Остеопетроз

Під концепцією Остеопетроз лікар описує спадкове захворювання, точна причина якого досі невідома. Поломка кістки характерна для остеопетрозу. Порушення резорбції кісток згодом призводить до патологічного скупчення кісткового матриксу. Остеопетроз важко піддається лікуванню; також не існує спеціальної терапії, яка б спеціально лікувала причину, щоб було призначено лише лікування, пов’язане з симптомами.

Що таке остеопетроз?

Коли медулярні простори скорочуються, а потім відбувається екстрамедулярне утворення крові, мікроархітектура в кістці руйнується. Знищення згодом призводить до нестабільності кісток, так що постраждалі мають підвищений ризик переломів переломів.
© Natis - stock.adobe.com

The Остеопетроз, також відомий як Хвороба з мармуровою кісткою, Остеопетроз, Хвороба Альберта Шенберга, як правило, передається у спадок. Існує також можливість спонтанної мутації, так що пряме успадкування не відбулося, але уражена людина може дуже добре передати остеопетроз.

Через спадкову гіпофункцію остеокластів (це клітини, що руйнують кістки), виникає генетичне захворювання. Якщо лікар поставив діагноз остеопетроз, його поділяють на дві основні групи:

• Існують автосомно-домінантні форми типу 1 (ADOI) та 2 типу (ADOII, також відомі як хвороба Альберса-Шенберга)

• А також аутосомно-рецесивні форми (остеопетроз з нирковим канальцевим ацидозом, інфантильний злоякісний остеопетроз).

Для подальшого лікування, а також для прогнозу важливо, щоб лікар розділив остеопетроз на його тип.

причини

Причини мутації генів поки що незрозумілі; Однак медичні працівники з’ясували, які дефекти є в яких сферах. У контексті аутосомно-рецесивного остеопетрозу позиції TCIRGI1, OSTM1, SNX10 та / або CLCN7 у багатих на остеокласти форми та положення TNFRSF11A (RANK) та / або TNFSF11 (RANKL) у бідних на остеокласт формах.

Якщо є аутосомно-рецесивний остеопетроз з нирковим канальцевим ацидозом, це зміна CAII, якщо аутосомно-домінантний остеопетроз (тип 1) - це зміна на LRP5, а у другому типі - мутація на CLCN 7.

Симптоми, недуги та ознаки

Коли медулярні простори скорочуються, а потім відбувається екстрамедулярне утворення крові, мікроархітектура в кістці руйнується. Знищення згодом призводить до нестабільності кісток, так що постраждалі мають підвищений ризик переломів переломів. Крім того, постійне нарощування кісткового матриксу, де не відбувається деградації, призводить до гіпокальціємії.

Через проліферацію матриці також виникає звуження в кістці черепа, завдяки чому зорові нерви (в області зорового каналу) защемляються. Компресія іноді призводить до переродження нервів, так що уражена людина може осліпнути. У деяких випадках повідомлялося про защемлення черепних нервів (наприклад, вестибулокохлеарний нерв, лицьовий нерв), так що постраждала людина зазнала функціональних збоїв.

Однак сліпота і дисфункція є одними з рідкісних симптомів остеопетрозу; Основна увага приділяється проблемі стійкості кісток і пов'язаній з цим частоті переломів.

Діагностика та перебіг захворювання

Остеопетроз можна діагностувати за допомогою методів візуалізації (наприклад, рентген) - у поєднанні з клінічною картиною. Рекомендується проводити біопсію кісткового удару, щоб підтвердити будь-який склероз кісткового мозку. Лікар не лише визнає склероз кісткового матриксу на рентгенівських знімках, але і сильне здавлення того ж.

Це так званий «сендвіч-хребець», тришарова структура будови тіл хребців. Можна також побачити метафізарні та діафізарні смуги, які також відповідали за формування терміна «мармурова кістка». На КТ також збільшується щільність кісток. Аналізи крові зазвичай показують виражену гіпокальціємію.

