Спиноцеребеллярна атаксія

Неврологія є однією з найбільш багатогранних і захоплюючих галузей медицини. Окрім захворювань, таких як розсіяний склероз, хвороба Альцгеймера та відомий інсульт, є також такі Спиноцеребеллярні атаксії величезного значення. Вони являють собою загальний термін для найрізноманітніших порушень координації рухів.Втрата нервових клітин призводить до несправної взаємодії м'язів.

Що таке спиноцеребеллярна атаксія?

Спиноцеребеллярні атаксії (Англійською: спиноцеребеллярні атаксії, короткий: SCA) позначають групу нейродегенеративних захворювань центральної нервової системи (ЦНС) у людини. Нейрони (нервові клітини) мозочка (мозочка) і спинного мозку (мозок мозку) поступово гинуть. Захворювання цього типу вкрай рідкісні, вони зустрічаються в США та Центральній Європі із середньою частотою одного нового захворювання на сто тисяч жителів.

причини

Причина полягає у загибелі клітин Пуркіньє (найбільших нейронів мозочка) через аутосомно-домінантне успадкування патологічних генів. В даний час відомо більше двадцяти п’яти різних локацій генів. Підгрупи спиноцереблярної атаксії визначаються відповідно до цих тригенових генів і називаються SCA типу 1, типу 2, типу 3 або SCA1, SCA2, SCA3 та ін.

Типи 1, 2, 6, 7 і 17 належать до групи тринуклеотидних захворювань (наприклад, хвороба Хантінгтона), оскільки захворювання викликане мутацією у вигляді незвично тривалого триплетного повторення (триплет = три послідовні нуклеози основи нуклеїнової кислоти) кодону CAG (що відповідає амінокислоті глютамін). Спиноцеребеллярна атаксія типу 3 (SCA3), також відома як хвороба Мачадо-Йосипа (MJD), є найпоширенішою формою цього захворювання в Німеччині, на яку припадає тридцять п’ять відсотків аутосомно-домінантних успадкованих мозкових мозкових атаксий.

Симптоми, недуги та ознаки

У більшості випадків початок захворювання відбувається у віці від тридцяти до сорока. Кардинальним симптомом є порушення координації рухових послідовностей (атаксія). Пацієнти скаржаться на виникаючу нестійкість під час ходьби та стояння, а також незграбно хапаються за предмети.

Крім того, відбувається зміна мелодії мови (дизартрія) та порушення руху очей (ністагм). Залежно від підгруп спиноцеребелярної атаксії також існують симптоми, що виникають залежно від залучення інших областей мозку, наприклад, м’язові спазми, спастичність (патологічне підвищення м’язового тонусу).

Також порушена пам’ять (деменція), розлади чутливості та ненормальні відчуття, порушення ковтання, нетримання сечі, погіршення зору, уповільнення послідовностей руху та неспокійних ніг (синдром неспокійних ніг). Деякі пацієнти мають подібні до Паркінсона симптоми, які добре реагують на препарати, що застосовуються для лікування хвороби Паркінсона.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз ставиться на підставі детального анамнезу, клініко-неврологічних обстежень та додаткових висновків (наприклад, обстеження CSF, магнітно-резонансної томографії та нейрофізіологічного дослідження), щоб виключити інші можливі захворювання. Для підтвердження діагнозу терміново потрібно молекулярно-генетичне обстеження.

Визначити, який тип атаксії присутній, часто важко, іноді неможливо, оскільки вони лише трохи відрізняються. У міру прогресування захворювання симптоми посилюються, поки хвороба не призводить до смерті (у більшості випадків).

Ускладнення

Спиноцеребеллярні атаксії можуть викликати різні ускладнення, залежно від форми захворювання. Загалом, атаксія призводить до м'язових спазмів, спастичних ривків і змін мелодії мови. Крім того, можуть спостерігатися розлади пам’яті, які можуть переростати в деменцію в міру прогресування захворювання.

Уповільнення послідовностей рухів часто представляє значне обмеження у повсякденному житті для постраждалих.За зв’язку з іншими ускладненнями, такими як типове погіршення зору, атаксія іноді також викликає емоційний дистрес. Незалежно від форми захворювання, симптоми посилюються в міру прогресування захворювання. У більшості випадків спиноцеребеллярні атаксії призводять до смерті пацієнта. Лікування неврологічного розладу також несе ризики.

