Як дефект β-окислення або Дефект окислення жирної кислоти - це назва, яке вроджене порушення обміну речовин, яке часто зустрічається в Центральній Європі. Якщо β-окислення порушене, виробляється недостатньо енергії. Якщо споживання глюкози збільшується і в результаті знижується рівень цукру в крові, також знижується синтез кетонів. Окрім таких симптомів, як м’язова слабкість та серцева аритмія, виникаючий дефіцит енергії також призводить до недостатнього забезпечення мозку. Якщо не лікувати, це може призвести до пошкодження мозку або, в гіршому випадку, до смерті.
Що таке β-окислювальний дефект?
Для того, щоб організми жили, вони повинні засвоювати енергію і переробляти її в організмі. Метаболізм вуглеводів, жирів і білків відбувається по-різному. Енергетично багаті дієтичні жири спочатку розкладаються в травному тракті і транспортуються через кров у клітини організму і зберігаються там.
Тіло в основному використовує ці відкладення, коли енергію більше не можна забезпечити вуглеводами, наприклад, в періоди голоду або підвищеної енергетичної потреби. Щоб енергія могла бути звільнена та використана, вільні жирні кислоти транспортуються за допомогою транспортерів (наприклад, L-карнітину) до електростанцій клітин, мітохондрій. Багатоступеневий процес деградації називається β-окисленням.
Жирні кислоти розщеплюються поетапно за допомогою різних ферментів і, нарешті, вводяться в цитратний цикл, щоб забезпечити організм АТФ, універсальним та негайно доступним джерелом енергії, як кінцевий результат. Залежно від типу жирної кислоти (середньої або довголанцюгової), різні ферменти відповідають за окислення.
Якщо зараз в організмі є дефіцит цього спеціального ферменту, порушується розпад жирної кислоти - справа доходить до одного дефект β-окислення. Проміжні продукти метаболізму залишаються в клітинах, не піддаються подальшій обробці або транспортуванню і, таким чином, розвиваються токсичні ефекти на мозок, м’язи та печінку за короткий час.
причини
Причиною цих метаболічних порушень є або вроджений дефект ферменту, або транспортери, або так званий вторинний дефіцит карнітину. Цей дефіцит може бути, в свою чергу, викликаний первинними захворюваннями (порушеннями в обміні амінокислот), а також може виникнути при певних формах лікування епілепсії, проявлятися під час діалізу або розвиватися через постійне недоїдання.
Симптоми, недуги та ознаки
Залежно від дефекту ферменту проявляються різні симптоми. Вони викликані метаболічним кризом внаслідок нестачі енергозабезпечення. Обмін жирів зазвичай забезпечує до 80 відсотків усієї метаболічної енергії. Зокрема, серце і скелетні м’язи залежать від забезпечення енергією від окислення жирних кислот.
Якщо є дефект, замість цього розщеплюється більше глюкози, що може призвести до масивної гіпоглікемії та навіть коми через приблизно дванадцять годин у такому стані. Часто симптоми з’являються в перші кілька місяців життя. У хворих немовлят спостерігається збільшена печінка і періодично низький артеріальний тиск, порушення серцевої діяльності аж до серцевої та органної недостатності.
Якщо його не лікувати, високий ризик смерті. Гіпоглікемія та захворювання печінки можуть спостерігатися у пізніших формах у дітей та підлітків. Ті, хто страждає на пізню форму, зазвичай страждають від м’язового болю та судоми, а також періодичної ниркової недостатності.
Часто спостерігається також яскраво виражена непереносимість фізичних вправ. Коли порушено бета-окислення довголанцюгових жирних кислот, нестача омега-3 жирних кислот призводить до зниження розвитку зорової та когнітивної функцій.
Діагностика та перебіг захворювання
Для діагностики дефектів метаболізму в контексті скринінгу новонароджених міцно встановлена тандемна мас-спектрометрія і, як неінвазивний метод діагностики, також є поточним стандартом дослідження. Якщо симптоми не з’являються до дітей та підлітків, діагностика часто ускладнюється тим, що пацієнт раніше був клінічно абсолютно нормальним.
