Синдром Шварца-Барттера

The Синдром Шварца-Барттера - це ендокринне порушення, яке пов’язане з підвищеним вивільненням антидіуретичного гормону (АДГ). Це означає, що надто мало рідини виводиться через нирки. Сеча недостатньо розведена.

Що таке синдром Шварца-Барттера?

Визначення рівня АДГ у крові не виявилося корисним. При синдромі Шварца-Барттера значення можуть бути як підвищеними, так і нормальними.
© alkov - stock.adobe.com

The Синдром Шварца-Барттера також як Синдром недостатньої секреції АДГ або короткий як СІАД відомий. Це порушення регуляції осмосу. Ця несправність заснована на збільшенні вироблення та вивільнення гормону АДГ, який також відомий як вазопресин.

Синдром Шварца-Барттера часто плутають із синдромом Барттера. Однак це захворювання ниркових канальців, яке не має нічого спільного з власне синдромом Шварца-Барттера.

причини

Більше 80 відсотків випадків синдром Шварца-Барттера базується на дрібноклітинному раку легенів. Хвороба тут проявляється як паранеопластичний синдром. Паранеопластичний синдром - це сукупність симптомів, що виникає як частина пухлинного захворювання, але не є прямим результатом росту пухлини.

Дрібноклітинний рак легені - це гормонопродукуюча пухлина. У випадку синдрому Шварца-Барттера ракові клітини продукують АДГ. Інші причини синдрому виявляються рідко. Однією з можливих причин є роз'єднання гіпофізарного контролю ADH за допомогою фізіологічних подразників. Такі подразники можуть бути наслідком інсультів, мозкових інфекцій чи травм головного мозку.

Синдром Шварца-Барттера спостерігається також після сильних опіків, пневмонії або туберкульозу. Крім того, це може спостерігатися як побічний ефект при прийомі трициклічних антидепресантів, інгібіторів зворотного захоплення серотоніну, нейролептиків, цитостатиків або антиаритмічних засобів. Це також показує, що майже всі пацієнти відчувають тимчасове підвищене вивільнення АДГ після операції.

Симптоми, недуги та ознаки

У деяких випадках синдром Шварца-Барттера може бути абсолютно безсимптомним. Часто трапляються неспецифічні симптоми, такі як нудота, блювота, головний біль і втрата апетиту. СДГ забезпечує підвищене відновлення води в нирці. Це зменшує виведення води. Цей стан відомий як симптом гіпотонічної гіпергідратації.

Затримана вода розріджує кров, так що змінюється концентрація електролітів. Відзначається знижений рівень натрію, калію та фосфату в крові. Результатом є метаболічний гіпохлоремічний алкалоз. Виразність симптомів залежить від розведення натрію. Окрім згаданих вище неспецифічних симптомів, можливі також зміни особистості.

Хворі дратівливі або мляві. Ви здаєтесь розгубленим. Можуть виникати порушення свідомості аж до марення або коми. Окрім м’язової слабкості та м’язових спазмів, можуть виникати епілептичні припадки або швидкі мимовільні рухи м’язів, так званий міоклонус. Неврологічні рефлекси посилюються або послаблюються.

Затримка води обмежена трьома-чотирма літрами. Хоча це драстично впливає на концентрацію електролітів у крові, не спостерігається затримки води (набряку).

Діагностика та перебіг захворювання

При підозрі на синдром Шварца-Барттера проводяться різні лабораторні дослідження. Особливо помітна гіпонатріємія з концентрацією натрію менше 135 ммоль / л. Осмоляльність сироватки знижується в цілому. Це нижче 270 момоль / кг. Через підвищену кількість води у судинній системі підвищується центральний венозний тиск (СВП).

