кретинізм

кретинізм є порушенням гормонодефіциту росту організму та розумового розвитку новонароджених. Ранній огляд немовляти може легко виявити недолік. Ліковані діти розвиваються абсолютно нормально.

Що таке кретинізм?

Кретинізм проявляється в перші тижні життя через різні симптоми, які, однак, ще не можна чітко віднести до дефекту щитовидної залози. Можуть спостерігатися такі загальні симптоми, як запор, уповільнення серцебиття або жовтяниця у новонародженого.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

кретинізм - це порушення розвитку у дітей, викликане нестачею гормонів щитовидної залози. Термін походить від французького слова crétin = ідіот.

Ця назва виникла через те, що дефіцит гормонів у мозку хворої людини призводить до незворотних ушкоджень і, отже, до низької розумової працездатності. Існує два типи кретинізму. Ендемічна (локально обмежена) форма зустрічається лише в певних районах і викликана дефіцитом йоду матері під час вагітності у дитини. Дефіцит йоду виникає внаслідок місцевих умов в регіонах, де в ґрунті та в повітрі немає або дуже мало йоду.

Ендемічний кретинізм - найпоширеніша форма. Спорадичний (спорадичний) кретинізм набагато рідше і викликаний генетичним порушенням роботи щитовидної залози. Сьогодні захворювання більше не зустрічається в західних країнах, оскільки рівень гормонів новонароджених регулярно обстежується і кретинізм можна запобігти прийомі гормонів.

причини

кретинізм викликається нестачею тиреоїдних гормонів. При ендемічному кретинізмі дефіцит йоду у матері відповідає за те, що ненароджена дитина відстає як у фізичному, так і в психічному розвитку.

Організму потрібен йод для того, щоб щитовидна залоза виробляла гормони. Ці гормони необхідні для росту організму та розвитку розумових здібностей. Нестача гормонів призводить до того, що ембріон нормально розвивається. Дуже рідко кретинізм може бути наслідком надлишку йоду, наприклад, якщо мати приймає занадто багато препаратів, що містять йод через недостатню активність щитовидної залози.

Генетичний кретинізм у дітей викликаний вродженим гіпотиреозом, зміщенням щитовидної залози або неповним або неіснуючим щитовидної залозою. Певні дефекти ферментів також можуть впливати на вироблення гормонів і тим самим викликати кретинізм.

Симптоми, недуги та ознаки

Кретинізм проявляється в перші тижні життя через різні симптоми, які, однак, ще не можна чітко віднести до дефекту щитовидної залози. Можуть спостерігатися такі загальні симптоми, як запор, уповільнення серцебиття або жовтяниця у новонародженого. Уражені немовлята також часто апатичні, мало п’ють і мають мляві м’язи. Якщо ці симптоми не лікувати, яскраво виражений кретинізм розвинеться швидко.

Це призводить до порушень розвитку кісток і зубів, що може призвести до укорочення пальців і пошкодження зубів та апарату для тримання зубів. У міру прогресування захворювання розвивається мікседема. Шкіра хворих дітей потім виглядає пухкою і тістоподібною, особливо в області повік і рук. Супроводжуючи це, кретинізм призводить до слабкої сполучної тканини, яка може проявлятися, серед іншого, у великому животі та пупковій грижі.

Зміни шкіри роблять шкіру відносно швидкою сухою і помітно мармурованою. У ротовій порожнині може розвиватися макроглосія - велике розширення язика, що пов’язане з проблемами харчування та утрудненням дихання. Крім того, у кретинізмі виникають м'язова слабкість і хрипота. Якщо до цього часу не проводиться лікування, то виникають подальші фізичні скарги та порушення психічного розвитку.

Діагностика та перебіг

Симптоми кретинізм виявляються лише після народження, приблизно в перші два тижні життя. Через брак гормонів кістки новонародженого не дозрівають належним чином, діти здаються роздутими (мікседема) і мають жовтуватий колір шкіри (жовтяниця).

На третьому тижні життя часто утворюється пупкова грижа і язик дитини набрякає. М’язові рефлекси слабкі, голос хриплий і травлення порушене.Якщо дитину не лікувати, можна очікувати низький ріст у подальшому курсі, при цьому розмір рук і ніг не пропорційний розміру тулуба. Пальці занадто короткі, ніс повернутий вгору і порушений розвиток мови.

Оскільки кретинізм можна легко діагностувати за допомогою аналізу крові, він навряд чи трапляється в країнах з регулярними обстеженнями новонароджених. Якщо рівень гормону виявиться занадто низьким, лікар огляне щитовидну залозу дитини щодо її функції, розвитку та розташування, щоб потім розпочати правильне лікування кретинізму.

Ускладнення

У більшості випадків кретинізм можна лікувати відносно добре і легко. Однак раннє лікування необхідно, щоб уникнути ускладнень та інших наслідкових пошкоджень. Внаслідок кретинізму ті, хто страждає, в першу чергу страждають від порушення розвитку. Це особливо небезпечно для дітей. Кретинізм також може призвести до порушень росту у дітей і негативно впливати на структуру кісток.

Шкіра часто жовтіє, так що скаргу можна прийняти за жовтяницю. Крім того, спостерігається також сильне збільшення ваги і часто розлад пиття. Потім пацієнти продовжують страждати від зневоднення, що може мати дуже негативний вплив на весь організм. Крім того, пацієнти також можуть страждати від низького росту.

