Люди з Синдром Тей-Сакса мають рідкісне генетичне порушення. Вони повільно регресують, оскільки хвороба призводить до коматозного стану, що супроводжується втратою навичок, судомами та паралічем. На термінальних стадіях пацієнти втрачають свідомість і помирають.
Що таке синдром Тей-Сакса?
© кришнакреації - stock.adobe.com
Діти з Синдром Тей-Сакса народжені не мають майбутнього, тому що це захворювання невиліковне і незмінно летальне. Назва цієї хвороби сходить до американського невролога Бернхарда Сакса (1858 - 1944) та британського офтальмолога Уоррена Тея (1853 до 1927), який вперше описав це спадкове захворювання для зберігання жиру. Він виникає у дітей віком від трьох до семи місяців.
Це летальне захворювання належить до групи спадкових хвороб обміну речовин (гангліозидози), які також відомі як захворювання лізосомального зберігання.Лізосоми - це дрібноклітинні органели, які мають безліч різних завдань в організмі людини. Простіше кажучи, вони виступають органелами для "утилізації відходів".
причини
У своїй якості дрібноклітинних органел ліососоми містять велику кількість ферментів (гідролаз), які відповідають за впорядкований розпад вуглеводів, ліпідів, білків (РНК, ДНК) та дефектних клітинних компонентів. Вони виконують роль каталізатора. Вони виконують певні захисні функції, коли працюють разом з імунною системою і відповідають за утилізацію екзогенних забруднювачів та бактерій.
Якщо дитина страждає захворюванням лізосомального зберігання, їх організм не переробляє певні речовини за призначенням через дефіцит ферментів. Вони відкладаються в лізосомах, а не обробляються та виводяться з організму. Діти з синдромом Тай-Сакса страждають від дефіциту ферменту гексосеамінідази А. Це перетворює або розщеплює сфінголіпіди, викликаючи патологічне накопичення кількості ліпідів головним чином у мозку.
Сфінголіпіди - це група ліпідів, які беруть участь у побудові клітинних мембран. Ліпіди складаються з жирних кислот у поєднанні (естерифіковані) з речовиною сфінгозином (спиртом). Ці скупчення жиру змушують нейрони (нервові клітини) гинути. Синдром Тей-Сакса - отже, нейродегенеративне захворювання. Захворювання проявляється рано, перші симптоми зазвичай з’являються з третього місяця життя.
До них відносяться посилення м’язової слабкості, вишнево-червона пляма на задній частині очей (макула), психомоторна деградація з втратою здатності сидіти і стояти, стрімкі реакції на звукові подразники, сліпота і глухота, парез, спастичність, судоми, лялькоподібне обличчя з прозорою шкірою, довгі і тонкі вії Волосся.
Симптоми, недуги та ознаки
Синдром Тей-Сакса успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Автосомно-рецесивне успадкування означає, що людина захворіє, тільки якщо у них буде дві копії відповідного рецесивного гена. Людину називають носієм, якщо він має лише одну копію рецесивного гена. Хоча ці носії мають патологічний ген, це не призводить до виникнення захворювання.
Оскільки носії не мають симптомів і такі ж здорові, як і інші люди, багато з них не знають, що вони переносять цей ген. У багатьох випадках ця спонсорська допомога виявляється лише під час пренатальної діагностики або коли у дитини діагностовано синдром Тей-Сакса на підставі симптомів. У разі статевого розмноження гамети чоловіків і жінок поєднуються у вигляді сперми, яйцеклітини та статевих клітин. Це створює два набори хромосом, які передаються від кожного з батьків.
Кожен ген присутній двічі. Наскільки яскраво виражені генетично обумовлені характеристики у дитини, визначається однаково мамою і батьком. Обидва гени певної ознаки знаходяться в одному місці на гомологічних хромосомах. Якщо є генетична ідентичність, людину з цим геном називають гомозиготною. Якщо, з іншого боку, ген присутній у двох різних варіантах (алелі), людину називають гетерозиготною (змішана порода). Домінантний алель присутній, якщо один з двох алелей переважає над іншим з точки зору характерного вираження.
Пригнічений варіант алеля не переважає і займає заднє місце до домінуючого. Через це його називають рецесивним. Рецесивний алель (ознака) з’являється лише у випадку чистого успадкування, у гомозиготному стані. У випадку рецесивного захворювання мутовані обидва варіанти алелів відповідного гена. Ця мутація призводить до розвитку фенотипу захворювання.
Діагностика та перебіг захворювання
Здорових носіїв цього рецесивного гена можна діагностувати за допомогою аналізу крові. Якщо обидва батьки успадковують здоровий і хворий ген, є 25 відсотків шансів, що у їхньої дитини розвинеться синдром Тей-Сакса.
Обстеження навколоплідних вод також може дати інформацію про те, існує чи ні ризик. Захворювання призводить до змін нервової тканини та множинних скарг, втрати навичок, таких як слух, бачення, говоріння, сидячи і стоячи, а також блювота з 16-місячного віку.
