Хвороба Андерсена

З Хвороба Андерсена є особливо важкою формою зберігання глікогену. Це спадковий стан, що характеризується утворенням аномального глікогену. Прогноз захворювання дуже поганий.

Що таке хвороба Андерсена?

В контексті Хвороба Андерсена зберігається незвична форма глікогену. Цей глікоген має схожу структуру з амілопектином, високий відсоток якого міститься в рослинному крохмалі. Зазвичай глікоген сильно розгалужений. Однак при хворобі Андерсена є лише слаборозгалужений полісахарид.

Хвороба характеризується швидким збільшенням печінки, що швидко призводить до цирозу печінки. Аномальний полісахарид більше не може розпадатися і продовжує накопичуватися. Дефіцит або навіть брак ферменту аміло-1,4-1,6-трансглюкозидаза є причиною дефектного утворення глікогену. Він забезпечує розгалуження цієї молекули полісахариду.

Захворювання дуже рідкісне, але все ж зустрічається в різних формах або формах. У надзвичайно важкій формі дитина часто мертвонароджена. Також були описані легші форми, які починаються в більш пізньому віці. У будь-якому випадку, проте, є мутація в гені (GBE1), який знаходиться на хромосомі 3.

причини

Причиною хвороби Андерсена є генетичний дефект гена GBE1 на хромосомі 3, який може успадковуватися як аутосомно-рецесивна ознака. Цей ген відповідає за синтез ферменту аміло-1,4-1,6-трансглюкозидази. Якщо цей фермент відсутній або він має лише обмежену функціональність, нормальний глікоген більше не може синтезуватися. Фермент відповідає за розгалуження молекули полісахарози.

Якщо таке розгалуження не відбувається або воно здійснюється лише неповно, створюється глікоген, який більше не може бути розбитий для швидкого енергозабезпечення. Навпаки, він дуже швидко накопичується в печінці, селезінці та лімфатичних вузлах. Після кожного прийому їжі частина невикористаної глюкози транспортується до печінки для зберігання її як резервної речовини, глікогену.

Однак цей запасний матеріал не може бути використаний у теперішньому вигляді. Постійне накопичення аномального глікогену все більше і більше збільшує печінку та селезінку і неминуче призводить до руйнування обох органів.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Андерсена проявляється через надзвичайну мінливість. Йдеться про постійне зберігання аномального глікогену, який вже не можна зруйнувати. Але тяжкість захворювання може бути різною. Тим не менше, прогноз хвороби Андерсена в цілому дуже поганий. Найвизначнішим симптомом є постійно збільшується печінка, з якої швидко розвивається цироз печінки.

Найважча форма проявляється через відсутність або зменшення рухів дитини до народження. У плода виявляються ознаки скутості суглобів та легеневої гіпоплазії. Зазвичай у цих випадках дитина народжується мертвою. У класичних випадках дитина все ще нормально розвивається при народженні. Однак у перші місяці життя розвиваються гепатомегалія (збільшена печінка) та гіпотонія (відсутність м’язової напруги).

В цілому розвиток дитини затримується. Хвороба швидко прогресує. У печінці розвивається цироз. Також підвищений портальний тиск і селезінка збільшується. Через цироз печінки розвиваються варикоз в стравоході з відповідними кровотечами та асцитом. Смерть зазвичай настає в ранньому дитинстві. У більш рідкісних випадках захворювання починається пізніше і проявляє симптоми м’язової слабкості та серцевої недостатності. Тут виникають і неврологічні симптоми.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз можна поставити на підставі клінічної картини і супроводжувати лабораторними дослідженнями, біопсіями печінки та молекулярно-генетичними тестами. При гістологічних дослідженнях помітно внутрішньоклітинне скупчення стійких амілопектиноподібних структур. Ензим, що відповідає, досліджують на гепатоцити, фібробласти та лейкоцити. Доведений дефіцит аміло-1,4-1,6-трансглюкозидази підтверджує діагноз.

Ускладнення

Як правило, тривалість життя дитини значно скорочується хворобою Андерсена або дитина народжується мертвою. Це може призвести до серйозних психологічних скарг або депресії, особливо у родичів чи батьків. У більшості випадків вони залежать від психологічного лікування.

Уражені діти страждають від цирозу печінки, що врешті-решт призводить до смерті. Крім того, суглоби також посилюються і рухи вже не можливі через цю скаргу. Психічний розвиток дитини також сильно погіршується хворобою Андерсена, тому уражені зазвичай завжди залежать від допомоги інших людей. Не рідкість зустрічається серцева недостатність або слабкість м’язів.

Пацієнти також можуть померти від серцевої смерті. На жаль, хворобу Андерсена неможливо вилікувати. Трансплантація печінки також може лише на короткий час полегшити симптоми, оскільки також відбудеться пошкодження нової печінки. Це в кінцевому підсумку призводить до смерті дитини. До цього, однак, скарги та симптоми можна обмежити за допомогою медичних заходів.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хвороба Андерсена - генетичне захворювання, яке у важких випадках може призвести до загибелі плода в утробі матері. Тому вагітні повинні звертатися за медичною допомогою, як тільки під час вагітності будуть помічені порушення або порушення. Якщо у майбутньої мами виникає розпливчасте відчуття, що з ненародженою дитиною щось може бути не так, вона повинна звернутися до лікаря. Якщо новонароджений переживає перші кілька днів і тижнів після народження, потрібен лікар, як тільки стануть очевидними особливості в подальшому ході розвитку. Якщо у вас м’язова слабкість або порушення руху, слід звернутися до лікаря.

Порушення в рості є ознаками наявного захворювання і їх необхідно з’ясувати. Серцеві аномалії, деформації організму та розбіжності в поведінці дитини повинні бути вивчені та лікувані. У багатьох випадках захворювання призводить до розширення органів. Зокрема, у цих випадках уражається печінка або селезінка.

