Альбінізм

Біля Альбінізм генетичний ефект призводить до дефіциту або повної відсутності меланіну. Меланін відповідає, крім усього іншого, за утворення пігментів на шкірі, очах і волоссі. Альбінізм, який виникає не тільки у людини, може стати зовні дуже помітним захворюванням. Уражених людей часто називають альбіносами, але для багатьох пацієнтів це означає свинець або дискримінацію.

Що таке альбінізм?

Альбінізм - одне із спадкових захворювань, яке також може передаватися від батьків із нормальною пігментацією, оскільки генетичний дефект є рецесивним, тобто відступаючим. Він проявляється у нестачі або лише обмеженому виробництві пігменту меланіну.

Альбінізм поділяється на кілька груп. Однією з основних груп є очний альбінізм, при якому впливають лише очі, а отже, і здатність бачити. Інша основна група - шкірно-шкірний альбінізм, який найбільш відомий публіці тим, що має світло-біле волосся та світлу шкіру.

В обох варіантах постраждалі страждають від помірного до серйозного порушення зору. При окоруховому альбінізмі підвищений ризик раку шкіри від впливу сонячних променів через відсутність пігментації шкіри.

причини

Альбінізм викликаний нездатністю клітин, що відповідають за виробництво барвника, виробляти меланін. Не вистачає важливих ферментів для того, щоб це виробництво йшло або достатньо було його оперувати.

Цей дефіцит зумовлений генетичним дефектом, але він був пов'язаний з різними генами та хромосомами. Усі вони впливають на вирішальний процес утворення меланіну. Крім того, альбінізм виникає у зв’язку з іншими генетичними дефектами, включаючи нині більш відомий синдром Прадера-Віллі. При очному альбінізмі причиною зорових труднощів є також нестача меланіну.

Окрім кольоротворення райдужної оболонки, це також відповідає тому, що на очному дрі не вистачає необхідного меланіну, відчутний тремор і зорові нерви людей, які страждають на альбінізм, розвинені не повністю.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми та симптоми альбінізму зазвичай відносно ясні. Однак вони не призводять до зниження здоров’я чи інших серйозних станів, тому більшість пацієнтів не страждають від скороченої тривалості життя. Постраждалі в основному виявляють порушення пігментації в альбінізмі.

Шкіра також може бути повністю білою або навіть матовою і блідою за кольором. У більшості випадків колір шкіри не змінюється навіть при впливі сонячних променів. Альбінізм часто також впливає на волосся пацієнта, так що він стає білим, тьмяним або жовтуватим. Існує також аметропія, так що постраждалі або короткозорі, або далекозорі.

Крім того, альбінізм не призводить до подальших ускладнень або симптомів. Однак висока чутливість шкіри до сонячного світла також значно збільшує ризик виникнення раку шкіри, так що постраждалі залежать від регулярних обстежень. Ступінь альбінізму також може бути дуже різною, так що не всі симптоми повинні з’являтися разом. Хвороба також може призвести до психологічних скарг або депресії, оскільки пацієнтів часто нехтують через їх появу або, перш за все, знущаються в школі.

Діагностика та перебіг

У разі вираженого альбінізму діагноз - це спочатку проста візуальна діагностика. Навіть у немовлят світла шкіра так само помітна, як і безбарвне волосся. Всупереч поширеній думці, колір очей принципово не червоний. Переважно є світло-блакитний. Тільки при повністю розвиненому альбінізмі райдужка не має пігментації.

Під час обстеження педіатр визначає прозору райдужну оболонку, в якій вени добре видно червонуватий мерехтіння. Діагноз підтверджується генетичним тестом. Відсутність пігментації на шкірі вимагає особливого догляду при сонячному світлі з самого початку. Люди з альбінізмом не мають пігментного захисту для своєї шкіри і живуть з підвищеним ризиком раку шкіри.

