Опір APC

Термін Опір APC або Фактор V Мутація Лейдена описується в основному генетичний розлад згортання крові (тромбофілія), який відповідає за утворення венозних тромбозів. Цей генетичний дефект передається від батьків і хлопчикам, і дівчатам. У разі стійкості до АПК дисбаланс факторів згортання крові призводить до збільшення ризику венозних згустків крові (тромбозу).

Що таке опір APC?

Надзвичайно складна система згортання крові людини, яка була порушена стійкістю APC (APC означає активований білок C), яка була виявлена ​​в 1993 році, закриває і загоює відкриті рани та травми дрібних кровоносних судин шляхом активації мережі білкових ниток.

Цей білок, відомий як "фібрин", утворює основну структуру згустку крові, який закриває рану. Завдання «фібринолітичної системи», яка працює паралельно з цією системою згортання, а також з речовинами, що містять білок, має завдання розчинити згустки крові та транспортувати їх.

У той час як ці дві системи мають збалансований взаємозв'язок у здорових людей і згортання крові починається лише там, де це потрібно (а саме для ущільнення травмованих судин), фібринолітична система при стійкості до АПК не здатна усунути "фактор згортання крові V" розділити.

Таким чином, при стійкості до АПК немає балансу між згортанням крові, що є нормальним, та його роздільною здатністю, яка є занадто низькою.

причини

Причини стійкості до АПК здебільшого мають генетичне походження, тобто передаються у спадок.

Розщеплення фактора згортання крові АПК зазвичай відбувається в точно визначених місцях в організмі людини. Люди, які через змінений генетичний матеріал (мутацію) мають фактор V, який також змінився в його структурі, таким чином страждають від успадкованої резистентності APC.

Найпоширенішою формою успадкування є «Фактор V Leiden» (названий від однойменного нідерландського міста), який запобігає розщепленню кров'яного згустку та його транспортуванню активованим білком C, завдяки чому виникає резистентність APC.

На додаток до інших генетично обумовлених причин стійкості до АПК, пов'язаних з фактором V, набутих, тобто не успадкованих, форми цього захворювання відомі, наприклад, через прийом протизаплідних таблеток (особливо новіших препаратів), за допомогою різних методів заміщення гормонами, а також через Куріння та операції.

Симптоми, недуги та ознаки

Опір APC може призвести до серйозних скарг і симптомів. З цієї причини завжди слід звертатися до лікаря, щоб уникнути подальших ускладнень та скорочення тривалості життя для відповідної людини. Як правило, постраждалі страждають від значно підвищеного ризику тромбозу.

Це також пов’язано з сильними болями в ногах, які можуть виникати не тільки при навантаженні, але і у вигляді болю в спокої. Вони також поширюються на сусідні ділянки тіла і можуть призвести до проблем зі сном вночі, а отже, до депресії чи роздратування у відповідної людини. Крім того, емболії можуть виникати також через стійкість APC.

У пацієнтів дуже високий ризик інфаркту або інсульту. З цієї причини вам потрібні регулярні обстеження, щоб мінімізувати цей ризик. Крім того, опір APC також може призвести до психологічних скарг, які можуть виникнути не тільки у самого пацієнта, але й у родичів чи дітей.

Можливий інсульт може призвести до постійного паралічу або пошкодження органів, які вже не можна лікувати. У більшості випадків це зменшить тривалість життя людини.

Діагностика та перебіг

Діагностика резистентності АПК в даний час проводиться за допомогою зразка крові, взятого з вени, що доводить можливу стійкість до АПК (також у пацієнтів, які приймають ліки, що розріджують кров, або які також страждають від іншого типу порушення системи згортання) з майже 100% визначеністю.

Мутація гена, що відповідає за розвиток фактора V Leiden, також може бути визначена за допомогою простого зразка крові. Через дисбаланс між функціонуючою згортанням крові та недостатнім розщепленням згустків у разі стійкості до АПК утворюється більше тромбозів, а тенденція до тромбофілії зростає.

