Синдром Де Груші

The Синдром Де Груші являє собою мальформаційний комплекс, з якого існують різні підвиди. Множинні вади спричинені делеціями на хромосомі 18. Хворих лікують лише симптоматично.

Що таке синдром Де Груші?

Причиною всіх форм синдрому Де Груші є генетична мутація, яка пов’язана з сімейним накопиченням. На хромосому 18 впливають делеції при всіх захворюваннях групи.
© imagenavi - stock.adobe.com

Так звані синдроми мальформації - це група захворювань, що проявляються комплексом різних вад розвитку. Підгрупою цієї групи захворювань є так званий синдром Де Груші, який поділяється на два різні типи з різною симптоматикою. Синдром Де Груші вперше був описаний з наукової точки зору в 1963 році.

З часу першого опису справи було зафіксовано трохи більше 100 випадків. Перший тип синдрому вважається важким і пов'язаний з численними симптомами, особливо зниженою напругою м’язів, вадами розвитку рук, аутоімунними симптомами та вадами серця. Синдром II типу трохи більш виражений і не пов'язаний, наприклад, з органічними вадами розвитку. Натомість цей тип призводить до симптоматичного короткого росту.

Два синдроми іноді називають делеційними синдромами хромосоми 18, оскільки вони обумовлені делецією мутацій цієї хромосоми. Суміш двох підформ відомий як синдром 18-R. Вираженість синдромів може сильно відрізнятися і залежить від тривалості хромозної делеції в кожному окремому випадку.

причини

Причиною всіх форм синдрому Де Груші є генетична мутація, яка пов’язана з сімейним накопиченням. На хромосому 18 впливають делеції при всіх захворюваннях групи. Частини хромосоми видалено, що пояснює окремі симптоми синдромів. Таким чином, всі форми синдрому засновані на часткових моносоміях.

При такому типі чисельної хромосомної аберації окремі хромосоми відсутні.У випадку синдрому Де Груші моносомії відносяться до сегментів хромосом у розташуванні генів 18q23. Наприклад, хромосома 18 містить гени, які кодують глікопротеїн APCDD1 у ДНК.

Крім того, він містить гени, які кодують метаболічний регулятор Bcl-2 мітохондрій в ішемічних умовах. Крім того, певні гени хромосоми кодують основний мієліновий білок MBP, що особливо важливо для мієлінової оболонки нервових клітин і пояснює характерну м’язову слабкість тих, хто постраждав від синдрому.

Синдром Де Груші типу I втрачає частину на короткій руці хромосоми 18. Синдром II типу заснований на втраті шматка на довгій руці 18q22-23 хромосоми. Якщо кільцева хромосома має 18 делецій на довгій та короткій руці, встановлюється поєднання типових ознак пацієнтів De Grouchy I та II типу.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти із синдромом Де Груші типу I мають низьку вагу при народженні та виявляють соматичну гіпотрофію зі зниженою м’язовою напругою. Часто їх руки великі і мають короткі пальці, які іноді асоціюються з чотирипальцевими борознами, бічними вигнутими фалангами і синдактиліями пальців ніг. Крім того, часто спостерігається вада серця і ненормальне положення кишечника.

Інші симптоми можуть включати великі вуха. Крім того, тип I часто проявляється атрезією або стенозом вушних раковин. Порушення грудної клітки, головного мозку або голови, такі як короткозорість. Окрім брахіцефалії та голопроенцефалії, може спостерігатися одноокість або непозиціонування нюхового мозку. Черепні шви постраждалих часто закриваються передчасно і викликають когнітивну інвалідність.

Пороки очних м’язів, очний дисморфізм та вади розвитку очних розеток настільки ж характерні для I типу, як орбітальний дисморфізм та невеликі або широко розставлені очі. Крім гіпертелоризму, для I типу можуть говорити вузькі повіки, блефарофімоз і опущення повік. Також характерні птоз, глаукома або коса з тремтячими очима.

Нижні щелепи пацієнтів часто недорозвинені або заглиблені, розрив у роті широкий, а зуби розвиваються аномально. Носові порожнини часто з’єднуються з горлом і хворі страждають на відсталий кістковий вік, що призводить до затримки росту. Хребет часто згинається і створює горб.

