Синдром Санфіліппо

Як Синдром Санфіліппо - це вроджене метаболічне захворювання, яке зустрічається дуже рідко. Це одна з мукополісахаридоз.

Що таке синдром Санфіліппо?

Синдром Санфіліппо викликається спадковими дефектами чотирьох різних ферментів. Зазвичай вони мають завдання руйнувати сульфат гепарану глікозаміноглікану.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Біля Синдром Санфіліппо це захворювання метаболізму глікозаміногліканів успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Захворювання також називають мукополісахаридозом III типу і належить до групи мукополісахаридозів.

Залежно від генетичного дефекту синдрому Санфіліппо, лікарі розмежовують чотири підтипи від А до D. Синдром Санфіліппо зустрічається лише дуже рідко. Його частота - 1 на 60 000. Коли уражена дитина народиться, помітних симптомів немає. Мукополісахаридоз стає помітним у віці від трьох до чотирьох років через дуже неспокійну та агресивну поведінку, а також затримку психічного розвитку.

З другого десятиліття життя, крім порушень поведінки пацієнта, стає очевидним спастичний параліч, інтенсивність якого зростає. На відміну від інших мукополісахаридоз, органи, крім мозку, менше уражаються. На скелеті є лише декілька порушень, і пацієнти зазвичай мають нормальний ріст.

Синдром Санфіліппо був названий на честь американського педіатра та біолога Сильвестра Санфіліппо. Вперше він описав хворобу в 1963 році.

причини

Синдром Санфіліппо викликається спадковими дефектами чотирьох різних ферментів. Зазвичай вони мають завдання руйнувати сульфат гепарану глікозаміноглікану. Впливають ферменти SGHS (N-сульфоглюкозамін сульфогідролаза), NAGLU (N-альфа-ацетилглюкозамінідаза), HGSNAT (гепаран-альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансфераза) та GNS (N-ацетилглюкозамін-6-сульфатаза).

Гепарансульфат не руйнується генетичним дефектом, тому він зберігається в лізосомах. Це функціональні субодиниці клітин, які оточені власною мембраною. Оскільки нервові клітини стають все більш перевантаженими, це призводить до порушення функціональності лізосом, що, в свою чергу, призводить до появи симптомів. На кістки та інші органи порушуються не стільки порушення, скільки з іншими мукополісахаридозами, оскільки накопичення гепарансульфату в них нижче.

Симптоми, недуги та ознаки

Усі чотири форми синдрому Санфіліппо демонструють єдину картину інвалідності. Постраждалі зазнають значних фізичних і психічних змін, таких як деменція або порушення поведінки. Також можуть спостерігатися інші порушення, такі як гепатомегалія (збільшена печінка).

Зовні синдром Санфіліппо помітний через розширений язик, повні губи, плоский міст носа і випинання грубих рис обличчя. Основне волосся випадає дуже волохатим. Крім того, брови, що зливаються одна в одну, густі і густі. Уражені діти стають все більш поведінковими та агресивними. Нечасто вони, як правило, руйнівні.

Оскільки вони втрачають розуміння мови, вони перестають говорити. Натомість вони віддають перевагу жестам та міміці. Інші можливі ознаки включають більшу сприйнятливість до інфекцій, обмежену рухливість суглобів, пахові та пупкові грижі та проблеми зі сном. В деяких випадках також присутня атрофія зорового нерва.

При подальшому перебігу синдрому Санфіліппо з’являються симптоми паралічу. Хворі діти рухаються все більш небезпечно і в кінцевому підсумку втрачають здатність повністю ходити. Можливі також порушення ковтання і епілептичні судоми.

Діагностика та перебіг захворювання

При підозрі на синдром Санфіліппо лікуючий лікар визначить глікозаміноглікани в сечі. Однак можливо, що кількість мукополісахаридозу III типу збільшується лише незначно. З цієї причини проводиться електрофорез з метою отримання достовірного діагнозу.

Використовуючи їх, можна чітко визначити посилене виведення сульфату гепарану. Діагноз можна поставити також шляхом визначення ферментних процесів всередині лейкоцитів (лейкоцитів) або в фібробластах. Перебіг синдрому Санфіліппо різниться від людини до людини.

Залежно від того, наскільки важка хвороба, пацієнт помирає у другому чи третьому десятилітті життя. У більшості випадків заздалегідь спостерігається значна втрата рухових і розумових здібностей. Навряд чи можливо налагодити змістовний контакт з дітьми-інвалідами. Смерть відповідної людини зазвичай спричинена пневмонією.

Ускладнення

Зазвичай люди з синдромом Санфіліппо страждають від ряду різних вад. Вони дуже негативно впливають на якість життя пацієнта, так що у багатьох випадках вони залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті. Деменція або різні порушення поведінки також можуть виникати і, таким чином, істотно обмежувати розвиток людини, яка постраждала.

Іноді синдром Санфіліппо призводить до збільшення печінки і, можливо, до болю. Через грубі риси обличчя синдром часто також призводить до знущань чи дражнити, так що у пацієнтів також може розвинутися депресія чи інші психічні розлади. Більш висока сприйнятливість до інфекцій або проблем зі сном також трапляється часто і призводить до суворих обмежень у повсякденному житті.

