Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера це назва неправильного розподілу статевих хромосом. Він вражає лише чоловіків і характеризується додатковою X-хромосомою. Виразність симптомів дуже мінлива. Тому лікування не є необхідним у всіх випадках, коли виникає синдром Клайнфельтера.

Що таке синдром Клайнфельтера?

При підозрі на синдром Клайнфельтера в підлітковому віці лікар призначить підрахунок хромосом за допомогою світлового мікроскопа. Це також виявить, чи є один із рідкісних «випадків мозаїки», причини яких невідомі.
© Медичні медіа Alila - stock.adobe.com

The Синдром Клайнфельтера - це спадкова конституція, заснована на хромосомному неправильному розподілі, за яким пацієнти - виключно чоловіки. Клітинні ядра постраждалих мають зайву Х-хромосому, тобто вони мають 2 замість просто однієї Х-хромосоми. У літературі також описані випадки з 3 або 4 X хромосомами з невідомою причиною.

Хромосома Х - це жіночий елемент у визначенні статі. Синдром Клайнфельтера належить до явища аберації хромосом або анеуплоїдії, як називають також відхилення від середнього сузір'я.

Концепція цієї генетичної варіації, яку іноді також називають спадковою хворобою, бере свій початок американський лікар Гаррі Фіт Клайнфелтер (1912-1990), який був доцентом медицини в Балтіморі. У 1942 році він першим описав синдром Клайнфельтера, згодом названий його ім'ям.

причини

The Синдром Клайнфельтера виникає причинно під час розвитку статевих клітин. Момент часу, в який виникає помилка, - це мейоз, в ході якого подвійний набір хромосом зменшується вдвічі.

Може статися, що Х-хромосома не досягає своєї цільової клітини фізіогенетично «правильним» способом, але залишається. В результаті виходить зародкова клітина з надлишком Х-хромосоми. Як яєчні клітини, так і сперматозоїди, які сприяють визначенню статі чоловіків, можуть впливати на Y-хромосому.

Нормогенетичні яйцеклітини мають 1 Х-хромосому, нормогенетичну сперму або 1 X, або 1 Y-хромосому. "Яєчні клітини Клайнфелтера" мають сузір'я XX, рідше - XXX або XXXX. Сперматозоїди "Клайнфельтера" мають такий набір статевих хромосом: XY, XXY або XXXY. Після злиття яєчної клітини та сперми в результаті отримують склад XXY (рідко також XXXY або XXXXY) і призводять до синдрому Клайнфельтера.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Клайнфельтера часто можна помітити лише з статевого дозрівання. До цього вони, як правило, дуже слабкі. Основними симптомами захворювання є недорозвиненість яєчок і помітно низький рівень тестостерону. Тестостерон статевого гормону запускає статеве дозрівання у здорових хлопців і забезпечує розвиток вторинних статевих ознак.

Якщо є дефіцит, ці події не відбуваються або протікають набагато повільніше, ніж у молодих людей того ж віку. Ще один яскравий симптом - неможливість зачати. Залежно від тяжкості настання статевої зрілості може сильно затягнутися. У постраждалих зазвичай мало волосся чоловічого тіла або взагалі немає. Борода не росте.

Голоси підлітків із синдромом Клайнфельтера високі і майже не змінюються. Надмірний розвиток грудей може відбутися в кінці статевого дозрівання. Пеніс помітно малий. Іноді виникає невирізане яєчко. В основному люди мають низьке лібідо. Такі симптоми, як високий ріст, остеопороз, зниження кісткової щільності, сколіоз, низький м’язовий тонус, виснаження, втома або анемія (анемія).

У дитячому віці у деяких страждаючих виникають когнітивні порушення, затримка розвитку мови або рухові розлади. Це може призвести до труднощів з навчанням пізніше. Крім того, у тих, хто страждає, часто виникають стоматологічні проблеми, такі як перекоси або карієс.

Діагностика та перебіг

Біля Синдром Клайнфельтера яєчка не розвиваються у звичайній мірі. Це, так званий "гіпогонадизм", також призводить до недостатнього вивільнення гормонів, що визначають маскулінність.

