Синдром Піля

The Синдром Піля - це скелетна дисплазія, яка особливо вражає метафізи довгих трубчастих кісток. Причина ще не з'ясована, але, ймовірно, відповідає аутосомно-рецесивній мутації. Багато хто з хворих проходить безсимптомно протягом усього життя, і в цьому випадку подальше лікування не потребує.

Що таке синдром Піля?

Скелетна дисплазія - це вроджене порушення кісткової та хрящової тканини. Метафізарні дисплазії утворюють групу скелетних дисплазій. Це вроджені порушення, які особливо зачіпають тканини метафізу, тобто розріз довгих кісток між валом і епіфізом. The Синдром Піля - це метафізна скелетна дисплазія, при якій метафізи довгих трубчастих кісток виявляють набряки.

Рідкісна спадкова хвороба вперше була описана в 1931 р. Американський ортопед Едвін Піл вважається першим, хто описав метафізарну дисплазію. Зазначається, що частота захворювання значно менша, ніж один випадок на 1 000 000 людей. Лише близько 30 випадків задокументовано з моменту першого опису Пілем.

З цієї причини синдром Піля ще не досліджено остаточно. Оскільки у багатьох пацієнтів відсутні будь-які симптоми, діагнози часто бувають випадковими. Кількість незафіксованих випадків захворювання, імовірно, набагато перевищує заявлену частоту поширення через безсимптомність.

причини

Синдром Піля пов'язаний з сімейними скупченнями. Зокрема, Даніель представив тематичне дослідження в 1960 році, яке пропонує генетичну основу синдрому і, здається, підтримує спадкову природу скелетної дисплазії. Баквін і Кріда задокументували випадок постраждалих братів і сестер ще в 1937 році.

Гермел описав подібний випадок у 1953 р., А Фельд - у 1955 р. У 1954 р. Комінс зафіксував особливо важливий сімейний випадок синдрому Піле, який вплинув на матері та дядька матері на додачу до братів та сестер змішаного статі. У 1987 році Бійттон повідомив про 20 випадків, коли батьки сім разів не виявляли жодних відхилень.

На основі цих випадків справи вчені тепер домовилися про аутосомно-рецесивне успадкування синдрому Піля. Аномалії, ймовірно, викликані мутацією. Поки що, однак, причинний ген не був визначений.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Піле часто страждають відхиленням осі між верхньою та нижньою частинами ніг, що прирівнюється до перекоси колін. У більшості випадків голова пацієнта не уражена скелетними вадами. Тільки в поодиноких випадках спостерігається незначний гіперстоз черепа в сенсі потовщення кісток черепа.

У багатьох випадках у ліктьовій ділянці є гальмовані розгинання. В області ключиць і ребер спостерігаються характерні набряки. Метафізи уражених часто розширюються. Аномалії кісток сприяють аномально частим переломам в окремих випадках.

У всіх документально зафіксованих досі випадках, без винятку, пацієнти були відмінним станом здоров’я, окрім дисплазії скелета. Звуження фораміни в області черепа не спостерігалося в жодному випадку. Зазвичай пацієнти протікають безсимптомно, так що діагноз зазвичай встановлюється на основі випадкової знахідки.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Піля ставиться за допомогою тестів візуалізації. На рентгенограмі виявляються революційні зміни, такі як набряк у колбі Ерленмейєра, що відповідає розширенню метафізів без чашки. Аномалії в основному вражають довгі трубчасті кістки і поширюються на діафіз цих кісток.

Зміни менш чіткі в коротких трубчастих кістках. Окрім цих критеріїв, платиспонди в сенсі перекоси колін може говорити на користь синдрому Піле. Синдром слід диференціювати від інших захворювань, на тлі яких може спостерігатися деформація Ерленмайєра, наприклад, від аутосомно-домінантного типу успадкованого Брауна-Тіншерта метафізарної дисплазії. Форма спадкування є критерієм диференціації.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Піля призводить до нерівності колін. Це невідповідність також призводить до обмеженої рухливості, а отже, до труднощів та ускладнень у повсякденному житті відповідної людини. У деяких випадках пацієнти також залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Кістки черепа також можуть потовщуватися.

У багатьох випадках постраждалі вже не можуть правильно випрямити коліна. Однак симптоми зазвичай проявляються в дуже легкій формі, так що повсякденне життя більшості пацієнтів не обмежується захворюванням. З цієї причини лікування синдрому Піле не завжди необхідно. Як правило, остеоартрит потрібно запобігати, щоб не було подальших симптомів.

Розвиток без ускладнень повинен бути гарантованим, особливо у дітей. У серйозних випадках постраждалі залежать від використання протезів. Особливих ускладнень немає і захворювання зазвичай прогресує позитивно. На тривалість життя постраждалих також не впливає синдром Піля.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Піля не виліковує себе, а симптоми зазвичай ускладнюють повсякденне життя, при перших ознаках синдрому слід негайно звернутися до лікаря. Оскільки це генетичне захворювання, його не можна повністю або причинно лікувати. Тому людині, яка постраждала, пропонується лише суто симптоматичне лікування.

У випадку синдрому Піля слід звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає обмеженою рухливістю або розтягує гальмування, що може ускладнити повсякденне життя. У кістках виявляються чіткі відхилення, тому нормальне переміщення пацієнта зазвичай неможливе. Однак у більшості випадків синдром Піля діагностується лише за допомогою звичайного обстеження, так що раннє обстеження зазвичай не проводиться. Лікування синдрому потім проводиться за допомогою різних операцій і без ускладнень.