Через кісткову заміну, що утворюється в кістковому мозку, спостерігається підвищена сприйнятливість до інфекції або може виникнути анемія. Однак в контексті діагнозу лікар повинен мати можливість виключити інші захворювання; До них відносяться мелоргеостоз, склеростоз, пікнодисостоз, синдром Енгельмана (також відомий як прогресуюча діафізарна дисплазія) та синдром Піля.Всі ці захворювання демонструють схожу клінічну картину.

Перебіг аутосомного домінантного або рецесивного остеопетрозу різний. Автосомно-рецесивний остеопетроз проявляється вже в перші роки життя ураженої людини. Перші симптоми можна побачити лише через кілька тижнів після народження. Якщо аутосомно-рецесивний остеопетроз не лікувати, прогноз негативний. Є лише шанс на одужання в умовах трансплантації кісткового мозку.

При I типу аутосомно-домінантного остеопетрозу основний фокус приділяється підставі черепа, тоді як для II типу характерні «сендвіч-хребці». Обидві форми викликають перші симптоми у складі рістного відростка. Лікування причинного зв'язку не доступне для I та II типів, тому симптоми в основному лікуються. Це означає, що - як і при аутосомно-рецесивному остеопетрозі - немає певного шансу на одужання.

Ускладнення

Внаслідок остеопетрозу збільшується основний ризик переломів і зламаних кісток. Завдяки екстрамедулярному утворенню крові ("розташованому поза мозку") відбувається збільшення крові печінки та селезінки, зниження імунного захисту, судоми та ураження нервів. Останні вражають переважно черепні нерви і згодом можуть призвести до сліпоти та інших симптомів збою.

В окремих випадках остеопетроз може пошкодити нижню щелепу та пародонт. Крім того, є косметичні проблеми, які можуть призвести до психологічних скарг з часом. У важких випадках остеопетроз є летальним. Медикаментозне лікування остеопетрозу може призвести до низки побічних ефектів та взаємодій. Добавки з вітаміном D можуть викликати нудоту та блювоту, а також слабкість у м’язах та біль у суглобах.

Діюча речовина глюкокортикоїд може призвести до порушень росту, глаукоми, катаракти та психологічних змін, таких як порушення сну і неспокій. Існують також ризики, пов'язані з часто застосовуваною трансплантацією кісткового мозку. Такі ускладнення, як відторгнення кісткового мозку від організму реципієнта, часто виникають під час хірургічної процедури. Це може призвести до пошкодження шкіри, печінки та кишечника, що іноді посилює початковий остеопетроз.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо ви неодноразово зазнаєте переломів або раптово помічаєте проблеми зі зором, вам слід проконсультуватися з сімейним лікарем. Симптоми вказують на остеопетроз, який повинен діагностувати фахівець. Якщо є підозра, краще звернутися до хірурга-ортопеда. Консультація лікаря необхідна, якщо симптоми виникають у зв’язку з іншими вадами розвитку або кістковими захворюваннями.

Оскільки це спадковий стан, генетичне тестування може виявити стан на ранніх стадіях. Батьки повинні проконсультуватися з педіатром, якщо функціонує опорно-руховий апарат дитини. Якщо є проблеми з очима, необхідно звернутися до офтальмолога. Фізіотерапевти та спеціалісти спортивної медицини також залучаються під час лікування та підтримують пацієнта протягом тривалого періоду часу.

Батьки повинні проконсультуватися з лікарями під час терапії. Якщо дитина падає або іншим чином травмована, слід викликати служби екстреної допомоги. У разі серйозних скарг необхідно також звернутися до служби швидкої медичної допомоги, щоб допомогти дитині одразу після падіння. Після надання першої допомоги лікаря швидкої допомоги пацієнта необхідно оглянути в стаціонарі. Будь-які переломи або розтягнення діагностуються і лікуються там. Остеопетроз можна лікувати відносно добре, але високий ризик переломів може неодноразово призводити до серйозних травм, які потребують лікування.

Лікування та терапія

Причинної терапії остеопетрозу немає. З цієї причини лікар повинен лікувати симптоми пацієнта і таким чином забезпечити підвищення якості життя. У рамках лікування призначаються глюкокортикоїди та інтерферони для поліпшення симптомів та симптомів.

