Синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона

The Синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона, також Синдром Зюльцера-Вілсона називається агангліонозом кишечника. Навіть у грудному віці пацієнти страждають від проблем дефекації та здуття живота.

Що таке синдром Ірасека-Зуельцера-Вілсона?

Перші симптоми синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона зазвичай проявляються в перші дні після народження. Характерний недолік видалення меконію.
© Себастьян Кауліцкі - stock.adobe.com

The Синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона був названий на честь лікарів Вольфа Вільяма Цюльзера, Джеймса Леруа Вілсона та Арнольда Джирасека. Вони вперше описали вроджену та рідкісну форму агангліонозу. Агангліоноз - це вроджена нестача нейронів у стінці кишечника. Нейрони зазвичай відсутні у прямій кишці та / або товстій кишці.

Захворювання вражають гангліозні клітини сплетення Ауербаха (plexus myentericus) або сплетення Майсснера (plexus submucosus). Обидва нервові сплетення входять до складу внутрішньом’язової або ентеральної нервової системи і, таким чином, належать до вегетативної нервової системи. Ганглії сплетення Майсснера розташовані в підслизовій оболонці, в шарі між м’язовим шаром і слизовою оболонкою кишечника.

Плексус Мейснера контролює секрецію шлункових і кишкових залоз незалежно від центральної нервової системи. Епітеліальні рухи кишечника та імунологічні процеси також контролюються підслизовим сплетінням. Підслизове сплетіння тісно пов’язане з міоцентричним сплетенням. Міцентричне сплетення лежить між круговими і поздовжніми м’язами в стінці травної системи.

Він контролює перистальтику та моторику шлунка, кишечника та стравоходу. Так само, як підслизове сплетіння, воно діє незалежно від центральної нервової системи. Однак на це можна впливати через симпатичну та парасимпатичну нервову системи. На відміну від хвороби Гіршпрунга, синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона вражає нервові структури по всій товстій кишці.

причини

Агангліоноз призводить до надмірного утворення клітин у нервових клітинах верхнього течії. Як результат, нейромедіатор ацетилхолін також все більше синтезується та вивільняється. Це призводить до постійної стимуляції кругових м’язів в кишечнику, так що відбувається постійне скорочення відповідного відділу кишечника. Надмірне збудження кругових м’язів звужує кишкову трубку, викликаючи кишкову непрохідність.

Кишечник вже не може бути належним чином спорожнений. Розвивається сильний запор з накопиченням стільця. Табурет розширюється перед звуженим сегментом і може розвиватися мегаколон.

Хвороба, ймовірно, ґрунтується на дефектіміграції нейробластів. Нейробласти - це родоначальні клітини нервових клітин, які можуть ділитися. Крім того, іммігруючі нейробласти мають порушення дозрівання. Тимчасове зменшення кровотоку в кишечнику або вірусні інфекції в утробі матері також можливі причини синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона.

Оскільки захворювання зустрічається в сім’ях, передбачається генетична схильність. При хворобі Гіршпрунга, іншому агангліонозі, були виявлені мутації гена ендотеліну-3 (EDN3) та гена рецептора ендотеліну (EDNRB). Хвороба Гіршпрунга та синдром Джирасека-Зуельцера-Вілсона частіше трапляються, коли родичі одружуються. Тому захворювання досить поширене, особливо серед амішів у США.

Симптоми, недуги та ознаки

Перші симптоми синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона зазвичай проявляються в перші дні після народження. Характерний недолік видалення меконію. Меконій також в народі відомий як дитячий пек. Це перший стілець новонародженого. Він містить відлущений епітелій, потовщена жовч, клітини волосся та шкіри і виводиться в перші 24 - 48 годин після народження.

Кишкова непрохідність меконію, що насправді характерна для захворювання на муковісцидоз, може свідчити про синдром Джирасека-Зуельцера-Вілсона. Синдром Джирасека-Зуельцера-Вілсона зустрічається у дорослих досить рідко. Уражені страждають на хронічні запори. Більшу частину часу агангліоноз вражає лише дуже коротку частину кишечника у дорослих пацієнтів. Симптоми не настільки виражені, що діагноз ставиться дуже пізно.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз, що підозрюється, зазвичай може бути встановлений на основі клінічної картини. Для підтвердження діагнозу, серед іншого, проводиться манометрія. Вимірюється тиск в області між анусом і прямою кишкою. Всмоктувальну біопсію з оболонки прямої кишки також можна проводити під загальним наркозом.