Центральний венозний тиск (CVP) - це артеріальний тиск у правому передсерді та у верхній порожнистій вені (superior cana vena). Його вимірюють інвазивно за допомогою центрального венозного катетера (CVC) і визначають за допомогою манометра. Набряки або асцит не помітні. Натомість помітний невеликий об’єм сечі. Моляльність сечі та питома вага сечі неналежним чином збільшуються. Концентрація натрію також набагато зависока при значеннях понад 20 ммоль на літр.

Визначення рівня АДГ у крові не виявилося корисним. При синдромі Шварца-Барттера значення можуть бути як підвищеними, так і нормальними.Тому підвищений рівень АДГ у крові не є необхідним критерієм діагностики синдрому Шварца-Барттера. На основі значень осмолярності та кількості сечі синдром Шварца-Барттера можна диференціювати від інших порушень концентрації сечі, таких як діабет insipidus centralis або діабет insipidus renalis.

Ускладнення

Синдром Шварца-Барттера не в кожному випадку повинен призводити до симптомів або ускладнень. У деяких рідкісних випадках синдром буває абсолютно без симптомів. В інших випадках, проте, постраждалі страждають від сильних головних болів і продовжують страждати від втрати апетиту. Це призводить до схуднення і часто до зневоднення.

Блювота або нудота можуть також виникати через хворобу і дуже негативно впливати на повсякденне життя відповідної людини. Більшість пацієнтів також страждають від зміни особистості, що може призвести до психологічних скарг або до депресії та соціальних труднощів. Порушення свідомості також можуть призвести до коми або делірію.

Це часто призводить до епілептичних припадків, що в гіршому випадку може призвести до смерті відповідної людини. Рефлекси пацієнта також значно послаблюються через синдром Шварца-Барттера. Лікування синдрому Шварца-Барттера, як правило, симптоматичне.

Постраждалим доводиться приймати розчин, який врівноважує електролітний баланс. Інші скарги лікуються медикаментозними препаратами. Чи скорочується тривалість життя пацієнта, як правило, не можна передбачити.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки для здоров'я сечового міхура та сечовивідних шляхів

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Шварца-Барттера обов'язково необхідний візит до лікаря. Це захворювання не може вилікувати себе, і симптоми, як правило, погіршуються, якщо не буде розпочато лікування. Рання діагностика при ранньому лікуванні дуже позитивно впливає на перебіг захворювання і може запобігти подальшим ускладненням. У разі синдрому Шварца-Барттера слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від сильних головних болів, які також пов’язані з нудотою та блювотою.

У багатьох випадках раптова втрата апетиту також може вказувати на синдром Шварца-Барттера і його також слід оглянути у лікаря. Більшість постраждалих також демонструють зміни в своїй особистості або сильні порушення свідомості, що також може призвести до втрати свідомості. Епілептичні напади також можуть вказувати на синдром Шварца-Барттера.

Перш за все, синдром загальної практики може спостерігатися при синдромі Шварца-Барттера. Однак подальше лікування зазвичай проводить фахівець, хоча подальший курс не може бути загально прогнозований.

Терапія та лікування

Терапія залежить, з одного боку, від клінічних симптомів, а з іншого - від синдрому Шварца-Барттера. Якщо діагноз є безсимптомним випадковим виявленням, обмеження кількості випитого може бути достатньою терапією. Однак якщо виникають неврологічні симптоми, необхідно призначити медичне лікування. Як правило, проводять повільні вливання гіпертонічного (10 відсотків) або ізотонічного (0,9 відсотка) сольового розчину.

Це повинно компенсувати дефіцит натрію. Концентрацію натрію в крові слід збільшувати лише повільно. Підвищення концентрації занадто швидко може призвести до центрального понтінового мієлінолізу. Це неврологічне захворювання, при якому пошкоджується покрив нервових волокон в області стовбура мозку. Перші симптоми цього захворювання з’являються через півтора тижня після заміни.

Відбуваються порушення свідомості, кома, посилюється параліч і порушення ковтання. Більшість пацієнтів одужують ці симптоми, але летальний результат можливий. З точки зору терапії слід зазначити, що гіпонатріємія часто є також гіпокаліємією. Отже, заміна калію також позитивно впливає на лікування гіпонатріємії.