Тому потрібен лікар, як тільки виникає незвичайна форма верхньої частини тіла в прямому порівнянні з немовлятами або дітьми того ж віку. Знебарвлення шкіри або інші нерівності у зовнішньому вигляді шкіри - це додаткові ознаки порушення здоров’я. Жовтувате обличчя або очі повинен оцінюватися лікарем.

Терапія та лікування

Оскільки захворювання генетичне, причинно-наслідкове лікування не може бути призначене. Терапія є лише симптоматичною. У рамках лікування лікарі в основному зосереджуються на ускладненнях, що виникають. Це знижує тиск у контурі ворітної вени. Існує також заміна альбуміну та факторів згортання.

Якщо трапляється печінкова недостатність, трансплантація печінки може продовжити життя. Однак хворобу неможливо вилікувати навіть при пересадці печінки. Генетичний дефект присутній і також призведе до відкладення аномального глікогену в новій печінці. Зберігання дефектного полісахариду триває в інших органах так званої ретикулохістіоцитарної системи селезінки та лімфатичних вузлів, так що серйозні ускладнення все ще можуть виникнути навіть після успішної трансплантації печінки.

Ретикулохістіоцитна система входить до складу імунної системи і включає клітини ретикулярної сполучної тканини. Ці клітини зберігають частинки і речовини для того, щоб їх розбити, а потім винести з організму. Однак розпад дефектних молекул полісахарози теж тут неможливий.

Прогноз та прогноз

Хвороба Андерсена має прогноз порівняно погано. Захворювання обміну речовин до цих пір не піддаються лікуванню і спричиняють серйозні ураження печінки. У деяких випадках виникають скарги на м’язи та супутні захворювання, які, якщо їх не лікувати, прогресують прогресивно. Тривалість життя суворо обмежена станом. Хворі діти досягають у середньому від двох до п’яти років. Рання трансплантація печінки покращує прогноз. Прогноз поганий, особливо при класичних формах захворювання, особливо якщо в перші кілька місяців життя немає пересадки печінки.

Як правило, довгостроковий прогноз базується на масштабі, тяжкості та прогресуванні захворювання. Хвороба Андерсена - один з найважчих глікогенозів. Якість життя зазвичай сильно знижується через проблеми з печінкою та інших симптомів. Ліки від болю та комплексна терапія покращують самопочуття дитини, але вони також пов'язані з ризиками. Відповідальний спеціаліст з печінки забезпечує прогноз.

Тривалість життя суворо обмежена станом. Будь-які супутні захворювання, які можуть виникнути при невиявлених захворюваннях, також включаються в прогноз. Тому хвороба Андерсена в цілому пропонує поганий прогноз. Нові методи лікування можуть принести поліпшення в майбутньому.

профілактика

Профілактика хвороби Андерсена може стосуватися лише того факту, що потомство не успадковує це захворювання. Оскільки хвороба Андерсена передається автосомно-рецесивно, у спадок можна пропустити кілька поколінь.Якщо вже були випадки захворювання Андерсена в сім’ї та родичах, слід провести генетичне тестування людини.

Якщо ген знайдений у обох батьків, рекомендується генетичне консультування. У цьому випадку у потомства є 25-відсотковий шанс розвитку хвороби Андерсена.

Догляд за ними

Оскільки хворобу Андерсена неможливо вилікувати, лікування симптомів та стримування можливих ускладнень є основним напрямком упродовж усього періоду лікування. Подальший догляд необхідний після втручань, які проводяться в рамках терапії. Якщо відбувається трансплантація печінки, для неї дуже важлива професійна подальша допомога.

Після процедури це забезпечує те, що нова печінка організмом не відкидається. Спеціальні препарати пригнічують імунну відповідь організму. В результаті, однак, стійкість організму до патогенів знижується, що необхідно враховувати при подальшій терапії. За цей час пацієнту необхідно регулярно здавати аналізи крові. Необхідно стежити за тим, щоб не було реакцій відторгнення або інших серйозних ускладнень, таких як дисфункція нирок, які можуть виникнути як побічні ефекти.

Хоча основні симптоми хвороби Андерсена можна покращити безпосередньо після трансплантації печінки, осадження дефектного глікогену триває, так що ускладнення та прогресуючі симптоми слід очікувати навіть після пересадки. Відповідальний спеціаліст з печінки може надати більш детальну інформацію про прогноз та подальший курс лікування.

Ви можете зробити це самостійно

Заходи самодопомоги, які може прийняти пацієнт із хворобою Андерсена, обмежуються неіснуючими. Оскільки хвороба має генетичні причини і її неможливо контролювати, незважаючи на симптоматичне лікування, можливості постраждалої людини швидко вичерпуються. Йому найкраще серйозно сприймати будь-які поради щодо дієти та способу життя, що даються лікуючим лікарем, та застосовувати їх.

Крім того, після пересадки печінки особа, яка постраждала, повинна розглянути ніжну поведінку. Слід уникати алкоголю, жирної їжі та напруги. Це полегшує тіло реально прийняти новий орган. Однак успішна трансплантація, включаючи успішний догляд, не може зупинити глікогеноз 4 типу.

Оскільки це аутосомно-рецесивна спадкова хвороба (вона може пропустити кілька поколінь), має сенс скласти генетичний профіль при плануванні сім'ї. Хоча хворі на хворобу Андерсена вже знають про їх ген, аналіз в цьому плані особливо вартий для членів сім'ї. Таким чином можна запобігти передачі тригенового гена за допомогою відповідного планування сім'ї. Принаймні, однак можна отримати певність щодо ризику захворювання у власного потомства.