Синдром Ретта

У 1966 році лікар проф. Д-р. Андреас Ретт рідкісне і раніше невідоме захворювання, яке майже виключно вражає дівчат. За його словами, вважалося, що хвороба викликає важкі психічні та фізичні вади Синдром Ретта названий.

Що таке синдром Ретта?

The Синдром Ретта є генетичним дефектом на Х-хромосомі. Захворювання може приймати дуже різні форми, від дуже легкої до дуже важкої.

Захворювання спочатку проявляється порушеннями розвитку в ранньому дитинстві. Після нормально нормальної вагітності та пологів перші місяці життя хворих проходять нормально. Вони розвиваються так само, як і інші діти, які не мають захворювання. У період між сьомим місяцем і другим роком життя діти з синдромом Ретта спочатку демонструють тотальну зупинку розвитку.

Після цього етапу вже засвоєні навички, такі як розмова або рухи рук, знову розвиваються назад. Люди починають проявляти симптоми аутизму і мають різні порушення руху. Поряд із цим можна спостерігати розумову відсталість, епілептичні припадки та стереотипи руху. Рухові стереотипи синдрому Ретта - це переважно повторювані рухи руки, які нагадують послідовність рухів при митті рук.

причини

Причини цього Синдром Ретта знаходяться в генах. Дефект знаходиться на Х-хромосомі і виникає під час зачаття як у чоловічих, так і у жіночих ембріонів.

Однак ембріони чоловічої статі майже завжди гинуть, так що дефект майже виникає лише у дівчаток. Дефект майже завжди передається від батька до дитини. Щорічно у Німеччині народжується близько півсотні дівчат із синдромом Ретта.

Дефектний ген був відкритий у 1983 році нейрогенетиком Dr. Худа Зогі зі Стенфордського університету в США. Лише відтоді вдалося взагалі виявити причину захворювання за допомогою генетичного тесту, а не лише через симптоми.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Ретта - це захворювання, яке виникає в ранньому дитинстві. В основному страждають дівчата. Хвороба є найпоширенішою інвалідністю у дівчат після синдрому Дауна. Приблизно до півроку після народження розвиток відбувається повністю нормально. З шостого місяця розвиток спочатку, здається, зупиняється. Потім розвиток занепав.

Вже втрачені моторні навички втрачаються. Наприклад, діти вже не знають, як користуватися руками. Оскільки діти втрачають емоційну зв’язок з батьками, синдром Ретта дуже схожий на аутизм. Мовний розвиток затримується або взагалі не відбувається. Однак часто можна сформулювати окремі слова.

Не всі дівчата, які беруть участь, вчаться ходити. Рухи, як правило, можливі лише за допомогою зовнішньої допомоги, і вони виглядають невпевнено, а ноги нарізно. Починаючи з трирічного віку, аутичні риси відступають і знову виникає емоційний інтерес. Діти намагаються спілкуватися.

Під час перебігу хвороби виникають масивні деформації скелета, судоми та проблеми з травленням. Епілептичні припадки виникають до чотирьох років. Постраждалі залишаються інвалідами на все життя і їх доглядають цілодобово.

Діагностика та перебіг

Діагноз Синдром Ретта часто важко, оскільки діти спочатку розвиваються нормально. Якщо немає певної підозри на генетичний дефект, не проводиться генетична перевірка, що є єдиним способом раннього виявлення синдрому Ретта.

Якщо захворювання не діагностується генетичним тестом, це можна зробити на підставі симптомів. Регрес вже засвоєних навичок починається з сьомого місяця життя. Окрім уже описаних симптомів, у процесі захворювання може спостерігатися зниження росту черепа, яке може розпочатися між п'ятим місяцем життя і четвертим роком життя.

Крім того, спостерігаються важкі когнітивні порушення та або неможливість самостійно ходити, або широка нога і нестійка хода. Діагностика на основі симптомів часто проводиться лише у віці від двох до п'яти. Додатковими симптомами можуть бути безсоння, сколіоз (деформація хребта), епілептичні припадки, порушення кровообігу та зниження росту.

Приблизно з десятирічного віку пацієнти страждають від масового погіршення рухових навичок, так що вони залежать від інвалідного візка.

Ускладнення

При синдромі Ретта уражені діти страждають від дуже серйозних обмежень та порушень розвитку. Як правило, також порушується ріст, так що постраждалі також страждають від низького росту. Крім того, існує важкий розумовий недолік. Це може призвести до дражніння або знущань, особливо серед дітей, так що у пацієнтів також виникають проблеми з психічним здоров’ям.

Вони часто залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті і не можуть самостійно впоратися з цим. Мовленнєві розлади також належать до симптомів синдрому Ретта і супроводжуються порушеннями координації та концентрації. Крім того, пацієнти часто страждають від порушень ходи. Батьки та родичі також можуть бути уражені симптомами синдрому Ретта, щоб вони теж страждали від психічних розладів та настроїв.

Оскільки причинної терапії синдрому не існує, лікуються лише симптоми. Особливих ускладнень немає. Чи буде скорочена тривалість життя через синдром Ретта, загалом не можна передбачити. На жаль, не можна запобігти синдром.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Ретта не виліковує себе, це захворювання обов’язково повинен лікуватися лікарем. Однак можна проводити лише суто симптоматичне лікування, оскільки синдром Ретта є генетичним захворюванням. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа виявляє ознаки синдрому Дауна.

