Синдром Аперта

Біля Синдром Аперта це рідкісне спадкове захворювання. Пороки виникають у всьому організмі з найважчими, хронічними функціональними втратами та перебігом захворювання через пороки розвитку. Обидві статі однаково впливають.

Що таке синдром Apert?

Синдром Аперта, також відомий як Синдром акроцефалозиндактилії як відомо, є причиною важких до надзвичайно важких вад розвитку, які можуть вражати весь організм. Ці множинні вади були вперше описані французьким педіатром Ежен Епертом, після якого також було названо невиліковну хворобу. Ежен Еперт працював педіатром у французькій столиці Парижі і жив з 1868 по 1940 рік.

Синдром Аперта - лише одна з можливих інших фенотипічних проявів синдрому акроцефалосиндактилії. У реєстрі хвороб МКБ-10 синдром Аперта має діагнозний код Q87.0. До чотирьох інших захворювань, які також входять до синдромів акроцефалосиндактилії, належать синдром Крузона, синдром Карпентера, синдром Пфайфера та синдром Сатре-Чотцена. Синдром Пфайфера не слід плутати з інфекційним мононуклеозом, який також відомий як хвороба Пфайфера.

Серед згаданих захворювань синдромів акроцефалосиндактилії, проте, синдром Аперта - це найсерйозніший і найповажніший перебіг. Після того, як був поставлений підозр на діагноз, лікарі стикаються з завданням призначити клінічну картину правильному діагнозу з групи синдромів акроцефалосіндактилії.

причини

Всі синдроми акроцефалосіндактилії, включаючи синдром Аперта, засновані на спеціальній генній мутації. Тим часом молекулярно-біологічні тести встановили, що фенотип синдрому Аперта, тобто зовнішній вигляд захворювання, можна простежити до мутації 10-ї хромосоми. Однак у той час ці зв’язки ще не були відомі першовідкривачам хвороби. На хромосомі 10 зображено план так званого гена рецептора фактора росту фібробластів, FGFR.

Точний локус гена - 10Q26, синдром Apert успадковується завдяки тому, що відомо як аутосомно-домінантне успадкування. Якщо відповідний ген мутується на хромосомі 10, то завжди є фенотипічна спалах захворювання, і в цьому контексті говориться про повну пенетрацію. Різниця в синдромі Аперта дуже велика, це має клінічну актуальність, оскільки ознаки та симптоми захворювання можуть бути дуже різними у хворих. Найбільш поширені причини синдрому Аперта - це спонтанні, тобто непередбачувані мутації на 10-й хромосомі.

Симптоми, недуги та ознаки

Молекулярно-біологічні дослідження показали поза всяким сумнівом, що вік батька дитини відіграє важливу роль у тенденції до спонтанних мутацій. Тому синдром Аперта виникає особливо у дітей старших батьків. Цей взаємозв'язок був підтверджений для синдрому Аперта, але не для інших синдромів акроцефалосиндактилії. Статистично один із 130 000 новонароджених страждає синдромом Аперта. Симптоми, скарги та ознаки, які можуть свідчити про наявність синдрому Аперта, надзвичайно різноманітні та мінливі.

У випадку повністю розробленої клінічної картини правильний діагноз надійно поставлений, з підформами, однак, також може виникнути затримка правильного діагнозу. Кардинальні симптоми синдрому Аперта включають пороки кісткового черепа, обличчя, кінцівок, включаючи руки і ноги, а також сколіоз хребта, проблеми з диханням, аметропію та зниження слуху.

Більш ніж у 80 відсотках випадків лікар також може визначити, що відомо як гідроцефалія та сильна розумова відсталість. Кістки черепа настільки зрощені, що виникають контузії мозку і, таким чином, підвищений внутрішньочерепний тиск.

Діагностика та перебіг

Типові вади розвитку та особливості синдрому Аперта можна розпізнати на тонкому УЗД приблизно на четвертому місяці вагітності. Відразу після народження може бути поставлений перший підозрюваний діагноз на основі типових орієнтовних симптомів. Діагноз слід негайно підтвердити та обґрунтувати подальшими молекулярно-генетичними аналізами крові. Якщо діагноз буде встановлений без сумнівів, слід негайно розпочати хірургічну терапію.

Ускладнення

При синдромі Аперта виникають дуже серйозні ускладнення, які серйозно впливають на життя пацієнта. Синдром Аперта викликає важкі вади розвитку на тілі, які можуть призвести до проблем зі здоров’ям. Синдром страждають і жінки, і чоловіки.

Як правило, синдром виявляється у вигляді пороку в кістці черепа. Тому череп виглядає інакше, ніж у здорових людей. Це часто призводить до знущань і дратівливості, особливо у дітей, і може викликати психологічні проблеми у пацієнтів. Кінцівки також можуть містити вади розвитку, також є проблеми з диханням і зниження слуху.

Більшість страждаючих потребують наочної допомоги. Крім фізичних та фізичних проблем, більшість пацієнтів також відчувають психічні та психологічні проблеми. Мислення та вчинки сильно обмежені, так що в більшості випадків пацієнт не може впоратись із повсякденним життям, а також залежить від допомоги сім'ї.

Лікування можливе лише в обмеженій мірі. Фізичні симптоми можна лікувати хірургічними втручаннями, щоб усунути деформації та нерівності. Однак розумову відсталість не можна лікувати, щоб пацієнти мали також меншу тривалість життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Аперта важливе значення має рання діагностика та лікування захворювання. З цієї причини слід звертатися до лікаря, коли виникають симптоми цього синдрому. Як правило, ті, хто страждає, страждають різними деформаціями на тілі, які, однак, не повинні виникати відразу після народження. Тому, якщо у пацієнта виникає утруднене дихання або зір, слід провести медичне обстеження. Обстеження та лікування у лікаря також корисні у випадку зниження слуху, що виникає без особливих причин.

