Тауопатії являють собою групу нейродегенеративних захворювань, які викликані відкладенням білків тау в мозку. Хвороба Альцгеймера - найвідоміша тауопатія. Поки ці дегенеративні захворювання не піддаються лікуванню.
Що таке тауопатія?
© artfocus - stock.adobe.com
Тауопатія є збірним терміном для декількох нейродегенеративних захворювань, всі вони пов’язані з розвитком деменції. Всі тауопатії зумовлені накопиченням білків тау в мозку. Білки Тау названі на честь грецької букви тау.
Вони зв’язуються з білками цитоскелету і, таким чином, виконують підтримуючі функції в клітинах тварин і людини. Зазвичай білки тау зв’язуються між собою через повторювані ділянки і, таким чином, утворюють нитчасті структури в клітині. При зв'язуванні аміно-кінцевий кінець поліпептидного ланцюга відрізається фосфорилюванням.
Однак якщо відбувається гіперфосфорилювання (насичення всіх місць зв’язування фосфатними групами), то не виникає більше функціональний білок, який не може створити зв’язок з білками цитоскелету. Білок відкладається в мозку. Гіперфосфорилюванню сприяють певні мутації.
Шість різних ізоформ відомо про білок тау, який може виробляти кілька форм тауопатії з відповідними генетичними змінами. Залежно від ізоформи, тау-білок може містити від 352 до 757 амінокислот. Відкладення гіперфосфоризованих білків тау в мозку може, крім усього іншого, розвинути хворобу Альцгеймера, хронічну травматичну енцефалопатію (КТЕ або деменція пугілістіка).
Фронтотемпоральна деменція (хвороба Піка), кортикобазальна дегенерація, нейрофібрилярна клубоча деменція, прогресуюча надядерна параліч або срібляста хвороба також відомі як вторинні захворювання. Для всіх тауопатій поки немає перспектив лікування.
причини
Причиною тауопатій є відкладення білків тау в мозку.В пунктах мозку, де знаходяться ці постійно зростаючі відкладення, існують функціональні обмеження, які в кінцевому підсумку призводять до загибелі нервових клітин та гліальних клітин. Це змушує мозок скорочуватися.
Він може скоротитися до 20 відсотків на тлі хвороби Альцгеймера. З часом втрачаються важливі структури мозку. Як правило, цей процес відбувається дуже повільно, тауопатія призводить до смерті в середньому за вісім років від початку.
В основі відкладень білків тау лежить їх нездатність через гіперфосфорилювання нарощувати достатню кількість зв’язків з білками цитоскелету. Гіперфосфорилювання може бути викликане мутаціями. Виявлено близько 60 різних мутацій гена тау, які призводять до тауопатії.
Гіперфосфорилювання - це фактично нормальний процес, який служить механізмом сигналізації для запуску ділення клітин. Однак, завдяки певним мутаціям, гіперфосфорилювання посилюється і, між іншим, утворює відходи білка тау, які вже не здатні зв'язуватися і тому не виконують жодної функції. Однак одна форма тауопатії, хронічна травматична енцефалопатія, не є генетичною, а викликана частими травмами голови.
Тут теж відбувається гіперфосфорилювання тау-білків. Можливо, фосфорилювання запускається тут регуляторними процесами. Після травм необхідно стимулювати ділення клітин, щоб зажити. Однак це стимулюється сигнальним ефектом фосфорилювання.
Симптоми, недуги та ознаки
Основним симптомом тауопатії є розвиток деменції. Це стосується всіх форм тауопатій. Найвідомішим прикладом цієї групи захворювань є хвороба Альцгеймера. Термін Альцгеймера часто ототожнюють з деменцією. Однак це не правильно. Деменція - лише головний симптом цього стану.
Усі інші захворювання цієї групи форм також розвиваються слабоумство як найважливіший симптом. Хвороба Альцгеймера починається підступно із загальної забудькуватість. На подальшому етапі пацієнт втрачає найпростіші практичні навички, такі як одягання або приготування кави. На останній стадії пацієнти страждають від апатії, втрати апетиту, стриманості ліжка та нетримання сечі. Він більше не може впізнати близьких йому людей.
Ще одне захворювання - кортикобазальна дегенерація (КБР). При цьому захворюванні симптоми, подібні до симптомів Паркінсона, виникають на додаток до деменції. Це призводить до тремтіння, депресії, тривожності, нерухомості, порушень ходи та порушень руху очей.
При хворобі Піка на перший план виходять проблеми з поведінкою та порушення працездатності. Тут теж розвивається прогресуюча деменція. Прогресуючий надядерний параліч характеризується недостатністю очних м’язів та клінічною картиною, подібною Паркінсону. Особливою формою хвороби Альцгеймера є підозра на хворобу срібла.
Хронічна травматична енцефалопатія - це тауопатія, яка викликається зовнішніми впливами, такими як травми голови. Зокрема, бойові артисти та боксери ризикують страждати цією хворобою у наступні роки. Ця хвороба починається з головного болю і утруднення концентрації.