Зверніться до лікаря, якщо у людини проявляються ознаки аутизму. Крім того, необхідно проводити медичне лікування, якщо у відповідної людини є спазми або страждає від серйозних проблем з травленням.

Діагноз синдрому Ретта може поставити педіатр або лікар загальної практики. Однак лікування різних фахівців все ж необхідне для лікування симптомів синдрому Ретта.

Лікування та терапія

Лікування Синдром Ретта виникає симптоматично. Це означає, що існує лише можливість лікування окремих скарг, пов’язаних із захворюванням.

Немає ліків від самої хвороби, оскільки це генетичний дефект. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися за своїм типом та вираженістю, не кожна терапія підходить для кожного пацієнта. Терапія проводиться після консультації з лікуючим лікарем, наступні варіанти терапії є загальними для синдрому Ретта, але також можуть бути абсолютно непридатними в окремих випадках.

Фізіотерапія може допомогти хоча б частково компенсувати відсутність руху. Тренування послідовностей руху та зміцнення м’язів може допомогти зберегти рухливість якомога довше. Іпотерапія - інше слово для терапевтичної їзди. Їзда зміцнює як впевненість у собі, так і довіру до інших.Близькість до тварин сама по собі може мати позитивний вплив на людей з дефіцитом. Терапія також зміцнює почуття рівноваги, яке часто порушується у пацієнтів із синдромом Ретта. Іпотерапія також повинна надавати розслаблюючу дію.

У трудотерапії моторику навчають з метою забезпечення більшої незалежності в повсякденному житті, наприклад, під час їжі. Є й інші методи терапії, які можуть бути дуже корисними при синдромі Ретта. Вони завжди повинні бути обговорені з лікуючим лікарем.

профілактика

Профілактика Синдром Ретта навряд чи це можливо. Лише генетичний тест батьків до вагітності або внутрішньоутробний тест дитини (генетичне обстеження в утробі матері) можуть виявити, чи може дитина розвинути синдром Ретта. Однак мутації на Х-хромосомі трапляються і тоді, коли у уражених зовсім немає симптомів.

Це означає, що ні генетичний тест батьків, ні пренатальне обстеження не можуть дати достовірної інформації щодо того, чи дійсно у дитини розвинеться синдром Ретта. Також майже не існує ризику повторення у вже хворої дитини.

Догляд за ними

Синдром Ретта є великим викликом для відповідних сімей.Для дітей, які страждають синдромом Ретта, необхідно гарантувати постійну допомогу, оскільки вони страждають від серйозних фізичних і психічних обмежень. Навколишнє середовище повинно бути розроблене для інвалідів.

Сюди входять відповідні туалетні засоби, сходові підйомники та всі заходи, які полегшують повсякденне життя хворої дитини. Це також мінімізує підвищений ризик нещасних випадків. Оскільки соціальна поведінка дітей із синдромом Ретта іноді сильно обмежена, рекомендується розміщення в спеціальному дитячому садку.

Від певного віку відвідування групи самодопомоги також може бути дуже корисним. Регулярна і цілеспрямована фізіотерапія покращує обмежену рухливість. Погано розвинені здібності до мови можна сприяти за допомогою допоміжних вправ. Терапевтична підтримка також полегшує батьків і допомагає полегшити спілкування з хворою дитиною.

У той же час медичний нагляд завжди необхідний. Для забезпечення оптимальної терапії батькам доцільно вести щоденник, в якому фіксується прогрес і нові симптоми хворої дитини. Дорослі з синдромом Ретта все ще потребують оптимального догляду. Асоціація Rett Syndrom Germany пропонує постраждалим сім'ям можливість обмінятися ідеями та дізнатися про поточні варіанти лікування.

Ви можете зробити це самостійно

Діти з синдромом Ретта мають важкі фізичні та психічні вади. Батьки повинні забезпечити догляд за дитиною на довгостроковій основі. У домашньому господарстві повинні бути встановлені доступні для людей з обмеженими можливостями туалети, встановлені сходові ліфти та інші заходи, що дозволяють дитині вести нормальне повсякденне життя. Відповідні корективи також знижують ризик аварій.

Діти з синдромом Ретта повинні в ранньому віці ходити до спеціального дитячого садка, в ідеалі з іншими постраждалими людьми, щоб обмежена соціальна поведінка могла ефективно компенсуватися. Ви також можете відвідати групу самодопомоги. Обмежену фізичну рухливість можна сприяти цілеспрямованій фізіотерапії. Відсутність розвитку мови сприяє підтримуваному спілкуванню.

Синдром Ретта є великим викликом для всіх постраждалих, терапевтична підтримка необхідна для того, щоб полегшити батьків і покращити спосіб поводження з хворою дитиною. Крім того, завжди необхідний медичний нагляд. Найкраще для батьків вести щоденник, в якому вони відзначають прогрес та будь-які скарги. На основі цієї інформації терапію можна оптимально розробити.

Дорослі люди з синдромом Ретта все ще потребують догляду та повинні обмінюватися ідеями з іншими людьми, які його мають. Асоціація Rett Syndrom Deutschland e.V. пропонує різні проекти для постраждалих сімей та надає інформацію про поточні варіанти лікування.