Синдром Лей

Біля Синдром Лей це спадкове захворювання. Це одне з мітохондріальних захворювань.

Що таке синдром Лі?

Захворюваність мітохондріальною хворобою становить від 1 до 1,5 на 10 000. Синдром Лей - одне з рідкісних мітохондріальних захворювань.
© Казакова Марія - stock.adobe.com

Як Синдром Лей - це спадкове захворювання, при якому відбувається порушення енергетичного обміну мітохондрій. Хвороба також носить назви Хвороба Лі, Хвороба Лі і Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія.

Ім’я Синдром Лі входить до британського психіатра та невропатолога Арчібальда Дені Лі. Він вперше згадав про хворобу в 1951 році. Він описав шестирічного хлопчика, який страждав від порушень розвитку, які швидко прогресували. Тож хлопець помер протягом півроку. У його мозку були дані про збільшення капілярів та обширний некроз. Хвороба Лей зазвичай починається у немовлят або малюків. З іншого боку, дорослі форми зустрічаються дуже рідко.

причини

Хвороба Лея викликана порушенням метаболізму мітохондрій. Це стосується регіону для виробництва та надання енергії. Можливі різні дефекти в зоні дихального ланцюга від I до IV. Дихальний ланцюг отримує АТФ (аденозинтрифосат) як постачальник енергії за допомогою гліколізу. Крім того, у циклі лимонної кислоти можуть бути дефекти.

Делеції всередині мтДНК часто є причиною розладів. Іноді комплекс II, біотінідаза або мітохондріальна АТФаза впливають на точкові мутації. Зміни всередині мітохондріального геному відбуваються через спадкування по материнській стороні. Запліднивши жіночу яйцеклітину, сперматозоїди чоловічої статі не вводять свою мтДНК у зиготу. Гени, кодовані в nDNA, в більшості випадків є автосомно-рецесивними.

Захворюваність мітохондріальною хворобою становить від 1 до 1,5 на 10 000. Синдром Лей - одне з рідкісних мітохондріальних захворювань. Спадкове захворювання частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Цей факт можна віднести до мутацій, які пов'язані з Х-хромосомою. Вони зустрічаються частіше в деяких сім’ях. Якщо у члена сім’ї вже є синдром Лі, частота захворювання на 33 відсотки ширша, ніж при спадкуванні, яке відбувається в автосомно-рецесивному стані. Там частота становить 25 відсотків.

Симптоми, недуги та ознаки

Близько 70 - 80 відсотків усіх страждаючих страждає від класичної форми синдрому Лей. Захворювання починається з них у немовлят або малюків, тоді як їх розвиток заздалегідь протікає нормально. Перші симптоми з’являються в період з 3-го місяця до 2-го року життя і можуть здаватися підступними, підгострими або гострими. Приблизно у 75 відсотках симптоми підступні.

Симптоми, які з’являються, залежать від того, яка область мозку уражена хворобою. Це може призвести до м’язової слабкості, м'язового парезу, епілептичних припадків, утрудненого ковтання, блювоти, гіпотензії та затримки розвитку. Крім того, існують такі симптоми очей, як параліч очних м’язів, ністагм та порушення дихання. Близько 37 відсотків усіх постраждалих дітей також мають інтелектуальну ваду.

Через епілептичних припадків існує ризик виникнення критичних ситуацій. Близько 55 відсотків усіх дітей також страждають від поганого апетиту та харчових проблем. Ще одна типова характеристика спадкового захворювання - відсутність фізичного зростання. Можливі також такі серцеві розлади, як серцева недостатність, глухота, зміни нирок, гормональні порушення та розлади чутливості. Не рідкість є серйозні ускладнення, які можуть призвести до смерті дитини.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Лі може бути діагностований за його симптомами та історією хвороби сім'ї дитини. Не рідкість хвороба Лей має порушення психомоторного розвитку. Подальші варіанти діагностики включають визначення неврологічного статусу шляхом тестування патологічних рефлексів, магнітно-резонансної томографії (МРТ) та поперекової пункції, під час якої досліджується мозкова рідина (ліквор).

Біопсія м’язів може бути проведена для виявлення рваних червоних волокон. Як правило, синдром Лей приймає несприятливий перебіг захворювання. Уражені діти зазвичай гинуть через кілька років, що здебільшого пов’язано з порушеннями регуляції дихання. Прогноз сприятливіший, якщо захворювання є неповнолітнім або дорослим.

Медицина сподівається, що в майбутньому вдасться зупинити небезпечне захворювання мітохондрій за допомогою застосування сиролімусу, який позитивно вплине на час виживання.

Ускладнення

Синдром Лей призводить до різних скарг, які значно знижують та обмежують якість життя постраждалих. Як правило, пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті через синдром. Особливо у дітей спостерігається сильна затримка розвитку. Хворі страждають від вираженої м’язової слабкості та епілептичних припадків.

Вони також можуть бути пов’язані з болем. Крім того, виникають труднощі при ковтанні, так що уражені більше не можуть приймати їжу та рідини звичайним способом. Якість життя тим самим значно обмежується. Так само відбувається втрата апетиту і, крім того, серцева недостатність, так що в гіршому випадку пацієнт може померти від серцевої смерті.

Причинно-наслідкове лікування синдрому Лей, на жаль, неможливо. Як правило, постраждалі залежать від терапії на все життя, що може зробити повсякденне життя більш терпимим. Батьки теж часто залежать від психологічного лікування, оскільки вони часто страждають від депресії та інших психологічних скарг. Синдром Лей також може скоротити тривалість життя постраждалих.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Лей є спадковим захворюванням і не виліковує себе, завжди слід звернутися до лікаря. Якщо не лікувати, синдром Лей може призвести до смерті. До лікаря слід звернутися, якщо у людини з синдромом Лей спостерігається м’язова слабкість або загальна слабкість. Епілептичні припадки або утруднене ковтання також можуть свідчити про синдром.

