Синдром Дюбовіца

The Синдром Дюбовіца - рідкісне спадкове захворювання, яке пов’язане з такими симптомами, як короткий ріст та вади обличчя. Захворювання було названо на честь британського дитячого невролога Віктора Дубовіца.

Що таке синдром Дубовіца?

Віктор Дубовіц вперше описав синдром Дубовіца в 1965 році. Захворювання є аутосомно-рецесивним [[Спадкова хвороба Спадкова хвороба [[[що зустрічається досить рідко. Наразі в усьому світі є лише 150 відомих випадків. Таким чином, синдром Дюбовіца є одним із так званих сирітських захворювань. Сиротинні захворювання - це захворювання, які зустрічаються настільки рідко, що з’являються у звичайному кабінеті лікаря не частіше одного разу на рік. Синдром Дюбовіца має багато різних симптомів.

Згідно зі спостереженнями Масато Сукахари та Джона М. Опіца, не всі симптоми мають з’являтися. Вчені встановили, що вади розвитку обличчя є головною діагностичною ознакою синдрому Дюбовіца. Це трапилось у 112 із 141 випадків захворювання. Помітно, що незважаючи на чітку мікроцефалію, у багатьох пацієнтів рідко виникають важкі інтелектуальні порушення. Більшість людей із синдромом Дюбовіца розвиваються нормально когнітивно.

причини

Походження синдрому Дюбовіца досі незрозуміле. Однак вважається, що хвороба успадковується через аутосомно-рецесивну спадщину. При аутосомно-рецесивному успадкуванні дефектний алель знаходиться на обох гомологічних автосомах. Хвороба, таким чином, успадковується незалежно від статі. Маючи аутосомно-рецесивну спадщину, обидва батьки зазвичай здорові та гетерозиготні.

Гетерозиготний означає, що геном клітини має дві різні копії генів на обох автосомах або хромосомах. Дитина може захворіти, лише якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Носії дефектного алеля називаються провідниками. Статистична ймовірність того, що дитина захворіє на хворобу від двох провідників, становить 25 відсотків.

Якщо один з батьків хворий, а інший з них несе характеристику, ризик збільшується до 50 відсотків. Як розвиваються симптоми синдрому Дюбовіца, також невідомо.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба може проявлятися у вигляді різних симптомів. Ключовим симптомом є фізична відсталість. Уражені часто страждають від низького росту. Короткий ріст - це довжина тіла, яка не відповідає нормі. Крім підліску, часто виникає мікроцефалія. При мікроцефалії голова невеликих розмірів.

Це на три стандартних відхилення менше середнього значення для людей того ж віку та статі. Мікроцефалії насправді все більше асоціюються з порушеннями інтелекту. Однак при синдромі Дюбовіца обмеження мають лише легкий до середнього ступеня тяжкості. Половина всіх пацієнтів не має когнітивних обмежень і розвивається належним чином.

З іншого боку, деякі пацієнти страждають від екземи, яка супроводжується свербінням і почервонінням шкіри. Гіперактивність також характерна для синдрому Дюбовіца. Для цього характерна аномальна психологічна надмірна збудливість. Постраждалі страждають від рухового неспокою і їм важко зосередитися.

Більшість пацієнтів із синдромом Дюбовіца мають деформації обличчя, які називають краніофациальним дисморфізмом. До них відносяться, наприклад, звужена щілину повік (блефарофімоз), відсутність носового сідла, занадто великий очне полегшення або низьке вухо. Також можуть виникати пороки очей та пороки зубів.Порушення роботи травного тракту можуть викликати такі симптоми, як печія або запор.

У деяких пацієнтів виникає вроджений запор через анальний стеноз. Крім того, при синдромі Дюбовіца можуть виникати вади центральної нервової системи. Аплазія мозолистого тіла типова. Ця структура являє собою з'єднання волокон, яке проходить між двома половинами мозку. Мозолисте тіло забезпечує можливість обміну інформацією між двома півкулями мозку. У деяких випадках виникає і гіпоплазія гіпофіза.

