Захворювання, які "передаються від батьків дітям", зазвичай називають Спадкові захворювання. Генетичні захворювання поділяють на три групи: хромосомні аномалії, моногенні захворювання та полігенні спадкові захворювання.
Що таке спадкові захворювання?
© lom123 - stock.adobe.com
Спадкові захворювання - це клінічні картини або захворювання, які виникають внаслідок дефектів генетичного складу або виникають при мутаціях (спонтанні мутації через вплив навколишнього середовища, інфекції під час вагітності тощо).
Спадкові захворювання завжди викликані змінами окремих хромосом або сегментів хромосом (генів). Хромосоми знаходяться в клітинних ядрах усіх багатоклітинних живих істот і містять генетичну інформацію у вигляді ниток ДНК, на яких розташовані окремі гени.
У людини в кожному ядрі клітини всього 46 хромосом, дві з яких визначають стать (XX, XY). Решта 44 хромосоми мають вирішальне значення для розвитку та функціонування окремих органів, при цьому окремі гени мають визначальний ефект.
причини
Кожна хромосома і кожен ген можуть бути пошкоджені і спричинити серйозні спадкові захворювання. При успадкованих хромосомних захворюваннях спостерігається порушення кількості чи структури хромосом. Відомими спадковими захворюваннями цієї категорії є трисомія 21 (синдром Дауна), синдром Клайнфелтера (XXY) та синдром Тернера (лише одна Х-хромосома). Ці спадкові захворювання часто проявляються зниженим інтелектом, зміненою фізіономією та фізичними порушеннями в різному ступені тяжкості.
При моногенному розладі дефектний лише один ген. Ці спадкові захворювання зустрічаються часто, ускладнюються і перешкоджають, наприклад, утворення ферментів і білків і відповідають за більшість захворювань обміну речовин. Гемофілія, серповидноклітинна анемія та альбінізм також належать до числа цих спадкових захворювань.
Моногенні дефекти можуть успадковуватися, але можуть виникати і спонтанно. У разі полігенних або мультифакторних спадкових захворювань уражаються кілька генів, які взаємодіють один з одним невірно. Часто впливи навколишнього середовища також є визначальними. Це стосується, наприклад, розщеплення піднебіння, спадкові форми шизофренії та деяких алергій.
Типові та поширені спадкові захворювання
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром Тернера
- Розщеплення губ і піднебіння (Cheilognathopalatoschisis)
- Кіста нирки (кіста нирок)
- кретинізм
- Дефіцит антитрипсину альфа-1
- Кістозний фіброз
- Гемофілія (захворювання крові)
- Фенілкетонурія (ПКУ)
- Хвороба Хантінгтона (Хвороба Хантінгтона)
Симптоми, недуги та ознаки
Через велику кількість спадкових захворювань неможливо описати симптоми та скарги стандартизовано. Однак більшість спадкових захворювань характеризуються тим, що симптоми, які їх супроводжують, з’являються в певний момент життя і з часом погіршуються. У багатьох випадках вони означають обмеження довічної зацікавленої особи і можуть в деяких випадках значно скоротити термін їх життя.
Симптоми включають метаболічні недуги, дегенерацію нервів та генетично обумовлену сліпоту. Оскільки генетична схильність до певних недуг також може бути визначена як спадкова хвороба в найширшому розумінні, в деяких випадках недуги, такі як інфаркти, підвищена сприйнятливість до утворення пухлин та остеопороз також належать до групи симптомів.
Ознаками спадкових захворювань часто є те, що у потомства виявляються симптоми, які були вже відомі їхнім батькам чи дідусям та бабусям. Підозра на наявність спадкового захворювання тоді очевидна. Однак це можна швидко припустити лише у випадку аутосомно-домінантного успадкування, оскільки аутосомно-рецесивне успадкування може успадковуватися одним або кількома поколіннями, не проявляючи захворювання.
Для того, щоб отримати огляд симптомів та можливих ознак спадкового захворювання, має сенс ознайомитися з нащадками носіїв таких генів, а також самими носіями з відповідними вірогідностями успадкування та виникнення.
Діагностика та перебіг
Певні хвороби в сім'ї можуть накопичуватися Спадкові захворювання вказувати. Моногенні дефекти важко діагностувати і часто називають «схильністю», а не спадковим захворюванням. Від того, наскільки важко зустрічаються окремі клінічні картини при більш відповідних хромосомних спадкових захворюваннях, залежить від того, пошкоджені лише частини хромосоми, одна хромосома повністю відсутня або навіть виникає двічі.