У подальшому курсі додається порушена короткочасна пам’ять, депресія та емоційні спалахи. На завершальній стадії пацієнт страждає від вираженої деменції, що унеможливлює впоратися з повсякденним життям.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз тауопатій заснований на особистому та зовнішньому анамнезі. Крім того, проводиться кілька нейропсихологічних тестів, таких як тест на годинник або міні-тест на психічний статус (MMST). Візуальні процедури, такі як КТ та МРТ, також є частиною діагностики. Симптоми, що виникають, дають підказки типу тауопатії.
Ускладнення
На жаль, тауопатію неможливо повністю вилікувати, тому не існує повністю позитивного перебігу цього захворювання. Постраждалі страждають від різних скарг. Це призводить до втрати апетиту та нетримання сечі. Внутрішня неспокій або заплутаність також може виникнути і дуже негативно впливати на повсякденне життя пацієнта.
Тоді багато пацієнтів залежать від допомоги інших людей у своєму житті і більше не можуть робити багато речей у повсякденному житті самостійно. Депресія або тремор також виникають при тауопатії. Більшість пацієнтів також страждають від поведінкових проблем та порушень ходи. Також може статися втрата координації.
Через плутанину ризик травмування сильно зростає, так що постраждалі також можуть втратити свідомість. Пацієнти також часто страждають від головного болю або порушення концентрації. Симптоми тауопатії можна обмежити за допомогою медикаментів.
Ускладнень немає. Однак повного вилікування досягти неможливо. Чи призведе це захворювання до скорочення тривалості життя пацієнта, як правило, не можна передбачити.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Для тауопатії слід звернутися до лікаря, якщо людина, яка страждає, страждає від сильної втрати апетиту та нетримання сечі. У багатьох випадках виникає депресія або утруднення руху. Багато хто також демонструє ненормальну поведінку при тауопатії, що також повинен перевірити лікар. Сильні проблеми з концентрацією або сильні головні болі також можуть свідчити про це захворювання. Перш за все, тауопатію може виявити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від точних симптомів і проводиться фахівцем.
Лікування та терапія
Тауопатії ще не можна лікувати причинно-наслідково. На тлі хвороби Альцгеймера вводять різні препарати, які мають покращити пам’ять. Для інших тауопатій також застосовуються методи симптоматичного лікування для поліпшення симптомів та затримки перебігу захворювання.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки проти розладів пам’яті та забудькуватістьпрофілактика
Хоча більшість тауопатій є генетичними, здоровий спосіб життя та постійні розумові вправи можуть допомогти затримати початок і прогресування захворювання.
Догляд за ними
Таупатія невиліковна і впливає на тривалість життя постраждалих. Подальше догляд за цим захворюванням можливе лише в обмеженій мірі. Раннє виявлення має велике значення для подальшого курсу. Прийом та дозування ліків, а також перебіг захворювання повинні перевірятися лікуючим лікарем.
Можливі побічні ефекти препарату та нові симптоми можна лікувати швидше. У пацієнтів частіше розвивається пневмонія. Цьому можна протидіяти, вживаючи запобіжних заходів для підтримки здоров’я легенів, наприклад, регулярні щеплення від грипу. Оскільки є фізичні порушення, у повсякденному житті потрібна допомога.
Іноді пацієнтам також потрібна інвалідна коляска. Фізіотерапія також може покращити або уповільнити порушення руху. По можливості спортивні заняття у вільний час позитивні для тіла та розуму. Вид спорту та інтенсивність слід заздалегідь уточнити з лікарем.
Фізичні порушення зазвичай також призводять до психологічних проблем, таких як депресія. Психологічне консультування та участь у сімейному житті важливі для постраждалих. Друзі також відіграють головну роль, щоб пацієнт не був на самоті зі своєю ситуацією і міг краще впоратися з цим.
Ви можете зробити це самостійно
Тауопатії ще не можна лікувати причинно-наслідково. Найкраще для постраждалих звернутися до невролога, щоб вони могли вжити відповідних заходів. Симптоматичне лікування слід проводити у співпраці з фахівцем.
Медикаментозне лікування необхідне, якщо є такі симптоми, як втрата апетиту або обмеженість ліжка. Постраждалі зазвичай настільки серйозно хворі, що більше не можуть діяти самостійно. Тим важливіше отримати допомогу у родичів, які повинні переконатися, що ліки приймаються відповідно до інструкції та щоб пацієнт не виявляв інших ознак хвороби. Щоб уникнути болячок при ліжку, хворий повинен регулярно змінювати положення або переводити його в інше положення. Крім того, можна використовувати різні мазі від гомеопатії.
Близькі люди часто також потребують терапевтичної підтримки самі. Особливо на останній стадії хвороби уражені зазвичай більше не можуть визнати своїх знайомих, що є величезним емоційним тягарем для них. Оскільки більшість тауопатій є генетичними, профілактика також неможлива. Однак здоровий спосіб життя та регулярні розумові тренування можуть затримати захворювання. Які заходи корисні та необхідні детально, найкраще обговорити з відповідальним фахівцем.