Багато постраждалих також страждають від труднощів при ковтанні, а отже, і від дискомфорту при прийомі їжі та рідин. Через епілептичні припадки тривалість життя постраждалої людини може значно скоротитися. На жаль, лікування може бути лише симптоматичним і залежить від симптомів. Особливих ускладнень немає. Крім того, родичі або батьки часто зазнають психологічних скарг.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Санфіліппо завжди повинен лікуватися лікарем. Самолікування не може відбутися, і в більшості випадків симптоми будуть продовжувати погіршуватися, якщо лікування синдрому не буде розпочато. Слід звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає від серйозних психологічних змін. Це часто призводить до психозів, депресії або інших розладів психіки. У більшості випадків ці симптоми з’являються відносно раптово і без особливих причин, і вони значно знижують якість життя людини. Це також може призвести до зміни рис обличчя.

При появі цих симптомів у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Крім того, проблеми зі сном або дуже висока сприйнятливість до інфекцій можуть вказувати на синдром Санфіліппо, і його також слід оглянути у лікаря. У деяких випадках раптове утруднення ковтання також говорить про такий стан. У випадку синдрому Санфіліппо насамперед можна побачити лікаря загальної практики. Подальше лікування зазвичай проводиться фахівцем. Оскільки синдром Санфіліппо досі залишається невивченим, загального прогнозу щодо подальшого курсу не можна дати.

Терапія та лікування

Лікування причин синдрому Санфіліппо неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Дослідження щодо ензимозамінної терапії мукополісахаридозу IIIa ведуться з 2014 року. Тестується спеціальна генна терапія для лікування мукополісахаридозу II. При певних формах мукополісахаридозу пересадка кісткового мозку вважається корисною і може полегшити захворювання, якщо воно відбудеться до початку скелетних змін.

На відміну від інших мукополісахаридоз, досі не існує затвердженої ензимної замісної терапії синдрому Санфіліппо. З метою лікування захворювання симптоматично, проти розладів сну та гіперактивності вводять препарати. Однак ефекти препаратів різняться від дитини до дитини. Існує ризик, що використовувані препарати через певний проміжок часу втратять позитивний ефект. Тому часто доводиться знаходити індивідуально відповідну форму терапії для пацієнта.

Якщо постраждалі діти страждають від сильної, агресивної чи гіперактивної поведінки, в домашніх умовах часто потрібно вживати захисних заходів для запобігання травм. Якщо у вас є труднощі з ковтанням, рекомендується перейти на м’якоть їжі. У деяких випадках потрібна назогастральна трубка.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Синдром Санфіліппо - одне із спадкових захворювань. Через це не існує ефективних профілактичних заходів проти захворювання.

Догляд за ними

Синдром Санфіліппо - це спадкове порушення, яке дозволяє лише обмежений подальший догляд та профілактику. Не існує ефективного захисту для пацієнта. Через вроджену хворобу дітей, догляд за ними - головним чином відповідальність батьків. Залежно від поведінки хворої дитини, вони можуть полегшити симптоми за допомогою деескалаційних заходів або психотерапії.

Щоб полегшити проблеми з синдромом, лікарі радять уникати повсякденних стресів і неспокійних ситуацій. Отже, допомога стосується зниження факторів стресу, серед іншого. По можливості конфлікти слід вирішувати швидко, щоб дитина не піддавалася надмірному стресу. Індукція фаз спокою для регенерації допомагає регулювати рівень стресу.

З цією метою зацікавлені родини повинні також розмовляти з іншими людьми, що знаходяться у їх безпосередній близькості. Пояснення захищає від непорозумінь та подальших проблем. При цьому потомство не повинно страждати від надмірних вимог. Тому батьки ні в якому разі не повинні здійснювати прямі порівняння з іншими дітьми, оскільки це чинить тиск. Рухові розлади, пов’язані із захворюванням, можна зменшити за допомогою відповідної психотерапії.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба є вродженим розладом. Тому заходи самодопомоги повинні проводитися, зокрема, родичами та батьками. Вам належить вчасно розробити стратегії, щоб деескалація відбулася якомога швидше, якщо дитина проявить агресивну поведінку.

Тому слід уникати стресу та невпинного повсякденного життя. Звичайний розпорядок дня може допомогти зменшити потенційні стресові фактори. Конфлікти повинні вестись конструктивно, а роз’яснення різних думок чи поглядів слід шукати якнайшвидше. Дитині потрібні достатні періоди відпочинку, щоб відбулася регенерація та записані враження можна було якомога швидше обробити. Для запобігання негараздів людей із соціального середовища слід поінформувати та навчати про хворобу та її симптоми.

Через затримки інтелектуального розвитку важливо стежити за тим, щоб потомство не було переповнене під час фази розвитку. Не можна допускати порівняння з товаришами по команді та однокласниками одного віку. Також слід уникати тиску і неспокою під час навчання нових навичок. Оскільки є порушення опорно-рухового апарату, фізіотерапевтичні заходи допомагають полегшити симптоми. Їх можна здійснити самостійно. Гігієну сну дитини також слід регулярно перевіряти та оптимізувати відповідно до природних потреб.