Синдром Костелло

The Синдром Костелло є аутосомно-домінантним спадковим небажаним розвитком. Характерними рисами є затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення роботи серця та грубі риси обличчя.

Що таке синдром Костелло?

У дітей із синдромом Костелло помітні затримки розвитку, неадекватний талант, вади серця, грубі риси обличчя та різні аномалії шкіри.
© Сергій Нівенс - stock.adobe.com

Синдром Костелло викликається мутацією гена HRAS. Генетичний дефект успадковується автосомно-домінантно, це означає, що для передачі захворювання необхідна лише одна копія дефектного гена. Генетичний дефект успадковується лише від одного з батьків. Уражені діти страждають від серйозних затримок розвитку після пологів та структурних вад серця.

Але також незвично гнучкі суглоби, велике обличчя, а також м’яка і надмірна шкіра з вираженими підошовними і долоневими борознами на ліктьових плюснево-фалангових суглобах. Через надмірний ріст клітин виникає схильність до утворення пухлини. Синдром Костелло з’являється рідко, у всьому світі зафіксовано близько 150 захворювань.

причини

Синдром Костелло викликається мутацією гена HRAS, який відіграє важливу роль у зростанні та психічному розвитку. Цей ген належить до групи мономерних GTPаз (білків), які діють як молекулярні комутатори в клітинах. Ген HRAS виробляє білки, які викликають мутацію клітин, що може спричинити злоякісні або доброякісні пухлини.

Досі не визначено остаточно визначено, як розвивається цей синдром мальформації. Характерними є низький ріст, відсталість у розумі, дерматологічні, черепно-лицьові, кардіологічні та зовнішні відхилення. Внаслідок аутосомно-домінантного успадкування більшість захворювань - це нові мутації, яких не існує у випадку нової вагітності.

Складна клінічна картина з хронічним перебігом пов'язана з інвалідністю та обмеженою тривалістю життя. Є діти, які досить добре живуть зі своєю хворобою і лише демонструють затримку розвитку без фізичних обмежень. Важкі випадки пов’язані з фізичними захворюваннями, такими як структурні вади серця та інтелектуальна вада.

Часто спостерігається нестача кисню. Багато з уражених дітей не в змозі їсти та ковтати, саме тому показано штучне вигодовування. Часто остаточний діагноз ставиться лише після багатьох обстежень і декількох хірургічних втручань, які ставлять на дитину надмірний стрес.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

У дітей із синдромом Костелло помітні затримки розвитку, неадекватний талант, вади серця, грубі риси обличчя та різні аномалії шкіри. Затримка розвитку призводить до низького росту, в наступні роки життя ті, хто страждає, часто фіксують помітне збільшення ваги.

Багато хто з молодих пацієнтів страждає від кардіоміопатії, хоча інші внутрішні органи менш уражені. Синдром небажаного розвитку супроводжується затримкою психічного розвитку з товариським і доброзичливим характером. Часто пальці розтягуються, а стопи нерівні. Зайва шкіра на руках, стопах і шиї дерматологічно помітна. Маленькі пацієнти більш схильні до утворення пухлин, особливо рабдоміосаркоми (пухлини м’яких тканин).

Синдром Костелло також супроводжується порушеннями серця, такими як гіпертрофічна кардіоміопатія (захворювання серцевих м’язів) та збільшення частоти серцевих скорочень (тахікардія). Зростання дітей Костелло може бути абсолютно нормальним у перші кілька років життя, а затримка може відбутися лише пізніше. Через брак необхідних гормонів росту у пацієнтів спостерігається укорочений ріст. Ця складна клінічна картина викликає важкий діагноз.

діагностика

У випадку рідкісних захворювань із складними вадами розвитку необхідний обмін між лікуючим лікарем та фахівцями. Можливість міждисциплінарної співпраці важлива для постановки остаточного діагнозу. Уражені діти потребують підтримки у всіх областях хвороби, це єдиний спосіб покращити їхню якість життя, принаймні, певною мірою.

Варіанти лікування включають фізіотерапію для підтримки загальної та тонкої моторики, а також логопедичну та лікувальну освіту для загальної підтримки в галузі мови та незалежності. Проблему супроводу дітей із синдромом Костелло у їхній життєвій дорозі можна вирішити лише за умови оптимальної координації роботи всіх фахівців.

Багато лікарів досягають своїх меж у цьому плані і критикують відсутність мережі фахівців, терапевтів, педіатрів-резидентів та поліклінік, що дозволило б швидше поставити діагноз. Окрім педіатрів та терапевтів, важливим є використання неврологів розвитку та педіатричних кардіологів.