"Тромбоз глибоких вен", який зазвичай виникає у венах ніг, особливо часто зустрічається при стійкості до АПК і несе високий потенціал ризику часто смертельної легеневої емболії. Менш поширеними, але не менш небезпечними наслідками стійкості до АПК є тромбози, які виникають в області мозкових вен.

Ускладнення

Резистентність APC збільшує ризик тромбозу та тромбів. Особливо схильні глибокі вени в ногах. Якщо тромб зараз утворюється в області вен на ногах, це перешкоджає припливу крові далі до серця. В результаті кров відновлюється і утворюється типовий варикоз.

Вони можуть запалюватися з часом, а виразки можуть розвиватися в нижніх кінцівках, особливо в області гомілки та щиколотки (ulcus cruris). Страшним ускладненням тромбозу є відшарування від стінки судини та захоплення кров’ю. Це змушує кров’яний згусток потрапляти в серце, після чого він закачується в легеневі артерії.

Це може призвести до оклюзії, тобто легеневої емболії. Для ураженої людини характерна сильна задишка і біль у грудях. Крім того, тиск у правому серці може зростати, що може призвести до інфаркту. Крім того, рідина може вийти з легеневих артерій, викликаючи набряк легенів, що ще більше погіршує симптоми.

Однак кров’яний згусток може також виноситися в мозкові судини поруч з легенями і, таким чином, викликати інсульт. Постраждала людина, в основному, страждає сенсомоторним паралічем кінцівок. Крім того, також можуть бути втрата мови та нетримання сечі.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У багатьох випадках стійкість до АПК не має характерних або особливих симптомів, які б говорили про це захворювання. З цієї причини діагноз зазвичай ставлять пізно. Однак слід звернутися до лікаря, якщо опір APC викликає біль у ногах. Ці болі зазвичай також виникають у вигляді болів у спокої і часто можуть призводити до проблем зі сном.

Постійний біль у ногах незвичний, особливо у дітей, і його завжди слід перевірити у лікаря. Підвищений ризик інсульту також може свідчити про стійкість APC. У будь-якому випадку, якщо серцевий напад насправді має місце, слід звернутися до лікаря. У цьому випадку, однак, слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги. Утворення варикозу також може свідчити про стійкість до АПК. Вони також повинні бути оброблені та обстежені. У міру прогресування захворювання виникають і проблеми з легенем. Якщо відповідна особа повинна страждати на утруднення дихання без особливих причин, необхідно також звернутися до лікаря.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

На сьогоднішній день не існує методів лікування для боротьби з причиною стійкості до АПК. Виникаючий венозний тромбоз або легенева емболія лікуються загальними препаратами (наприклад, гепаринами або фенпрокумоном) - незалежно від того, чи є причиною резистентності APC.

Призначений препарат певною мірою інгібує згортання крові (залежно від тяжкості випадку). Ця форма лікування, також відома як «пероральна антикоагуляція», проводиться протягом трьох-шести місяців (залежно від ситуації та ступеня захворювання). Якщо є дуже високий ризик тромбозу, можна також застосовувати тривалу терапію.

Існує також можливість зменшити ризик тромбозу за допомогою профілактичних (профілактичних) заходів, таких як ін'єкція гепарину, у випадку відомих факторів ризику, таких як ожиріння, майбутній політ або операція, а також в умовах вагітності з наявними вадами згортання крові.

У приблизно 30 відсотків людей у ​​віці від 20 до 40 років резистентність АПК є причиною виникнення тромбозів, оскільки, за підрахунками, на резистентність APC впливає від п'яти до восьми відсотків всього населення.

Прогноз та прогноз

Оскільки резистентність APC (хвороба фактору V) є генетичним дефектом, його не можна лікувати в принципі. Цей генетичний дефект може підвищувати ризик розвитку тромбозів помірно (у п’ять-десять разів вище) при гетерозиготній фактор V захворювання та значно (у 50-100 разів вище) при гомозиготній хворобі фактора V. Це означає, що ризик значно вищий, якщо спадкова ознака опору APC успадковувалася від обох батьків, а не лише від одного з батьків.

Однак якщо стійкість до АПК виявлена ​​на початку, ризик тромбозу можна значно знизити, скоригувавши спосіб життя. До них належить, серед іншого, зниження ваги або відмова від нікотину. Жінки також повинні дізнатися про альтернативи гормональній контрацепції.