Потім нестача гангліозних клітин може бути виявлена ​​при патологічному дослідженні біопсованих клітин. Рентгенодіагностика з клізмою контрастної кишки не має сенсу. Ця експертиза може лише оцінити ступінь змін. Процедура також важлива при підготовці до серійної біопсії.

На основі хімічного дослідження ферментів можна виявити підвищену активність ацетилхолінестерази в перші місяці життя і, таким чином, холінергічну недостатність в слизовій оболонці кишечника. Ще одним діагностичним показанням синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона є відсутність білкового калретиніну. Зазвичай це виражається в гангліозних клітинах.

Ускладнення

Якість життя значно обмежується і знижується за допомогою синдрому Джирасека-Зуелцера-Вілсона. У більшості випадків симптоми синдрому Джирасека-Зуельцер-Вілсона з’являються відразу після народження. Діти страждають на проблеми з травленням. Хронічний запор також виникає в міру прогресування захворювання.

Цей запор все ще може бути присутнім у дорослому віці і таким чином суттєво обмежувати повсякденне життя відповідної людини. Не рідкість постійні скарги на шлунок призводять до психологічного розладу або сильної депресії. Стрес також може посилити і посилити ці симптоми. Синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона можна відносно добре лікувати, видаляючи уражену частину кишечника.

Особливих ускладнень чи скарг немає. Так само потрібно продовжувати боротися із запаленням у шлунку та кишечнику. У деяких випадках необхідний штучний вихід у кишечнику, але це не залишається постійним. Після лікування зазвичай більше немає скарг або симптомів. Синдром Джирасека-Зуелцера-Вілсона не скорочує тривалість життя постраждалих. Не рідкість лікування повторюється.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Джирасека-Зуельцера-Вілсона найчастіше діагностується у немовлят чи дітей, зокрема, батьки та акушери повинні звернути особливу увагу на викиди дитини. Однак якщо дорослі помічають різкі зміни в роботі кишечника, їм теж слід пройти комплексне медичне обстеження. Якщо у дітей є проблеми з дефекацією, зверніться до лікаря. Якщо дефекація не відбувається протягом декількох днів, це попередження. Щоб уникнути подальших бактеріальних захворювань або запалень, слід якомога швидше звернутися до лікаря.

Немовлята часто знаходяться в стаціонарі перші кілька днів життя і перебувають під постійним наглядом лікаря. Перші порушення виявляються, як правило, медперсоналом у дитячому відділенні, так що батькам дитини не потрібно вживати жодних дій. Якщо перший стілець новонародженого містить епідерміс або волосся, необхідні подальші обстеження.

Якщо симптоми з’являються через кілька тижнів або місяців після пологів, слід звернутися до лікаря, як тільки розвинеться запор. Часто розвивається роздутий живіт, що свідчить про наявні розбіжності. Якщо дитина болить або має проблеми з поведінкою, необхідний візит до лікаря. Лікар потрібен у разі відмови від їжі, апатичної чи агресивної поведінки, а також від нюху чи крику поведінки.

Лікування та терапія

Якщо синдром Ірасека-Зуельцера-Вілсона виникає у новонародженого, зазвичай слід принаймні тимчасово поставити штучний анальний отвір. Альтернативно, кишечник можна максимально повністю промити або спорожнити кишковою трубкою. Однак уражений відділ кишечника зазвичай доводиться видаляти хірургічним шляхом.

Якщо агангліоноз зачіпає лише дуже короткий сегмент кишечника, скорочений м'яз може бути розрізаний. Ця процедура також відома як мієктомія сфінктера. Залежно від ступеня захворювання та досвіду лікувальної клініки для лікування синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона застосовуються лапароскопічні, трансанальні або відкриті хірургічні процедури.

Якщо стан не лікувати досить рано, може розвинутися ентероколіт. Ентероколіт - це гостре запалення шлунково-кишкового тракту. Причиною захворювання є поєднання пошкодженої кишкової стінки та інфекції. Погіршення тканин відбувається внаслідок цих двох факторів.