Це, як правило, призводить до розвитку вторинних статевих ознак, які зазвичай приписуються жінкам. Підвищений ріст грудей, а також ширший таз і маленьке волосся на тілі - особливості уражених чоловіків. Більшу частину часу вони також не здатні до продовження роду, хоча порушень у їх статевому житті немає. Симптоми іноді більше, іноді менш виражені, іноді настільки дискретні, що діагноз чи лікування ніколи не виникає.

При підозрі на синдром Клайнфельтера в підлітковому віці лікар призначить підрахунок хромосом за допомогою світлового мікроскопа. Це також виявить, чи є один із рідкісних «випадків мозаїки», причини яких невідомі. Ці варіанти називаються «мозаїчними типами», оскільки хромосомні відхилення впливають лише на частини тіла. Результат - неповно розвинений синдром Клайнфельтера.

Ускладнення

Синдром Клайнфельтера може призвести до різних скарг і ускладнень для пацієнта. Однак у більшості випадків спостерігається сильний високий зріст, який в основному вражає ноги та руки. М’язи ураженої людини також ослаблені, так що стійкість пацієнта менша. Це також може негативно позначитися на розвитку дитини.

Моторний розвиток також затримується, так що відповідної людини, можливо, доведеться розраховувати на допомогу інших людей у ​​повсякденному житті. Не рідкість пацієнти є дратівливими і страждають від сильних перепадів настрою. Вони можуть негативно впливати на соціальне середовище та призводити до серйозних скарг. Також виникає безпліддя, і людина не в змозі відтворити.

Чоловіки також страждають від дуже незначного зростання бороди, що може призвести до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки. Синдром Клайнфельтера часто асоціюється з психологічними скаргами. Лікування синдрому Клайнфельтера відбувається за допомогою різних методів терапії, хоча далеко не всі симптоми можуть бути обмежені. У більшості випадків не можна передбачити, чи зменшиться тривалість життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у дитини є підозра на синдром Клайнфельтера, слід звернутися до лікаря. Такі симптоми, як високий ріст, м’язова слабкість і маленькі яєчки, вказують на серйозний стан, який потрібно діагностувати. Лікар може визначити, чи пов’язані симптоми з синдромом Клайнфельтера, і, якщо необхідно, негайно розпочати лікування. Рання терапія є важливою для уникнення важкого перебігу з постійними пошкодженнями.

З цієї причини всі аномалії повинні бути з'ясовані швидко, особливо помітні вади розвитку або порушення поведінки. Діти, які виходять із соціального життя або незвично дратівливі, потребують медикаментозного та терапевтичного лікування. Зазвичай індивідуальні симптоми можна добре лікувати за умови їх розпізнавання та лікування на ранній стадії. Якщо психологічні скарги вже встановлені, показано лікування у психолога. Терапевтична підтримка також корисна для батьків, оскільки хвороба може бути величезним тягарем у довгостроковій перспективі. Правильна контактна особа - це ваш сімейний лікар або спеціалізована клініка з генетичних захворювань.

Лікування та терапія

З Синдром Клайнфельтера Уражені чоловіки зазвичай найбільше страждають від наслідків дефіциту тестостерону. Тому "чоловічий" гормон у деяких пацієнтів доповнюється ліками. Лікар також повинен врахувати, що синдром Клайнфельтера також призводить до цукрового діабету.

При необхідності він організує відповідну дієту або продовжить медикаментозне лікування. Остеопороз - ще одне ускладнення синдрому Клайнфельтера. Ортопеду доводиться боротися з наслідками «пом'якшення кісток». Затримка розвитку мови, яка діагностується у деяких із уражених, може бути компенсована ранніми виправними заняттями.

Психологічні питання також актуальні щодо синдрому Клайнфельтера. Оскільки деякі постраждалі страждають від порушеного почуття ідентичності щодо своєї гендерної ролі. Тут психотерапевт пропонує відповідну допомогу.

