Синдром 3М

Синдром 3М є дуже рідкісним захворюванням скелетної системи. Це спадкове захворювання, яке призводить до низького росту. Зміни на обличчі та спині особливо помітні.

Що таке синдром 3М?

Синдром 3М - дуже рідкісне захворювання кісткової системи. Трикутна форма обличчя та інші зміни чола, брів і підборіддя характерні вже при народженні.

Синдром 3М - одна з генетично обумовлених форм короткого росту. Це синдром з особливим ураженням скелета. У медицині його ще називають Доліхоспонділярна дисплазія, Похмурий синдром або Синдром Ле Меррера призначений. Він був названий на честь перших американських авторів Міллера, Маккусіка та Мальво.

Хвороба вперше була описана в 1975 р. Синдром 3М - дуже рідкісне спадкове захворювання, яке діагностується з вірогідністю 1: 1 мільйон. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Хворобу можна діагностувати в утробі матері. Він характеризується коротким ростом.

Трикутна форма обличчя та інші зміни чола, брів і підборіддя характерні вже при народженні. Пізніше в процесі росту з’являються зміни в області шиї, грудної клітки, хребців і суглобів. Незважаючи на різні фізичні аномалії, інтелект хворої людини нормальний. Виразність симптомів та кількість відхилень у синдромі короткого росту різняться між пацієнтами.

причини

Причиною синдрому 3М є генетичний дефект. Автосомно-рецесивні мутації успадковуються у трьох різних генах. Рецесивне успадкування означає, що генетичний дефект не обов'язково передається від батьків дитині. Як тільки домінантний алель у своєму характерному вираженні утверджується над рецесивним алелем під час фази розвитку ембріона, спалах захворювання автоматично запобігається.

Якщо генетичний дефект переважає, то виділяють три різних типи синдрому 3М. Синдром може бути викликаний мутаціями гена CUL7 (тип 1), гена OBSL1 (тип 2) або гена CCDC8 (тип 3). Порушення та скарги, що виникають, однакові для всіх типів.

Оскільки синдром спричиняє зміни росту в скелетній системі, давно припускають, що є причиною ендокринних порушень. Це ще не опубліковане чи підтверджене. Генетичний дефект вважається єдиною причиною.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми включають сильний затримується ріст. Вони починаються пренатально і продовжуються постнатально. Короткий ріст вважається пропорційним. Він характеризується характерними змінами в області обличчя і може бути виявлений незабаром після народження. Особливості черепа включають велику голову і трикутну форму обличчя.

Підборіддя загострене, брови товсті, а губи - повні. Ніздрі зазвичай спрямовані вгору. У пацієнта є балконна гіпоплазія лоба та середня поверхня. По мірі зростання, розвивається коротка шийка. Тіла хребців укорочені, а кістки, як ребра, довгі і звужені.

Плечі мають квадратний вигляд, а трапеція дуже помітна. Грудна клітка і мізинець укорочені. Суглоби хворого гіпермотичні, і у нього є воронка грудної клітки. Всі симптоми виникають у пацієнтів в індивідуальних формах і кількості.

Діагностика та перебіг

Перед народженням підозра на синдром 3М вже може бути виражена ультразвуком мальформації. Звуження кісток і ребер визначається за допомогою рентгенівських променів. Зрештою, мутація визначається за допомогою генетичного тесту. Діагноз синдрому 3М слід відрізняти від синдрому плаваючої гавані. Цей синдром невеликого росту також має порушення мови, які не належать до симптомів синдрому 3М.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, синдром 3М діагностується відразу після народження або через огляди педіатром. З цієї причини в більшості випадків конкретного візиту до лікаря не потрібно. Постраждалі в основному страждають від деформацій обличчя та грудної клітки, а також низького росту. Якщо ці скарги виникають, необхідно звернутися до лікаря.

Завжди слід звернутися до лікаря, навіть у випадку загальних затримок у зростанні чи розвитку дитини. Це може запобігти наслідкові шкоди в зрілому віці. Не рідкість синдром 3М призводить до порушення мови. Мовленнєві розлади також повинні бути оглянуті та оброблені терапевтом, щоб згодом запобігти знущанню чи дражнити. Діагноз синдрому 3М зазвичай ставиться лікарем загальної практики або педіатром. Потім фахівець може провести подальше лікування окремих симптомів та скарг. Як правило, різні терапії необхідні для полегшення повсякденного життя для постраждалих.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром 3М неможливо повністю вилікувати. Для полегшення симптомів та скарг вживаються різні заходи. Зазвичай розробляється консервативна і функціональна терапія. Основна увага приділяється оптичним корекціям і ЛФК.

