Синдром Окіхіро

The Синдром Окіхіро являє собою комплекс вад розвитку, які в основному вражають верхні кінцівки. Ці вади пов'язані з так званою аномалією Дуейн, яку пацієнт не може бачити назовні. Лікування носить суто симптоматичний характер і, як правило, складається з хірургічної корекції окремих симптомів.

Що таке синдром Окіхіро?

Синдроми мальформації - це вроджені захворювання, які проявляються комплексом деформацій різних частин тіла. The Синдром Окіхіро є одним з таких синдромів мальформації. В англомовному світі називають комплекс вад розвитку Синдром Дуейна променевого променя призначений.

Симптоми синдрому в першу чергу вражають верхні кінцівки і характерно пов'язані з аномалією Дуена очей. Точна поширеність синдрому невідома. Однак, за підрахунками, це досить рідкісне захворювання з оцінкою поширеності, щонайменше, однієї ураженої людини на 100 000 людей.

Пороки проявляються відразу після народження і мають спадкову основу. Спадщина відповідає аутосомно-домінантному успадкуванню. Спадщину не вдалося простежити у всіх випадках. Незважаючи на загальну спадковість, комплекс симптомів, імовірно, заснований на новій генетичній мутації, як причину у багатьох випадках.

причини

Синдром Окіхіро викликається генетичними мутаціями гена SALL4 на хромосомі 20 в гені locis q13.13 - 13.2. Ембріопатія талідоміду талідоміду обумовлена ​​генетичними дефектами одного і того ж гена. У більшості випадків генетичні дефекти синдрому Окіхіро відповідають новій мутації гена, але вони можуть зустрічатися і в родинах.

Ген SALL4 кодує однойменний фактор транскрипції, який містить інструкції щодо біосинтезу білків. Фактори транскрипції пов'язують певні ділянки ДНК і тримають під контролем функцію та активність відповідних генів. Мутації гена SALL4 заважають одній копії генів у кожній клітині тіла не біосинтезувати білки.

Наскільки точно пов'язаний цей зв'язок з окремими симптомами синдрому Окіхіро, поки що незрозуміло. Вплив зовнішніх факторів на причинну мутацію гена ще не з'ясовано.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Окіхіро страждають від комплексу клінічних симптомів, більшість з яких проявляються як вади розвитку верхніх кінцівок. Ці вади часто плутають із синдромом Холта-Орама. Множинні вади розвитку синдрому Окіхіро пов'язані з так званою аномалією Дуена.

Це особливий вид симптомів косоокості. Пацієнти не можуть дивитися зовні. Пороки кінцівок при синдромі передусім вражають великі пальці. Можливим проявом є, наприклад, потрійна структура великого пальця, але недостатньо розвинені великі пальці також можливі.

На відміну від синдрому Хольта-Орама, великі пальці при синдромі Окіхіро також можуть мати надлишкову форму і, таким чином, відповідати попередній осьовій полідактилії. Зазвичай пороки великого пальця пацієнтів асоціюються з порушеннями променевої кістки. Верхні кінцівки в багатьох випадках вкорочені. У деяких випадках це вкорочення поширюється на фокомелію.

Крім цих вад часто зустрічаються вади розвитку нирок або незвичні положення цього органу. Порушення слуху та вади розвитку вуха трапляються приблизно у п’ятої частини пацієнтів. Зустрічаються також вади розвитку стоп. Дефекти серця в основному вражають передсердну перегородку або відповідають дефекту шлуночкової перегородки. Гормональний дефіцит росту, низький ріст та анальна атрезія спостерігалися рідше у пацієнта.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар спочатку підозрює синдром Окіхіро шляхом візуальної діагностики через характерні пороки розвитку верхніх кінцівок. Зображення нирок та серця може ще більше посилити підозру. Синдроми, такі як талідомид (талідомид), ембріопатія, синдром Холта-Орама та синдром Тоўна-Брокса, можуть бути виключені з диференціальної діагностики.

