Синдром Кабукі

The Синдром Кабукі, також як Синдром макіяжу Кабукі або Синдром Нійкава-Курокі відомо, є дуже рідкісним спадковим захворюванням. Причина поки що невідома; терапія стосується полегшення симптомів. Поки немає ні великої інформації про симптоми, ні про перебіг захворювання; синдром не можна запобігти.

Що таке синдром Кабукі?

Лікар. Курокі та д-р. Ніікава описав синдром - незалежно - вперше в 1980 році. Синдром Кабукі є відносно «новим» захворюванням; з цієї причини про синдром відомо дуже мало. Термін синдром макіяжу кабукі описує особливості захворювання. Зрештою, постраждалі пам'ятають виконавців кабукі в японських театрах.

Через те, що термін "макіяж" з цим негативно пов'язаний, медичні працівники в основному використовують цей термін Синдром Кабукі. Через те, що дуже мало медичних фахівців є фактичними професіоналами в галузі захворювання, синдром діагностується рідко. Однак треба припустити, що - максимум - кілька сотень людей (у всьому світі) страждають від синдрому Кабукі. Наскільки високою є реальна цифра, сказати не можна.

причини

Поки що причина, чому може спалахнути синдром Кабукі, невідома. Лікарі припускають спорадичну або спонтанну мутацію в генетичній структурі. Поки дослідникам вдалося виключити зовнішні обставини чи певні умови навколишнього середовища, що викликають генетичну помилку.

У кількох випадках страждали діти, чиї батьки (або один з батьків) також переносили однакові мутації і, таким чином, страждали від синдрому Кабукі. Поки що, однак, було дуже мало людей, чиї батьки (або принаймні один з батьків) також страждали від синдрому Кабукі. Також тому, що перебіг хвороби різний і в багатьох випадках уражені не можуть вести регулярне життя - в сенсі створення сім'ї.

Однак із задокументованих випадків слід зробити висновок, що синдром Кабукі є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням. Отже, ризик передачі генетичного дефекту становить 50/50.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром має дуже різноманітний і широкий спектр. Уражені страждають від дугоподібних і широких брів, витягнутих повік і плоского кінчика носа та великих, виступаючих і чашеподібних вух. Багато страждаючих мають високе піднебіння, щілину губ і піднебіння або навіть зубні аномалії. Однак, поки діти мають нормальні розміри при народженні, з часом зростання буде затримуватися.

Хоча на початку досліджень все ще можна було припустити, що мікроцефалія є одним із характерних симптомів, все більше випадків було відомо, що на неї не постраждали. Часто зустрічаються аномалії скелетної системи (брахімезофалангія, брахідактилія V, а також клінодактилія п’ятого пальця, вивих або перетягування суглобів та аномалії хребта), а також дерматогліфічні аномалії подушечок пальця плода.

Майже у всіх випадках спостерігається інтелектуальний дефіцит постраждалих; Іноді пацієнти скаржаться також на неврологічні симптоми, а іноді страждають судомами або гіпотонією. Розвиток уражених зазвичай затримується. Іноді також були задокументовані аутичні особливості, зниження слуху та гіперактивність.

У кількох випадках склери уражених мають синюшний колір, що нагадує спадкове захворювання osteogenesis imperfecta (хвороба скляних кісток). Також можливі вроджені вади серця, дефекти перегородки або лівосторонні обструктивні ураження. Будь-які вади розвитку сечовивідних шляхів та нирок також можуть виникнути, лише 25 відсотків постраждалих страждають від цих симптомів та ознак.

Діагностика та перебіг захворювання

Поки що немає тестів, щоб синдром Кабукі можна було діагностувати легко і безпечно. Тому генетикам доводиться зосереджуватися насамперед на конкретних ознаках. Тому діагноз можна підтвердити лише тоді, коли у постраждалої дитини є чотири з п’яти основних характерних ознак: скелетні відхилення, характерні риси обличчя, розумова відсталість, дерматогліфічні відхилення або постнатальний короткий ріст.

