасне затвердіння всіх черепних швів, недорозвинення мозочка або епілептичний диспозиції.

Крім вад розвитку нирок, існують також вади розвитку серця з аритмією серця або вадами серцевого клапана. Іноді геніталії та кінцівки також деформуються, наприклад у вигляді подвійного великого пальця.

Діагностика та перебіг захворювання

Мала вага при народженні в поєднанні з сприйнятливістю до інфекцій, невеликими розмірами та порушеннями розвитку може дати лікаря перші ознаки захворювання. Остаточний діагноз рідко або лише невизначено можна поставити шляхом обстежень. Тому для підтвердження першої підозри лікар використовуватиме флуоресцентну гібридизацію in situ.

Це цитогенетична процедура, яка виявляє числові та структурні хромосомні аномалії. ДНК-зонди, позначені флуоресценцією, використовуються як маркери. Прогноз поганий для пацієнтів із синдромом Вольфа-Гіршхорна. Близько третини всіх постраждалих помирають у перший рік життя. Прогноз у дівчат трохи кращий, ніж у пацієнтів-чоловіків. Наприклад, приблизно дві третини пацієнтів, які пережили перший рік життя, - жінки.

Ускладнення

Через синдром Вольфа-Гіршхорна постраждалі страждають від ряду вад розвитку та деформацій, які вкрай негативно впливають на якість життя та на повсякденне життя відповідної людини. Як правило, ніс дуже широкий, а щелепа порівняно невелика.

Споживання їжі та рідин також може бути значно складніше через синдром Вольфа-Гіршхорна. Тому, особливо з дітьми, є також знущання чи дражнити, так що пацієнти часто страждають від психологічних скарг або депресії. Батьки та родичі також часто потерпають від цих скарг.

Синдром також призводить до стійкого косоокості та, можливо, інших зорових проблем. Існують також порушення роботи серця або навіть дефект серцевого клапана, які можуть бути фатальними для відповідної людини. Деякі пацієнти також мають повторюваний великий палець.

Синдром Вольфа-Гіршхорна зазвичай лікують чисто симптоматично, так що перебіг захворювання не є повністю позитивним. Чи призведе синдром до скорочення тривалості життя, як правило, не можна передбачити.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Зазвичай пологи проходять під наглядом та супроводом медичного персоналу. Відразу після народження члени колективу акушера автоматично і незалежно перевіряють стан здоров’я новонародженої дитини. Перші порушення та порушення здоров’я задокументовані. У гострих випадках перші втручання проводяться на цій стадії. Далі будуть проведені подальші медичні тести для уточнення симптомів.

Зрештою, діагностика цього захворювання відбувається протягом перших днів або тижнів життя, оскільки це питання серйозних проблем зі здоров’ям. З цієї причини батькам або родичам дитини не потрібно самостійно вживати заходів. Синдром Вольфа-Гіршхорна вже проявляється під час народження через оптичні нерівності, які потребують дії.

Однак якщо відхилення від норми залишаться непоміченими, порушення стану здоров'я виявляться не пізніше, ніж протягом перших кількох тижнів. Батьки повинні проконсультуватися з лікарем зі своєю дитиною, якщо вони помітили зорові зміни в області обличчя або якщо положення очей не відповідає природному положенню. Порушення серцевого ритму або деформація кінцівок вважаються ознаками наявного захворювання. Візит до лікаря необхідний, оскільки новонароджена дитина рано потребує медичної допомоги.

Лікування та терапія

Поки що синдром Вольфа-Гіршхорна невиліковний. Це означає, що ніякої причинно-наслідкової терапії немає. Лікування симптомів можливо. Однак не з усіма ними можна ставитися задовільно. Зокрема, на початку призначається висококалорійна дієта, щоб компенсувати недостатність ваги пацієнта. Фізіотерапія та трудотерапія застосовуються для підтримки рухового розвитку.

Деякі вади розвитку у пацієнтів можуть бути виправлені хірургічним шляхом, наприклад, подвійні пальці або пальці ніг. Зазвичай лікар дає ліки від таких симптомів, як епілепсія.У цьому контексті найчастіше показано введення вальпроєвої кислоти або броміду калію. Психічний розвиток пацієнта підтримується терапевтичними кроками. Серед іншого логопеди можуть виконати цю мету. Метою симптоматичного лікування є зокрема покращення якості життя.

Дитина, але також і батьки, в ідеалі отримують інтенсивну терапію в рамках терапії. При необхідності для допомоги батькам доступний психотерапевт. Хоча в даний час не існує причинної терапії, синдром Вольфа-Гіршхорна може бути виліковним у майбутньому. Наприклад, в даний час медичні дослідження працюють над обміном дефектних генів, що в майбутньому може полегшити комплекс мальформації шляхом раннього обміну хромосомою чотирьох.

профілактика

Як і будь-яка інша мутація хромосоми, синдром Вольфа-Гіршхорна неможливо запобігти. Батьки, які вже народили дитину з комплексом мальформації, можуть, однак, оцінити ймовірність захворювання на майбутнє потомство і, таким чином, запобігти рецидиву, якщо це необхідно.

Догляд за ними

Як правило, постраждалі від синдрому Вольфа-Гіршхорна мають дуже мало і лише дуже обмежені заходи для прямої подальшої допомоги. Тому слід якомога раніше проконсультуватися з лікарем при цьому захворюванні та розпочати лікування, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг.

Тому рання діагностика та подальше лікування цього захворювання є основним напрямком цього захворювання. Оскільки синдром Вольфа-Гіршхорна є спадковим захворюванням, його зазвичай неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, слід завжди проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню у нащадків.

Як правило, хворі на синдром Вольфа-Гіршхорна залежать від заходів фізіотерапії та фізіотерапії. Це може полегшити деякі симптоми. Крім того, дуже важлива підтримка вашої родини у повсякденному житті.

Іноді це також може запобігти або обмежити депресію та інші психічні розлади. Також часто корисно контактувати з іншими страждаючими на синдром, оскільки це призводить до обміну інформацією. Тривалість життя постраждалої людини цим захворюванням зазвичай не скорочується.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоматичну терапію синдрому Вольфа-Гіршхорна може підтримувати хвора людина та їхні родичі рядом загальних заходів.

Адаптована дієта протидіє зайвій вазі. Ураженим дітям потрібна дієта з високим рівнем енергії, яку, можливо, доведеться доповнити харчовими добавками. Різні фізичні вади лікуються за допомогою фізіотерапії, логопедії та трудотерапії. Фізіотерапію, мовленнєві та рухові вправи можна проводити в домашніх умовах. У разі нападу епілептики необхідно викликати екстрені служби. Якщо це можливо, пацієнту будуть призначені екстрені препарати, такі як вальпроєва кислота. Синдром Вольфа-Гіршхорна вимагає тривалого лікування, яке найкраще планувати разом з відповідальним педіатром.

Окрім організації призначення лікарів та хірургічних втручань, дитина повинна бути зареєстрована у спеціальному дитячому садку. Для цього лікар надає необхідні контактні точки. Дітей, які вже трохи старше, можна повідомити про свою хворобу. Рекомендується використовувати читання відповідно до віку. У кращому випадку лікуючий педіатр також присутній і може відповісти на будь-які запитання дитини. Тісна співпраця з відповідальними лікарями також необхідна під час лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна.