Хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга також буде вроджений мегаколон, Хвороба Гіршпрунга або агангліонотичний мегаколон називається. Це захворювання товстої кишки. Він названий на честь його відкривача Харальда Гіршпрунга, який вперше описав хворобу в 1886 році.

Що таке хвороба Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга входить до групи агангліонозів. Агангліоноз описує вроджене захворювання, при якому нервові клітини кишечника відсутні. Це означає, що кишечник в основному порушений у своїй рухливості.

Хвороба Гіршпрунга є вродженою і зустрічається приблизно у 1 на 5000 новонароджених. Хлопчики частіше уражаються, ніж дівчатка. Хвороба Гіршпрунга часто спостерігається в поєднанні з синдромом Дауна (близько 12 відсотків постраждалих також мають хворобу Гіршпрунга).

Також у зв'язку з іншими вадами розвитку, такими як муковісцидоз, зустрічаються рідше, але також трапляються. Зазвичай уражається тільки пряма кишка або сигма, причому близько п'яти відсотків уражених мають загальну кількість 40 см кишечника. Ще в п’яти відсотках випадків в усьому кишковому відділі відсутні нервові клітини. При хворобі Гіршпрунга м’язи в кишечнику перенапружені.

Як результат, він стискається судомно і відділ кишечника здавлюється. Кишечник більше не спорожняється при користуванні туалетом, що призводить до запорів. Це в свою чергу призводить до скупчення стільця в кишечнику і мегаколон, хронічної непрохідності кишечника. Це призводить до здуття живота і блювоти.

причини

Причина недуг від Хвороба Гіршпрунга - нестача нервових клітин у товстій кишці. Тут особливо уражені гангліозні клітини. Це змушує кишковий відділ судомно стискатися. Через мальформацію нервових клітин виділяється більше ацетилхоліну, важливого нейромедіатора.

Причини захворювання, віддалені від тварин, - тимчасове скорочення кровопостачання ембріона, вірусні інфекції в утробі матері, порушення дозрівання або імміграція нейробластів. Генетичні зміни можна також визначити у зв'язку з хворобою Гіршпрунга: Мутації в деяких генах також можуть бути причиною.

Симптоми, недуги та ознаки

Перші симптоми хвороби Гіршпрунга зазвичай проявляються в грудному віці. Помітний роздутий шлунок і неспроможність спочатку спорожнити кишечник (меконій). Іноді у немовляти навіть розвивається кишкова непрохідність. Однак є також випадки, коли типові симптоми, такі як постійний метеоризм та хронічний запор, з’являються лише після відлучення дитини.

У цих випадках звужуються лише менші ділянки товстої кишки, так що у немовлят все ще може бути дефекація, харчуючись грудним молоком. Це можливо за цих умов, оскільки стілець має м’яку консистенцію внаслідок впливу грудного молока і все ще може транспортуватися через малу звуження кишечника. Однак це змінюється зі зміною раціону після відлучення немовлят.

Стілець стає більш твердим і густішим завдяки клітковині в їжі. Транспорт більше не вдається. Пряма кишка залишається порожньою, оскільки кал вже не може проходити через перетяжку. Гній накопичується перед вузькою точкою. Кишечник все більше розширюється і перетворюється на так званий мегаколон.

У деяких пацієнтів взагалі не може бути дефекація. Величезна кількість калу залишається всередині кишечника внизу живота. Ускладнення можуть включати отруєння, перфорацію кишечника, гнійний перитоніт і, нарешті, навіть потенційно смертельний сепсис (отруєння крові).

Діагностика та перебіг

Перші ознаки Хвороба Гіршпрунга проявляються через кілька днів після народження, коли нормальна втрата меконію (так звана невдача дитини) відсутня у новонародженого.

Стілець у немовлят називається меконієм. Потім лікар зробить ректальний огляд на новонародженого. Якщо тут можна спостерігати звужений анальний канал або порожню пряму кишку, то це додаткові ознаки захворювання хвороби Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга рідко спостерігається у дорослих.

