Олександр хвороба

Олександр хвороба - дуже рідкісний, смертельний стан, який руйнує білу речовину в головному та спинному мозку. Вона також під назвою Олександр Синдром, Олександр хвороба і дисмієліногенна лейкодистрофія відомий.

Що таке хвороба Олександра?

Описав патологоанатом Вільям Стюарт Олександр Олександр хвороба вперше як хвороба. Це одне з лейкодистрофічних захворювань. Це генетичні захворювання метаболізму, при яких вироджується біла речовина нервової системи. Олександр-синдром вражає білу речовину головного та спинного мозку.

Хвороба Олександра відрізняється від інших лейкодистрофічних захворювань тим, що спеціальні клітини тканин нервової системи, астроцити, заражені волокнами Розенталя. Волокна Розенталя є глистоподібними включеннями в клітині. Хвороба поділяється на чотири форми, які залежать від віку хворих. Інфантильна форма - найпоширеніша. Він виникає у дітей раннього віку. Існує також неонатальна форма у новонароджених, юнацька форма у підлітків та доросла форма у дорослих.

Іноді вчені використовують лише термін хвороба Олександра для інфантильної форми. Хлопчики страждають від інфантильної форми частіше, ніж дівчатка. Рідкість цього захворювання свідчить той факт, що лікарі оцінюють кількість науково обстежених пацієнтів у всьому світі приблизно 150. У 2011 році в Німеччині було лише 50 перевірених випадків.

причини

Хвороба обумовлена ​​генетичною мутацією. Ця мутація впливає на ген продукування білка GFAP. Зазвичай це відбувається спонтанно, а це означає, що діти здорових батьків також сприйнятливі до цього захворювання. Дослідження показали, що мутація виявляється переважно в генах батька. Як ця зміна гена призводить до переродження нервових клітин і типові зміни в головному мозку ще не з’ясовані.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба проявляється по-різному залежно від віку. У інфантильній формі спостерігаються чіткі порушення розвитку рухових та сенсорних функцій. Також є порушення координації руху. Окрім збільшення черепа, ще одним симптомом є збільшення головного мозку. Постраждалі мають труднощі при ковтанні і страждають від спастичності, тобто скорочення окремих м’язів або м’язових груп та судом.

У неонатальній формі такі ж симптоми проявляються і посилюються за набагато коротший проміжок часу. Симптоми неповнолітньої форми залежать від випадків. Не всі ознаки захворювання з’являються. Іноді пацієнти-підлітки не мають судом і не страждають спастичністю. Збільшення черепа, відоме як макроцефалія, також зустрічається рідше у неповнолітніх пацієнтів.

Типові симптоми хвороби Олександра зустрічаються у дорослої форми набагато рідше і в легкій формі. Однак лікарі встановили, що у дорослих на руйнування більше впливає стовбур мозку. Спостерігаються порушення мови і мимовільне посмикування вуду.

Діагностика та перебіг захворювання

Хвороба Олександра - смертельна хвороба. Це призводить до важкої втрати працездатності і закінчується серцево-судинною недостатністю. Після виявлення захворювання спочатку прийнято ставити діагноз за допомогою біопсії, видалення зразка тканини. Магнітно-резонансна томографія головного мозку зараз проводиться для перевірки діагнозу неповнолітньої форми.

Для того, щоб діагноз був підтвердженим, лікарі використовують чотири критерії при оцінці сканування мозку:

• Перший критерій - це зміна центральної білої речовини в мозку.
• Ще одне підтвердження - наявність перивентрикулярного шва. У певних областях мозку, залежно від типу опромінення скану, показані темніші або світліші зони, які не мають цієї градації кольорів під час нормального розвитку.
• Збагачення певних областей мозку контрастними речовинами також є ознакою захворювання.
• Четвертий критерій - анатомічні порушення в області таламуса, стовбура мозку та базальних гангліях, які розташовані нижче кори головного мозку. У дорослих впізнавана атрофія тканини та зміни сигналів у стовбурі та спинному мозку є додатковими показаннями.

Ускладнення

Хвороба Олександра викликає дуже серйозні скарги та ускладнення в повсякденному житті пацієнта. Як правило, трапляються різні рухові розлади, завдяки чому вирубка лісів значно обмежена. Координація та рух пацієнта також обмежені хворобою Олександра, так що пацієнти також залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Крім того, виникають дискомфорти при ковтанні і розвивається спастичність. Утруднення ковтання також може ускладнити прийом їжі або рідини. Не рідкість батьки постраждалих сильно страждають від хвороби Олександра і страждають від психологічних скарг або депресії. У міру прогресування захворювання виникають порушення мови, що також може призвести до знущань або дражнити дітей.

Якість життя пацієнта сильно обмежена хворобою Олександра. Тривалість життя ураженої людини також скорочується хворобою, так що уражена людина з часом помирає через серцеву недостатність. Лікування захворювання може лише полегшити симптоми, але не повністю їх вирішити. Крім того, родичі або батьки часто потребують психологічного лікування, щоб впоратися з психологічним стресом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо в різних підлітках у підліткової дитини помітні порушення розвитку, завжди слід звернутися до лікаря. У разі фізичних або психічних відхилень доцільно провести медичне обстеження, щоб симптоми могли бути уточнені. Порушення та нерегулярності рухових послідовностей, рухової функції в цілому та сенсомоторної функції необхідно вивчити та лікувати.

Якщо в прямому порівнянні з дітьми того ж віку в поведінці виникають проблеми з поведінкою та невідповідності, потрібна медична допомога. Оскільки хвороба Олександра смертельна, при перших ознаках та підозрі на можливу проблему зі здоров’ям слід звернутися до лікаря.