Лікування та терапія

У більшості випадків пацієнти з синдромом Піля більше не страждають від своїх відхилень. Поки зміни в метафізах не викликають жодних симптомів, подальша терапія не потрібна. Терапевтичне втручання показано лише при появі перших порушень. Оскільки перебіг колін може сприяти остеоартрозу в ході захворювання, епіфізодез в ідеалі повинен проходити до кінця росту в разі значних похибок.

У цій процедурі ростові пластинки кісток закриваються з одного боку, так що залишковий наріст з іншого боку може компенсувати нерівність. Після завершення росту нездужання можна виправити за допомогою остеотомій над суглобовим хрящем на кістці стегна, а потім відповідає хірургічній процедурі надколінної стегнової остеотомії.

Інший підхід - це втручання нижче плато-гомілкової кістки, яке відповідає остеотомії високої гомілкової кістки. Якщо перекоси вже призвели до остеоартриту, не проводиться корекція, а використовується протез колінного суглоба.

Ортопедична корекція також може бути необхідна на ліктях, якщо повсякденне життя пацієнта сильно порушено пригніченням розгинання. Однак, оскільки хворі часто залишаються без симптомів протягом усього життя, втручання фактично потрібно лише в окремих випадках.

профілактика

Поки що можна лише міркувати про причини синдрому Піля. Тому наразі не існує жодних заходів для запобігання захворювання. Оскільки синдром має спадкову основу, хворі можуть, максимум, уникнути його передачі, вирішивши не мати власних дітей. Однак, оскільки синдром не є захворюванням з важкими порушеннями, таке радикальне рішення не є абсолютно необхідним.

Предметом догляду за синдромом Піля є продовження терапевтичних методів лікування та заходів. Тому лікування після лікування зазвичай спрямоване на підтримку рухливості опорно-рухового апарату ураженої людини. У більшості захворювань постраждалі вже не можуть правильно випрямити коліна. У цих легких випадках захворювання подальші медичні огляди часто більше не потрібні. Тому що ні ускладнень, ні труднощів не слід очікувати у повсякденному житті відповідної людини. В основному, однак, слід вживати заходів для запобігання остеоартрозу в коліні (поступове зношування хряща в колінному суглобі). Тут може допомогти збалансована дієта з низьким вмістом жиру і щадна на суглоби. Також слід уникати ожиріння. У дітей, уражених синдромом Піле, подальша допомога повинна гарантувати розвиток опорно-рухового апарату без ускладнень. Щоб можна було своєчасно лікувати загострення нерівності коліна, необхідно регулярно (принаймні кожні півроку) проводити клінічні або амбулаторні рентгенографії та відповідно оцінювати їх фахівцями. Незважаючи на медичний нагляд, синдром Піля все ще може призвести до серйозних обмежень у русі. В окремих випадках протези також можуть використовуватися для підтримки мобільності. Потім допомога приділяється вирішенню проблем із захворюванням та протезами в повсякденному житті. Однак, в основному, синдром Піля не скорочує тривалість життя постраждалих.

Предметом догляду за синдромом Піля є продовження терапевтичних методів лікування та заходів. Тому лікування після лікування зазвичай спрямоване на підтримку рухливості опорно-рухового апарату ураженої людини. У більшості захворювань постраждалі вже не можуть правильно випрямити коліна. У цих легких випадках захворювання подальші медичні огляди часто більше не потрібні. Тому що ні ускладнень, ні труднощів не слід очікувати у повсякденному житті відповідної людини. В основному, однак, слід вживати заходів для запобігання остеоартрозу в коліні (поступове зношування хряща в колінному суглобі). Тут може допомогти збалансована дієта з низьким вмістом жиру і щадна на суглоби. Також слід уникати ожиріння.

У дітей, уражених синдромом Піле, подальша допомога повинна гарантувати розвиток опорно-рухового апарату без ускладнень. Щоб можна було своєчасно лікувати загострення нерівності коліна, необхідно регулярно (принаймні кожні півроку) проводити клінічні або амбулаторні рентгенографії та відповідно оцінювати їх фахівцями. Незважаючи на медичний нагляд, синдром Піля все ще може призвести до серйозних обмежень у русі. В окремих випадках протези також можуть використовуватися для підтримки мобільності. Потім допомога приділяється вирішенню проблем із захворюванням та протезами в повсякденному житті. Однак, в основному, синдром Піля не скорочує тривалість життя постраждалих.

Догляд за ними

Предметом догляду за синдромом Піля є продовження терапевтичних методів лікування та заходів. Лікування після лікування, як правило, спрямоване на підтримку рухливості опорно-рухового апарату ураженої людини. У більшості захворювань постраждалі вже не можуть правильно випрямити коліна.

У цих легких випадках захворювання подальші медичні огляди часто більше не потрібні. Тому що ні ускладнень, ні труднощів не слід очікувати у повсякденному житті відповідної людини. В основному, однак, слід вживати заходів для запобігання остеоартрозу в коліні (поступове зношування хряща в колінному суглобі). Тут може допомогти збалансована дієта з низьким вмістом жиру і щадна на суглоби. Також слід уникати ожиріння.

У дітей, уражених синдромом Піля, подальша допомога повинна забезпечити, щоб опорно-руховий апарат розвивався без ускладнень. Щоб можна було своєчасно лікувати загострення нерівності коліна, необхідно регулярно (принаймні кожні півроку) проводити клінічні або амбулаторні рентгенографії та відповідно оцінювати їх фахівцями.

Незважаючи на медичний нагляд, синдром Піля все ще може призвести до серйозних обмежень у русі. В окремих випадках протези також повинні використовуватися для підтримки рухливості. Потім допомога приділяється вирішенню проблем із захворюванням та протезами в повсякденному житті. Однак, в основному, синдром Піля не скорочує тривалість життя постраждалих.