Гендерно-специфічні спадкові захворювання (X, XXY) часто асоціюються із слабким інтелектом та / або безпліддям. Більшість ушкоджень хромосомного геному не призводить до життєздатності організму. Природа допомагає собі при цих гострих спадкових захворюваннях і ембріон відкидається.
Тому багато спадкових захворювань залишаються невиявленими. Носії генетичного дефекту не повинні самі показувати відповідну клінічну картину, але вони можуть успадковувати дефект рецесивно або домінуюче. Інцестуальні асоціації часто дають потомство при спадкових захворюваннях.
Ускладнення
Ускладнення дуже залежать від самого спадкового захворювання та його лікування. У багатьох випадках обмежити та боротися із симптомами та ускладненнями можна за допомогою раннього лікування. У важких випадках безпосереднє лікування неможливе, щоб лікувати лише симптоми, щоб полегшити життя та побут пацієнту.
У більшості випадків спадкові захворювання викликають проблеми з інтелектом та моторикою. Це призводить до розумової та фізичної відсталості. Це призводить до серйозних соціальних проблем, знущань і дратівливості, особливо у дітей. При деяких спадкових захворюваннях спостерігається сильне скорочення тривалості життя внаслідок прояву різних захворювань.
Особливо це стосується, коли імунна система значно ослаблена і не може забезпечити постійну захист. Спадковий стан не можна лікувати спочатку, тому лікування призначене лише для зменшення симптомів. У багатьох випадках можлива терапія, яка зменшує симптоми і дає можливість пацієнту вести здорове життя.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Спадкові захворювання, безумовно, не слід сприймати легковажно, так що обов’язково має бути обстеження у відповідного фахівця. Деякі спадкові захворювання навіть можна виявити відразу після народження, так що подальший догляд лікарем є обов’язковим. Звичайно, завжди важливо, яке саме спадкове захворювання є. Деякі спадкові захворювання потребують регулярного лікування та медичних втручань, щоб уникнути серйозних наслідків ушкоджень.
Інтенсивність подальшого лікування завжди залежить від відповідного спадкового захворювання. В деяких випадках необхідне лише профілактичне обстеження, щоб постійне лікування у відповідного лікаря не проводилося. В інших випадках певні спадкові захворювання вимагають регулярного обстеження або лікування, оскільки в іншому випадку можуть призвести постійні або навіть смертельні наслідки. З цієї причини застосовується наступне: обстеження на спадкові захворювання обов'язково повинно проводитись у кожної людини. Таке раннє обстеження може визначити можливе спадкове захворювання, щоб уникнути можливих ускладнень.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Більшість хромосомних спадкових захворювань вже можна виявити в ембріональній стадії шляхом обстеження навколоплідних вод. Зацікавлені батьки повинні врешті вирішити для себе, чи хочуть вони дати життя дитині-інваліду.
Однак походження спадкових хвороб наразі не піддається лікуванню. Тільки симптоми можна полегшити за допомогою медикаментів. Дітям з розумовими обмеженими можливостями з трисомією 21 зараз дозволяється вести значною мірою самостійне життя у дорослому віці, що, крім іншого, досягається за рахунок цільового фінансування. Тривалість життя людей із спадковим захворюванням (наприклад, муковісцидоз) також значно збільшилась завдяки прогресу медичної науки.
Дітей із вродженою, спадковою неадекватною функцією щитовидної залози (гіпотиреоз) неминуче класифікували як "слабочуючих" та страждали від низького росту. Клінічна картина цього спадкового захворювання отримала назву кретинізм. Сьогодні захворювання пригнічується прийомом штучного тироксину (гормону щитовидної залози) та йоду, і діти можуть нормально розвиватися. Багато спадкових захворювань втратили свої вади і їх можна успішно лікувати, навіть якщо вони ще не є (ще) виліковними.
Прогноз та прогноз
Прогноз спадкових захворювань визначається відповідно до конкретного захворювання. Оскільки людській генетиці не слід втручатися, фундаментальні зміни ДНК не можливі. Тому спадкові захворювання можна лікувати лише симптоматично. Існують захворювання, при яких лікування скарг може досягти хороших результатів і досягти стабільної якості життя.