Ускладнення

Альбінізм може бути більш-менш вираженим. У деяких зачіпається лише пігментація ока, яку називають очним альбінізмом. Колір шкіри та волосся в нормі. Однак відсутність пігментації в очах призводить до найрізноманітніших проблем із очима, таких як косоокість або чутливість до світла.

У крайньому випадку все вироблення меланіну є несправним, як результат, у постраждалих є біле волосся, надзвичайно бліда шкіра та незвично світлі очі, які дуже чутливі до світла. У технічному жаргоні це називається окоруховим альбінізмом (OCA), тобто альбінізмом, який вражає і очі, і шкіру. Залежно від ступеня вираженості розрізняють різні підтипи - від OCA 1 a / b до OCA 4.

У дуже рідкісних випадках постраждалі страждають не тільки від нестачі пігментації, але і від підвищеного ризику зараження, неврологічних проблем або легеневих, кишкових та кровотечах. Однак такі випадки вкрай рідкісні. Постраждалі можуть знайти детальну інформацію про предмет альбінізму на веб-сайті неприбуткової онлайнової групи самодопомоги "NOAH".

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Альбінізм діагностується при народженні і повинен негайно обстежитися у лікаря. Під час первинного обстеження ураженого новонародженого лікар зверне особливу увагу на розвиток фізичних функцій, які можуть бути порушені альбінізмом. Звичайно, можливо також, що дитина з альбінізмом може пізніше дізнатися, що у них є фізичні проблеми.

Важливо, щоб батьки такої дитини інформували себе про симптоми, за якими вони визнавали б, що їх дитину слід оглянути у лікаря. Наприклад, якщо у вас проблеми зі зором, це нормально для альбінізму, але його слід негайно лікувати. Багато людей живуть з альбінізмом без великих проблем або з вродженими та набутими розладами, але стикаються з різними ризиками та проблемами. Особливо це стосується чутливості шкіри до світла.

Якщо люди з альбінізмом помічають будь-які видимі зміни на шкірі, такі як почервоніння, біль або підвищені ділянки, вони повинні швидше, ніж пізніше, звернутися до дерматолога. Завдяки високій сприйнятливості до пошкодження від УФ-випромінювання, альбінізм несе підвищений ризик раку шкіри.

Для форм альбінізму, які спричиняють значні проблеми аж до фізичних та психічних відхилень, необхідно регулярно приймати медичні призначення. Вони використовуються для спостереження за станом здоров’я зацікавленої особи та своєчасного виявлення подальших проблем. У разі важких вад розміщення в будинку з навченими медсестрами може мати сенс.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Вилікувати альбінізм неможливо. Але дефект не є життєвим. Через підвищений ризик раку шкіри необхідно регулярно проводити комплексне обстеження на шкірні порушення.

Порушення зору є більш стресовим для тих, хто страждає альбінізмом. Зір у них слабкий, що у важких випадках може становити до 10 відсотків. Наочні посібники незамінні та полегшують впоратися із повсякденним життям. Більшість людей, які страждають на альбінізм, не можуть або не мають права їздити, оскільки вони не можуть спокійно бачити навіть більші предмети.

Крім фізичних засобів, у деяких випадках рекомендується психологічна підтримка, якщо зацікавлена ​​особа страждає від своєї незвичної зовнішності. У деяких культурах, особливо на африканському континенті, поява альбінізму пов’язане із соціальним відчуженням. Традиційно у багатьох тамтешніх регіонах люди, які страждають на альбінізм, вважаються поганою прикметою чи прокляттям.

Ця девальвація не змогла розвинутися до такої міри в західних культурах, оскільки серед русявих західноєвропейців люди з альбінізмом рідко помічаються в цій ступеня.

Прогноз та прогноз

У більшості випадків сам альбінізм не призводить до особливих обмежень здоров’я або скарг. Однак альбінізм може призвести до значних психологічних скарг через дискримінацію. Зокрема, діти можуть стати жертвами знущань чи дражніння, що може призвести до значних психологічних скарг або депресії.

