Пієбалдизм

З Пієбалдизм - це форма альбінізму, яка викликана мутацією. Білий чуб характерний для постраждалих. Через його депігментацію пацієнти більш чутливі до раку чорної шкіри від ультрафіолетового світла і повинні уникати надмірного впливу сонця.

Що таке пієбалдизм?

Альбінізм відповідає групі спадкових захворювань, які проявляються у вигляді крайнього дефіциту пігменту меланіну. Меланін виробляється меланоцитами в шкірі, райдужній оболонці та волоссі. Пігмент відповідає за колір шкіри, очей і волосся, завдяки чому у людини він складається з двох різних підвидів.

На додаток до жовтуватого феомеланіну, темно-коричневий еумеланін є варіантом меланіну.Особливий колір очей, волосся та шкіри є результатом відповідних пропорцій двох варіантів меланіну. У альбіносів вироблення меланіну меланоцитами порушується, наприклад, пов'язаними з мутацією дефектами ферменту тирозинази, необхідного для цього.

З Пієбалдизм також буде Частковий альбінізм або частковий альбінізм називається і являє собою підформу альбінізму, яка в основному характеризується білими плямами на обличчі, в області шиї, на передній частині тулуба та боках. Хвороба є одним із рідкісних спадкових захворювань і може протікати в різних варіантах. Наприклад, синдром Ваарденбурга та синдром Вольфа зараз обговорюються як варіанти захворювання.

причини

Пієбальдизм успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Родинне скупчення спостерігалося у випадках, зафіксованих до цього часу. Мабуть, розлад заснований на депігментації через порушення ембріональної меланобластної диференціації. Меланоцити постраждалих недостатньо мігрували.

Мутаційний дефект гена, який кодує рецептор меланоцитарної тирозинкінази, є причиною недостатньої міграції. Таким чином, хвороба заснована на мутаціях гена c-KIT, що експресує рецептори, який розташований на довгій руці хромосоми 4 в локусі 4q12. Ембріональна диференціація меланобластів порушена генетичним дефектом.

Крім того, перешкоджає міграція меланоцитів із нервового гребеня. Синдром Ваарденбурга та синдром Вольфа є різними варіантами явища, завдяки чому синдром Ваарденбурга також пов'язаний із втратою слуху внутрішнього вуха, а додатковий синдром Вольфа - із вадами розвитку, низьким ростом та затримкою розвитку на психічному та фізичному рівні.

При синдромі Вольфа причина відповідає структурній аберації хромосом на короткому плечі хромосоми 4, тоді як синдром Ваарденбурга може ґрунтуватися на різних мутаціях.

Симптоми, недуги та ознаки

У більшості випадків у пацієнтів з пієбальдизмом розвивається типово білий чубчик. Цей симптом поліозу зустрічається приблизно в 90 відсотках усіх випадків. Крім того, існує описана гіпопігментація шкіри, яка також відома як лейкодермія. В окремих депігментаціях часто спостерігаються плямисті гіперпігментації шкіри.

Тобто, в межах непігментованих ділянок є розмежовані плями з надмірним пігментом. Форма білого чуба особливо характерна: це гетерохромія волосся, тобто різний колір волосся. У більшості випадків кінчик передньої частини спрямований вниз. Залежно від причинної мутації і, отже, варіанту пієбальдизму, описані симптоми можуть бути пов'язані з іншими симптомами.

При синдромі Ваарденбурга різнобарвні очі є частиною клінічної картини, крім втрати слуху у внутрішньому вусі. Як правило, одне око хворого здається помітно світлішим за інше, що можна віднести до депігментації. Синдром Вовка, з іншого боку, пов’язаний з коротким ростом та вадами обличчя.

Діагностика та перебіг захворювання

Щоб діагностувати пієбальдизм, лікар уважніше вивчає насамперед шкірні плями. Депігментація - це гострі або розмиті плями в області тулуба, чола і часто кінцівок, які мають невеликі ділянки надпигментированных плям.