Крім того, лікар також повинен уважно вивчити особливості обличчя. Курси захворювання синдрому Кабукі різні. Поки є лише невелика кількість документації, тому не можна точно пояснити, як поводиться синдром Кабукі. Крім того, існують різні форми синдрому.

Хоча деякі діти здатні вести досить нормальне життя, існують важкі форми, тому постраждалим доводиться жити з величезними обмеженнями (проблеми з ходьбою, стоянням, (розмовляючи)). Невідомо, чи впливає синдром кабукі на тривалість життя постраждалих. , але не можна виключити цілком.

Ускладнення

Синдром Кабукі - одне з менш поширених спадкових захворювань. Синдром Кабукі проявляється різними вродженими аномаліями, особливо на обличчі, а також змінами структури скелета аж до короткого росту та часткового розладу інтелекту. Зовнішні відхилення вже добре розпізнаються у новонароджених, такі як розщеплення губ і піднебіння, затонулий кінчик носа, виступаючі вуха і затягнуті повіки, що розтягуються до дугоподібних брів.

Ускладнення, пов’язані з синдромом, збільшуються з віком. Через високу сприйнятливість до інфекцій діти з синдромом Кабукі хворіють і неодноразово страждають від застуди та отиту. Фізичний розвиток є проблематичним, оскільки у уражених схильні розвиватися сколіоз, дисплазії стегна, зубні аномалії та перенапруження суглобів пальця. Ожиріння та масивні серцево-судинні проблеми часто розвиваються ще до підліткового віку.

Якщо діти Кабукі навчаються терапевтичним заходам у формі логопедії, фізіотерапії та трудотерапії, а також психологічного нагляду за підтримкою розвитку в ранньому віці, вони можуть значною мірою брати участь у шкільних уроках. Інтенсивна медична допомога дозволяє визначити подальший дефіцит, але лише в обмеженій мірі спеціально лікувати.

Складність захворювання та ускладнення, що виникають внаслідок цього, значні. У підлітків, які страждають кабукі, розвиваються мимовільні судоми та неврологічні розлади, а синдром призводить до зниження слуху майже у кожної другої людини. Тривалість життя хворих із синдромом Кабукі скорочується.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонародженого є які-небудь вади розвитку або відхилення, слід повідомити про це лікаря. Синдром Кабукі можна розпізнати за чіткими симптомами відразу після народження дитини. Батькам, які помічають розщеплення губ і піднебіння, проблеми зі слухом або затримкою росту у дитини, рекомендується проконсультуватися з лікарем. Глухота, гіперактивність та судоми - також чіткі попереджувальні знаки, які потребують обстеження у лікаря. Пильний нагляд лікарем показаний під час лікування.

Постійне коригування терапії необхідно, особливо під час фази росту. Батьки повинні повідомити лікаря про будь-які незвичайні симптоми. Якщо у дитини спазми або біль, їх слід доставити в лікарню. Синдром Кабукі лікується сімейним лікарем та різними фахівцями, залежно від симптомів та скарг. Дітей слід спочатку представити до педіатра. Страждаючим ожирінням слід також проконсультуватися з дієтологом. Попередньо також потрібно загальне обстеження у кардіолога.

Терапія та лікування

Через те, що поки що невідома причина, синдром Кабукі можна лікувати лише симптоматично. Це означає, що лікарі в основному оцінюють вираженість синдрому, а потім відповідно планують лікування. Якщо є якісь обмеження на ходьбу, стояння чи розмову, рекомендується в основному відділення фізичної та логопедичної допомоги.

Якщо, з іншого боку, були діагностовані вади розвитку органів, лікарі зосереджуються в першу чергу на загоєнні або лікуванні уражених органів. Для медичної професії збереження життя та полегшення симптомів і болю на першому плані. Будь-який фізичний біль, який може виникнути в міру прогресування захворювання, лікується медикаментами. Тут також застосовується те, що можна лікувати лише симптоми, а не причини.

