Xeroderma pigmentosum

Під Xeroderma pigmentosum, також Місячна хвороба Медичні фахівці розуміють шкірне захворювання, викликане генетичним дефектом. Постраждалі проявляють виражену непереносимість УФ, тому зазвичай доводиться повністю уникати сонячного світла. Хвороба поки невиліковна.

Xeroderma pigmentosum - дуже рідкісне, генетично обумовлене захворювання шкіри та слизових оболонок, яке в основному характеризується надмірною чутливістю до ультрафіолетового світла (ультрафіолетове світло). Ксеродерма пігментоз має несприятливий (несприятливий) перебіг, який зазвичай характеризується раком шкіри.

Що таке пігментна ксеродермія?

Xeroderma pigmentosum - серйозне шкірне захворювання, яке проявляється через неврологічні збої і, перш за все, виражену непереносимість УФ.

Це призводить до хворобливих запалень шкіри, які згодом переростають у злоякісні виразки. Оскільки хвороба часто призводить до ранньої смерті в перше десятиліття життя, ураженими в основному є діти, які розмовно називаються дітьми місячних.

Однак відомі також випадки, коли постраждалі досягли 40-річного віку. Ксеродерма пігментоз зустрічається дуже рідко; проте існують сильні регіональні відмінності. Близько 50 дітей у Німеччині мають генний дефект, у США - близько 250.

Отже, місячна хвороба - це генетично обумовлене захворювання, яке проявляється в дитячому віці, коли шкіра та слизові оболонки надмірно чутливі до ультрафіолетового світла. Відповідно, типовими симптомами пігментної ксеродерми є надмірні реакції сонячного опіку у вигляді запалення після дуже короткого контакту із сонячним світлом (особливо обличчям, руками, руками), передчасно старіння шкіри, яка зморшкувата та пігментована червонувато-коричневою або веснянка, а також пухлини на шкірі та Очі, які можуть стати злоякісними в міру прогресування захворювання (плоскоклітинний рак, меланома, базальноклітинна карцинома).

Пігментна ксеродермія також викликає телеангіектазії (розширення дрібних судин), кератит (запалення рогівки) та неврологічні порушення (порушення чутливості, порушення руху, зниження слуху) приблизно у п’ятої частини уражених. Залежно від конкретної форми генетичного дефекту може бути диференційовано загалом сім або вісім форм пігментного ксеродермії (від A до G і V).

причини

Причини для Xeroderma pigmentosum лежать у генетичному дефекті, який успадковується рецесивно. Так звані репараційні ферменти ДНК пошкоджуються в цьому процесі, а пошкодження шкіри, спричинене УФ-випромінюванням, неможливо відновити, як у здорових людей.

Ксеродерма пігментосу може бути простежена до аутосомно-рецесивного генетичного дефекту в системі відновлення ДНК, завдяки якому пошкодження ДНК, спричинене ультрафіолетовим світлом, вже не можна відновлювати клітинами шкіри та слизової оболонки. УФ-В-промені, які не відфільтровуються земною атмосферою, викликають синтез тимідинових димерів у клітинах шкіри, які є комбінацією двох будівельних блоків тимідину.

У здоровому організмі ці сполуки, шкідливі для клітин, розпізнаються системою відновлення ДНК, що складається з ферментів, і вивільняється з ДНК. Оскільки в ксеродермічній пігментозі ця система відновлення порушена генетичним дефектом та відсутністю ферментів відновлення ДНК або ДНК, що беруть участь у цьому процесі.

Ендонуклеази ДНК присутні, ці сполуки не розчиняються, так що уражені клітини шкіри або слизової оболонки гинуть або можуть перероджуватися в ракові клітини. Відповідно, пігментна ксеродермія часто супроводжується раком шкіри в дитячому віці.

Тому будь-яке перебування на сонці призводить до хворобливого запалення, яке не може відновитись самостійно. Лікарі ділять хворобу на різні типи, залежно від того, де саме знаходиться дефектний ген.

Деякі з цих типів захворювань не тільки характеризуються вже згаданою гіперчутливістю до сонячного світла, але також пов'язані з неврологічними порушеннями, такими як зниження слуху, порушення руху або значне зниження інтелекту. Щоб дитина народилася з пігментною ксеродермією, обоє батьків повинні схильні до цього.

Симптоми, недуги та ознаки

Ксеродерма пігментний проявляється через такі симптоми, як надзвичайна чутливість до світла, зміни пігментації на шкірі, захворювання очей, неврологічні проблеми та постійне утворення нових пухлин шкіри. Чутливість до світла помітна навіть у маленьких дітей.

Після нетривалого впливу світла часто виникає сильний сонячний опік з пухирями, які важко вилікувати. Особливо страждають обличчя, руки або ноги.Однак у деяких пацієнтів шкіра спочатку залишається нормальною після впливу сонця. Однак пізніше розвивається велика кількість так званих родимих ​​плям у всіх уражених, які діагностуються як доброякісні, так і злоякісні пухлини шкіри.