Це може погіршити вироблення гормонів у гіпофізі. Існують різні вади опорно-рухового апарату, які можуть бути викликані синдромом Дюбовіца. На пальцях може з’явитися гіпоплазія нігтів або вкорочення окремих пальців. Аплазія нігтів або гіпоплазія нігтів також можливі на стопах. Крім того, сусідні пальці або пальці ніг зростаються.

У пацієнтів із синдромом Дюбовіца часто спостерігається дисплазія стегна. Так само в окремих випадках спостерігалася так звана кокса валга. При цьому осьовому перекосі шийки стегнової кістки існує круте положення. Суглоби людей із синдромом Дюбовіца часто пересувні. Деякі хворі діти народжуються зі спінальною біфідою або сколіозом. Spina bifida - це ембріональне оклюзійне порушення спини в області хребта.

У народі його називають відкритою спиною. При сколіозі хребет відхиляється латерально від поздовжньої осі. Пацієнти з синдромом Дюбовіца все частіше страждають від таких інфекцій, як отит, пневмонія, синусова інфекція, коклюш або мозкові інфекції. Також можуть виникати такі неврологічні симптоми, як мігрень, спазми, параліч сечового міхура та заднього проходу або порушені рефлекси.

діагноз

Діагноз ставиться після детального клінічного обстеження. Деформації обличчя та низький ріст свідчать про захворювання. Спеціальної молекулярно-генетичної або цитогенетичної діагностики для синдрому Дюбовіца поки що не існує.

Ускладнення

Через синдром Дюбовіца пацієнти страждають різними вадами розвитку, які можуть розвиватися по всьому тілу. У більшості випадків також спостерігається низький ріст. Крім меншого розміру тіла, голова пацієнта також значно менша, ніж зазвичай. Часто виникають і дискомфорти на шкірі.

Це може викликати почервоніння і свербіж. Інтелект та когнітивні здібності не обмежені, так що пацієнт може розвиватися звичайним чином. Печія може виникати при вадах розвитку шлунка або травного тракту. Не рідкість трапляються спайки пальців рук і ніг.

Інфекції, які можуть вражати легені або ніс, також частіше зустрічаються. У важких випадках також виникає запалення мозку. Пороки можуть викликати невпевненість і невпевненість у собі постраждалих, що призводить до психологічних скарг. Через деформації, зокрема, дітей дратують і знущаються.

Причинно-наслідкове лікування синдрому Дюбовіца неможливо, через що полегшуються лише симптоми. Зацікавлена ​​особа повинна провести різні обстеження, щоб діагностувати пухлини та видалити їх у разі потреби. Як правило, скорочення тривалості життя не існує.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Дюбовіца зазвичай діагностується відразу після народження. Лікар може розпізнати хворобу за низьким рівнем росту та типовими деформаціями обличчя та негайно розпочати лікування. Якщо хтось із батьків хворий, до народження слід провести медичне обстеження. Потім ви можете вирішити разом з лікарем, як діяти далі. До дерматолога можна зателефонувати, якщо уражені страждають екземою, свербінням та почервонінням шкіри.

Терапевт може допомогти з гіперактивністю, яка часто виникає. Батьки, які помічають поведінкові проблеми у своєї дитини, також повинні звернутися до фахівця із захворювання. Він може дати подальші поради та допомогу та при необхідності направити постраждалих у спеціальну клініку.

До лікаря з невідкладної допомоги слід звернутися в разі важких ускладнень, таких як легеневі, мозкові або синусові інфекції. Оскільки синдром Дюбовіца може приймати різні форми, необхідне широке співробітництво з командою лікарів. Вони повинні бути поінформовані про всі скарги та відхилення, щоб зазначені ускладнення не виникали в першу чергу.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Дюбовіца не можна лікувати причинно. Можливі вади, можливо, можна виправити хірургічним шляхом. Зростання, загальне здоров'я, розвиток мови, стоматологічний стан та когнітивний розвиток повинні регулярно перевірятися лікарем. Оскільки злоякісні новоутворення трапляються часто через імунну недостатність в ході захворювання, необхідний регулярний цілеспрямований пошук пухлин.

