Синдром Пфайфера

У котрому Синдром Пфайфера це аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Це дуже рідко і свідчить про відхилення у формуванні кісток обличчя та черепа. Синдром Пфайфера викликається мутацією певних білків, які відповідають за дозрівання кісткових клітин.

Що таке синдром Пфайфера?

The Синдром Пфайфера - рідко зустрічається спадкове захворювання, яке є одним із краніосиностозів. Оскільки це передається у спадок автосомно-домінантно, люди з цим захворюванням мають п’ятдесят відсотків шансів передати його своїм дітям. Синдром Пфайфера погіршує нормальний ріст кісток черепа та обличчя, що призводить до черепно-лицьових порушень. Кістки рано зливаються і впливають на форму. Кістки обох рук і ніг також впливають на аномальний ріст.

Невдале зрощення лицьових кісток призводить до випирання і широко розплющених очей, високого чола, плоского моста носа і недорозвиненої верхньої щелепи. Клінічно розрізняють три типи. Три типи мають різно виражені характеристики. Пацієнти 2 або 3 типу страждають сильніше, а тривалість життя помітно скорочується. Точна поширеність синдрому Пфайфера не відома, і, за оцінками, він становить 1 на 100 000 людей у ​​всьому світі. Це захворювання викликане мутацією в генах FGFR-1 і FGFR-2.

причини

Синдром Пфайфера є результатом мутації в генах FGFR-1 і FGFR-2. Ця мутація успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Якщо будь-який з батьків впливає на цю мутацію, є п’ятдесят відсотків шансів, що вони передадуть її дитині. Ці гени відповідають за вироблення важливих білків, рецепторів росту 1 і 2 фібробластів (рецепторів фактора росту фібробластів). Синдром Пфайфера 1 типу може бути викликаний мутацією в одному з двох рецепторів. Типи 2 і 3 викликаються мутацією гена FGFR-2 і не пов'язані зі зміною гена FGFR-2.

Білки виконують багато важливих функцій. Під час ембріонального розвитку вони сигналізують незрілим клітинам про розвиток у зрілі кісткові клітини. Мутація в одному з цих генів змінює функцію білка і викликає тривалу сигналізацію. Це подовження сприяє передчасному зрощенню кісток черепа та обличчя. На нормальний розвиток кісток рук і ніг також впливає. Це призводить до основних характерних особливостей синдрому Пфайфера.

Симптоми, недуги та ознаки

Передчасне зрощення певних кісток черепа призводить до характерних деформацій обличчя синдрому Пфайфера: очі випинаються і широко відкриваються, а відстань між ними збільшується. Лоб чітко визначений, вуха поставлені глибоко, а середина недорозвинена. Череп сплющений і короткий. Більше половини всіх пацієнтів скаржаться на зниження слуху та стоматологічні проблеми.

Більшу частину часу пальці ніг і пальці незвично короткі, з деякими вимиваннями між ними. Великий палець ніг і великий палець разюче короткі, трикутної форми і вигнуті від інших пальців і пальців. Залежно від клінічного типу симптоми різняться по вираженості. Тип 1 - класична форма синдрому Пфайфера. Це м'якше, ніж інші два типи. У ураженої людини нормальний інтелект, незначна деформація пальців рук і ніг і незначне вираження гіпоплазії середньої поверхні.

Тип 2 має більш важкі клінічні симптоми. Череп має форму трилисника, і очні яблука помітно виступають з очних розеток. Аномалії пальців рук і ніг дуже виражені. Також деформуйте лікті. Кістки часто бувають і стискаються спонтанно. Також виникають неврологічні ускладнення. Розвиток ураженої дитини затримується. У 3-го синдрому Пфайфера розвиваються ті ж симптоми, що і 2-го типу, але без черепа.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Пфайфера можна діагностувати вже на третьому місяці вагітності під час ембріонального розвитку. Для пренатального обстеження можна використовувати тонке УЗД, щоб виявити аномально велику відстань між двома очима. Також можна визначити патологічне випинання очних яблук з очних розеток, а також деформації області черепа та обличчя. Після пологів точний діагноз гарантується генетичним тестом.

Ускладнення

У більшості випадків хворі на синдром Пфайфера страждають від різних вад розвитку та деформацій. Це в першу чергу дуже негативно позначається на естетиці постраждалих, так що більшість пацієнтів відчувають себе незручно і страждають від комплексів неповноцінності або зниженої самооцінки. Депресія також може виникнути через синдрому Пфайфера і значно знизити якість життя пацієнта.

Синдром Пфайфера також призводить до зниження слуху, яке відбувається поступово. Також можуть виникати проблеми із зубами або втрата зуба, що ускладнює прийом їжі та рідини. Крім того, пацієнти страждають від аномалій пальців ніг і пальців, так що у повсякденному житті можуть бути обмеження та обмежена рухливість.

Психічний розвиток дитини також значно затягується через синдром Пфайфера, завдяки чому пацієнт залежить від допомоги інших людей у ​​дорослому віці. Хірургічні процедури можуть усунути деякі відхилення. Ускладнень немає. Однак пацієнт все ще залежить від різних методів терапії та підтримки, щоб мати можливість впоратися із повсякденним життям.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти, які страждають синдромом Пфайфера, потребують інтенсивної медичної допомоги з народження. Пороки на голові та кінцівках необхідно виправити хірургічним шляхом. Крім того, ураженим дітям зазвичай потрібні знеболюючі, протизапальні та інші медикаменти. Батьки повинні звернутися до фахівця відразу після пологів, щоб можна було поставити комплексний діагноз. Фактичне лікування відбувається у спеціалізованих центрах.