Разом з депігментацією волосся шкіри голови, брів та райдужної оболонки ці спостереження підтримують діагноз. Діагноз зазвичай грунтується на візуальній діагностиці. У випадках сумнівів, молекулярно-генетичне виявлення мутації може послужити виключенню інших захворювань з диференціального діагнозу.

Ускладнення

Пієбальдизм, як правило, не викликає серйозних ускладнень. Однак постраждалі страждають від косметичних змін, які можуть негативно вплинути на психіку, особливо якщо захворювання важке. Якщо пієбалдизм залишити без лікування, шкірні зміни збільшуються і іноді поширюються на все обличчя.

Це не тільки являє собою зоровий недолік, але і збільшує ризик виникнення шкірних захворювань. Іноді це призводить до інфекцій або запалень, які в свою чергу пов'язані з ускладненнями. Підозрюється також, що захворювання збільшує ризик раку шкіри.Подальші скарги базуються на можливих супутніх захворюваннях. Синдром Ваарденбурга може призвести до втрати слуху внутрішнього вуха та очей різного кольору. Синдром Вовка пов’язаний з низьким ростом та вадами обличчя.

Оскільки захворювання генетичне, цих ускладнень та можливих вторинних захворювань навряд чи можна уникнути. Тому постраждалі відчувають насамперед емоційний рівень страждань, який може викликати тривалі психічні захворювання. Це може призвести до фізичних скарг і помітного зниження якості життя. Раннє з’ясування пієбальдизму дає можливість принаймні симптоматичну терапію.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Пієбальдизм не є обов’язковою причиною відвідування лікаря, якщо він обмежений характерними білими волоссям на голові. Типовий білий чуб помітний, але він нешкідливий і може бути кольоровим, якщо у відповідної людини є естетична проблема з цим. Ні в якому разі не існує причинного лікування п'єбальдизму, тому лікар не може запропонувати жодних терапевтичних варіантів. З іншого боку, медичний контроль важливий для варіантів пієбальдизму, синдрому фон Ваарденбурга та синдрому Вольфа. Як і пієбалдизм, вони зустрічаються дуже рідко, але пов'язані з вадами та ускладненнями.

Оскільки це також спадкові захворювання, перші клінічні симптоми часто помітні незабаром після народження дитини і відповідне захворювання необхідно відповідно лікувати на ранній стадії. Як тільки пієбальдизм розпізнається у дитини, слід звернутися до педіатра, щоб він був з безпечної сторони, щоб уточнити, чи це насправді лише нешкідливий прояв пієбальдизму чи варіація з можливими наслідками для здоров'я.

Особливо під час шкільних днів випадки пеебальдизму можуть призвести до знущань, залежно від того, наскільки велика і помітна зона білого волосся. Лікар не може змінити зоровий вигляд п'єбальдизму, але батьки та уражені діти можуть порадити, що вони можуть зробити, щоб приховати це.

Лікування та терапія

Пієбальдизм не можна ставитись причинно. Усі форми засновані на мутаціях, які неможливо змінити. Для цього в певній мірі може відбуватися симптоматичне лікування окремих симптомів. У більшості випадків симптоматичне лікування складається просто із захисту від сонця та косметичних заходів.

Наприклад, різні кольорові очі можуть поєднуватися між собою кольоровими контактними лінзами. Меланін бере на себе роль УФ-фільтра в шкірі, особливо в її темно-коричневому кольорі. Темний барвник перетворює шкідливий УФ-світло в теплове випромінювання, роблячи його нешкідливим. Тому люди з п'єбальдизмом, як і люди з іншими формами альбінізму, повинні уникати високого рівня впливу УФ.

У них більший ризик розвитку раку чорної шкіри. Заходи захисту від сонця можуть зменшити ризик. Якщо хотілося б розглядати синдроми Ваарденбурга та Вольфа як форми пієбальдизму, для цих двох варіантів показана більш комплексна терапія.