Постраждалі страждають від дуже білих і блідих розладів шкіри та пігментів. Вони можуть виникати на всьому тілі, але не становлять особливого ризику для здоров'я пацієнта. Волосся також зазвичай білі. Крім того, постраждалі страждають від підвищеної чутливості до світла та дискомфорту для очей.

Це стосується головним чином далекозорості чи короткозорості. Однак ці скарги можна компенсувати носінням окулярів або контактних лінз. Як правило, альбінізм також призводить до підвищеного ризику різних інфекцій та запалень.

Лікування альбінізму неможливо. Однак постраждалі часто потребують психологічної підтримки. Тривалість життя пацієнтів з альбінізмом не скорочується, і їх повсякденне життя принаймні не обмежується самим захворюванням. Крім того, жодних особливих скарг чи ускладнень немає. Однак альбінізм також може збільшити ризик хворого на рак шкіри.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Не можна запобігти альбінізму як типовому спадковому захворюванню. За винятком порушень зору, виникнення цього генетичного дефекту не пов'язане з серйозними обмеженнями для постраждалих. Однак, постраждалі повинні дотримуватися захисних заходів проти сонячного світла, щоб уникнути раку дисципліновано, щоб альбінізм не міг виявити небезпечних для здоров'я наслідків.

Догляд за ними

Медична допомога повинна, крім усього іншого, забезпечити, щоб хвороба не повторилася. Однак, оскільки альбінізм неможливо вилікувати, це не може бути метою медичного моніторингу. Скоріше йдеться про запобігання ускладнень та підтримку пацієнтів у їх повсякденному житті. Постраждалі звертаються до лікаря у разі гострих симптомів.

Регулярне обстеження зустрічається рідко. Постраждалі отримують обширну інформацію про наслідки захворювання після первинної діагностики. Альбінізм не скорочує тривалість життя. До основних профілактичних заходів належить захист шкіри. Найбільший орган тіла людини піддається впливу УФ-променів майже без захисту.

Пацієнти повинні уникати прямих сонячних променів. Сильна полуденна спека приносить найбільший ризик. Слід використовувати сонцезахисні креми з високим коефіцієнтом захисту від сонця. Іноді ті, хто страждає на дефект, також страждають від поганого зору. Окуляри можуть допомогти. Біла і бліда шкіра характерна. Іноді потрібно психологічне спостереження.

Зокрема, діти та підлітки регулярно виявляють, що вони є стресовими. Вони нечасто піддаються пліткам своїх однолітків. Іноді постраждалі скаржаться на недоліки на робочому місці. Лікар може замовити психотерапію. Це може запобігти депресії та тривожні розлади.

Ви можете зробити це самостійно

Альбінізм - це захворювання, яке неможливо вилікувати, оскільки це обумовлено генетичним дефектом, це спадкове захворювання. Тому людина, яка постраждала, повинна жити з альбінізмом і пристосовувати своє повсякденне життя до своїх особливих потреб.

Слід уникати сонячних ванн, оскільки брак меланіну в шкірі, а іноді і в райдужній оболонці очей може швидко спалити шкіру. Взагалі слід уникати сонячних годин, особливо влітку.

Виходячи з дому, відповідна особа повинна переконатися, що вона носить шапку та одяг, які можуть захистити їх від шкідливих УФ-променів сонця. Очі пацієнтів з альбінізмом особливо чутливі до сонця, якщо на них впливає спадкова хвороба. Отже, носити сонцезахисні окуляри дуже важливо.

Альбінізм різниться по важкості, тому пацієнт повинен відповідати на свої особливі потреби і обговорити їх з лікарем. Зір хворих на альбінізм часто сильно погіршується, тому зоровий посібник, напр. окуляри. Крім того, пацієнтам часто не дозволяють керувати автомобілем через поганий зір. Тому ви залежні від громадського транспорту, друзів та родини, щоб робити повсякденні речі.