Крім того, часто виникає запалення щитовидної залози, що також може призвести до імунного дефіциту з аутоімунологічними симптомами та дефіциту імуноглобуліну А. Пацієнти часто страждають від цукрового діабету 1 типу в молодості. Дівчата часто не менструюють. Основний симптом II типу синдрому Де Груші - це гіпофіз короткого росту.

Цей симптом пов’язаний з мікроцефалією, гіпотонією або звуженням вушних каналів та вадами очей. Тип II також характеризується зубними аномаліями, когнітивними вадами або імунною недостатністю. При синдромі 18-R можуть бути присутні всі описані симптоми.

діагноз

Оскільки синдром делеції на хромосомі 18 є рідкісним, а симптоми надзвичайно мінливі, синдром Де Груші важко діагностувати у всіх формах.

Хромосомний аналіз - це метод вибору для діагностики. З точки зору диференціальної діагностики важливо відрізнити синдром від церебро-окуло-фаціо-скелетного синдрому. Прогноз пацієнта залежить від тяжкості та симптоматики в індивідуальному випадку.

Ускладнення

Через синдром Де Груші пацієнт страждає від різних скарг, які призводять до різних ускладнень. Подальший курс сильно залежить від розвитку симптомів. Оскільки прямого лікування синдрому Де Груші немає, зазвичай, можна полегшити лише симптоми. У багатьох випадках синдром впливає на пальці рук і руки.

Пацієнт скаржиться на короткі пальці і великі руки. Це може обмежити повсякденне життя і призвести до знущань і дражнить дітей. Так само в більшості випадків розвивається і вада серця. Висунуті вуха часто призводять до зниження самооцінки. Голова також може бути уражена синдромом і зростати занадто маленькою. Часто спостерігається імунодефіцит, через який хвороби та запалення виникають частіше.

Уражена людина страждає косоокістю та діабетом. Якість життя вкрай різко знижується через симптоми. Зняти всі симптоми зазвичай неможливо. Перш за все, імунодефіцит і вади серця обробляються так, щоб пацієнт не помер від інфекцій. Однак тривалість життя скорочується через синдром Де Груші. Скарги на м’язи можна лікувати без подальших ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Причинно-наслідкове лікування синдрому Де Груші, на жаль, неможливо. З цієї причини завжди потрібно звертатися до лікаря, коли виникають різні симптоми синдрому Де Груші. Перш за все, медикаментозне лікування повинно бути призначене, якщо у пацієнта виявлений імунодефіцит і внаслідок цього часто страждає інфекціями або запаленнями. Діабет в молодому віці або косоокість також можуть вказувати на синдром Де Груші.

Зокрема, діабет вимагає ранньої діагностики та лікування, щоб уникнути подальшого пошкодження та ускладнень. Рання діагностика також корисна, якщо виникають когнітивні обмеження та вади і дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Багато мальформацій можна побачити на обличчі і їх можна лікувати хірургічним шляхом.

Лікування цих вад та вад розвитку здійснюється різними фахівцями. Однак перший діагноз вже може поставити педіатр. Порушення росту також можна відносно добре обмежити медикаментозним лікуванням.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки всі форми синдрому Де Груші - це хромосомні делеції, то для лікування пацієнта не існує причинної терапії. Постраждалих лікують чисто симптоматично, особлива увага приділяється органічним порокам розвитку. Наприклад, якщо є вада серця, цей серцевий дефект, як правило, виправляється хірургічним шляхом як можна раніше.

Якщо аномальна форма черепа обмежує зростання мозку, або якщо зростає внутрішньочерепний тиск, кістки черепа необхідно хірургічно відкрити для зниження тиску. За певних обставин порушення росту внаслідок дефіциту гормонів гіпофіза можна протиставити заміщенню гормонів. Пороки рук можна виправити хірургічним шляхом. Крім того, потрібне офтальмологічне лікування, яке, як правило, еквівалентно операції на косоокість у випадку косоокості.