Медикаментозна терапія завжди пов’язана з певними побічними ефектами та взаємодіями для постраждалих. Це ж стосується трудотерапії та фізіотерапії, які періодично пов’язані з напругою, болями в м’язах та незначними травмами. Хірургічні втручання є рідкісними при бунтівних атаксиях, але можуть призвести до інфекцій, кровотеч, вторинних кровотеч, інфекцій та порушення загоєння ран. Якщо процедура пройде погано, початковий розлад може погіршитися.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, при даному захворюванні пацієнт завжди залежить від лікування у лікаря. Перш за все, рання діагностика при ранньому лікуванні дуже позитивно впливає на подальший курс. Це єдиний спосіб запобігти подальші ускладнення, оскільки це захворювання не може вилікувати себе.

Слід звернутися до лікаря, якщо у хворого виникають проблеми з рухом і координацією. Як правило, пацієнти не можуть легко ходити прямо або тягнутися до речей належним чином. Судоми в м’язах або спастичність також можуть свідчити про це захворювання. Багато постраждалих також страждають від утруднення ковтання або навіть від нетримання та інших аномальних відчуттів.

Хворобу може виявити лікар загальної практики. Для подальшого лікування, однак, зазвичай необхідний візит до фахівця. Не можна також загально передбачити, чи може відбутися повне лікування.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія спиноцеребеллярних атаксій ще не відома. Основна увага приділяється симптоматичному лікуванню в сенсі функціонального забезпечення, щоб якомога довше зберегти якість життя пацієнта. До них належать медикаментозне лікування, трудотерапія та фізіотерапія, а також логопедія.

За даними Німецького товариства з неврології (DGN), пілотне дослідження показало, що мозочкові атаксії відповідають на діючу речовину рилузол. Незважаючи на те, що дослідження спинацеребеллярної атаксії посилилися в останні роки, в даний час не так вже й розвинуто, що можна очікувати лікувальної терапії найближчим часом.

В трудотерапії та фізіотерапії зберігається рухливість окремих відділів тіла, зміцнюються звивисті м’язи і стимулюється утворення синапсів. Діяльність повсякденного життя практикується для того, щоб максимально зберегти незалежність пацієнта. Логопедія працює на існуючих мовних проблемах.

профілактика

Оскільки це генетичне захворювання, будь-яка профілактика неможлива.

Догляд за ними

Колективний термін "спиноцеребеллярна атаксія" описує генетично обумовлені клінічні картини, в яких уражена нервова система. Порушені рухові процеси через деменцію на пізній стадії є типовими симптомами. На відміну від інших спадкових захворювань, симптоми проявляються не тільки в дитячому віці. Атаксія спалахує в середньому між 30 і 40 роками, а у деяких пацієнтів раніше чи ні, поки їм не буде 50 - 60 років. До цього моменту пацієнт був безсимптомним.

За станом справи спиноцеребеллярну атаксію неможливо вилікувати. Хвороба хронічна і в будь-якому випадку має летальний результат. Подальший догляд полягає у полегшенні симптомів та наданні можливості пацієнту вести майже нормальне життя. Паралельний психотерапевтичний супровід корисний для відповідної людини, оскільки хвороба може бути пов’язана з емоційним стресом.

Родичі також мають можливість отримати підтримку від психотерапевта. Вправи повинні підтримувати рухливість кінцівок. Якщо мовний центр постраждав від неврологічних збоїв, рекомендується логопедична терапія. Подальші заходи є довготривалими, вони супроводжують пацієнта від спалаху до пізньої стадії захворювання. Подальше догляд має сенс лише в тому випадку, якщо воно проводиться послідовно протягом багатьох років.

Ви можете зробити це самостійно

При спіноцеребеллярній атаксії основна увага приділяється медикаментозному та фізіотерапевтичному лікуванню. Крім того, пацієнти можуть зробити кілька речей, щоб полегшити повсякденне життя із захворюванням.

Розлад координації істотно обмежує тих, хто постраждав у повсякденному житті. Тому найважливіший захід - компенсувати обмеження та максимально підтримувати хвору людину. У більшості випадків необхідно переїхати до квартири, придатної для інвалідів. Зростаючі обмеження руху також потребують допомоги для ходьби пацієнта. Постраждалі люди потребують підтримки у повсякденному житті, оскільки навіть прості заходи, як правило, вже не можуть здійснюватися без сторонньої допомоги. Хворі повинні прочитати спеціалізовану літературу про спиноцереблярну атаксію, щоб краще зрозуміти та прийняти захворювання.

Крім того, рекомендується обговорення з іншими постраждалими людьми, наприклад, в рамках групи самодопомоги для людей, хворих на Паркинсон. На пізніх стадіях захворювання необхідна амбулаторна та остаточно стаціонарна допомога. На останніх стадіях захворювання, коли рухи та розмови стають все складнішими, також може бути корисна комплексна терапевтична допомога пацієнту та його родичам.