Geroderma osteodysplastica

The Geroderma osteodysplastica - одне з рідкісних генетичних захворювань. Він характеризується передчасним старінням шкіри та декальцифікацією кісток. Але тривалість життя не обмежена.

Що таке геродерма остеодиспластика?

Геродерма остеодиспластика характеризується тим, що у новонароджених вже є обвисла, старовинна шкіра. Це викликано дефектною структурою сполучної тканини.
© Любіть вітер - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica - це захворювання сполучної тканини та кісток. Він є спадковим і має дуже рідкісну поширеність. Постраждало лише близько мільйона людей. Сполучна тканина старіє передчасно. Принаймні, вона з’являється у віці через зморшкуватий і зморщений вигляд, оскільки має вади розвитку. Крім того, важкий остеопороз з частими переломами кісток виникає в дитячому віці.

Основні симптоми захворювання вказані вже в назві хвороби. "Геродермія" означає стару шкіру, а "остеодиспластика" - означає кісткову ваду. Вираз Синдром Баматтера-Франчесчетті-Кляйна-Сьєрро б / в. Ця назва відноситься до першого відкривача цього захворювання.

Разом із офтальмологом Адольфом Франчешетті з Женеви, лікарем А. Сьєрро та генетиком людини Девідом Кляйн цей синдром був описаний швейцарським педіатром Фредеріком Баматтером у 1950 році. Вчені з Інституту молекулярної генетики Макса Планка в Берліні під керівництвом Стефана Мундлоса обстежили 13 сімей, які розвинули цю хворобу. Члени цих сімей були особливо поширеними серед конфесії меннонітів.

причини

Генетичний дефект - можлива причина остеодиспластики. У багатьох випадках ген GORAB на хромосомі 1 впливає на мутацію. Як не дивно, проте ця мутація зустрічається не у кожної людини, яка страждає. Спадщина є аутосомно-рецесивним. Нещодавно було виявлено також пацієнтів, які мають мутацію гена PYCR1 на хромосомі 17.

При цій формі захворювання спостерігається особливо сильне клінічне перекриття симптомів із синдромом Кутіса-Лакса та синдромом зморшкуватості шкіри. Тому слід припустити, що Geroderma osteodysplastica - це не однорідне захворювання, а скоріше колективний синдром кількох клінічно подібних захворювань. Було обстежено приблизно 13 сімей, в яких у родичів було кілька випадків захворювання. Таким чином, це захворювання не виникає спонтанно.

Симптоми, недуги та ознаки

Геродерма остеодиспластика характеризується тим, що у новонароджених вже є обвисла, старовинна шкіра. Це викликано дефектною структурою сполучної тканини. Суглоби можна перетягувати. Крім того, у дітей спостерігаються порушення росту. Постраждалі страждають від низького росту. Остеопороз особливо виражений.

Він виникає генералізовано по всьому тілу і викликає постійні переломи кісток. Також є дисплазія стегна. Причину остеопорозу можна знайти в узагальнених процесах декальцинації всередині кісток. Голова показує брахіцефалію з випнутим лобом. Брахіцефалія проявляється деформацією черепа, що призводить до так званої короткозорості. Також уражаються очі.

Іноді виникає мікрокорнея (занадто мала рогівка). Рогівка також мутна, також може виникнути глаукома (зелена зірка). Також спостерігаються загальні порушення розвитку. Психічний розвиток зазвичай нормальний. Часом може виникнути невеликий інтелектуальний дефіцит.

Найбільшим свідченням остеодиспластики геродерми є яскраво виражений остеопороз із спонтанно переломами та відсутністю відкритого кринічки у новонароджених. Тривалість життя постраждалих не обмежена. У процесі життя частота переломів навіть зменшується. В іншому випадку симптоми покращаться.