За допомогою індивідуального плану лікування та терапії існуючі симптоми можна лікувати медикаментозно та якість життя хворої людини можна значно покращити. У разі порушення мови, спазмів, розладів судом або спастичності необхідний візит до лікаря. Якщо в м’язовій системі спостерігаються порушення, скорочення окремих м’язових волокон або сприймається збільшена форма голови, слід звернутися до лікаря.

Оптична особливість скелетної системи часто є ознакою порушення здоров’я. Слід негайно обговорити з лікарем. Порушення добровільного пересування є подальшими ознаками наявного захворювання. Зокрема, нерегулярність яйцеклітини вказує на хворобу Олександра і повинна бути представлена ​​лікареві.

Терапія та лікування

Різні форми мають різну довжину і вагу. Хворі немовлята гинуть через кілька місяців. Дорослі, діти та підлітки можуть роками жити з цим захворюванням. Інфантильна форма проявляє перші симптоми у віці від шести місяців до одного року. На відміну від інфантильної форми, інші виявляються однаково у хлопчиків і дівчаток. Юнацький варіант починається в першому або другому десятилітті життя. Форма для дорослих спалахує у віці від 20 до 45 років.

Вилікувати не можна, а терапія неможлива. Лікування намагається лише полегшити або лікувати симптоми хвороби Олександра. Це робиться за допомогою протиепілептичних препаратів, спазмолітиків або спазмолітичних та знеболюючих препаратів. Труднощі в їжі їжі через утруднене ковтання, пов’язане із захворюванням, вимагають ввести шлункову трубку у деяких пацієнтів.

Подальші заходи - фізіотерапія, трудотерапія та логопедія. Фізіотерапія знімає спазми кінцівок. У будь-якому випадку, не тільки пацієнт отримує лікування, а також постраждалі члени сім'ї також потребують підтримки.

Прогноз та прогноз

Прогноз хвороби Олександра, як правило, поганий. Відповідно до сучасного стану досліджень, лікування виключається. Уражені діти зазвичай гинуть протягом перших десяти років життя. Конкретний прогноз хворої людини залежить головним чином від форми та віку захворювання.

Після спалаху хвороби Олександра важкі множинні вади виникають протягом кількох місяців до років, що призводить до смерті від серцево-судинної недостатності. Хвороба швидше прогресує в неонатальній формі. Уражені діти зазвичай помирають у грудному віці. Юнацька форма хвороби Олександра дещо легша. Неврологічний дефіцит з’являється лише набагато пізніше. Такі симптоми, як судоми та спастичність, також виникають набагато пізніше у цій формі або взагалі відсутні. У перспективі захворювання також призводить до смерті пацієнта в цій формі.

Немає конкретних тверджень щодо прогнозу для дорослої форми хвороби Олександра. Як правило, він набагато легший, ніж форми захворювання в дитячому віці. Часто існують тривалі курси з початково лише незначними порушеннями, такими як порушення ковтання та мови.

профілактика

Оскільки здебільшого спонтанна мутація є причиною хвороби Олександра, то профілактичних заходів немає. Згідно з науковими припущеннями, ймовірність того, що батьки постраждалих дітей матимуть ще одну дитину з цією мутацією, становить один відсоток. Однак якщо захворювання зустрічається в сім’ї, лікарі рекомендують генетичне консультування та пренатальну діагностику.

Догляд за ними

Хвороба Олександра - невиліковна хвороба, яка зазвичай є летальною. Подальше догляд зосереджується на догляді за іншими членами сім'ї після смерті дитини. Лікар встановлює контакт з відповідним терапевтом та групою самодопомоги. Важливо обробити горе, щоб відновити якість життя. Розуміння захворювання також важливе тут.

Крім того, загальні заходи, такі як фізичні вправи та відпочинок, допоможуть впоратися з травмою. Які з них корисні для конкретної людини, необхідно детально обговорити з відповідальним лікарем. Догляд за хворобою в справжньому розумінні цього слова не існує для хвороби Олександра. Якщо батьки вирішили мати іншу дитину, може бути проведений генетичний тест.

Генетичний тест використовується для оцінки ризику захворювання у другої дитини. У рамках подальшої консультації варіанти обговорюються з батьками. Якщо високий ризик захворювання, нова вагітність небажана. Якщо ризик низький, батьки також повинні ретельно доглядати.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Олександра - це серйозне захворювання, яке не піддається лікуванню причинно. Батьки постраждалих дітей повинні звернутися до терапевтичної підтримки на ранній стадії. У групі самодопомоги для постраждалих батьків родичі вчаться боротися із хворобою та боротися з переважно негативним перебігом.

Важливим супроводжуючим заходом є фізіотерапевтичне лікування, яке батьки можуть продовжувати вдома. Фізіотерапія та трудотерапія не можуть вирішити симптоми, але вони можуть уповільнити перебіг захворювання. Крім того, фізичні вправи та підтримка підвищують якість життя дитини. Пильний нагляд з боку лікаря так само важливий. Батьки також повинні пильно звертати увагу на будь-які незвичні симптоми і, якщо є сумніви, викликати швидку медичну допомогу. Залежно від типу та тяжкості захворювання Олександра, слід організувати побачення з логопедом та іншими фахівцями та придбати необхідні посібники.

Люди, які страждають на дорослу форму хвороби Олександра, також повинні звернутися до психолога. На початку фізичні вправи та дієтичні заходи можуть уповільнити прогресування захворювання. Генетичне консультування рекомендується, якщо захворювання трапляється в сім'ї.