Більшість злоякісних пухлин складають базаліоми, за ними слідують спіналіоми та меланоми. Як правило, базаліоми не утворюють метастазів. Однак вони часто призводять до спотворення обличчя та уражених ділянок. Зокрема, меланоми ростуть дуже агресивно і часто є причиною ранньої смерті пацієнтів. Іноді першим симптомом пігментної ксеродерми є також чутливість очей до світла.

Пацієнт спочатку реагує дуже сором’язливо на світло. Пізніше мова йде про хронічну рогівку та кон’юнктивіт. Зір зменшується. Пізніше є навіть ризик повної сліпоти. Пухлини можуть розвиватися і в очах. Саме тут найчастіше спостерігаються спіналіоми. В ході захворювання у деяких хворих також розвиваються прогресуючі неврологічні скарги, які можуть проявлятися як знижений інтелект, параліч та порушення руху.

Діагностика та перебіг

Xeroderma pigmentosum зазвичай діагностується на основі симптомів, що виникають. Якщо підозрюють пігментну ксеродермію, лікуючий лікар може зробити аналіз ДНК, щоб визначити точний тип захворювання, а потім належним чином лікувати його.

Аналізи крові та / або шкіри можуть бути використані для того, щоб зробити твердження про те, наскільки добре клітини шкіри здатні відновлювати пошкодження ДНК після контакту з УФ-світлом. Генетичний аналіз також може визначити, яка форма пігментного ксеродермії присутня у людини, яка страждає. Ксеродермічна пігментна хвороба має поганий (несприятливий) прогноз, оскільки злоякісні пухлини зазвичай з’являються в запущеному перебігу хвороби та до 20-річного віку.

Однак при ранній діагностиці та послідовному застосуванні захисних заходів проти ультрафіолетового світла це може бути позитивно вплинуло, і понад дві третини постраждалих від пігментної ксеродерми досягають 40-річного віку.

Першими ознаками пігментної ксеродерми є сильний сонячний опік або запалення, що виникає дуже швидко. Шкіра знебарвлюється, висихає і швидко старіє. Злоякісні пухлини шкіри, але і очей розвиваються із запалень, які не заживають належним чином.

Через це швидке утворення ракових клітин тривалість життя уражених досить низька. Точний прогноз залежить від типу захворювання та того, чи вчасно його розпізнають.

Ускладнення

Хвороба Xeroderma pigmentosum може суттєво обмежити повсякденне життя ураженої людини і тим самим також знизити якість життя. Постраждалі в основному страждають від дуже підвищеної чутливості до сонячного світла, так що може спостерігатися навіть короткочасне опік та знебарвлення шкіри. На шкірі утворюються плями і почервоніння, що також може супроводжуватися сверблячкою.

Шкіра сама по собі виглядає зморшкуватою від ксеродермічного пігменту і може покриватися рубцями. У багатьох випадках пацієнти соромляться симптомів, так що це часто може призвести до комплексів неповноцінності і, таким чином, до значно зниженої самооцінки у пацієнта. Особливо у дітей симптоми також можуть призвести до знущань або дражнити, так що вони страждають від психологічних скарг.

Шкіра також може запалитися. Внаслідок захворювання, уражені також дуже часто страждають від сонячних опіків, це означає, що вони завжди залежать від захисту від сонця або захисного одягу. Оскільки пігментну хворобу Xeroderma неможливо вилікувати причинно, можна лікувати лише окремі симптоми. Особливих ускладнень немає, хоча позитивного перебігу захворювання немає. Захворювання також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Люди, які піддаються впливу сильних сонячних променів, часто страждають від сонячних опіків. З цим не завжди потрібно звертатися до лікаря. У більшості випадків заходів самодопомоги достатньо, щоб максимально швидко досягти допомоги. Крім того, необхідно перевірити, чи можна вносити зміни та оптимізацію в боротьбі з прямими сонячними променями на шкірі. В якості профілактики можна застосовувати сонцезахисні креми і мінімізувати час, що проводиться під прямим УФ-світлом. Якщо, незважаючи на всі зусилля, опіки або біль виникають непропорційно швидко, коли шкіра потрапляє на сонце, необхідне відвідування лікаря.

Чутливість до світла, погіршення зору або зміни пігментації шкіри - все ознаки захворювання. Візит до лікаря необхідний, щоб можна було встановити причини та поставити діагноз. Вихід із соціального життя, поведінкові проблеми або перепади настрою є ознаками розладу здоров’я.

Лікування та терапія

Залишки Xeroderma pigmentosum якщо не лікувати, тривалість життя постраждалих становить лише кілька років. Тому важливо звернутися до лікаря при перших підозрах і, якщо діагноз буде поставлений, вжити відповідних заходів.

Не існує ліків від пігментної ксеродерми; Відповідне лікування часто може значно збільшити тривалість життя постраждалих. Сюди входить, що слід уникати сонячного світла. Хворим заборонено виходити з дому взагалі протягом дня або лише із спеціальним одягом, що відбиває УФ. Вікна також повинні бути відповідно затемнені і забезпечені ультрафіолетовою плівкою.

