Синдром Беквіта-Відемана

The Синдром Беквіта-Відемана характеризується генетично обумовленим порушенням росту дитини з нерівномірним ростом різних органів. Цей аномальний розвиток вже починається внутрішньоутробно (в матці) і часто пов'язане з утворенням пухлин.

Що таке синдром Беквіта-Відемана?

Немовлята, народжені з синдромом Беквіта-Відемана, як правило, більші і важчі, ніж здорові діти. Високий зріст часто вражає органи і може викликати подальші порушення росту в ранньому дитинстві.
© Zffoto - stock.adobe.com

Синдром Беквіта-Відемана є дуже рідкісним генетичним захворюванням і вражає дітей до восьми років. Ймовірність виникнення цього стану є 1 на 12 000 до 1 на 15 000.

Різні органи, такі як печінка, підшлункова залоза, селезінка або нирки, ростуть непропорційно. Язик теж часто настільки розширюється, що більше не вкладається в рот. Цей розлад росту часто супроводжується різними доброякісними та злоякісними пухлинами.

Крім того, гіпоглікемічні стани (низький рівень цукру в крові) виникають у перші кілька тижнів життя. Інші вади вражають черевну стінку, а пупкові грижі поширені. Кісти нирок також часто зустрічаються. Після восьмирічного віку симптоми синдрому Беквіта-Відемана знову зникають, і ймовірність росту раку також повертається до норми.

причини

Причина такого нерівномірного зростання криється в генетичному надвиробництві фактора росту IGF-2 (інсуліноподібний фактор росту 2). Цей фактор росту має схожу структуру з інсуліном і має мітогенну (ділення клітин), антиапоптотичну (запобігає самогубству клітин) та стимулюючий ріст ефект.

Він також може в незначній мірі приєднатися до рецепторів інсуліну і тим самим знизити рівень цукру в крові. Таким чином, підвищена концентрація IGF-2 сприяє поділу клітин і тим самим стимулює ріст. У той же час, однак, він перешкоджає руйнуванню хворих та вироджених клітин, а також певною мірою замінює роль інсуліну. Результатом є незбалансоване зростання, яке супроводжується пухлинами і, в грудному віці, часто гіпоглікемією.

Генетичні причини надвиробництва гормону IGM-2 - це зміни генів IGF-2 та H19, які розташовані на хромосомі 11. Зазвичай активний лише алель гена IGF-2, який походить з батьківської хромосоми 11. Відповідний алель на материнській хромосомі 11 зазвичай неактивний. Активність IGF-2 регулюється дією гена H19. Однак якщо H19 метильований, як це відбувається з батьківською (батьківською) хромосомою 11, активність IGF-2 приходить у свою власну. Різні мутації призводять до синдрому Беквіта-Відемана.

Гіперметилювання може бути таким, що обидва алелі IGH-2 активні. Крім того, можливо, що дві батьківські хромосоми 11 успадковуються без присутності материнської хромосоми 11. У 20 відсотках випадків генетичну причину синдрому Беквіта-Відемана неможливо з’ясувати.

Симптоми, недуги та ознаки

Немовлята, народжені з синдромом Беквіта-Відемана, як правило, більші і важчі, ніж здорові діти. Високий зріст часто вражає органи і може викликати подальші порушення росту в ранньому дитинстві. Зовні синдром також можна розпізнати за занадто маленькою головою і виступаючими очними яблуками.

Язик непропорційно великий і призводить до типових порушень мовлення. Деякі діти також страждають від деформацій рук і ніг або пошкодження хребта. Також можуть виникати дефекти черевної стінки, розлади шлунково-кишкового тракту та захворювання кісток. Уражені немовлята також страждають від пухлин, які зазвичай розвиваються незабаром після народження або в перші кілька років життя і швидко ростуть.

Для багатьох із постраждалих зовнішні відхилення призводять до таких емоційних проблем, як соціальна тривожність або депресія. Якщо синдром лікувати рано, симптоми можна принаймні зменшити. Однак деякі симптоми, такі як короткий ріст черепа або виступаючі очні яблука, не завжди можна лікувати.