Однак це зосереджено менше на депігментації, ніж на симптомах втрати слуху та вад розвитку внутрішнього вуха. У багатьох випадках вади синдрому Вовка, зокрема, можуть бути виправлені хірургічним шляхом.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Як правило, п'єбальдизм неможливо повністю вилікувати, оскільки це генетичне захворювання. У деяких випадках можна полегшити лише симптоми захворювання, хоча уражена людина повинна жити з симптомами все своє життя. Самолікування також не може відбутися. Щоб запобігти повторному розвитку пієбальдизму у дітей, спочатку слід проводити генетичне тестування та консультування, якщо дитина бажає мати дітей. Оскільки хворі на захворювання також мають підвищений ризик розвитку раку шкіри, необхідні регулярні контролі та обстеження у дерматолога. Це єдиний спосіб запобігти подальшому поширенню пухлини.

Саме лікування може полегшити деякі симптоми, внаслідок яких постраждалим завжди доводиться покладатися на застосування сонцезахисного крему у своєму житті і у будь-якому випадку уникати впливу прямого сонця. За допомогою різних засобів по догляду також можна полегшити симптоми неправильної пігментації. Хірургічні втручання, можливо, полегшать ці скарги. У більшості випадків пієбальдизм не скоротить тривалість життя людини, якщо, зокрема, регулярно проводяться шкірні обстеження.

профілактика

Оскільки п'єбалдизм заснований на спадковій мутації, то мало профілактичних заходів. Після генетичного консультування на фазі планування сім'ї хворі люди можуть максимум вирішити проти власних дітей. Оскільки п’єбалдизм не є надмірно серйозним захворюванням, таке рішення здається майже надто радикальним. У кращому випадку з варіантом синдрому Вовка, рішення все одно було б зрозумілим.

Догляд за ними

У більшості випадків у пацієнтів з пієбальдизмом є мало доступних прямих спостережувальних заходів. Саму хворобу не потрібно лікувати повністю, і в більшості випадків повне вилікування взагалі неможливо. Загалом, ті, хто потерпає від пієбальдизму, повинні особливо добре захищати свою шкіру від сонця, а тому в ідеалі не піддаватись впливу УФ-випромінювання без захисту.

Під час перебування на свіжому повітрі завжди слід застосовувати сонцезахисний крем для запобігання сонячних опіків. Регулярні огляди та обстеження у дерматолога також дуже важливі для п'єбальдизму, щоб виявити та лікувати пошкодження шкіри на ранній стадії. Навіть при найменших змінах на шкірі слід звернутися до лікаря, щоб можна було розпізнати та видалити можливу пухлину на ранній стадії.

Деякі симптоми пієбальдизму можна полегшити за допомогою незначних втручань. Людина, яка постраждала, повинна добре доглядати і захищати свою шкіру. Лікар може призначити різні креми та мазі, щоб регулярно їх застосовувати. Не можна загально передбачити, чи призведе пієбальдизм до скорочення тривалості життя людини, яка постраждала.

Ви можете зробити це самостійно

З пієбальдизмом не обов’язково боротися. Це суто візуальний недолік, який не викликає жодних фізичних чи психологічних скарг. В окремих випадках, однак, сіре фарбування волосся може призвести до комплексів неповноцінності та інших психічних проблем.

Люди, які відчувають сильний стрес від часткового альбінізму, повинні спочатку поговорити з терапевтом. Можна прифарбувати волосся або надіти підходящий головний убір, щоб приховати срібний замок. Крім того, знебарвлення може бути зменшено певними засобами догляду. Збалансована дієта уповільнює перебіг захворювання, компенсуючи причинну гіпопігментацію шкіри. Рекомендується дієта, яка містить якомога більше продуктів з натуральними барвниками. Морква та томатний сік, серед іншого, зарекомендували себе.

Якщо пієбальдизм стає сильнішим, незважаючи на вищезазначені заходи, слід звернутися до сімейного лікаря. В окремих випадках поява білого чуба зумовлена ​​серйозним станом, який потрібно діагностувати та лікувати. Нарешті, постраждалі повинні прийняти страждання, розмовляючи з іншими постраждалими особами або обговорюючи терапію. Завиток чола вже не можна помітити при використанні фарби для волосся, і подальших симптомів не варто очікувати.