Здорове харчування та фізичні вправи також корисні для запобігання тромбозу. Якщо все-таки виникає тромбоз, прогноз хороший при швидкому розрідженні крові за допомогою медикаментів. Однак тромбоз виникає неодноразово у людей із стійкістю до АПК. Прогноз також повинен базуватися на тому, де розвивається тромб. Якщо кров накопичується в нозі, у пацієнта зазвичай розвивається варикозне розширення вен, яке, в гіршому випадку, може заразитися і призвести до виразки нижніх кінцівок.

Однак також можливо, що кров’яний згусток міг потрапити в серце, а потім в легені. Результат - емболія легенів. Серцеві напади також не можна виключити. Якщо згусток переноситься в судини головного мозку, це також може призвести до інсульту. Тому важливо максимально знизити ризик тромбозу та якомога швидше лікувати будь-який тромбоз, що виникає, щоб позитивно вплинути на перебіг захворювання.

профілактика

Оскільки резистентність APC зазвичай визначається генетично і тому його важко уникнути, слід дотримуватися профілактики, щоб максимально знизити ризик тромбозу. Утримання від сигарет, гормональних контрацептивів та гормональних препаратів, а також профілактики лікарських засобів у разі невідкладного хірургічного втручання знижують ризик розвитку тромбозу, спричиненого стійкістю до АПК.

Догляд за ними

Оскільки резистентність до АПК є генетичним захворюванням, яке не можна лікувати причинно, а лише симптоматично, прямих варіантів подальшої допомоги не існує. Повне вилікування також не можливе при цьому захворюванні, так що людина, яка постраждала, залежить від терапії протягом усього життя. Якщо людина, яка постраждала від опору APC, бажає мати дітей, генетичне консультування може бути корисним для запобігання можливого спадкування нащадкам.

Захворювання зазвичай лікують медикаментозними препаратами. Важливо забезпечити регулярний прийом ліків. Взаємодії з іншими препаратами також слід враховувати і, звичайно, уникати. Тут зверніться до лікаря. Оскільки ризик тромбозу значно збільшується через стійкість до АПК, слід регулярно проводити обстеження, щоб уникнути цих симптомів.

Також слід уникати ожиріння, наскільки це можливо, завдяки чому здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Якщо стійкість АПК виявлена ​​під час вагітності, лікування також необхідне. У деяких випадках тривалість життя постраждалої людини зменшується на опір APC

Ви можете зробити це самостійно

Резистентність APC, також відома як мутація фактора V Лейдена, є типовим прикладом генетичного захворювання, при якому неявні ризики можуть бути зменшені шляхом адаптації поведінки у повсякденному житті та вжиття заходів самодопомоги. Захворювання, викликане мутацією гена, призводить до підвищеної тенденції до утворення тромбів (тромбів). Підвищена схильність крові до згортання крові може бути навіть корисною у разі отримання травм, але це також збільшує ризик викликати тромбоз або емболію.

Оскільки це генетичний дефект, причину стійкості до АПК неможливо лікувати. Існує лише можливість зниження схильності крові до згортання за допомогою антикоагулянтів. Якщо захворювання виявлено випадково або після перенесеного тромбозу, ризик можна зменшити, скоригувавши поведінку в повсякденному житті.

Тривалі періоди сидіння слід перервати стоячи, ходити навколо, а можливо і невеликими фізичними вправами. Наприклад, нормальна вага позитивно впливає на зайву вагу, як і утримання від куріння тютюну. Вправа, яка не вимагає екстремальних показників, але зміцнює серцево-судинну систему та сприяє самопочуттю, має профілактичну дію проти тромбозу, інфаркту та інсульту.

З точки зору профілактичних заходів самодопомоги важливе значення має здорове харчування, яке значною мірою містить натуральну їжу. Перш за все, слід подбати про забезпечення достатнього основного запасу вітамінів, мінералів, мікроелементів та інших вторинних інгредієнтів. У цьому контексті також може бути врівноважене співвідношення омега-6 та омега-3 жирних кислот менше 5: 1.