Оскільки метаболічний криз переростає в кому, якщо його не лікувати, існує високий ризик смерті, якщо причина не відома. Якщо, з іншого боку, захворювання виявлено рано, більшість випадків можна лікувати дуже добре. Виняток тут - кілька складних випадків, коли тривалість життя порівняно нижча через постійне захворювання серцевого м’яза.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При даному захворюванні уражена людина залежить від відвідування лікаря. Як правило, він не може самостійно вилікуватись, тому лікування лікарем, безумовно, необхідне. Чим раніше проконсультуються з лікарем у випадку дефекту Β-окислення, тим краще подальший перебіг цього захворювання, тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та скарги. Якщо у зацікавленої людини є дуже серйозні проблеми з серцем, слід звернутися до лікаря.
У більшості випадків захворювання змушує людей неодноразово непритомніти і мають низький артеріальний тиск. Зокрема, напружені або стресові дії та заходи можуть призвести до втрати свідомості або навіть до коми, і тому завжди слід оглядатись у лікаря. Навіть сильний біль у м’язах часто вказує на дефект Β-окислення, якщо він виникає протягом більш тривалого періоду часу і не згасає самостійно. Як правило, захворювання легко розпізнає лікар загальної практики.
Лікування та терапія
У разі гострого метаболічного кризу необхідне негайне медикаментозне лікування. Лікування проводиться шляхом інфузії з глюкозою, у разі первинного дефіциту карнітину у дітей з високою дозою L-карнітину. У важких випадках можливе безперервне харчування вуглеводів високої дози через шлункову трубку.
профілактика
Оскільки захворювання є вродженим, то профілактичних заходів немає. Однак цілеспрямована дієта може внести вагомий внесок у уникнення метаболічних криз і, таким чином, гіпоглікемії та запобігання швидкої індукованої коми. Для цього слід переконатися, що ви їсте регулярну дієту з високим вмістом вуглеводів.
Частка вуглеводів повинна становити від 55 до 60 відсотків споживання енергії, залежно від форми окислювального порушення з 20-25 відсотками жиру. Рисові пластівці рекомендують дітям старшого віку і варять кукурудзяний крохмаль як харчову добавку для маленьких дітей. Слід уникати тривалих періодів голодування, так званих фаз голоду, і не повинні тривати довше десяти-дванадцяти годин для підлітків.
Якщо спостерігається дефіцит омега-3 жирних кислот, що впливає на розвиток зорової та когнітивної функцій, рекомендується замінити препаратами риб’ячого жиру. Загалом, якщо ви помітили перші ознаки гіпоглікемії у себе чи третьої сторони, доцільно давати їжу, що містить цукор, бажано глюкозу або солодкі напої. Однак слід уникати продуктів з високим вмістом жиру. У разі сумнівів слід звернутися до лікаря.
Ви можете зробити це самостійно
Пацієнти з цим захворюванням спочатку повинні бути вивчені, чи заснований на дефекті Β-окиснення захворювання, яке можна лікувати. Однак більшу частину часу порушення обміну речовин є вродженим і може стати основним тягарем, оскільки дефіцитні ситуації призводять до метаболічних криз і можуть бути смертельними.
Тому важливо уникати можливої гіпоглікемії. У своєму раціоні пацієнти повинні переконатися, що вони їдять продукти з дуже високим вмістом вуглеводів, такі як хліб, макарони, картопля, рис, рисові пластівці, кукурудзяний крохмаль, фрукти, глюкоза, солодкі напої тощо. Крім того, пацієнти повинні їсти дуже регулярно. Щоб уникнути стану голодування, слід їсти високі вуглеводи кожні кілька годин. Яким має бути одночасно високий вміст жиру в раціоні, визначає лікуючий лікар залежно від вираженості дефекту Β-окислення.
Лікар може також рекомендувати пацієнтам замінювати омега-3 жирні кислоти, якщо вони мають дефіцит. Зараз на ринку є досить недорогі капсули з риб’ячим жиром. Дефект Β-окислення - не дуже поширене захворювання, тому тут не сформовано спеціальних груп самодопомоги. Однак існує Асоціація асоціації вроджених метаболічних розладів, наприклад, VfASS (Берлін) у Берліні (www.vfass.de), за допомогою якої члени можуть обмінюватися та інформувати себе. Такий обмін виявився корисним для постраждалих, особливо з такими рідкісними та водночас небезпечними для життя захворюваннями, як дефект Β-окислення.