Особливо в молодому віці симптоми можуть призвести до дратівливості або знущань. За допомогою гормонів з симптомами кретинізму можна боротися порівняно легко. Ускладнень немає і хвороба позитивно прогресує. На тривалість життя постраждалої людини не впливає успішне лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При підозрі на кретинізм рекомендується відвідування кабінету лікаря. Захворювання не лікується самостійно і може викликати різні симптоми, якщо його не лікувати. Тому медикаментозне лікування завжди має відбуватися. Батьки, які помічають порушення росту у своєї дитини, повинні повідомити про це педіатра. Це ж стосується проблем із вагою та ознак жовтяниці. Якщо дитина більше не п’є достатньо, вона повинна безпосередньо йти до педіатра.

Залежно від причини кретинізму та того, наскільки виражені симптоми, іноді доводиться викликати інших фахівців. І тут необхідне раннє лікування. Тому батьки постраждалих дітей повинні прагнути до швидкої діагностики та терапії, щоб уникнути чи мінімізувати подальші ускладнення. Терапевта можна також шукати в подальшому житті через проблеми психічного здоров'я, які іноді викликає кретинізм. Інші контактні пункти - це лікарі-інтерністи, дієтологи та спеціалізована клініка із захворювань щитовидної залози.

Лікування та терапія

Прогресуючі симптоми кретинізм можна запобігти якомога раніше можливою терапією. Лікування полягає у даванні штучно вироблених гормонів щитовидної залози у формі таблеток.

Їх треба брати на все життя. Рівень дитячого гормону необхідно регулярно перевіряти за допомогою аналізу крові, щоб можна було негайно виявити будь-які відхилення від нормальних значень. Якщо прийом буде перервано і це призводить до відновлення дефіциту гормонів, звичні симптоми кретинізму можуть розвинутися і пізніше.

Якщо лікування проводити рано і послідовно протягом усього життя, дитина може розвиватися повністю нормально. Якщо, з іншого боку, вже виникли розлади розвитку, їх не можна повернути, оскільки шкода, заподіяна кретинізмом, незворотна.

Прогноз та прогноз

Якщо діагноз поставлений рано, прогноз при кретинізмі сприятливий. Розлад розвитку дитини можна адекватно лікувати відповідними гормонами. Важливо якомога швидше провести медикаментозну терапію, яка повинна розпочатися в перші кілька тижнів або місяців життя. Чим пізніше починається постачання гормонів, тим складніше подальший курс.

У цих випадках вже неможливо адекватно втручатися у розвиток організму. Довічні фізичні та психічні розлади є наслідками. Очікується короткий ріст, а також будуть психічні порушення, які незворотні. Без медичної допомоги полегшення симптомів не відбувається. Прогноз гірший, оскільки наразі не існує альтернативних методів зцілення, а сили самовідновлення організму недостатньо для цього розладу.

Отже, поліпшення здоров'я досягається лише у співпраці з лікарями. Застосовується тривала терапія, оскільки призначені гормони повинні надходити в організм на все життя. Це єдиний спосіб забезпечити поліпшення здоров'я. Якщо терапію припинити, виникають різні скарги, які призводять до значного погіршення якості життя. Крім того, підвищується ризик вторинних захворювань. Цей факт необхідно враховувати при складанні загального прогнозу.

профілактика

Можна кретинізм запобігти це, даючи гормони щитовидної залози рано. У Німеччині регулярно обстежується щитовидна залоза у новонароджених законом. Це дозволяє розпізнати і лікувати кретинізм на ранніх стадіях. Вагітні жінки з неадекватною щитовидною залозою можуть запобігти кретинізму дитини, приймаючи препарати, що містять йод.

Догляд за ними

Що стосується кретинізму, зазвичай не існує спеціальних заходів, що надаються, для постраждалих. У разі цього захворювання важлива дуже рання діагностика з подальшим лікуванням, щоб симптоми не могли більше погіршуватися. Самолікування при кретинізмі, як правило, неможливо, тому лікування завжди повинен проводити лікар.

Як правило, люди з кретинізмом повинні приймати різні ліки протягом життя, щоб полегшити симптоми. Завжди важливо приймати його регулярно і продовжувати використовувати правильну дозування. Якщо є якісь неясності чи інші питання, спочатку слід звернутися до лікаря.

Регулярні обстеження у лікаря також дуже важливі при кретинізмі, щоб не виникати подальших ускладнень. Оскільки захворювання також може мати дуже негативний вплив на розвиток дитини, батьки повинні приділяти цьому особливу увагу, а також повідомити лікаря. У багатьох випадках це може бути полегшено. Сама дитина зазвичай залежить від допомоги та турботи батьків.

Ви можете зробити це самостійно

У випадку кретинізму найбільш ефективним заходом самодопомоги є діагностування захворювання та лікування на ранніх стадіях. Батьки, які помічають симптоми розладу щитовидної залози у своєї дитини, повинні негайно звернутися до педіатра. Якщо розлад рано лікувати гормонами, можливий нормальний фізичний та розумовий розвиток. Батьки, а пізніше зацікавлена ​​особа повинні забезпечити регулярний прийом ліків. В іншому випадку ви можете відчути серйозні симптоми пізніше.

Якщо порушення розвитку вже відбулися, показано терапевтичне лікування. Батьки повинні шукати влаштування в спеціальний дитячий садок, а пізніше в спеціальну школу на ранньому етапі. Коригування також потрібно проводити у повсякденному житті, будь то через ортопедичні засоби або через інвалід. Які заходи є розумними та необхідними, залежить від тяжкості порушення розвитку та симптоматики.

В основному дитину слід поінформувати про свою хворобу якомога раніше, адже відкритий підхід полегшує терапевтичні заходи та все життя з різними обмеженнями, які може принести кретинізм. Поряд з цим можуть також проводитися терапевтичні поради.