Хромосомні аберації

Хромосомні аберації характеризуються числовими або структурними змінами хромосом. Це генетичні дефекти, які можна помітити за допомогою хромосомних обстежень та впливати на кілька генів. Через значні генетичні зміни багато хромосомних аберацій несумісні з життям.

Що таке хромосомні аберації?

Хромосомні аберації - це генетичні зміни, які впливають на велику площу генетичного матеріалу. З одного боку, спостерігаються чисельні, а з іншого - структурні зміни хромосом. Числові хромосомні аберації характеризуються або втратою, або надлишком кількості хромосом.

Геном людини складається з 23 пар хромосом, з 22 парами хромосом, що містять автосоми (хромосоми, які не визначають стать). Пара 23-ї хромосоми містить статеві хромосоми X і Y. Х-хромосома являє собою жіночу, а Y-хромосому чоловічі статеві хромосоми. У випадку чисельних хромосомних аберацій аутосом лише кілька трисомій (3 замість 2 хромосом) сумісні з життям.

Моносомії (одна хромосома замість двох хромосом) в аутосомах не можуть розвинути життєздатний організм. У випадку статевих хромосом, крім трисомій, також є життєздатною також моносомія з Х-хромосомою. Окрім числових аберацій хромосом, спостерігаються також структурні хромосомні зміни. Це, наприклад, може призвести до видалення, інверсії або транслокації.

Делеції представляють собою скорочення зрізів хромосом із втратою генетичної інформації. У разі інверсії розбиті частини хромосоми збираються навпаки. Для транслокацій характерне переміщення сегментів хромосоми в інші місця генетичного матеріалу. Це також може статися через хромосоми.

причини

Існує багато причин виникнення хромосомних аберацій. Чисельні зміни хромосом викликаються помилками під час ділення клітин. Може статися, що під час мейозу дві хромосоми хромосомного набору залишаються разом. Оскільки зародкові клітини утворюються в мейозі шляхом вдвічі зменшення набору хромосом, якщо поділ невірний, одна зародкова клітина (гамета) має повну пару хромосом, а інша - хромосоми відповідного типу хромосоми.

Якщо одна з цих гамет (яйцеклітина або сперма) під час запліднення зливається з нормальною гаметою, виникає або трисомія, або моносомія. За винятком X моносомії, всі моносомії несумісні з життям. Однак деякі трисомії є життєздатними. У випадку чисельних хромосомних аберацій теоретично також може бути більше трьох хромосом у наборі хромосом.

Структурні хромосомні аберації здебільшого спричинені розривами хромосом, спричиненими впливом хімічних речовин, радіацією та іншими впливами. Потім пошкоджені окремі деталі складаються неправильно, якщо система ремонту також працює неправильно. Фрагменти втрачаються і відповідна хромосома вкорочується (делеція). Або фрагменти складені неправильно навкруги (інверсія).

Фрагменти або навіть цілі хромосоми також можуть бути приєднані до інших хромосом. Якщо вся спадкова інформація збереглася, це врівноважена транслокація. Ця людина повністю здорова. Однак його нащадки можуть потім страждати від так званої транслокаційної трисомії. Вони мають нормальний набір хромосом, а також перегруповану хромосому. Симптоми транслокаційної трисомії схожі на симптоми звичайної трисомії.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми хромосомної аберації залежать від типу порушення. Найвідоміша трисомія - це так званий синдром Дауна, при синдромі Дауна хромосома 21 присутня тричі. Неважливо, чи є нормальна трисомія чи трисомія транслокації.

Синдром Дауна характеризується характерним монголоїдним положенням осі кришки, вадами серця або гіпотонією м’язів. На розумову відсталість часто може впливати інтенсивна підтримка. Тривалість життя становить від 50 до 60 років. Також відомі трисомія 13 (синдром Петау) і трисомія 18 (синдром Едварда). Обидва синдроми призводять до смерті в ранньому дитинстві.

За винятком X моносомії (синдром Ульріха-Тернера), чисельні гоносомні хромосомні аберації (статеві хромосоми) часто виявляються випадково, оскільки симптоми легкі. Євнухоїдний високий ріст, затримка статевого дозрівання, безпліддя та жіночий хабіту помітні у випадку синдрому XXY сузір'я Клайнфельтера. IQ в основному нормальний.

XXX жінки та чоловіки XYY зазвичай є нормальними, так що ці трисомії майже завжди є випадковою знахідкою. Найвідомішими з структурних аберацій хромосоми є синдром Кри-дю-Кота (делеція в короткій частині хромосоми 5) та синдром Вольфа-Гіршхорна (делеція в короткій частині хромосоми 4). Обидва синдроми пов'язані з важкими фізичними та психічними вадами.

діагноз

Хромосомні аберації діагностуються за допомогою відображення та оцінки каріограм. Для отримання каріограми клітини стимулюються до поділу і одночасно обробляються цитотоксичним колхіцином, щоб утримувати розділені хромосоми разом.

Потім визначені хромосоми переглядають під мікроскопом і фотографують. Існує типова картина смуг, за допомогою якої можна чітко розпізнати зміни хромосом.

Ускладнення

Хромосомні аберації можуть призводити до різних генетичних дефектів та вад розвитку у пацієнта. У більшості випадків хворі страждають синдромом Дауна. Більшість синдромів обтяжують хворого важкими вадами розвитку. Це в першу чергу призводить до пороку серця, а також до розумової відсталості.

Інтелект пацієнта значно знижується, хоча на це можуть впливати терапії та інші методи навчання. Через серцеву ваду тривалість життя падає приблизно до 60 років. Часто пацієнти також страждають від низького росту та інших вад розвитку, які можуть вражати обличчя або кінцівки.

