Множинні хрящові екзостози

Множинні хрящові екзостози є множинними та спадковими екзостозами. Доброякісні пухлини кісток засновані на аутосомно-домінантній спадковій мутації.Лікування в основному полягає в хірургічному видаленні пухлин.

Що таке множинні хрящові екзостози?

Екзостози призводять до відмежованого нового утворення компактної кісткової речовини, яка спрямована назовні. Екзостози - це гіперостози, тобто гіперплазії кісткової тканини, для яких характерно збільшення кількості клітин. Здебільшого екзостоз - це гіперпластична реакція. Кістка змінюється у відповідь на подразники, такі як тиск.

В інших випадках екзостоз є доброякісним пухлинним захворюванням, пов'язаним з утворенням остеоми і характеризується повільним ростом. Існують також спадкові екзостози. Супутнє захворювання - це те множинний спадковий екзостоз, MHE коротко.

Це аутосомно-домінантне спадкове захворювання з множинними доброякісними кістковими пухлинами, також відоме як множинні хрящові екзостози відомі. Хоча це вроджене захворювання, пухлини, як правило, відсутні при народженні.

Розвиток зазвичай починається в дитинстві або юності і відповідає повільно прогресуючому розвитку. Пухлини - це остеохондроми з гіаліновим хрящем. Захворюваність наводиться як один випадок у 50 000 людей. З цією частотою захворювання є одним з найпоширеніших екзостотичних захворювань, що вражає жінок і чоловіків однаково часто.

причини

Множинні спадкові екзостози - це спадкове захворювання, щодо якого спостерігається сімейне скупчення. Близько 70 відсотків усіх пацієнтів мають сімейну форму, яка передається як аутосомно-домінантна спадщина. Захворювання виникає спорадично лише приблизно в 30 відсотках випадків. Причини явища можна знайти в генетиці.

Спадкові мутації присутні в більшості випадків. У спорадичній частці уражених це захворювання відповідає новій мутації, яка, ймовірно, пов'язана з екзогенними факторами, такими як токсини навколишнього середовища. В даний час визначено причинно-наслідкові мутації для множинних спадкових екзостозів. Це мутації в генах EXT1 та EXT2 на хромосомі 8 та хромосомі 11.

У ДНК ці гени кодують білки екзостозин 1 та екзостозин 2. Два білки - це так звані глікозилтрансферази, які модифікують сульфат гепарану в апараті Гольджі. Гепарансульфат - протеоглікан, що бере участь в ангіогенезі.

В результаті мутацій білки, які використовуються для модифікації цієї речовини, не вміщуються правильно. Як ця мутація і втрата функції ферментів пов'язані з розвитком пухлини кісток, залишається незрозумілим.

Симптоми, недуги та ознаки

Клінічна картина пацієнтів із множинними спадковими екзостозами надзвичайно мінлива. У багатьох випадках захворювання протікає безсимптомно. Клінічно маніфестовані випадки характеризуються неконтрольованим екзостотичним ростом, який відбувається біля ростової пластинки кісткових кінців і покритий хрящем.

Кістки деформуються, через що ноги, руки, руки, стопи, пальці ніг або пальці ростуть нерівномірно. Багаторазові екзостози можуть призвести до обмеженої рухливості. Узагальнений короткий ріст також можливий наслідок. Деякі пацієнти скаржаться на біль, яка здебільшого пов’язана зі здавленням нерва.

Існують різні клінічні курси захворювання. За Педріні, MHE поділено на три частини:

• У 1 класі новоутворення не викликають деформацій і не створюють жодних функціональних обмежень, оскільки зазвичай менше п'яти екзостозів.
• Клас 2 множинних хрящових екзостозів пов'язаний з деформаціями, але не має функціональних обмежень.
• Деформації класу 3 з функціональними обмеженнями.

Скільки екзостозів існує в залежності від конкретного випадку. Це означає, що супутні больові відчуття і симптоми порушення є надзвичайно різними.

Діагностика та перебіг захворювання

Кісткові пухлини множинного хрящового екзостозу відсутні при народженні, тому діагноз зазвичай не ставлять до 12-річного віку. Оскільки екзостоз у багатьох випадках не призводить ні до болю, ні до погіршення стану, подальший діагноз також можливий. Діагностика зосереджується на методах візуалізації, таких як рентгенографія, з метою біопсії зазвичай проводять оцінку пухлин.