Вони викликають фізичні та психічні проблеми протягом усього життя. До них відносяться порушення зору, порушення кровообігу, запалення, кровотечі та ряд інших симптомів, які залежать від типу та тяжкості симптомів.

діагноз

Синдром Беквіта-Відемана можна діагностувати за допомогою типових порушень росту. У 15 відсотках випадків є позитивна сімейна історія. Інші випадки носять епізодичний характер. Якщо є макросомія (непропорційний розмір органів і частин тіла), макроглосія (збільшений язик), дефекти черевної стінки, принаймні один збільшений орган і пухлини ембріона, можна припустити синдром Беквіта-Відемана. Для підтвердження діагнозу синдрому Беквіта-Відемана необхідно продовжувати проводити молекулярно-генетичні тести.

Ускладнення

Як правило, синдром Беквіта-Відемана призводить до утворення пухлин і, таким чином, скорочує тривалість життя, якщо захворювання не лікувати належним чином або не лікувати рано. Часто органи не ростуть рівномірно, а зростання пацієнта порушується. Органи пацієнта сильно розширені, що видно насамперед на язиці.

Збільшений язик і занадто маленький череп можуть призвести до мовних дефектів під час розвитку дитини. Очні яблука також часто виступають. Через свою незвичну зовнішність діти в багатьох випадках можуть стати жертвами дражництва та знущань. Синдром Беквіта-Відемана розглядають лише симптоматично, специфічне лікування симптому неможливе.

Зокрема, пухлини контролюються і видаляються при необхідності. Оскільки пухлини ростуть відносно швидко, ураженій людині доводиться проходити багато хірургічних процедур. Життя постраждалої людини сильно обмежується, а якість життя знижується.

Багато пацієнтів також страждають від зниження самооцінки через зміну зовнішності. Якщо видалення пухлини пройде успішно, подальших ускладнень немає. У більшості випадків симптоми синдрому Беквіта-Відемана з’являються лише до восьмирічного віку.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Беквіта-Відемана зазвичай можна діагностувати відразу після народження дитини. Лікар, акушер або батьки зазвичай негайно помітять типові невідповідності та ініціюють діагноз. Подальше лікування слід проводити якомога швидше. Негайні заходи - зазвичай спочатку контролюються пухлини і, якщо необхідно, видаляються - можуть принаймні зменшити подальші ускладнення.

Зміни зовнішності можна лікувати лише симптоматично. Більшу частину часу залишаються певні вади, які можуть призвести до психологічних проблем в подальшому житті. Якщо змінена зовнішність призведе до виключення і, як наслідок, зниження самооцінки, необхідно проконсультуватися з терапевтом.

Крім того, проводяться консультаційні сесії зі спеціалістами та групами самодопомоги з іншими постраждалими особами. Подальші медичні заходи не потрібні, якщо синдром Беквіта-Відемана регресує, як зазвичай. Однак якщо симптоми зберігаються далеко після восьмирічного віку, вам слід знову звернутися до лікаря.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Беквіта-Відемана можна лікувати лише симптоматично, як генетично. Це захворювання особливо потребує лікування з самого раннього дитинства і до восьмирічного віку.

Рівень цукру в крові повинен контролюватися в дитинстві, щоб уникнути гіпоглікемії. Якщо це трапляється занадто часто, це також може призвести до порушень розвитку мозку. Крім того, необхідно постійно перевіряти розвиток пухлини, наприклад, пухлину Вілмса, гепатобластому, нейробластому та рабдоміосаркому. Ці пухлини ростуть дуже швидко і їх потрібно видалити хірургічним шляхом.

Для контролю розвитку пухлин необхідно проводити аналізи крові кожні шість-дванадцять тижнів до 4-річного віку та ультразвукове обстеження живота кожні три місяці до 8 років. У віці восьми років симптоми синдрому Беквіта-Відемана потім зникають.

Прогноз та прогноз

Синдром Беквіта-Відемана має несприятливий перебіг захворювання. Прогноз щодо генетичного захворювання вважається дуже поганим, оскільки недостатньо варіантів лікування для постійного одужання. З юридичних причин втручання та модифікація генетики людини ще не дозволено.