Ускладнення
У більшості випадків із синдромом Тей-Сакса пацієнт помирає. Цього не можна повністю запобігти, а лише уповільнити. З цієї причини, зокрема, батьки та родичі страждають від важких психологічних скарг з цим синдромом, що також може призвести до депресії.
Уражені діти втрачають свідомість з цим захворюванням і продовжують страждати від коматозного стану. Зазвичай ви не чуйні і перебуваєте в глибокому сні. Розвиток дитини також сповільнюється через синдром, завдяки чому засвоєні навички знову втрачаються. Це може призвести до судом або паралічу по всьому тілу, так що діти залежать від постійного лікування в їхньому житті.
Уражені діти часто страждають на пневмонію та інші проблеми з диханням через синдром Тей-Сакса. Хоча їх можна лікувати, синдром значно обмежує тривалість життя постраждалих. Також запобігти цьому захворюванню неможливо. У багатьох випадках батьки залежать від психологічного лікування.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При синдромі Тей-Сакса людина, яка постраждала, залежить від медичного огляду. Це єдиний спосіб уникнути подальших скарг або ускладнень, оскільки цей синдром не може вилікувати себе. Якщо синдром Тей-Сакса залишити не лікувати або виявити пізно, він, в гіршому випадку, може призвести до смерті. Тому при перших симптомах синдрому Тей-Сакса слід звернутися до лікаря. Потім слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена особа постійно страждає від різних видів запалення. У більшості випадків уражаються легені пацієнта, і запалення легенів поширене. Ці скарги трапляються навіть у маленьких дітей. Тому якщо запалення легенів виникає дуже часто, необхідно звернутися до лікаря.
Як правило, синдром Тей-Сакса може діагностувати педіатр або лікар загальної практики. Однак, незважаючи на лікування, тривалість життя постраждалої людини значно скорочується. Тому батьки та родичі повинні проконсультуватися з психологом у випадку синдрому Тай-Сакса, щоб не виникало депресії чи інших психологічних порушень.
Терапія та лікування
Хворі діти зазвичай помирають між першим і четвертим роком життя через повторювану пневмонію. Поки немає варіантів лікування в тому сенсі, що хворих дітей можна вилікувати. Вони стають помітними протягом першого року життя, після чого хвороба невблаганно прогресує. Тривалість життя постраждалих дітей становить чотири роки.
профілактика
Оскільки захворювання успадковується аутосомно-рецесивним чином, то в клінічному сенсі немає профілактики. Медицина досліджує молекулярні біологічні та біохімічні причини цього захворювання, щоб знайти варіант терапії в майбутньому.
Догляд за ними
Синдром Тей-Сакса поки що можна лікувати лише симптоматично. Наступна допомога зосереджена на індивідуальних скаргах та психологічній підтримці родичів та пацієнта. Психомоторну деградацію необхідно суворо контролювати. У перші кілька років захворювання м'язові скарги можна частково протидіяти фізіотерапії.
Пацієнти завжди потребують медикаментозного лікування. Введення лікарських засобів перевіряється як частина надання допомоги. Оскільки хвороба прогресує, потрібно регулярно коригувати ліки. На останніх стадіях захворювання хворого можна перевести в хоспіс.
Далі йде психологічна підтримка родичів і зазвичай включає кілька дискусій з відповідним терапевтом. Ступінь психологічного спостереження індивідуальна від конкретного випадку. Синдром Тей-Сакса завжди фатальний, через що пацієнтів необхідно на ранньому етапі поінформувати про їх перспективи одужання.
Хворі люди також потребують підтримки в повсякденному житті. У рамках догляду за ними заходи можна перевірити та коригувати, якщо це необхідно. Знову ж таки, через прогресуюче прогресування захворювання необхідне регулярне переоцінка. Подальшу допомогу зазвичай проводять сімейний лікар та різні фахівці.
Ви можете зробити це самостійно
Синдром Тей-Сакса поки що можна лікувати лише симптоматично. Важливо протидіяти зростаючій м’язовій слабкості за допомогою фізіотерапії та фізіотерапії. Психомоторну деградацію слід довгостроково компенсувати засобами, такими як милиці, інвалідні коляски, сходові підйомники та доступ для людей з обмеженими можливостями. Якщо з’являються такі симптоми, як зниження слуху або сліпота, дитині потрібна постійна підтримка.
Оскільки хвороба швидко прогресує і призводить до смерті дитини у віці трьох-чотирьох років, можливо, доведеться вжити подальших заходів для підтримки батьків під час фази хвороби дитини та пізніше під час фази горя. В останні місяці життя найважливішим заходом є можливість дитині жити якомога менше симптомів. Крім того, завжди потрібно продовжувати лікування симптомів.
Після помирання дитини терапія травми може бути корисною. Відвідування групи самодопомоги або терапевтичного лікування ідеально підходить для подолання горя. Також може знадобитися прийом таких ліків, як заспокійливі засоби або антидепресанти, прийом яких повинен контролювати лікар. Асоціація “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” надає постраждалим додаткові контактні точки та поради щодо того, як боротися з синдромом Тей-Сакса.
.jpg)