Не рідкість такі вади призводять до психологічних скарг або до депресії. Статевий розвиток постраждалих також затримується або лише в дуже обмеженій мірі через аберації хромосом. Лікувати хромосомні аберації причинно неможливо. Пацієнт повинен жити з симптомами конкретного синдрому все своє життя.

Однак багато з них можна обмежити та лікувати так, щоб повсякденне життя стало терплячим для пацієнта. Які заходи необхідні для лікування та чи можуть виникнути ускладнення, сильно залежить від генетичного дефекту та відповідного заходу.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі відхилення хромосом візити до лікаря дуже залежать від вираженості та характеру симптомів. На жаль, у багатьох випадках із хромосомними абераціями пацієнти не можуть вижити і померти незабаром після народження. У цьому випадку також слід звернутися до психолога, якщо батьки та родичі страждають від психологічних проблем. Як правило, хворі цим захворюванням залежать від регулярних обстежень усіх органів та функцій організму.

Серце, зокрема, потрібно регулярно оглядати. Візит до лікаря також необхідний, якщо зацікавлена ​​людина страждає розумовою відсталістю через хромосомні аберації. Пацієнт залежить від спеціальної підтримки.

Як правило, діагноз може поставити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від ступеня скарг і зазвичай проходить у відповідного фахівця. Якщо дитина також страждає від психологічних скарг, лікування також повинен призначити психолог.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування захворювань та синдромів, які викликані хромосомними абераціями, завжди симптоматичне. Причинно-наслідкове лікування виключається. Деякі синдроми добре впораються із супроводжуючою підтримкою. Сюди входить синдром Дауна.

Як психічний розвиток, так і лікування фізичних вад часто залежать від введених заходів підтримки та загальної концепції лікування.

Прогноз та прогноз

У хромосомних аберацій прогноз поганий, оскільки не існує лікування. Однак вони по суті залежать від наявних розладів, які проявляються індивідуально для кожного пацієнта. У більшості пацієнтів хромосомні аберації пов'язані зі значним скороченням середньої тривалості життя.

Оскільки втручання в генетику людини законодавчо не дозволено, не може відбуватися причинно-наслідкова терапія, а отже, і зміна генетичних мутацій. Лікування спрямоване на полегшення наявних симптомів пацієнта. Крім того, лікарі намагаються максимально довго затримати прогресування захворювання за допомогою цілеспрямованої терапії.

Хромосомні аберації пов'язані з численними вадами розвитку або когнітивними втратами. Крім того, існують обмеження на розвиток та статеві функції. Крім фізичних відхилень, хромосомні аберації можуть викликати численні психічні захворювання. Це додатково знижує якість життя пацієнта і погіршує загальний стан здоров’я пацієнта. Коли народжуються потомства, хромосомні аберації можуть передаватися наступному поколінню. Є ймовірність, що симптоми зменшаться або посиляться.

У випадку сильно досліджених синдромів існує можливість значного поліпшення умов життя. Використовуються заходи підтримки, а також індивідуальна концепція лікування, які представляють кращі можливості розвитку пацієнта.

профілактика

Для профілактики захворювань, спричинених хромосомними абераціями у потомства, слід проводити інтенсивне генетичне консультування, якщо випадки захворювання вже мали місце в сім'ї або родичах. Зазвичай ці синдроми виникають спонтанно. Однак транслокаційна трисомія має певну ймовірність успадкування. Можливий посилений сімейний випадок, який слід з’ясувати з точки зору генетики людини.

Догляд за ними

У більшості випадків у постраждалої людини немає або дуже мало можливих спостережувальних заходів щодо хромосомних аберацій. Оскільки це генетичне захворювання, його також не можна повністю лікувати. Тому, якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування завжди слід проводити, щоб хромосомні аберації не виникали у дітей.

Подальше лікування дуже залежить від точного ступеня тяжкості захворювання, так що не можна робити загального прогнозу. Тривалість життя постраждалої людини також може бути скорочена. У більшості випадків саме лікування набуває форми хірургічних втручань, які призначені для полегшення вад розвитку та деформацій. Після такої операції уражена людина повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло.

У будь-якому випадку слід уникати перенапруг і стресових чи фізичних навантажень. Більшість постраждалих від хромосомних аберацій також залежать від допомоги та підтримки власної родини, щоб впоратись із повсякденним життям. При цьому часто потрібні інтенсивні та люблячі дискусії, щоб не було психологічних розладів чи депресії.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги відносно обмежені у випадку аберацій хромосом. Постраждала людина залежить від чисто симптоматичної терапії, оскільки хворобу не можна лікувати причинно. Хромосомні аберації часто призводять до передчасної смерті відповідної людини.

Люди, які страждають хромосомними абераціями, потребують інтенсивної терапії і часто не можуть самостійно впоратися із повсякденним життям. Тут догляд власною родиною або друзями виявляється дуже корисним і позитивно впливає на перебіг захворювання. Діти також потребують спеціальної шкільної освіти, оскільки вони страждають від зниженого інтелекту. Однак точне лікування дуже залежить від точного захворювання, так що тут не можна робити загальних прогнозів.

Часто контакт з іншими людьми також може виявитися дуже корисним, оскільки може призвести до обміну інформацією. У разі психологічних скарг чи депресії допомогти спілкування з друзями та родиною. Однак вони не замінюють психолога, тому в разі серйозних скарг необхідно звернутися до лікаря. Батьки та родичі пацієнта часто страждають від психологічних скарг через хромосомні аберації і залежать від візиту до психолога.