Лікування синдрому 3М супроводжується гормонами росту. Успіхи вже досягнуті таким чином, і досягнення остаточного фізичного розміру пацієнтів було позитивно змінено. Часто потрібні хірургічні корективи на руках і обличчі. Однак через укорочену шию можуть виникнути проблеми під час наркозу, які необхідно враховувати.

Якщо хворий страждає гіпотонією, застосовується терапія Войтою. У цій терапії терапевт чинить тиск на певні ділянки тіла пацієнта. Це в положенні схильної, спини або збоку. Ці подразники призводять до двох рухових комплексів - рефлекторного повзання та рефлексу, що обертається.

Таким чином ритмічно активуються всі скелетні м’язи. Усі спонтанні рухи, які потребують пацієнта в повсякденному житті, несвідомо звертаються та навчаються. Сюди входять функції м’язів у хребті, руках, ногах, руках, стопах і обличчі. Метою терапії є активізація елементарних компонентів опору у хворої людини за допомогою рефлекторного локомоції.

Крім того, рекомендується психотерапія пацієнтам та родичам когось із синдромом 3М. Зокрема, слід боротися із захворюванням та когнітивними варіантами подолання у повсякденному житті. Інтеграція в стабільному середовищі та участь у соціальних заходах важливі для хворої людини. Подумки зміцнюючи пацієнта та його родичів, боротися із захворюванням простіше для всіх, хто займається.

Прогноз та прогноз

Синдром 3М викликає різні вади розвитку та деформації на обличчі пацієнта. У більшості випадків також спостерігається короткий ріст, що може негативно впливати на спину. Затримка росту спостерігається в дуже молодому віці. Це призводить до вище середнього рівня голови та подальших деформацій обличчя. Це може призвести до психологічних скарг або депресії у пацієнта. Не рідкість, зокрема, що діти страждають від дратівливості та знущань і сильно страждають від синдрому 3М.

Пальці також вкорочені, що може призвести до обмеження рухливості. На спині хребці вкорочуються, що може призвести до болю та обмеження руху.

На жаль, неможливо лікувати синдром 3М причинно. З цієї причини лікування є лише симптоматичним, хоча не всі скарги та симптоми можуть бути обмежені. Іноді батьки відповідної дитини отримують психологічну підтримку, щоб запобігти ускладненням. Тривалість життя зазвичай скорочується через синдром 3М.

профілактика

В якості профілактики батьки можуть пройти генетичний тест. Як тільки в сім'ї вже виник синдром 3М, батьки можуть перевірити, чи є в них дефектний ген. Ніяких подальших профілактичних заходів не можна вживати.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоми цієї конкретної форми низького росту включають затримки росту, які починаються до народження. Явище, яке в суспільстві називають ненормальним, потребує сильного розуму, щоб можна було впевнено опанувати повсякденне життя. Батькам постраждалих дітей було б добре, щоб не ставити короткий ріст на перший план їхнього виховання. Швидше, вони повинні навчити своїх дітей опановувати перешкоди повсякденного життя цілком природно і впевнено.

Однак, якщо у дитини з’являється загальна затримка росту або порушення розвитку, слід звернутися до педіатра. Це може запобігти наслідкові пошкодження. Адекватний терапевт відповідає за діагностування та лікування будь-яких мовних порушень, що виникають. Це згодом захищає від дратівливості в дитячому садку, школі, навчанні та на роботі.

Не існує ліків від синдрому 3М, але є різні терапевтичні підходи, які можуть полегшити симптоми та дискомфорт. Зазвичай це функціональні та консервативні методи лікування. Основна увага лікування - оптична корекція. Послідовність рухів також можна оптимізувати. Будь-яку уражену ділянку тіла можна лікувати, але мутація генів завжди - більш-менш - залишатиметься видимою. Однак розум не впливає, тому повсякденне життя можна опанувати за допомогою самовизнання та впевненості в собі, а також адаптованого домашнього оздоблення та інших практичних посібників.