Соціальна дискримінація виражається, наприклад, у деяких уявленнях навіть у спеціалізованій літературі. Там синдрому Клайнфельтера все ще приписують інтелектуальну недостатність, що, як свідчать останні дослідження, не так. Тут необхідна навчальна робота, щоб зменшити забобони щодо синдрому Клайнфельтера.

Прогноз та прогноз

Синдром Клайнфельтера зустрічається лише у людей чоловічої статі. Оскільки це хромосомне порушення, захворювання неможливо вилікувати. Хворі бачать один одного

Тривала терапія, що піддається впливу, щоб полегшити симптоми. Дефіцит гормону тестостерону виявляється у відповідної людини. Це повинно бути збалансованим протягом усього періоду життя, щоб симптоми могли бути полегшені. Як тільки гормональна терапія припиняється на вашу власну відповідальність, слід очікувати рецидиву симптомів. Якщо прийом гормону може бути успішно здійснений протягом тривалого періоду, пацієнти часто повідомляють, що вони відсутні без симптомів.

Через синдром зазвичай діагностується вторинне захворювання. Зазвичай це має хронічну форму. Подальші порушення повинні враховуватися при прогнозі. Вони погіршують загальний стан і призводять до посилення стресу для відповідної людини. Окрім фізичних порушень, слід очікувати емоційну та психічну напругу. Це може негативно вплинути на загальне самопочуття і тим самим ще більше погіршити здоров'я пацієнта.

У важких випадках психічні розлади розвиваються через синдром Клайнфельтера. Якщо застосовується терапія, якість життя в більшості випадків покращується. Тим не менш, багато пацієнтів відмовляються шукати психотерапію.

профілактика

The Синдром Клайнфельтера не можна ефективно запобігти через генетичну причинність. У кращому випадку пари, які хочуть мати дітей, повинні стежити за тим, що анеуплоїдії збільшуються з віком матері. Це можна побачити і при синдромі Клайнфельтера.

Догляд за ними

Як правило, пацієнт із синдромом Клайнфельтера не має жодних спеціальних чи прямих варіантів подальшої допомоги, тому рання діагностика та подальше лікування в першу чергу повинні мати місце при цьому захворюванні. Самолікування не може відбутися, і повне зцілення зазвичай також неможливо.

Якщо ви хочете мати дітей, завжди слід спочатку проводити генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. Самі симптоми зазвичай полегшуються за допомогою медикаментів. Важливо забезпечити правильну дозування та регулярний прийом. У дітей батьки повинні перевірити, чи правильно приймається ліки.

Лікар також може скласти план харчування для протидії симптомам синдрому Клайнфельтера. Цього плану слід дотримуватися, завдяки чому здоровий спосіб життя при збалансованому харчуванні позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Більшість постраждалих також потребують психологічної підтримки. Люблячі та інтенсивні дискусії з батьками та родичами також позитивно впливають на психологічний стан відповідної людини. Зазвичай синдром Клайнфельтера не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

При синдромі Клайнфельтера можливості самолікування сильно обмежені. З цієї причини постраждалі в першу чергу залежать від медикаментозного лікування, щоб уникнути подальших ускладнень та скарг.

Оскільки захворювання значно збільшує ризик розвитку діабету у багатьох випадках, слід дотримуватися здорового способу життя зі здоровим харчуванням та великою кількістю фізичних вправ. Відповідну дієту може уточнити лікар або дієтолог. При виникненні остеопорозу фізичні вправи слід виконувати помірковано і обережно. Повільний розвиток мови також може бути полегшений за допомогою різних навчальних курсів. Перш за все, батьки повинні проявляти ініціативність і можуть заохочувати цей розвиток різними вправами вдома.

Психологічні скарги на синдром Клайнфельтера не завжди повинні негайно лікувати психолог.Часто допомагають розмови з іншими зачепленими людьми або з найближчими друзями чи родиною. Комплекси неповноцінності також можуть бути полегшені. Через інтелектуальну недостатність постраждалі залежать від інтенсивної та люблячої допомоги. Зокрема, турбота про близьких людей дуже позитивно впливає на перебіг захворювання.