Крім того, синдром Окіхіро повинен бути диференційований від синдрому відсутності радіусу тромбоцитопенії в диференційному діагнозі. У деяких згаданих синдромах ця диференціація можлива лише через єдиний симптом. Тривалість життя пацієнтів із синдромом Окіхіро вже не скорочується. Тяжкість органічних вад визначає прогноз у кожному окремому випадку.

Ускладнення

Через синдром Окіхіро пацієнти страждають різними вадами розвитку та вадами розвитку. Вони суттєво обмежують повсякденне життя та якість життя тих, хто постраждав, так що також можуть виникати психічні розлади або депресія. Це може призвести до подразнення або знущань, особливо серед дітей та молоді. Пороки синдрому Окіхіро в першу чергу вражають кінцівки і можуть призвести до серйозних обмежень у русі.

Пальці також уражені, так що діти обмежені у своєму розвитку.Крім того, пацієнти страждають від вад розвитку вух через синдром, а отже, і від різних проблем зі слухом. При цьому синдромі також може спостерігатися низький ріст або загалом затримка розвитку.

Тому діти часто залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті. Навіть у зрілому віці це може призвести до різних ускладнень або скарг. Причинно-наслідкове лікування синдрому Окіхіро неможливо. Однак більшість вад можна виправити хірургічним шляхом. Зазвичай ускладнень не буває. Крім того, тривалість життя пацієнта зазвичай не скорочується синдромом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Окіхіро зазвичай діагностується відразу після народження дитини і завжди потребує медикаментозного лікування. Різні вади розвитку та проблеми із зором повинні бути вивчені та оброблені відповідним фахівцем. Для цього батьки повинні поговорити зі своїм сімейним лікарем або педіатром, який може порекомендувати відповідних лікарів. Під час лікування синдрому Окіхіро також необхідна тісна консультація з лікарями, щоб швидко можна було реагувати на будь-які скарги та побічні ефекти. Якщо у дитини важкі вади розвитку кінцівок, необхідно також звернутися до лікаря-ортопеда. Потім показана регулярна фізіотерапія.

Залежно від тяжкості захворювання необхідні подальші фізіотерапевтичні заходи, наприклад для поліпшення постави або рухових навичок. Діти, які страждають на симптоми, потребують допомоги лікаря протягом усього життя. Наприклад, функцію нирок необхідно постійно контролювати.

У процесі життя також можуть бути подані скарги на вуха та очі, які необхідно діагностувати та лікувати на ранній стадії. Кожен, хто страждає на себе або має випадки захворювання у своїх сім'ях, повинен проводити обстеження на ранніх стадіях, якщо вони вагітні. Таким чином можна визначити, чи страждає також потомство від синдрому Окіхіро.

Лікування та терапія

Наразі каузальна терапія не доступна людям із синдромом Окіхіро. З цієї причини синдром до цих пір вважався невиліковним захворюванням. Підходи до генної терапії були б єдиним можливим варіантом причинного лікування, оскільки вони могли усунути генетичну причину. Однак ці підходи ще не перебувають у клінічній фазі. Тому синдром Окіхіро слід лікувати чисто симптоматично.

Терапія залежить від симптомів та їх вираженості в індивідуальному випадку. З точки зору терапії, основний фокус спочатку робиться на виправлення пороку серця. Ця корекція є інвазивною. Оскільки це переважно легкий порок серця, доступні численні стандартні процедури корекції. Функцію нирок пацієнта необхідно часто контролювати.

Якщо функціональне порушення нирок настає через невідповідність, цей синдром також можна усунути за допомогою хірургічного втручання шляхом репозиції нирок. Пошкодження нирок, пов’язані з формою, можна усунути лише трансплантацією. Крім органічних вад розвитку, вади кінцівок також лікуються хірургічним шляхом.

Крім того, для усунення аномалії Дуена зазвичай виконується косоока операція. Якщо слуховий тест виявить порушення слухового сприйняття, встановлення імплантатів може покращити ці симптоми. Надзвичайно легкі форми синдрому Окіхіро можуть не потребувати інвазивних втручань.