Ваптани - це новіший терапевтичний варіант, який є антагоністами вазопресину. Вони блокують дію антидіуретичного гормону на нирку. Крім того, запобігається встановлення так званих аквапоринів у збірних протоках нирок. Це сприяє виведенню води без електроліту. Толваптан - єдиний антагоніст вазопресину, затверджений у Німеччині.

профілактика

Оскільки синдром Шварца-Барттера, як правило, заснований на інших захворюваннях, цілеспрямована профілактика неможлива.

Догляд за ними

Оскільки синдром Шварца-Барттера є вродженим і, отже, генетично обумовленим захворюванням, він, як правило, не може вилікувати себе, так що відповідна людина завжди залежить від обстеження та лікування у лікаря. Заходи та варіанти подальшої допомоги зазвичай суттєво обмежені, завдяки чому в першу чергу слід поставити швидку діагностику, щоб запобігти появі подальших скарг та ускладнень.

Якщо зацікавлена ​​особа чи батьки бажають мати дітей, в першу чергу слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби. У більшості випадків синдром Шварца-Барттера може бути ефективно полегшений заходами фізіотерапії або фізіотерапії.

Постраждалі можуть робити багато вправ у власному будинку, щоб запобігти подальшим симптомам і прискорити загоєння. Більшість страждаючих синдромом Шварца-Барттера також залежать від ліків. Необхідно дотримуватися всіх вказівок лікаря. Також повинні дотримуватися призначені дозування та регулярний прийом.

Догляд за ними

Оскільки синдром Шварца-Барттера є вродженим, а отже, і генетично обумовленим захворюванням, воно, як правило, не може вилікувати себе, так що відповідна людина завжди залежить від обстеження та лікування у лікаря. Заходи та варіанти подальшої допомоги зазвичай значно обмежені. Перш за все, слід швидко поставити діагноз, щоб запобігти появі подальших симптомів та ускладнень.

Якщо постраждалі хочуть мати дітей, рекомендується генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню. У більшості випадків синдром Шварца-Барттера може бути ефективно полегшений заходами фізіотерапії або фізіотерапії.

Людина, яка постраждала, також може робити багато вправ у власному будинку, щоб запобігти появі інших скарг і прискорити загоєння. Більшість постраждалих від синдрому Шварца-Барттера також залежать від прийому ліків. Слід дотримуватися всіх вказівок лікаря, і спочатку проконсультуватися з лікарем, якщо є якісь питання або якщо щось незрозуміле. Також слід дотримуватися правильної дозування та регулярного прийому.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнтам, які страждають на синдром Шварца-Барттера, слід, серед іншого, звернути увагу на кількість, яку вони випивають. Залежно від точного діагнозу, це вже може допомогти, якщо ви будете пити менше рідини.

Однак, пов’язані з неврологічними симптомами, люди повинні звернутися до лікаря для запобігання дефіциту натрію або подібних проблем. Дефіцит натрію можна поступово компенсувати при тісній консультації з лікуючим лікарем. Гарна обізнаність організму дуже важлива для того, щоб вчасно виявити можливі порушення здоров’я. Тому пацієнти повинні спостерігати за собою. Головний біль, млявість або дратівливість, нудота можуть свідчити про погіршення. Також можливі м’язові слабкості та судоми.

Зміна раціону зазвичай недостатня для протидії дефіциту натрію. Тому важливо, щоб постраждалі дотримувались точних рекомендацій лікаря. Порушення свідомості або плутані стану не слід приховувати, інакше є ризик, що судоми погіршаться. Краще вжити цілеспрямованих заходів проти симптомів і правильно інтерпретувати власні сигнали організму. Оскільки захворювання рідкісне, навряд чи є групи самодопомоги. Це робить важливішою довіру між пацієнтом та лікарем.