Єдина дійсно ефективна терапія заснована на трансплантації кісткового мозку. При такому варіанті є можливість, що остеокласти, завдяки гемопоетичним стовбуровим клітинам, нормалізуються. Однак трансплантація кісткового мозку можлива лише при аутосомно-рецесивному остеопетрозі; всі інші типи не мають певних шансів на одужання, тому терапія має на меті полегшити симптоми та дискомфорт та покращити якість життя постраждалої людини.

Прогноз та прогноз

У разі захворювання мармурової кістки або остеопетрозу перспективи вилікування зазвичай погані. Цей діагноз особливо вірний, якщо стан не лікувати. У більшості випадків спостерігається спадкова гіпофункція так званих остеокластів. Потім це забезпечує нерегульоване формування кісток.

Поки єдиний варіант лікування - це трансплантація кісткового мозку. Тільки тоді знову можуть утворюватися достатня кількість остеокластів. Остеокласти - це клітини, які руйнують кістку. Однак трансплантація несе в собі високий ризик, а саме кальцемію.

Існують відмінності в перебігу захворювання при аутосомно-рецесивній та аутосомно-домінантній формі захворювання. Автосомно-рецесивний остеопетроз найчастіше розвивається в ранньому дитинстві. Іноді він виникає і після народження як інфантильний злоякісний остеопетроз. Також відомі легкі клінічні картини. Вони можуть перетинатися з домінуючим остеопетрозом. Без симптоматичного лікування та трансплантації кісткового мозку прогноз є похмурим.

Автосомно-домінантний остеопетроз (ADOI) зазвичай є генералізованим остеосклерозом основи черепа, або як варіант Альберса-Шенберга (ADOII) із "сендвіч-хребцями". Ця форма захворювання проявляється лише в підлітковому віці. Форми курсу обох різні. При одному варіанті кістки стають все більш стійкими. З іншим вони ламаються легше. Це також може призвести до ускладнень. В даний час існує не більше ніж симптоматична терапія.

профілактика

Через те, що досі не знайдено причин, з якої причини виникає остеопетроз, профілактичні заходи неможливі.

Догляд за ними

У більшості випадків остеопетрозу пацієнти мають дуже мало і обмежені заходи для прямої подальшої допомоги. Перш за все, слід зробити швидку і, перш за все, ранню діагностику захворювання, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг. Чим раніше проводиться консультація з лікарем, тим краще протікає подальший перебіг захворювання, тому до лікаря слід звернутися, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми.

Більшість пацієнтів з остеопетрозом залежать від прийому різних ліків. Завжди потрібно дотримуватися правильної дозування та регулярного прийому ліків, щоб назавжди обмежити симптоми. Крім того, зацікавлена ​​особа повинна звернутися до лікаря, якщо є побічні ефекти або якщо щось незрозуміле.

Іноді психологічна підтримка може бути корисною, що може запобігти розвитку депресії зокрема. Підтримка постраждалих у повсякденному житті також дуже важлива для покращення їхньої якості життя. У деяких випадках остеопетроз також знижує якість життя хворого.

Ви можете зробити це самостійно

У разі остеопетрозу найважливішим заходом самодопомоги є регулярне виконання фізичних вправ, рекомендованих лікарем, і в іншому випадку щадити уражені кістки. Комплексна фізіотерапія може хоча б уповільнити прогресування захворювання. Вправи також покращують самопочуття і тим самим сприяють поліпшенню якості життя. Постраждалі люди також повинні змінити свій раціон. Бажано уникати продуктів із занадто великою кількістю солі, оскільки це може призвести до збільшення остеокластів.

Відпочинок після пересадки кісткового мозку. Хворий на остеопетроз не повинен напружуватися протягом одного-двох тижнів, а також повинен утримуватися від напружених фізичних навантажень на даний момент. Якщо це не полегшує симптоми, рекомендується подальший візит до лікаря.

Пацієнти також можуть поговорити з альтернативним медичним працівником про альтернативне лікування. І масаж, і голкорефлексотерапія обговорюються як ефективні супутні заходи щодо остеопетрозу. У разі стану, які кроки є розумними, багато в чому залежить від перебігу захворювання та супутніх обставин. Тому супутні заходи, як і сама терапія, слід обговорити з відповідальним хірургом-ортопедом.