Прогноз та прогноз

Навіть якщо в генетично обумовленому синдромі Окіхіро можуть виникнути різні вади розвитку, прогноз для постраждалих в цілому хороший. Багато дефектів, викликаних спонтанними мутаціями, можна виправити хірургічним чи терапевтичним шляхом. Тривалість життя хворих на синдром Окіхіро в середньому так само висока, як і у всіх інших людей.

Однак необхідно всебічний діагноз. При цьому необхідно враховувати можливу відповідність симптомів при подібних захворюваннях. Помилковий діагноз може погіршити прогноз. Якщо проблеми із слухом виникають через синдром Окіхіро, їх слід розпізнати на ранній стадії. Серцеві вади або присідання очей, як правило, можна виправити хірургічним шляхом. Щось подібне також має місце, якщо мутація призвела до пороків розвитку на пальцях або кінцівках.

Оскільки окремі вади розвитку можуть бути різними ступенями тяжкості, на це впливають варіанти хірургічної корекції. Іноді існують постійні обмеження руху, короткий ріст або відсутні пальці. Такі пошкодження неможливо відновити, незважаючи на сучасні медичні можливості. Постраждалі часто потребують довічної підтримки.

Інша проблема полягає в тому, що знущання в школі можуть статися через різну зовнішність відповідних дітей. У таких випадках періодично виникають психічні захворювання, почуття неповноцінності або депресія. Чим кращі результати симптоматичного лікування та хірургічні заходи, тим позитивніший прогноз для постраждалих.

профілактика

Зовнішні фактори, що впливають на розвиток синдрому Окіхіро, поки не відомі. Через це синдром важко запобігти. Єдиним превентивним заходом поки що було генетичне консультування.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає на синдром Окіхіро, є дуже мало або відсутні спеціальні подальші заходи. Оскільки це генетично обумовлене захворювання, людина в ідеалі повинна в ідеалі розпочати лікування дуже рано, щоб запобігти загостренню симптомів або інших ускладнень.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування може бути корисним, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. Як правило, самолікування не може відбутися. Більшість постраждалих залежать від регулярних оглядів у лікаря. Зокрема, слід перевіряти внутрішні органи, оскільки синдром Окіхіро може негативно впливати на серце та нирки.

Слухові апарати також можуть використовуватися при проблемах зі слухом. Дітям із синдромом Окіхіро потрібно надавати особливу підтримку у їхньому житті, щоб найкращим чином впоратися із повсякденним життям. Тут люблячі розмови часто необхідні для того, щоб запобігти психологічним розладам чи депресії. Це захворювання може скоротити тривалість життя постраждалої людини, хоча загальне прогнозування подальшого перебігу зазвичай неможливо.

Ви можете зробити це самостійно

При синдромі Окіхіро лікування фокусується на лікуванні окремих вад хірургічним шляхом та наданні терапевтичної підтримки постраждалим. Хвора людина може сприяти якнайшвидшому одужанню, дотримуючись належної особистої гігієни після хірургічних втручань та дотримуючись вказівок лікаря щодо фізичних навантажень та дієтичних заходів.

Загалом рекомендується раціон, багатий білками, з достатньою кількістю вітамінів і мінералів, оскільки ці речовини сприяють загоєнню ран і тим самим забезпечують швидке загоєння. Кофеїну, алкоголю та гострої їжі слід уникати протягом перших кількох днів до тижнів після процедури. Люди, які вже мали кілька вад, хірургічно оброблених, зазвичай сильно страждають від видимих ​​рубців. Бесіда з психологом допомагає обробити наслідки хвороби та уникнути розвитку серйозних емоційних скарг.

У подальшому житті може бути корисним звернутися до генетичного консультування. Зокрема, майбутні батьки повинні дізнатись про ризики для дитини на ранній стадії та, за необхідності, провести генетичний тест, щоб можна було зробити необхідні препарати до народження дитини.