Що стосується пігментної ксеродерми, терапевтичні заходи поки обмежувалися мінімізацією симптомів та запобіганням раку шкіри шляхом послідовних захисних заходів проти УФ-світла та регулярних оглядів у дерматолога (дерматолога). В першу чергу це стосується уникання денного світла (дітям від місячних), носіння відповідного захисного одягу, особливо на руках, шиї та обличчі, а також УФ-окуляри та сонцезахисні креми з дуже високим фактором захисту від сонця.

Крім того, рекомендується вікна приміщень, в яких постраждалі перебувати частіше і довше протягом дня, покривати спеціальною плівкою захисту від ультрафіолетового світла. Перспективні результати були досягнуті в клінічних тестах з ліпосомним лосьйоном, який наносили на шкіру та постачали ззовні місцевими ферментами відновлення ДНК. У тих, хто постраждав від пігменту Xeroderma, можна було б визначити значне зменшення частки тимединових димерів і, таким чином, пошкодження шкіри, викликане цим, хоча повна нормалізація чутливості до ультрафіолетового світла не вдалося досягти.

Проте випробування на цьому терапевтичному підході для пігментної ксеродерми були поки що припинені через брак коштів. Крім того, в рамках генної інженерії робляться спроби замінити хворі ділянки шкіри здоровими клітинами шкіри (наприклад, з області сідниць), які були забезпечені функціональними механізмами відновлення ДНК або нормальною копією дефектного гена. Однак цей метод терапії пігментного ксеродерми ще знаходиться на ранній фазі дослідження.

Необхідність цих різких заходів зазвичай призводить до серйозної соціальної ізоляції, не в останню чергу через нерозуміння з боку суспільства. Регулярне відвідування лікаря при обширних оглядах шкіри та очей може допомогти запобігти розвитку злоякісних виразок. Оскільки шкіра постраждалих, як правило, дуже чутлива, вона часто потребує кремування та особливого догляду.

Якщо є сонячний опік або запалення, знеболюючі препарати можна давати тимчасово. Точний тип лікування, однак, завжди залежить від типу захворювання та індивідуальних особливостей.

профілактика

Як це в Xeroderma pigmentosum Якщо це спадкове захворювання, профілактика в суворому розумінні неможлива. Якщо генетичний дефект присутній у потенційних батьків, вони повинні звернутися до детальної ради до гінеколога, перш ніж завагітніти. Якщо хвороба діагностується у дитини, слід якомога швидше вжити відповідних медичних заходів, щоб людина, яка постраждала, могла жити якомога довше і якомога далі без симптомів.

Догляд за ними

Ксеродерма пігментоз - невиліковна хвороба. Лікування за станом не існує. Постраждалі повинні уникати будь-якого контакту з УФ-променями або хоча б значно зменшити його. Солярії не можна використовувати ні за яких обставин. Зменшення радіації там тільки погіршить симптоми і, загалом, стан хвороби постраждалих.

Слід уникати впливу сонячних променів. Повсякденне життя постраждалих значно обмежується хворими. Усі види діяльності, а також професія повинні бути пристосовані до хвороби. Постраждалим заборонено виходити на вулицю без відповідного захисту від сонця. Особливо влітку постраждалим доводиться бути дуже обережними і не приймати необдуманих рішень.

Постраждалим доводиться наносити спеціальний захист від ультрафіолетового випромінювання, що запобігає проникненню променів в організм. Одяг також повинен бути адаптований до захворювання. Тіло повинно бути повністю накрите. Наприклад, шапки захищають обличчя від проникнення УФ-променів.

Тіло повинно бути вкрите довгими штанами і довгими топами. Хвороба є великим тягарем для тих, хто страждає.Іноді доцільно пройти постійні психологічні поради щодо того, як боротися з недугою. Постраждалі також повинні шукати допомоги та підтримки у членів сім'ї, коли це можливо.

Ви можете зробити це самостійно

При цій хворобі людина, яка постраждала, повинна звести до мінімуму УФ-випромінювання або уникати його повністю. Це призводить до того, що спосіб життя сильно порушений. Таким чином, природне та штучне ультрафіолетове світло може поглинатися лише відповідно до можливостей та умов організму. Такі пропозиції, як солярії, слід повністю уникати. Ультрафіолетове світло призведе до швидкого збільшення проблем. Також слід уникати прямих сонячних променів.

У повсякденному житті планування дозвілля чи професійних заходів має бути відповідно адаптовано. Пацієнт ніколи не повинен виходити з дому без відповідного захисту від сонця. Особливо в літні місяці не слід вживати жодних необережних дій. Шкіру необхідно захистити кремами, які зменшують або блокують проникнення УФ-променів в організм. Крім того, одяг повинен бути налагоджений. Бажано майже повністю покрити тіло тканинами або захисними аксесуарами. Капелюхи або парасольки допомагають уникнути впливу УФ-випромінювання на обличчя. Інші частини тіла можна прикрити, надягаючи довгі штани або довгі топи. При цьому потрібно переконатися, що одяг є повітропроникним і не призводить до відчуття звуження.

Оскільки хвороба є сильним емоційним тягарем, когнітивні вправи слід використовувати для підтримки розумових сил.