Це обмежує можливості медичних працівників і дозволяє лише симптоматичне лікування. Вчені та дослідники, незважаючи на великі зусилля, ще не в змозі досягти тривалого лікування або мінімізувати симптоми.

Особливо ризикують діти. Ризик передчасної смерті протягом перших 8 років життя значно збільшується. Він також різко підвищується, якщо не проводиться медикаментозне лікування. Крім порушень росту, пухлини неодноразово утворюються в різних частинах тіла. Вони часто мають злоякісне захворювання та швидке зростання.

Дитині необхідно регулярно проходити обстеження, щоб формування пухлини можна було визначити на ранній стадії. В дитинстві вже кілька операцій. Розлади росту максимально коректуються і пухлини видаляються. Кожна хірургічна процедура пов'язана зі звичними ризиками та побічними ефектами. Коли пацієнт досягає повноліття, утворення пухлини зазвичай зменшується. Тим не менш, все ще існує підвищений ризик смерті.

профілактика

Профілактика синдрому Беквіта-Відемана неможлива, оскільки він генетичний. Однак до восьми років дитина потребує постійного медичного спостереження, щоб запобігти небажаному розвитку життя небезпечному розвитку.

профілактика

Синдром Беквіта-Відемана потрібно лікувати все життя, оскільки вади розвитку та пухлини часто спричиняють довготермінові наслідки. Подальше догляд зосереджується на тих діях, які необхідно вжити після операції. У разі новоутворень, крім консервативних терапевтичних заходів, слід також розглянути альтернативні засоби.

Особливо під час догляду, методи китайської медицини можуть забезпечити полегшення болю та покращення самопочуття. Відповідальний лікар може підтримати пацієнта у пошуку відповідного альтернативного лікаря та дати подальші поради щодо здорового способу життя, адаптованого до умов. Окрім цього, необхідно зробити звичайні подальші перевірки.

Залежно від самопочуття пацієнта, ці обстеження можуть проводитися щотижня, щомісяця або щороку. Будь-які рани потрібно перевірити після операції. Подальше лікування після хіміотерапії або променевої терапії також включає ультразвукове обстеження, вимірювання показників крові та обговорення пацієнта.

Генетичне консультування також є частиною подальшої допомоги. У розмові з фахівцем з генетичних захворювань оцінюється, серед іншого, ризик рецидиву. Якщо пацієнт очікує потомство, необхідно зважити ризик захворіти дитиною. За певних обставин ультразвукове сканування може дати інформацію про стан здоров’я дитини.

Ви можете зробити це самостійно

Батьки хворих дітей повинні всебічно інформувати себе про синдром Беквіта-Відемана на ранній стадії, щоб вони знали, що чекати після народження дитини, і вони зможуть вчасно вжити необхідних організаційних заходів.

Місця для догляду за дітьми для маленьких дітей, які потребують догляду, надзвичайно дефіцитні. Тому батьки повинні домовитись про те, щоб їх дитину помістили якомога раніше. Однак слід очікувати, що обидва батьки не зможуть повернутися на роботу своєчасно або на повний робочий день, оскільки догляд за дитиною, що страждає на синдром Беквіта-Відемана, дуже затратний, особливо до восьмирічного віку.

Зазвичай діти страждають від великої кількості пухлин та кіст, які потребують постійного спостереження та медичного контролю, тому регулярні відвідування лікаря та перебування в лікарні повинні бути інтегровані у повсякденне життя сім’ї. Постраждалі сім'ї можуть найкраще навчитися робити це у людей, які перебувають у порівнянній ситуації. Оскільки синдром Беквіта-Відемана дуже рідкісний, то груп самодопомоги, специфічних для захворювання, не існує, але батьки можуть приєднатись до груп із захворюваннями з подібними симптомами.

Зі збільшенням віку діти самі страждають від обмежень, пов’язаних із їхньою хворобою. Через вражаючу зовнішність їх часто дражнять або знущаються від однолітків. Щоб краще впоратися з цією ситуацією, батьки повинні вчасно проконсультуватися з дитячим психологом.