діагноз

Диференціальну діагностику геродерми остеодиспластики не так просто відрізнити від синдромів cutis laxa, синдрому зморшки шкіри та синдрому Де Барса. Унікальною точкою продажу остеодиспластики геродерми є поєднання генералізованого остеопорозу з відсутністю відкритого кринички. На відміну від інших синдромів цього типу, фізичні обмеження не такі великі. Крім того, психічний розвиток зазвичай є абсолютно нормальним.

Ускладнення

Зазвичай геродермія остеодиспластика не зменшує тривалість життя. Однак пацієнт страждає від передчасного старіння шкіри, хоча кістки також декальциновані. Неправильна структура сполучної тканини дає можливість постраждалим зафарбувати суглоби і тим самим пошкодити їх.

Це збільшує ризик нещасних випадків, особливо з дітьми. Не рідкість у пацієнтів розвивається низький ріст. Череп деформований і зазвичай відносно короткий. Через недоліки діти можуть страждати від знущань і дражнити, і таким чином розвиваються психологічні скарги та депресія.

Розлади розвитку також продовжують спостерігатися, при цьому також виникає розлад інтелекту. У деяких випадках відповідна особа в повсякденному житті залежить від допомоги інших людей або опікунів. Дискомфорт до кісток також можуть викликати мимовільні переломи, які пов’язані з дуже сильним болем.

Лікування остеодиспластики геродерми можливе лише симптоматично. Дискомфорт в очах можна виправити відносно добре, щоб не було подальших ускладнень. У багатьох випадках пацієнт також залежить від психологічної терапії.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря необхідний у випадку затримки росту, зміни структури кісток або низького росту. Якщо у дитини виявляються порушення розвитку в прямому порівнянні з однолітками, слід звернутися до лікаря. У разі порушення працездатності у навчанні, проблем із розумінням, зниження інтелекту, дефіциту уваги або уваги доцільно звернутися до лікаря.

Якщо все більше і більше зламаних кісток є, слід поговорити з лікарем. Якщо суглоби перерозтягнуті або виникає біль під час руху, необхідне відвідування лікаря. Деформації черепа вважаються приводом для занепокоєння. Якщо у вас опуклий лоб, короткозорість або зорові зміни в області очей, вам слід звернутися до лікаря для уточнення. Якщо порушення в сполучній тканині можна виявити в ранньому віці, спостереження слід обговорити з лікарем.

Якщо дитина проявляє поведінкові проблеми, якщо вони особливо неспокійні або агресивні, необхідне відвідування лікаря. Лікар потрібен у випадку соціального відмови, примхливості або меланхолійної поведінки, а також депресивного настрою. Якщо дитина проявляє труднощі в налагодженні контакту, підвищена тривожність через симптоми і відмовляється брати участь у спортивних заходах, для зменшення симптомів потрібен візит до лікаря. Якщо трапляються порушення сну, травні проблеми або головні болі, можуть виникнути психосоматичні скарги, які потрібно дослідити.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування остеодиспластики геродерми є симптоматичним. Причинно-наслідкова терапія неможлива, оскільки це генетичний дефект. Однак обмеження не такі великі, як при багатьох подібних захворюваннях синдрому cutis laxa. Тільки генералізований остеопороз вимагає постійного спостереження та терапії. Тут виявилося дуже ефективним введення біфосфатів.

Само собою зрозуміло, що часто трапляються переломи кісток потрібно постійно лікувати. Однак протягом життя переломи поступово зменшуються. Нормалізується кістковий обмін. Скарги на очі також потребують постійного контролю. Це може помутніти рогівку і навіть розвинути глаукому.

Звичайно, офтальмолог повинен стежити за подальшими подіями. Однак очні симптоми не є обов’язковими. Уражена людина має прогероїдні характеристики. Однак процес старіння прогресує не так швидко, як у випадку класичної прогерії. Зморшена і зморщена шкіра не є вираженням реального старіння, а викликається порушенням роботи сполучної тканини.

Прогноз та прогноз

Геродермія остеодиспластика - це захворювання, яке вважається невиліковним. Тому прогноз не дуже оптимістичний. Генетичний дефект неможливо змінити чи виправити. Відповідно до сучасного статусу, законодавчі вимоги запобігли втручанню в генетику людини. З цієї причини лікування пацієнта залежить від окремих симптомів, хоча далеко не всі можуть відчути полегшення.