Через м’язову слабкість має відбуватися фізіотерапевтичне лікування, яке зміцнює м’язи і має на меті підвищити м’язовий тонус за допомогою цілеспрямованих вправ. Стенози вушних раковин можливо лікувати хірургічним шляхом. Раннє втручання може бути корисним для підтримки когнітивного розвитку пацієнта.

Не всі вади розвитку синдрому мають бути виправлені з медичної точки зору. Деякі вади розвитку не призводять до функціональних порушень, але є суто косметичною проблемою. Цим порокам розвитку спочатку приділяється менше уваги при плануванні терапії, ніж функціональні порушення. Батьки постраждалих дітей отримують генетичне консультування та інформують про ймовірність рецидиву.

Прогноз та прогноз

Синдром Де Груші - це спадкове захворювання, яке з цієї причини неможливо лікувати симптоматичним методом лікування. З цієї причини для хворих доступне суто симптоматичне лікування. Самолікування при цьому синдромі не відбувається.

Якщо синдром Де-Груші не лікувати, постраждалі будуть страждати від різних вад розвитку на тілі, які вкрай обмежують життя. Існує також значно ослаблена імунна система, так що постраждалі страждають більше від запалень та інфекцій. У гіршому випадку вони можуть загинути від них, так що лікування синдрому завжди необхідно. Крім того, постраждалі страждають від затримки розвитку, а отже, від когнітивних обмежень та розумової відсталості.

У багатьох випадках ці обмеження та затримки можна вирішити за допомогою інтенсивної терапії. Зазвичай це дозволяє людині розвиватися. Різні вади на тілі також полегшуються хірургічними втручаннями, і якість життя тим самим значно підвищується.

Однак повного вилікування синдрому Де Груші не досягається. Інфекції та запалення не можна запобігти, але їх завжди можна лікувати після цього. Як правило, синдром Де Груші не скорочує тривалість життя пацієнта.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Синдром Де Груші можна запобігти лише генетичним консультуванням під час планування сім'ї.

Догляд за ними

При синдромі Де Груші в більшості випадків немає доступних заходів для спостереження або можливих варіантів для постраждалих, оскільки це захворювання є вродженим захворюванням, яке не піддається повному лікуванню. Якщо пацієнт бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб синдром не повторювався у нащадків.

Чим раніше хвороба розпізнається і лікується, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Серцеві скарги зазвичай вирішуються в перші роки через операцію. Постраждала людина обов'язково повинна відпочивати після такої операції та піклуватися про своє тіло. У будь-якому випадку слід уникати фізичних і стресових занять, щоб не надто обтяжувати організм.

Часто необхідне лікування фізичною терапією. Багато вправ з такої фізіотерапії можна виконувати і у власному будинку, що прискорює загоєння. Не можна загально передбачити, чи призведе синдром Де-Груші до скорочення тривалості життя для постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Різні форми синдрому Де Груші ще не можна лікувати причинно. Таким чином, заходи самодопомоги зосереджуються на підтримці симптоматичної терапії та полегшенню тих, хто постраждав, впоратися із захворюванням.

Загалом, у разі хромосомних делецій слід мати вичерпну консультацію фахівця. Таким чином можна уникнути розвитку багатьох типових страхів і невпевненості, пов’язаних із захворюванням, особливо у дітей. Батьки постраждалих дітей можуть скористатися генетичним консультуванням, яке надає інформацію про те, як боротися із захворюванням та ймовірність рецидиву.

Фізіотерапевтичне лікування можна підтримати цілеспрямованими вправами та регулярними фізичними вправами. Однак у разі сильних вад розвитку рекомендується відвідування спеціальної клініки. Там під професійним керівництвом можуть бути вжиті відповідні заходи, щоб зменшити обмеження руху та, таким чином, також покращити якість життя постраждалих.

Оскільки скарги та обмеження залишаються у повсякденному житті, незважаючи на всі заходи, необхідні заходи підтримки повинні бути організовані на ранньому етапі. Будь-які засоби, такі як ортопедичне взуття, наочні посібники або інвалідне крісло, повинні бути своєчасно організовані за консультацією з лікарем.