Гістологічний аналіз доводить доброякісний характер пухлин. У разі сумнівів може бути проведений молекулярно-генетичний аналіз для підтвердження причинних мутацій. Однак цей аналіз іноді дуже складний. Прогноз пацієнта залежить від тяжкості захворювання в кожному окремому випадку. У разі сильного екзостозу результати терапії часто є незадовільними.

Ускладнення

У більшості випадків люди, уражені цим захворюванням, страждають від дуже суворих обмежень руху. Як правило, також існує невеликий зріст, що дуже негативно впливає на якість життя пацієнта. Крім того, у повсякденному житті можуть бути обмеження, щоб людина, яка постраждала, залежала від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Не рідкість виникнення болю, яке продовжує впливати на повсякденне життя. Постраждалі також страждають від проблем зі сном та безсоння, якщо біль також виникає вночі у вигляді болю в спокої. У більшості випадків рання діагностика та лікування неможливі. Однак оскільки пухлини зазвичай є доброякісними, вони не становлять особливого ризику для здоров’я в першу чергу.

З цієї причини лікування зазвичай відбувається лише в тому випадку, якщо хвороба призводить до серйозних обмежень або болю в повсякденному житті. Особливих ускладнень немає і скорочення тривалості життя немає. Однак у багатьох випадках пацієнти залежать від фізіотерапії.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Набряки або зростання на кістках незвичні. Якщо вони виникають після синяка або падіння, часто може відбуватися мимовільне загоєння. Якщо симптоми зникли після охолодження або достатнього нічного сну, лікар зазвичай не потрібен. Якщо порушення виникають або вони посилюються в інтенсивності, слід звернутися до лікаря, оскільки є захворювання, яке потребує лікування.

Якщо є порушення руху, загальні обмеження рухливості або проблеми із суглобами, потрібен лікар. Якщо виникає біль, виникає підвищена потреба в дії. Самостійне прийом знеболюючих препаратів, як правило, не рекомендується. Через можливі ризики та побічні ефекти медикамент слід давати лише за консультацією з лікуючим лікарем.

Деформації кісткової структури, погана постава та напруга м’язів повинен бути оглянутий у лікаря. Якщо участь у суспільному та суспільному житті падає через скарги, якщо повсякденні зобов’язання вже не можна виконувати або якщо звичайні спортивні заняття вже не можна виконувати, потрібен лікар.

Внутрішню неспокійність, проблеми з поведінкою, зміни зовнішнього вигляду шкіри та порушення сну слід обстежити та лікувати. Емоційно-психологічний стрес, страх або значні зміни ваги є ознаками порушеного здоров’я. Зацікавлена ​​особа потребує медичної допомоги, щоб симптоми могли бути полегшені.

Лікування та терапія

Поки множинні хрящові екзостози не виявляють симптомів, лікування пацієнта не є абсолютно необхідним. Причинно-наслідкове лікування ніяк не може проводитися, оскільки генетична мутація незворотна. Це означає, що для пацієнтів із спадковими екзостозами доступні лише варіанти симптоматичного лікування.

Ці терапевтичні підходи зазвичай проводяться лише в тому випадку, якщо екзостози погіршують рухливість та повсякденне життя пацієнта або якщо сильний біль обмежує якість життя постраждалих. У таких випадках екзостози видаляють інвазивно та хірургічно. Хірург щедрий на цю процедуру.

Чим більше він видаляється, тим менше шансів на повторне повторне використання. Якщо екзостоз в похилому віці сприяє вторинним захворюванням, таким як остеоартрит, може бути необхідним використання протезування суглобів. Якщо є екстремальні больові симптоми, якість життя пацієнта може бути поліпшена за допомогою знеболюючих препаратів. У деяких випадках фізична терапія застосовується для боротьби з обмеженою рухливістю.