Не рідкість пацієнти страждають від підвищеної відсталості через синдром Аперта. Це може проявлятися через труднощі в школі та через психічні та рухові порушення. Якщо ці симптоми також виникають, велика ймовірність у пацієнта з синдромом Аперта.

При ранньому лікуванні симптоми можуть бути обмежені, щоб повсякденне життя було терпимим для відповідної людини. Багато симптомів можна усунути або полегшити за допомогою різних хірургічних втручань. Візит до лікаря також може бути корисним для батьків або родичів дитини, якщо вони страждають від психологічних скарг або депресії.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Основна увага в терапії - на усуненні деформацій черепа, які відповідають за підвищення внутрішньочерепного тиску при гідроцефалії. Терапевтичне втручання, необхідне для цього, може бути здійснено тільки хірургічним шляхом. Для цього черепні шви, шви повинні бути обдуті під загальним наркозом. Цю особливу форму операції можна проводити лише у кваліфікованих центрах.

Перекоси пальців ніг і пальців зазвичай здійснюються синхронно, наскільки це можливо. В подальшому, окремою процедурою, структури середнього вуха повинні бути оперовані, оскільки типові кості, молоток, ковадла та ступи при синдромі Еперта не повністю розвинені.

У деяких випадках ця операція може допомогти дітям відновити хоча б частину слуху. На жаль, якщо деформації середнього вуха занадто виражені, слух відновити неможливо. Постраждалі діти піддаються дуже сильному психологічному навантаженню, оскільки відмова від навколишнього середовища дуже висока. А діти, які постраждали, вже пройшли велику кількість операцій у перші кілька років життя. Завжди слід ставитись до психологічних обмежень, що посилюються в результаті.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Еперта слід класифікувати як несприятливий. Спадкове захворювання зустрічається частіше у дітей зі старшим батьком і до цих пір вважається невиліковними. З юридичних причин лікарям і вченим забороняється втручатися в генетику людини. Тому з наявними на даний момент варіантами не існує терапії чи препарату, які могли б призвести до одужання від захворювання.

План лікування спрямований на полегшення наявного дискомфорту і фокусується на покращенні якості життя. Однак у багатьох випадках лікування не можна проводити, оскільки воно не побачить подальшого успіху. Хоча захворювання невиліковне, воно не прогресує. Існуючі порушення не погіршуються протягом життя.

Зорові засоби часто застосовуються під час лікування для поліпшення зору. Крім того, по можливості проводиться операція зі зміни деформацій черепа. Це не тільки має косметичний характер, але також служить для того, щоб судини і тканини не були роздавлені або пошкоджені в процесі росту. Це часто профілактичні заходи, щоб не виникало гострої недостатності органів або кровотечі. Це призведе до передчасної смерті пацієнта.

профілактика

Безпосередня профілактика мимовільних мутацій поки не можлива. Однак синдром акроцефалосиндактилії можна виявити на початку так званого пренатального діагнозу. З дев'ятого тижня вагітності також можливий тест на амніоцентез, за ​​допомогою якого вже можна поставити діагноз. Якщо вірогідний синдром акроцефалосіндактилії, лікарі зазвичай радять вам перервати вагітність якомога швидше.

Догляд за ними

Синдром Аперта завжди пов'язаний з тривалою терапією. Хворі потребують медичної та терапевтичної підтримки місяцями або роками, оскільки різні скарги та симптоми можуть повторюватися або зберігатися в хронічній формі. Відповідно, подальша допомога зосереджена на регулярних подальших перевірках.

На початку пацієнти повинні звертатися до лікаря щотижня. Якщо хвороба прогресує позитивно, контроль можна поступово знижувати, завдяки чому звичайні обстеження повинні проводитися постійно. Якщо під час спостереження виникають ускладнення, лікування необхідно відновити.

Пацієнти також повинні шукати необхідні їм препарати для ефективного позбавлення від синусової інфекції, утрудненого дихання та інших, часом хронічних, симптомів. Догляд за ними також включає зміну певних звичок життя, що може посилити симптоми. Тож раціон повинен бути змінений.

Дієта з низьким вмістом жиру і багатим вітамінами може зменшити запалення і підтримати імунну систему. У зв'язку з різними курсами, які може пройти генетичне порушення, завжди потрібно проводити точні кроки з огляду на індивідуальний профіль симптомів пацієнта. Відповідальний лікар - це потрібна контактна особа для подальшої допомоги після синдрому Аперта.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Аперта - це серйозне захворювання, яке пов'язане з низкою скарг та значним фізичним та психологічним навантаженням для постраждалих. Тому постраждалі повинні скористатися терапевтичними заходами, що підтримують звичайне медичне лікування.

Обмін з іншими постраждалими особами можливий як частина групи самодопомоги. Це не тільки дозволяє обмінятися порадами, як боротися з хворобою, але й налагодити нові контакти з іншими хворими людьми та фахівцями. Однак у довгостроковій перспективі хвороба повинна бути прийнята - ураженими та їх родичами одночасно. Проблема синдрому експертів та пов’язаних з ним батьківських ініціатив, наприклад, пропонує тим, хто постраждав від подальшого контакту, та поради щодо здорового лікування захворювання.

Крім цих терапевтичних заходів, симптоми можуть бути полегшені і здоровим способом життя. Регулярні фізичні вправи та здорове харчування допомагають у довгостроковій перспективі стримувати симптоми та покращувати якість життя. Крім того, слід вжити необхідних заходів, щоб зробити майбутнє життя доступним для людей з обмеженими можливостями. Зазначені заходи найкраще впроваджувати в консультації з відповідальним лікарем та родичами.