Хірургічні втручання дають незліченну кількість варіантів корекції, які допомагають покращити ситуацію. Однак часто протягом життя необхідно зробити кілька операцій, щоб забезпечити виживання пацієнта. Завдяки прогресу в галузі медицини, вченим постійно вдається знайти нові методи чи варіанти лікування та успішно їх впровадити. Тим не менш, існують і спадкові захворювання, при яких медицина може використовувати мало терапії або взагалі немає.
Часто тривалість життя хворої людини значно скорочується при генетичних дефектах. Крім того, слід очікувати зниження розвитку, порушення зору або психічні та рухові порушення. Окрім фізичних характеристик спадкового захворювання, це часто призводить до психічних захворювань, які можуть ще більше погіршити прогноз. У деяких випадках плід або новонароджена дитина не в змозі вижити. Він помирає в утробі матері або, незважаючи на всі зусилля, незабаром після народження.
профілактика
Важливо визнати спадкові захворювання на ранній стадії, щоб зменшити вплив на організм і розум, а також погіршити якість життя. Генні дефекти, які впливають на обмін речовин, тепер можна добре лікувати. Раннє лікування знижує ступінь тяжкості клінічної картини, спричиненої такими спадковими захворюваннями, і дає можливість постраждалим вести майже нормальне життя.
Догляд за ними
Подальше догляд є дуже складним для багатьох спадкових захворювань. Генетичні дефекти або мутації можуть мати такі серйозні наслідки, що медичні працівники можуть лише пом'якшити, виправити чи лікувати деякі з них. У багатьох випадках спадкові захворювання викликають важкі вади. Постраждалим доводиться боротися з ними все життя.
Те, що можна зробити в догляді, часто складається лише з фізіотерапевтичних або психотерапевтичних заходів. Однак успішного лікування можна досягти для цілого кола повільно прогресуючих спадкових захворювань. Як вони виглядають, залежить від самої хвороби.
Спадкові захворювання, такі як гемофілія, муковісцидоз або синдром Дауна, мають різну клінічну картину. Це ж стосується розщеплення піднебіння і щелепи, нейрофіброматозу або кістозних нирок. Заходи по догляду за ними повинні ґрунтуватися на цих клінічних картинах.
Узагальнені твердження про тип подальшої допомоги дозволяються лише в тій мірі, наскільки вони полегшені для хворого пацієнта, наскільки це можливо. Спадкові захворювання можуть викликати симптоми, що збільшуються або залишаються постійними протягом життя. Вони можуть значно знизити якість життя та тривалість життя. У разі багатьох спадкових захворювань операції не дають особливого полегшення. Післяопераційне спостереження може знадобитися.
Деякі симптоми або порушення спадкових захворювань сьогодні можна успішно лікувати. Психотерапевтична допомога корисна при спадкових захворюваннях, коли характеристики захворювання призводять до депресії, почуття неповноцінності або інших психологічних порушень.
Ви можете зробити це самостійно
Спадкові захворювання є генетичними і передаються від одного покоління до наступного. Зацікавлена особа зазвичай не може вживати жодних заходів щодо причин спадкового захворювання. Навіть звичайна медицина в даний час зазвичай не в змозі лікувати генетичне захворювання причинно.
У багатьох випадках постраждалі можуть допомогти контролювати ризики або полегшити тяжкість курсу. Те, що уражена людина насправді може зробити самостійно, залежить від того, від якого спадкового захворювання він страждає або які спадкові захворювання вже виникли в сім’ї.
У разі численних спадкових захворювань серйозне порушення вже можна виявити під час пренатальної діагностики. Тому майбутні батьки, у сім'ях яких одне чи кілька спадкових захворювань, часто повинні скористатися запропонованими профілактичними медичними оглядами. У разі важкої втрати працездатності ви можете вирішити, чи хочете ви рано перервати вагітність.
Деякі спадкові захворювання, з іншого боку, проявляються лише в зрілому віці. Тут перебіг захворювання та прогноз для постраждалих часто залежать від того, як розлад визнається рано та адекватно лікується. Люди із спадковими захворюваннями в своїх сім'ях повинні ознайомитися з перебігом та супутніми симптомами, щоб вони могли правильно інтерпретувати перші симптоми та негайно звернутися за медичною допомогою.
.jpg)
.jpg)