Діагноз ставиться на підставі клінічних даних, характерною ознакою є папіломи. Шорстке обличчя та гіперпігментована шкіра дозволяють ранньо діагностувати синдром Костелло. За допомогою диференціального діагнозу лікарі уточнюють, чи може бути кардіо-фаціо-шкірний синдром або синдром Нунана. Якщо дані виключають ці захворювання, проводиться кардіологічне обстеження, щоб визначити, чи задіяно серце.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Лікування слід розпочати рано при синдромі Костелло. Чим раніше розпочнеться лікування, тим вищою може стати якість життя людини, яка постраждала в зрілому віці. Як правило, слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від важкого короткого росту, а також від зайвої ваги. Затримка загального розвитку зазвичай вказує на синдром Костелло і потребує дослідження. Тут також слід підтримувати психічний розвиток дитини, щоб ускладнення не виникли у дорослому віці.

Оскільки синдром Костелло часто може призвести до захворювань серця, пацієнти залежать від регулярних обстежень, щоб збільшити тривалість життя. Діагноз зазвичай може бути поставлений після народження. Педіатр може діагностувати синдром Костелло і розпочати лікування. Однак у багатьох випадках необхідна підтримка інших фахівців. Крім того, психологічне лікування також має відбуватися, якщо батьки або родичі страждають від психологічних скарг або депресії.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В даний час немає індивідуальних варіантів терапії, оскільки синдром Костелло майже не досліджений і лише рідко з'являється у всьому світі. У певних межах окремі симптоми необхідно лікувати медикаментами, щоб полегшити симптоми. Однак цей синдром мальформації не піддається лікуванню. Супутні структурні порушення серця можуть бути полегшені серцевими препаратами.

Діти з легеневим стенозом серцевого клапана страждають від зниження кровотоку і можуть розвинути підшкірний бактеріальний ендокардит. Вам будуть призначені профілактичні антибіотики для запобігання зараження внутрішньої частини серця. Дерматологічні відхилення можна лікувати індивідуально. Затримка росту та розумова відсталість незворотні.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Костелло успадковується через генетичну мальформацію, причинно-наслідкове лікування неможливо. Тому постраждалі завжди залежать від симптоматичної терапії, яка може обмежувати лише окремі скарги. Таким чином, повне вилікування при синдромі Костелло не досягається.

Індивідуальні скарги можна лікувати за допомогою медикаментозних препаратів, але в багатьох випадках також необхідні хірургічні втручання. Симптоми шкіри також часто можуть бути обмеженими. Що стосується розумової відсталості та затримки росту та розвитку, лікування не може бути здійснено, так що пацієнти сильно обмежені в житті і тому зазвичай залежать від сторонньої допомоги у повсякденному житті.

Якщо синдром Костелло не лікувати, відповідна людина зазвичай помирає, оскільки деформації серця не виправляються. Самолікування тут не відбувається. Загалом, не можна передбачити, чи зменшиться тривалість життя при лікуванні. Часто синдром Костелло також призводить до серйозних психологічних скарг, які можуть виникати не тільки у пацієнта, але і у батьків чи родичів.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

З економічних та структурних причин медична допомога пацієнтам можлива лише в дуже обмеженій мірі, оскільки великі фармацевтичні компанії не зацікавлені в подальших дослідженнях. Цільова група відповідних препаратів занадто мала і не існує прибутку. З цих економічних причин вдосконалені терапевтичні варіанти навряд чи перспективні.

Оскільки це генетичне захворювання, профілактика неможлива. Якщо цей складний синдром мальформації діагностується під час вагітності, лікарі можуть лише адаптувати свою медичну допомогу до цієї нової ситуації. Тільки з індивідуальною терапією та ідеальним соціальним середовищем діти Костелло можуть навчатися розумовим та фізичним навантаженням, природним для здорових людей.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з синдромом Костелло спочатку потребують медикаментозного лікування. Медикаментозна терапія, можливо, може бути підтримана різними заходами та засобами природи.

Перш за все, важливо уважно спостерігати за ураженою дитиною. Батьки повинні стежити за будь-якими незвичайними симптомами і, якщо є сумніви, відвезти дитину до педіатра. Медикаментозне лікування найкраще підтримується відпочинком і постільним теплом.

Зокрема, маленькі діти часто чутливі до призначених препаратів і потребують достатнього сну після прийому ліків. Оскільки затримка росту незворотна, незважаючи на всі заходи, батькам доводиться шукати професійної допомоги в довгостроковій перспективі. Дитині потрібен доглядач і, в подальшому житті, кваліфікований фахівець, який може стежити за дитиною і вживати необхідних заходів у разі інциденту.

Класичні домашні засоби допомагають від дерматологічних відхилень, тобто підвищеної особистої гігієни, заспокійливих ванн і, можливо, також лосьйонів з натуральних продуктів. Щоб уникнути проблем, використання цих засобів спочатку слід обговорити з лікарем. Крім того, завжди вказуються огляди лікаря. Хороша медична допомога особливо важлива в перші кілька місяців і років життя, оскільки найбільші розлади росту та вади можуть виникнути в цей період.