У разі сильного пошкодження кишкова стінка може перфоруватися, так що вміст кишечника потрапляє в черевну порожнину і викликає запалення очеревини (перитоніт). Загроза життю сепсису може призвести.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від запорів та кишкових проблем

Прогноз та прогноз

Перспективи одужання або хірургічного полегшення похмурі за наявності синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона. Це правда, що терапія та операції можуть принести певний ступінь полегшення. Однак хірургічним шляхом залишається кишковий прохід таким чином, щоб він безперебійно функціонував. Численні наслідки синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона не можна повністю усунути.

Розвиток мегаколон або кишкової непрохідності є двома можливими наслідками синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона. Можливо, це спричинено генетично. Тому це відбувається вже в грудному віці. Уражену частину кишечника зазвичай доводиться видаляти. Тим не менш, залишається достатньо симптомів, щоб депресія, порушення життя та психічні розлади нечасто були наслідком синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона.

Тривалість життя не зменшується при синдромі Джирасека-Зуельцера-Вілсона. Але постійні запори, запалення шлунка або тимчасовий штучний задній прохід ставлять постійне навантаження на якість життя. Ентероколіт вірогідний при пізньому медикаментозному лікуванні. Це також обтяжує постраждалих. У гіршому випадку слід перитоніт, який, якщо його не лікувати, може перерости в небезпечний для життя сепсис.

Рідкість цього захворювання проблематична для хворих. Тому майже не існує груп самодопомоги та обміну, якщо немає пацієнтів, які також постраждали в сім'ї. Як результат, постраждалі часто відчувають себе ізольованими. Багато хто страждає від емоційного напруження та стресу. Після хірургічного видалення всієї кишки стрес стає ще більшим.

профілактика

Синдром Ірасека-Зуелцера-Вілсона не можна запобігти, оскільки точні механізми, за допомогою яких він розвивається, невідомі.

Догляд за ними

У більшості випадків синдрому Джирасека-Зуельцера-Вілсона у постраждалої людини є дуже мало або взагалі відсутні спеціальні заходи та варіанти подальшого догляду, так що при цьому захворюванні необхідно швидко та головне зробити ранню діагностику захворювання для запобігання подальших ускладнень або дискомфорту.

Самолікування не може відбуватися при синдромі Джирасека-Зуельцер-Вілсона, так що рання діагностика завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. У більшості випадків це захворювання вимагає оперативного втручання. Після такої операції уражена людина обов'язково повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло, хоча слід уникати стресових чи фізичних навантажень.

Так само слід уникати жирної їжі. Оскільки синдром може пошкодити і інші внутрішні органи, пацієнту слід регулярно проводити обстеження організму, щоб перевірити стан внутрішніх органів. Синдром також може скоротити тривалість життя постраждалих. Часто також потрібна допомога та підтримка власної родини чи друзів, зокрема для запобігання психологічних розладів чи депресії.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнтам із штучним анальним отвором та колектомією (хірургічне видалення всього товстого кишечника), можливо, доведеться знову навчитися стримувати позиви до дефекації або подовження інтервалів. Лікарі та клініки надають інформацію про те, як може проходити таке навчання, але це фактично сфера фізіотерапевтів. Вони знають тіло, його м’язи та фасції та знають, які вправи зміцнюють, які м’язи та групи м’язів.

Сильно виділені рідини з заднього проходу, такі як слиз або кров, а також сильно агресивні фекалії, піддають шкірі стрес; через деякий час він болить, тріскається і вже не заживає. Їжа, згущена лушпинням псилію або лушпинням, може запобігти цьому. Так звані калові колектори склеюються між сідницями і збирають виділення. Фекальні колектори за замовчуванням призначаються лежачим пацієнтам, але оскільки вони щадні до шкіри, вони є самодопомогою, про яку варто звернути увагу. Будьте обережні при розпушуванні клейової поверхні - тут можуть виникнути дефекти шкіри.

Синдром Ірасека-Зуелцера-Вілсона - надзвичайно рідкісне захворювання; Групи самодопомоги при цьому захворюванні рідкісні, тому їх важко знайти. Перша контактна точка тут може бути медичною страховою компанією. Навіть якщо жодної групи там не відомо, працівники медичних страхових компаній зазвичай знають альтернативні підходи до того, як можна знайти таку групу.