Існуючі скарги також можуть призвести до подальших вторинних захворювань та викликати емоційні проблеми.Через візуального старіння та обмеженості захворювання багато пацієнтів страждають від психічних розладів. Вони піддаються лікуванню, але в основному характеризуються тривалим процесом загоєння.

Порушення розвитку, а також зниження інтелекту можливі при геродермічній остеодиспластиці. Хоча програми підтримки створюються та використовуються, вони здебільшого лише надають підтримку у вирішенні повсякденного життя.

Мета - покращити загальне самопочуття та забезпечити правильний спосіб життя із захворюванням. Однак у багатьох випадках необхідний щоденний догляд з боку доглядачів або родичів, оскільки не можна вести самостійний спосіб життя. Незважаючи на численні порушення захворювання та його невиліковність, загальна тривалість життя хворих не скорочується. Також є хороший шанс покращити зір після його погіршення.

профілактика

Для запобігання геродермії остеодиспластики слід шукати генетичне консультування. Геродермія остеодиспластика спадкова з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Однак мутований ген зустрічається дуже рідко, з поширеністю один на мільйон.

Ймовірність успадкування цієї хвороби збільшується лише у відповідних шлюбах у постраждалих сім'ях. При спадковому спадкуванні, шлюбах, в яких обидва партнери є носіями генів, ймовірність народження нащадків із цим захворюванням становить 50 відсотків.

Догляд за ними

У більшості випадків геродерми остеодиспластика не можливі спеціальні подальші варіанти. Однак це не є необхідним, оскільки хворобу неможливо вилікувати повністю. Якщо пацієнт бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб хвороба не передавалася потенційним потомству.

Причинно-наслідкове лікування неможливо через генетичне захворювання, так що постраждалі залежать від довічної, чисто симптоматичної терапії. У більшості випадків пацієнти залежать від ліків. Важливо забезпечити правильне та регулярне вживання, щоб запобігти подальшим складанням.

Очі також слід регулярно перевіряти, щоб уникнути помутніння. У гіршому випадку остеодиспластика геродерми може призвести до повної сліпоти ураженої людини. Однак тривалість життя хворого не обмежена або зменшена захворюванням.

Контакт з іншими пацієнтами з остеодиспластикою геродерми також може бути корисним. Не рідкість обмін цінною інформацією, яка може полегшити повсякденне життя. Підтримка власної родини також може значно полегшити симптоми.

Ви можете зробити це самостійно

Незважаючи на те, що пацієнти з остеодиспластикою геродерми візуально помітні, соціальна відмова від сорому є контрапродуктивною. Для того, щоб якість життя була максимально високою, хворі підтримують соціальні контакти та здійснюють нормальну діяльність у громадських просторах.

Контакти з іншими людьми, що страждають на остеодиспластику або подібні захворювання, особливо корисні для обміну досвідом та надання одна одній соціальної підтримки. Однак має сенс не проводити час виключно з іншими хворими людьми, а й з людьми без таких захворювань.

Що стосується сприйнятливості до переломів кісток, пацієнти роблять особливий акцент на запобіганні нещасних випадків у повсякденному житті та утримуються від ризикованих заходів та рухів. Якщо все-таки ламаються кістки, важливо дозволити собі достатній відпочинок і тим самим сприяти одужанню.

Фізіотерапевтичні вправи для зміцнення сухожиль і м’язів також важливі для запобігання певних аварій і поліпшення загальної рухливості. Зазвичай пацієнти з остеодиспластикою геродерми проходять фізіотерапевтичне лікування, тому знайомі з індивідуально розумними варіантами навчання. Зміцнюючий ефект цих вправ посилюється, якщо пацієнт також виконує їх самостійно в домашніх умовах. Регулярні угоди з лікарем та фізіотерапевтом є важливими.