Прогноз та прогноз

Як правило, синдром Дюбовіца не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки це генетичне захворювання. Тому постраждалі залежать від чисто симптоматичного лікування, яке може обмежити вади розвитку і тим самим підвищити якість життя. Самолікування при цьому синдромі не відбувається.

Якщо синдром Дюбовіца не лікувати, ті, хто страждає, часто страждають від сильного свербежу або печії. Це також може призвести до гіперактивності або порушень розвитку у дітей, що також ускладнює повсякденне життя у дорослому віці. Крім того, пацієнти більше страждають від різних видів запалення і, в гіршому випадку, можуть померти від них, якщо їх не лікувати. Параліч і рефлекси також часто зустрічаються при цьому синдромі.

Саме лікування може лише обмежити симптоми, завдяки чому велике значення приділяється нормальному розвитку дитини. Крім того, постраждалі залежать від регулярних обстежень, щоб виявити та лікувати пухлини на ранній стадії. У більшості випадків тривалість життя пацієнта зменшується синдромом. Синдром може призвести не тільки до постраждалих, але і до родичів і батьків, до важких психічних розладів або до депресії.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Синдром Дюбовіца неможливо запобігти.

Догляд за ними

При синдромі Дюбовіца в більшості випадків існує дуже мало заходів для подальшого спостереження для постраждалих. Перш за все, захворювання слід розпізнати на ранній стадії, щоб не було подальшого погіршення симптомів, що може обмежити життя постраждалої людини. Оскільки це генетичне захворювання, його неможливо повністю вилікувати, так що може відбуватися лише суто симптоматичне лікування.

Якщо пацієнт бажає народити дітей в подальшому житті, генетичний тест також може бути проведений з подальшою консультацією, щоб запобігти передачі синдрому Дюбовіца нащадкам. У більшості випадків уражені діти залежать від інтенсивної та спеціальної підтримки через синдром, щоб не було скарг під час розвитку.

Батьки можуть значно сприяти цьому розвитку за допомогою різних вправ. Оскільки синдром може сприяти виникненню пухлин, регулярні обстеження у лікаря дуже корисні. У багатьох випадках пацієнти також покладаються на підтримку друзів та родини у повсякденному житті.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Дюбовіца - дуже рідкісне спадкове захворювання, яке особливо характеризується коротким ростом і вадами обличчя. Захворювання не можна лікувати причинно-наслідково. Сам пацієнт може лише вжити заходів для полегшення симптомів.

Короткий ріст часто пов’язаний зі зниженням рухових навичок. Тому постраждалі повинні починати фізіотерапію якомога раніше, яка спрямована на поліпшення їх мобільності. Якщо стане очевидним, що дитині пізніше будуть потрібні помічники, батьки повинні заохочувати їх навчитися ними користуватися на початку.

Діти, які страждають синдромом Дюбовіца, зазвичай не виявляють або мають лише легкі форми розумової недостатності. Але вони дуже часто гіперактивні. Крім того, вас гальмує ваш розвиток через низький ріст. Тому батьки повинні на ранній стадії консультуватися з експертами, щоб забезпечити оптимальну освітню та психологічну підтримку своєї дитини. Слід також своєчасно знайти відповідну школу.

Пізнавальні здібності дітей зазвичай дозволяють їм брати участь у регулярних заняттях. Однак багато шкіл не в змозі належним чином піклуватися про учнів із значною фізичною відсталістю. Особливо це стосується того, що постраждалих часто дражнять або навіть знущаються з боку однолітків через вади обличчя, і вчителі, як правило, не мають необхідної соціально-педагогічної підготовки для вирішення таких ситуацій.