Прогноз та прогноз

Найбільш ефективною самодопомогою при синдромі Кабукі є достатня і регулярна фізична вправа. Це не означає щоденний марафон чи спорт на витривалість, в якому ви виснажуєте себе. Важливо визнати власні межі і щоб досвідчений тренер з фітнесу склав індивідуальний план тренувань у співпраці з лікуючим лікарем. Потім цей план слід регулярно адаптувати до власного прогресу.

Щоденними фізичними вправами постраждалий може відновити значно більший контроль над своїми м'язами та протидіяти м'язовій гіпотонії, яка зазвичай виникає або протидіяти цьому, якщо лікування розпочато рано. Крім того, рух стимулює кровообіг і стимулює кровообіг, що підтримує терапевтичний ефект.

Щоб знизити ризик отримання травм у разі нападу, слід обережно поставлятись при облаштуванні житлової зони, щоб забезпечити її стійкість до падіння. Укладання килимового покриття замість кахельної підлоги вже може зменшити можливі наслідки травм від падіння через подушечку.

Не в останню чергу, дієта також відіграє вирішальну роль на шляху до кращої якості життя. Збалансований баланс магнію знижує інтенсивність спазмів, і це не може бути досягнуто лише дієтичними добавками, але в ідеалі при постійній зміні раціону. Допомога надається кваліфікованими дієтологами, які враховують хвороби та алергію та складають найкращий індивідуальний раціон.

профілактика

Оскільки поки що невідома причина, синдром Кабукі не можна запобігти. Однак впливи навколишнього середовища, зовнішні причини чи сприятливі фактори можуть бути повністю виключені.

Догляд за ними

Що стосується синдрому Кабукі, то подальші заходи в більшості випадків дуже обмежені або недоступні для постраждалої людини. Подальший догляд не завжди необхідний для цього захворювання, оскільки хворобу неможливо повністю вилікувати. Оскільки це спадкове захворювання, слід спочатку проводити генетичне обстеження та консультування, щоб синдром кабукі не міг повторитися у нащадків.

Раннє виявлення та лікування захворювання завжди завжди позитивно впливає на подальший перебіг. У більшості випадків людина, уражена цим захворюванням, залежить від інтенсивних заходів фізіотерапії та фізіотерапії. Деякі вправи від такої терапії також можна повторити у власному будинку, щоб ще більше полегшити симптоми.

Інтенсивна допомога та допомога друзів та родини також дуже важливі при синдромі Кабукі і можуть запобігти та полегшити психологічні розлади або депресію. Ця хвороба може скоротити тривалість життя постраждалих, тому батьки або родичі пацієнта часто також повинні проходити психологічне лікування.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Кабукі як спадкове вроджене захворювання не можна лікувати. Супутня інтелектуальна непрацездатність також незворотна. Тому ефективна щоденна допомога повинна бути спрямована на інші симптоми.

Переважно гіпотонія та різні вади розвитку є побічними ефектами. Зокрема, м'язову гіпотонію можна протидіяти у повсякденному житті. Щоденні вправи на м’язи можуть допомогти постраждалим хоча б частково контролювати свої м’язи. Важливо, щоб дотримувалися межі особистих здібностей. Тому загальної програми навчання немає. Ще одна можливість повсякденної допомоги спрямована на супутні судоми. З одного боку, протидіюча конструкція квартири має сенс протидіяти можливим наслідкам травм від падіння. З іншого боку, дієту можна складати з метою здорового балансу магнію, щоб знизити інтенсивність спазмів. Дієтичні добавки також можливий варіант.

Однак у цілому регулярні заняття спортом є найважливішим компонентом щоденної самодопомоги. Як описано, він протидіє м'язовій гіпотензії, але також допомагає при симптомах, що впливають на кровообіг. Рух стимулює кровообіг і, таким чином, регулює приплив крові, щоб забезпечити достатнє харчування.