Відповідають фахівці з оральної та щелепно-лицьової хірургії, а також нейрохірурги та пластичні хірурги. Крім того, необхідно проводити тісну консультацію з педіатром. Після початкової терапії лікаря потрібно регулярно відвідувати, щоб можна було припинити прийом ліків та обстежити різні хірургічні рани на наявність ускладнень. Оскільки синдром Пфайфера призводить до основних недоліків зору, які часто також психічно підкреслюють дитину, терапевтичні поради також можуть бути корисними. Якщо результат позитивний, однак, основні характеристики захворювання можуть бути зменшені настільки, що нормальне життя можливе без терапії та регулярних відвідувань лікаря.

Терапія та лікування

Залежно від тяжкості синдрому Пфайфера, може бути проведена хірургічна корекція обличчя та черепа. Це можливо через хірургію обличчя, оральної та щелепно-лицьової операцій, а також пластичну хірургію та нейрохірургію. Розширюючи лобово-орбітальну область черепа, череп може правильно рости і розміри очних розеток можуть бути збільшені.

Щелепу та середню поверхню також можна виправити хірургічною процедурою. При справедливому поводженні хворі можуть розвинути нормальний інтелект і вести нормальний здоровий спосіб життя. Плани лікування здійснюються поетапно. Правильний час для проведення реконструкції кісткової структури дуже важливий. Відповідно, попереджається руйнівний вплив синдрому Пфайфера на здатність дихати, говорити та ковтати.

Через недостатньо розвинену середню поверхню діти часто страждають від обструктивного апное сну. При легкому апное сну медикаментозне лікування може інтенсивно покращити дихання. Однак важке порушення дихання повинні контролювати фахівці. Хірургічне видалення мигдалин або маска безперервного тиску в дихальних шляхах (CPAP) може полегшити симптоми.

Прогноз та прогноз

Для уточнення прогнозу необхідно визначити тип присутнього синдрому Пфайфера. Вираженість деформацій, пов'язаних із синдромом Пфайфера, призвела до поділу на три типи з різними прогнозами. У класичному синдромі Пфайфера деформації лише легкі. Інтелект не зменшується. Прогноз хороший, тим більше, що наявні деформації можна зменшити хірургічним шляхом.

Прогноз при синдромі Пфайфера не такий оптимістичний. Деформації набагато серйозніші. Типовий так званий череп трилисника. Деформації скелета частково працездатні, але здебільшого не піддаються коригуванню. Психічний розвиток затримується. Неврологічних ускладнень слід очікувати.

У третьому синдромі Пфайфера симптоми такі ж серйозні, відсутній лише череп конюшинового листя. Тут теж прогноз не особливо хороший через генетичну причину. Протікаючі переходи між трьома формами синдрому Пфайфера ускладнюють чітке розмежування та прогноз.

Однак корисно, що наявність синдрому Пфайфера можна визначити пренатально. Типові деформації вже виявляються під час сонографії. Крім того, існує підвищений ризик цих генетично успадкованих мутацій, відомих в окремих випадках. Чи можливий легальний аборт, можливо, і чи вважається його сім'я різниться. Після народження дитини зазвичай перед ними кілька операцій.

профілактика

Оскільки синдром Пфайфера є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, його не можна запобігти. Однак її можна діагностувати ще до народження.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі мають мало або навіть відсутні спеціальні варіанти спостереження за синдромом Пфайфера. Перш за все, важлива дуже швидка і, перш за все, рання діагностика захворювання, щоб не виникало подальших ускладнень. Самолікування не відбувається, тому людина, яка постраждала, повинна в ідеалі звернутися до лікаря при перших симптомах або ознаках захворювання.

Оскільки це також генетично обумовлене захворювання, якщо пацієнт хоче мати дітей, йому обов'язково слід провести генетичне обстеження та поради з метою запобігання рецидиву синдрому Пфайфера. Більшість пацієнтів зазвичай залежать від хірургічних втручань, які можуть полегшити симптоми.

Постраждала людина обов'язково повинна відпочивати після такої операції та піклуватися про своє тіло. У будь-якому випадку слід уникати фізичних і стресових занять, щоб не надто обтяжувати організм. Так само більшість постраждалих від синдрому Пфайфера залежать від допомоги та підтримки власної родини у повсякденному житті, що може позитивно вплинути на подальший перебіг захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Пфайфера розглядають як частину комбінованої терапії, мета якої - полегшити фізичні симптоми та психічні та емоційні побічні ефекти. Батьки хворих дітей можуть підтримувати терапію, заохочуючи та підтримуючи дитину.

Оскільки пороки розвитку можуть призвести до знущань і дражництва, і, як наслідок, до розвитку соціальних страхів у постраждалих, тим важливішим є зміцнення впевненості в дитині. Батьки також повинні спробувати знайти підходяще дитяче та шкільне місце на ранньому етапі. У закладі для особливих дітей дитина з синдромом Пфайфера може розвиватися оптимально, і батьки можуть зосередитись на лікуванні фізичних скарг. Оскільки неможливо повністю виправити вади, квартиру необхідно пристосувати для інвалідів. Діти також потребують посібників, таких як пішохідні засоби або інвалідне крісло. Юридичні опікуни повинні звернутися до відповідних фахівців на ранній стадії та розпочати необхідні заходи.

Крім того, терапевтичні поради для батьків та дітей можуть бути корисними. Пізніше в житті також рекомендується відвідування спеціалізованої клініки спадкових захворювань, оскільки дитина рано чи пізно ставить питання про свою хворобу. Тоді родичі повинні бути під рукою поради та дії.