Доімплантаційна діагностика

Як Доімплантаційна діагностика Лікарі посилаються на молекулярно-генетичні дослідження. Досліджено спадкові захворювання або аномалії хромосом у ембріонів, що виникають під час штучного запліднення.

Що таке предімплантаційна діагностика?

У доімплантаційній діагностиці (ПІД) - це медичні огляди ембріонів, які створюються шляхом штучного запліднення. Ембріонам лише кілька днів і їх обстежують перед тим, як їх пересадити в матку жінки. Таким чином, це лікарі u. а. можливо виявити дефекти хромосом, що становлять загрозу викидня або мертвонародження.

Потім батьки можуть вирішити, чи буде трансплантація проводитись в матці чи ні. Додімплантаційна діагностика - суперечлива медична процедура. Хоча метод застосовується з 90-х років, у Німеччині він затверджений лише з 2011 року.

Функція, ефект та цілі

Доінплантаційна діагностика використовується для виявлення генетичних змін, які вказують на серйозні захворювання у ненародженої дитини. Генетичний склад штучно запліднених яєчних клітин перевіряється на наявність хромосомних порушень та спадкових захворювань. Пренатальний метод діагностики проводиться лише у групах ризику, у яких підозра на генетичне захворювання.

Це може бути, наприклад, якщо хвороба Хантінгтона в сім’ї виникала кілька разів. Також є ймовірність, що у жінки вже було кілька невдалих штучних запліднення (запліднення in vitro).

Однак результати передімплантаційної діагностики не завжди є абсолютно певними. У рідкісних випадках помилкова діагностика цілком можлива. Для підтвердження діагнозу може бути проведений додатковий пренатальний діагноз (PND), такий як відбір ворсин хоріона або аналіз навколоплідних вод. Генетичні захворювання, для яких має сенс доімплантаційна діагностика, включають насамперед хворобу Гантінгтона, серповидноклітинні анемії, муковісцидоз, бета-таласемію та синдром Марфана.

Наступні захворювання - синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18), моносомія 21 та м’язова дистрофія типу Дюшенна. Тим часом PGD не обмежується виявленням близько 200 спадкових захворювань. Він також сприяє підвищенню успішності штучного запліднення та підбору статі, хоча це не обов'язково має бути пов'язано із захворюванням. Крім того, переддімплантаційна діагностика також визначає захворювання, які можуть бути обстежені як частина пренатальної діагностики, але щодо яких, як правило, не ставиться діагноз.

Найпоширенішою областю застосування для PGD є скринінг на анеуплоїдію. Це все частіше застосовується у безплідних пар, які вже в похилому віці і в яких уже було кілька невдалих спроб запліднення in vitro або викиднів. У рамках попередньої імплантаційної діагностики ембріони, які відповідають за проблеми, що виникають, повинні бути відокремлені. Таким чином можна збільшити шанси на успіх у народженні здорової дитини.

У деяких країнах PGD також використовується для ідентифікації так званих побратимів-рятувальників. Це стосується ембріонів, які можуть допомогти старшим побратимам, які страждають від серйозної хвороби, здавши пуповинну кров або кістковий мозок. Для цього діагностика перед імплантацією підбирає відповідні характеристики тканин після штучного запліднення.

Для того, щоб відбулася перед імплантаційна діагностика, спочатку має відбутися штучне запліднення. Це призводить до утворення декількох ембріонів. Запліднення жіночих яєчних клітин спермою чоловічої статі відбувається поза тілом. Після того, як яєчні клітини витягнуті з організму жінки, вони розвиваються в ембріони в пробірці. Приблизно через три дні після запліднення одну або дві клітини можна видалити і обстежити в рамках діагностики перед імплантацією, для якої застосовуються різні методи.

Ви можете знайти свої ліки тут

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Передімплантаційна діагностика завжди пов'язана з ризиками, пов'язаними зі штучним заплідненням. Ця основна процедура може призвести до таких побічних ефектів, як біль, утруднення дихання, нудота та порушення згортання крові.

Крім того, слід очікувати ускладнення, яке частіше відбувається при штучному заплідненні у зв'язку з ПГД, ніж при інших процедурах. Це синдром гіперстимуляції яєчників (OHSS). Він поділяється на легкі та важкі форми перебігу. Важкі форми можуть бути навіть смертельними.

В основному жінки отримують численні гормони під час штучного запліднення, щоб яєчні клітини дозрівали в яєчниках. У діагностиці перед імплантацією кількість гормонів має бути навіть більшим, ніж при простому заплідненні пробірки без ПІД. Однак це створює ризик перестимуляції яєчників, що помітно при їх сильному розростанні. Кісти утворюються всередині яєчників, а живіт збільшується в розмірах. У деяких уражених жінок рідина може також збиратися в області живота. Крім того, кров збільшується в товщі, що в свою чергу викликає порушення кровообігу в нирках. В результаті існує ризик небезпечної ниркової недостатності.

Додіаплантаційна діагностика - це процедура, яка протягом багатьох років є дуже суперечливою у всьому світі. Під час дискусій виникають фундаментальні етичні та політичні питання щодо цінності життя. Критики звинувачують PGD у неприйнятті соціального різноманіття. Крім того, посилюється тиск на батьків, щоб мати здорових дітей. Схвалення попередньої імплантаційної діагностики в Німеччині зашкодило б системі цінностей Основного закону про право на гідність. Проте прихильники ПГД розглядають процес як можливість врятувати пари та їх дітей від серйозних спадкових захворювань.