Коли хвороба Гіршпрунга виникає в дорослому віці, найпоширенішим симптомом є хронічний запор. Якщо діагноз хвороби Гіршпрунга ставлять у дорослому віці, зазвичай так буває, що уражений відділ в кишечнику дуже короткий і тому помічається лише пізно.

Для надійності діагностики необхідна серійна всмоктувальна біопсія зі слизової оболонки прямої кишки: тканина видаляється з кишечника під загальним наркозом, який згодом може бути досліджений в лабораторії і таким чином достатньо підтвердити діагноз хвороби Гіршпрунга. Якщо хворобу Гіршпрунга не лікувати, може виникнути запалення в кишечнику, наприклад, ентероколіт, який може бути летальним у приблизно 40 відсотках випадків. Це також може викликати сепсис або перитоніт, запалення в очеревині.

Ускладнення

При хворобі Гіршпрунга постраждалі страждають від дуже неприємних скарг. У більшості випадків це призводить до здуття живота і, нечасто, до запорів. Крім того, може виникнути блювота, що значно знижує якість життя пацієнта.

У гіршому випадку це також може призвести до кишкової непрохідності, що може бути фатальним для відповідної людини. Симптоми хвороби Гіршпрунга призводять до значних обмежень у повсякденному житті пацієнта. Анальний канал також звужується, що може призвести до болю при дефекації. У кишечнику трапляються також різні види запалення, що може призвести до запалення очеревини.

Як правило, хвороба Гіршпрунга лікується хірургічною процедурою. У більшості випадків особливих ускладнень немає. Однак у деяких випадках створення штучного заднього проходу необхідно до того, як буде можлива операція. Сама процедура проводиться відразу після народження, щоб у дорослому віці не було ускладнень або наслідкових пошкоджень. Успішне лікування не зменшить тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки хвороба виникає у багатьох випадках ще в грудному віці, батьки немовлят та маленьких дітей повинні проявляти підвищену пильність. Якщо дефекація невелика або взагалі відсутня, є причина для занепокоєння, і слід звернутися до педіатра. Одночасне набряк шлунка та кишечника також слід оглянути та лікувати. Якщо у вас виникають неприємні та стійкі метеоризми, запори або хронічні скарги, вам потрібно звернутися до лікаря. Якщо від їжі відмовляються, дитина проявляє поведінкові проблеми або виникає внутрішня слабкість, слід звернутися до лікаря.

Якщо діти плачуть або плачуть протягом тривалого періоду часу, якщо вони навряд чи реагують на навколишнє середовище і якщо трапляються порушення сну, необхідне відвідування лікаря. Зміни консистенції виділень, біль в організмі або загальне нездужання повинні бути представлені лікареві. Якщо спостерігається лихоманка, сильне внутрішнє неспокій і помітне почервоніння шкіри, потрібен лікар. Почуття тиску всередині тіла часто призводить до знебарвлення шкіри і його слід трактувати як попереджувальний сигнал, особливо у дітей. У важких випадках відбувається перфорація кишечника. Оскільки в цих гострих випадках є ризик для життя, необхідно звернутися до служби швидкої допомоги. Втрата свідомості насторожує і її слід негайно представити лікареві.

Лікування та терапія

Остаточне лікування Хвороба Гіршпрунга може виконати хірургічне видалення ураженого кишкового сегмента. Однак з новонародженими це ризиковано, тому в першу чергу вживаються тимчасові заходи.

Сюди входить можливість створення штучного заднього проходу для дитини. Інший варіант - регулярно промивати кишечник, поки новонароджена дитина не буде стабільно достатньою, щоб перенести операцію.

Тимчасове використання так званих кишкових труб (тип катетера, який вставляється в задній прохід) - це варіант лікування до тих пір, поки операція з приводу хвороби Гіршпрунга не стане можливою. Однак останній варіант використовується рідко.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Прогноз при хворобі Гіршпрунга може бути різним. Пацієнти іноді не мають великих порушень від хвороби протягом дуже тривалого часу. Перспективи успішного курсу лікування хороші при ранньому виявленні та відповідному швидкому догляді за пацієнтами. У випадку, якщо уражено лише кілька коротких шматочків кишечника, типові симптоми захворювання часто потребують тривалого появи.