Дихальні порушення або інтелектуальна вада також можуть бути показаннями. Якщо ці симптоми з’являються в дитячому віці, завжди слід звернутися до лікаря. Проблеми з серцем або глухота також вказують на синдром Лей. Вони можуть перерости в серйозні ускладнення, які можуть призвести до смерті пацієнта.

Початкове обстеження на синдром Лі може зробити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від точних симптомів та їх вираженості.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкового лікування синдрому Лей ще не досягнуто. Існують різні терапевтичні підходи, до яких u. а. Прийом антиоксидантів або переносників електронів, стимулювання залишкової активності ферменту кофакторами, такими як вітамін В1 (тіамін), поповнення басейну накопичення енергії, кетогенна дієта, зменшення токсичних метаболітів або доповнення у разі вторинного дефіциту.

Спосіб лікування мітохондріального порушення метаболізму в кінцевому рахунку залежить від відповідного діагнозу, який варіюється від людини до людини. Зазвичай для цього потрібні складні молекулярно-генетичні та біохімічні аналізи. Тому найперспективніші варіанти повинні бути ретельно вивчені. Якщо є дефект піруватдегідрогенази, перспективним вважається кетогенна дієта з високим вмістом жиру лише кількома вуглеводами. На ацидоз може впливати використання карбонату натрію.

Для лікування судом призначаються спеціальні препарати. Однак деякі препарати, такі як вальпроат або тетрацикліни, є несприятливими, і тому їх слід уникати. Для полегшення симптомів доступні інші терапевтичні заходи, такі як трудотерапія, фізіотерапія або логопедія. Крім того, медицина досліджує подальші розумні заходи лікування.

Прогноз та прогноз

Синдром Лей має прогноз порівняно погано. Тривалість життя постраждалих дітей становить лише кілька років. За допомогою сучасних методів терапії симптоми можна полегшити, але не можна сповільнити перебіг захворювання. Точний прогноз залежить від тяжкості хвороби Лі. Загальний стан пацієнта також є важливим фактором.

Лікар включить всю відповідну інформацію у свій діагноз та прогноз. Залежно від того, виникають і які ускладнення, прогноз може покращуватися або погіршуватися в міру прогресування захворювання. Як правило, відповідальний лікар не дасть остаточного прогнозу, а лише дасть широкий період.

Синдром Лі - це смертельна хвороба, яка пов’язана зі значним дискомфортом для пацієнтів. Це впливає і на батьків, які інколи сильно страждають від хвороби дитини. Після того як дитина помирає, батьки повинні розпочати терапію, щоб допомогти їм змиритися з горем. Немає хорошої тривалості життя для постраждалих.Родичі можуть перебороти хворобу дитини під професійним керівництвом, і у багатьох випадках матері можуть навіть завагітніти знову.

профілактика

Хвороба Лі - це вроджене спадкове захворювання. Через це немає сильних профілактичних заходів проти синдрому.

Догляд за ними

При синдромі Лей зазвичай не існує спеціальних заходів спостереження для постраждалих, оскільки це захворювання є спадковим захворюванням, яке неможливо повністю вилікувати. Однак уражена особа повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми захворювання, щоб не виникати подальших ускладнень чи скарг, оскільки ця хвороба не може вилікувати себе.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування можуть надати інформацію про ймовірність виникнення синдрому Лей у ваших нащадків. У більшості випадків симптоми синдрому Лей можна купірувати відносно добре, приймаючи ліки та різні добавки. Постраждала людина завжди повинна регулярно приймати ліки та забезпечувати правильну дозування.

Якщо щось незрозуміле, спочатку слід звернутися до лікаря. Здоровий спосіб життя зі здоровим та різноманітним харчуванням також позитивно впливає на перебіг захворювання. Більшість постраждалих все ще залежать від заходів фізіотерапії, хоча багато вправ можна виконувати у власному будинку. Зазвичай синдром не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

За відсутності специфічного лікування, яке могло б допомогти вилікувати неврологічний стан, постраждалі все ще мають деякі варіанти самодопомоги. Це може допомогти пом'якшити порушення у вашому повсякденному житті, спричинені суворими фізичними та психічними обмеженнями.

Як показали деякі терапії в окремих випадках, зміна дієти на особливо низьковуглеводну дієту може знизити концентрацію молочної кислоти і пов'язане з цим падіння значення рН у крові. На цьому тлі овочі та молочні продукти повинні бути у щоденному меню, щоб полегшити симптоми та трохи покращити загальний стан здоров’я. Також рекомендуються вітамін В1 (тіамін) та В2 (рибофлавін). Слід уникати високосолодкої їжі.

Для постраждалих заходи трудотерапії обіцяють полегшити їх симптоми. Метою лікування є підтримка максимальної незалежності у повсякденному житті. Оскільки постраждалі, як правило, мають не лише фізичні обмеження, а й дефіцит спілкування, відвідування логопеда може виявитись цінною допомогою у повсякденному житті. Тут можливий дефіцит артикуляції та порушення мови зменшуються шляхом цілеспрямованого навчання та компенсуються якнайкраще. Це дає змогу тим, хто страждає на синдром Лі, розвивати та забезпечувати соціальну участь більшою мірою у повсякденному житті. Використання фізіотерапевтичних пропозицій допомагає людям покращити загальну мобільність та функціональність.