Прогноз та прогноз

Прогноз при множинних хрящових екзостозах різний. Це залежить від готовності доброякісної пухлини до зростання та індивідуальної ситуації зі скаргами. Захворювання зазвичай супроводжує пацієнтів протягом усього життя. Подальші перевірки проводяться регулярно. Це може представляти собою психологічне навантаження через незрівнянність виникнення захворювання. У гіршому випадку постраждалі зазнають обмежень у своїй якості життя. Повсякденне життя характеризується болем і труднощами в русі. Через можливу злоякісну дегенерацію множинні хрящові екзостози також можуть скоротити тривалість життя. Статистично це відбувається у п’яти відсотках усіх випадків.

Хвороба діагностується приблизно в однакових пропорціях у обох статей. Більшість пацієнтів все ще є дітьми, коли їм поставлений діагноз і їм дванадцять років. Множинні хрящові екзостози перестають розвиватися наприкінці фази фізичного росту. Якщо вони продовжують зростати в зрілому віці, це говорить про злоякісне переродження і, отже, несприятливий прогноз.

У терапевтичній практиці видається проблематичним, що множинні хрящові екзостози утворюють рецидиви. Тому хірургічні втручання часто призводять до незадовільних результатів. Це також пов’язано з тим, що багато пацієнтів мають понад двадцять екзостозів.

профілактика

Множинні хрящові екзостози - це спадкові екзостози. З цієї причини генетичне консультування на фазі планування сім'ї - один з небагатьох способів запобігання захворювання. Однак випадок не може бути повністю виключений при вирішенні питання щодо народження власних дітей, оскільки нові мутації можуть призвести до захворювання.

Догляд за ними

Коли ріст завершений, розвиток нових екзостозів зазвичай закінчується, так що з цього моменту захворювання не погіршується. Навіть якщо всі функціональні обмеження були усунені шляхом фізіотерапії та хірургічних втручань, все ж слід проводити регулярні перевірки. Якщо екзостоз продовжує збільшуватися в розмірах або виникає новий, це є ознакою переродження, яке потребує поновленого лікування.

Деякі наслідки множинних хрящових екзостозів супроводжують хворого на все життя. Перепади довжини ніг або відхилення в осі в суглобах повинні оброблятися послідовно з ортопедією та фізіотерапією, щоб запобігти виникненню вторинних захворювань, таких як остеоартрит або інші ознаки зносу. Взагалі рекомендується активний спосіб життя з регулярними фізичними вправами.

Це зберігає рухливість обмежених суглобів, іноді навіть покращує її. У разі жорстких обмежень показані спільні види спорту, такі як плавання або ходьба. Силові тренування зміцнюють м’язи, які служать підтримкою деформованих суглобів і тим самим їх розслаблюють.

Психологічні наслідки множинних хрящових екзостозів також не слід недооцінювати. Оскільки вони різні, зокрема діти часто відчувають відчуження та знущання. Психотерапія, адаптована до симптомів або відвідує групи самодопомоги, може допомогти отримати позитивний досвід.

Ви можете зробити це самостійно

Хірургічні корекції протипоказані до кінця статевої зрілості та фази росту, оскільки вони викликають ще більш сильний ріст кісток і, таким чином, погіршення.

Родичі мають різні варіанти полегшення симптомів хвороби до цього моменту. Інтенсивні фізіотерапевтичні та медичні масажі виявляються заспокійливими навіть при значних обмеженнях у русі і можуть за певних обставин симптоми повністю зникнути. Використовувані вправи можна продовжувати і в домашніх умовах.

Щоб домогтися поліпшення якості життя, перш за все слід боротися з болем та пов’язаним із нею сном. Наматрацники і чохли на стільці забезпечують гарну накладку і знімають тиск з болючих перенапруг. Багато страждаючих також страждають від значного погіршення своїх симптомів у холодну пору року. Зігріваючі гелеві пакети, пляшки з гарячою водою або спеціальні нагрівальні накопичувачі, що зберігають тепло, забезпечують швидке полегшення. З меншими дітьми теплі іграшки для мікрохвильовки також зарекомендували себе. Не рекомендується використовувати нагрівальні ковдри з електричним керуванням, оскільки це загрожує перегрівом і може призвести до пожеж у домашніх умовах.

Батьки повинні переконатися, що дітям в разі потреби дають призначені знеболюючі засоби в школі. В ідеалі вони розміщуються безпосередньо в класі. Таблиця, в якій кожен прийом коротко зафіксовано, допомагає уникнути передозування.