Операція, як правило, є методом вибору. Операція при захворюванні, як правило, показує дуже хороші результати. Однак, як і у будь-якої іншої операції, можливі деякі ускладнення. Хоча ці ускладнення рідкісні, їх слід враховувати. Однак, як правило, переваги операції явно переважають ризики.

Загальний прогноз для пацієнтів у більшості випадків хороший, незважаючи на проблеми з континентом та запорами. Ці проблеми все ще можуть виникати навіть після хірургічної корекції. Однак у багатьох випадках операція неминуча для запобігання небезпечних для життя наслідків захворювання. Однак для постраждалих дітей прогноз хвороби Гіршпрунга все ще несприятливий, хоча довготривала виживаність також може бути досягнута у дітей шляхом трансплантації кишечника. Страшним ускладненням хвороби Гіршпрунга є так званий ентероколіт Гіршпрунга, який може бути небезпечним для життя.

профілактика

Там Хвороба Гіршпрунга це вроджене захворювання, його не можна запобігти, його можна виправити хірургічним шляхом лише після швидкої діагностики.

Догляд за ними

Захворювання Гіршпрунга, як правило, вимагає комплексного, іноді довічного, догляду. Одразу після операції акцент робиться на запобіганні ранових інфекцій, звуженні прямої кишки та заднього проходу та розриванні швів (анастомотичний протікання). В довгостроковій перспективі догляд за мету має на меті уникнути довготривалих наслідків, таких як нетримання сечі, постійний запор або запалення кишечника.

Можуть розвиватися звуження, особливо в області хірургічного шва, що може призвести до кишкової непрохідності. З метою виявлення можливих пізніх наслідків на початку, фахівець регулярно перевіряє ширину анального отвору в рамках подальших обстежень, які починаються лише через кілька тижнів після операції. Якщо лікар помічає звуження, необхідно розширення (пожвавлення).

Батьки постраждалих дітей поступово розширюють анальний отвір на необхідну ширину, використовуючи металеві шпильки (шпильки Гегара). Захід, який слід проводити щодня на початку, здебільшого незручний для батьків та дітей, але це дозволяє уникнути обмежень, які лікарі часто можуть лікувати хірургічно.

Крім того, у багатьох випадках ураженим дітям потрібен довший час, щоб зняти підгузники. Переповнення нетримання сечі (порушення сечовипускання) також може зіграти певну роль. Додаткова психотерапевтична підтримка піклується про можливий емоційний стрес для тих, хто займається. Завдяки харчовим консультаціям діти та батьки вивчають дієту, яка спрямована на пухкий стілець, що мінімізує ризик запорів.

Ви можете зробити це самостійно

Хворобу потрібно лікувати за допомогою медичного втручання, щоб немовля не стало небезпечним для життя. У цій фазі недостатньо можливостей для самодопомоги.Щоб уникнути ускладнень, слід дотримуватися вказівок та рекомендацій лікарів. Родичі дитини повинні бути повністю поінформовані про хворобу та її наслідки. Будь-які питання, що виникають, слід уточнити у лікуючого лікаря.

Крім того, батьки або законні опікуни можуть самі дізнатися про захворювання у спеціальній медичній літературі. По всій Німеччині існують різні групи самодопомоги щодо аноректальних вад розвитку, які пропонують поради та допомогу пацієнтам та їхнім родичам. Там пацієнти та родичі отримують поради щодо боротьби із захворюванням у повсякденному житті в обміні досвідом. Ці групи фокусуються на підвищенні якості життя та побудові позитивного досвіду. Це стабілізує психіку, що є елементарним компонентом в справі із захворюванням у повсякденному житті.

У подальшому житті харчування є важливим елементом самодопомоги. Він повинен бути адаптований до потреб пацієнта. Забруднювачів слід уникати, а достатня фізична вправа зміцнює здоров'я. Фрукти та овочі слід вживати у достатній кількості, оскільки вони сприяють добробуту.