Дефіцит біотінідази

В а Дефіцит біотінідази це дуже рідкісне спадкове захворювання обміну речовин. Він виникає через генетичний дефект ферменту біотінідази. Приблизно кожен з 80 000 дітей народжується з таким ферментним порушенням. Обстеження новонароджених допоможе поставити діагноз.

Що таке дефіцит біотінідази?

Залежно від тяжкості захворювання, дефіцит може призвести до порушень руху, таких як атаксія, гіпотензія або спастичний парез. Крім того, збільшується ризик виникнення епілепсійних нападів, інфекцій та запалень, таких як дерматит або кон’юнктивіт.
© k_e_n - stock.adobe.com

Дефіцит біотінідази або короткий показник БТД відноситься до групи рідкісних спадкових захворювань. Як і майже всі захворювання обміну речовин, дефект ферменту успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що обидва батьки є переносниками хвороби, але не уражені нею самі. Причину дефіциту біотінідази можна простежити до мутацій гена BTD, який знаходиться на хромосомі 3.

Лише у 1980-х роках було виявлено дефект біотінідази як пусковий механізм цього рідкісного метаболічного дерайля. Біотінідаза - фермент. У нього покладено завдання приготувати вільний біотин, що міститься в хімічній сполуці біоцитин, яка не пов'язана з білком, щоб він міг бути використаний організмом. Це важливо як при переробці біотину в організмі, так і при поглинанні біотину через їжу.

причини

Якщо фермент не може зробити цю роботу або лише недостатньо, біоцитин втрачається через нирки. Як результат, запаси біотину в організмі зменшуються з часом, навіть якщо в їжу надходить достатня кількість біотину. Це призводить до дефіциту біотінідази з часом. Розрізняють дві форми БТД. Сильний дефіцит біотінідази, який має активність ферментів менше десяти відсотків. І частковий дефіцит, що призводить до активності ферментів від десяти до 30 відсотків.

Біотин, раніше відомий як вітамін Н або шкірний вітамін, важливий для метаболізму жирних кислот, впливає на ріст клітин і відповідає за утворення нової глюкози. Наслідки дефіциту БТД серйозні і в першу чергу впливають на органи з високою інтенсивністю обміну речовин. Сюди входить мозок, м’язи та імунна система.

Симптоми, недуги та ознаки

Наслідки дефіциту біотінідази - судоми, дефіцит розвитку, зниження слуху, відсутність м’язової напруги, атаксия, дегенеративні захворювання зорового нерва та проблеми з диханням. Симптоми підступно розвиваються від немовлят до малюків. Вони можуть виникати протягом двох тижнів до трьох років.

Діагностика та перебіг

Оскільки на дефект біотінідази впливають чотири важливі ферменти, симптоми сильно різняться від пацієнта до пацієнта. Також не кожен симптом зустрічається у кожної дитини. Тому дефіцит біотінідази необхідно діагностувати якомога швидше, щоб можна було це лікувати. У Федеральній Республіці Німеччина відповідне обстеження проходило обстеження новонароджених з 2005 року, витрати на які несуть статутні медичні страхові компанії.

Якщо є підозра на БТД, метаболічне захворювання можна виявити за допомогою фотометричної біотінідазної проби. Для цього важливий аналіз крові у новонароджених. Це робиться на третій день життя за допомогою зразка крові, який зазвичай беруть з п’ят дитини, рідше з вени. Кров рівномірно розподіляється на картці з фільтрувальним папером і сушиться протягом години при кімнатній температурі.

Потім зразок відправляється в лабораторію. Однак цей перший тест не дає остаточного діагнозу. Оскільки патологічні показники крові порівняно часто зустрічаються у немовлят. Особливо у недоношених дітей, напади лихоманки або під час лікування пеніциліном. Крім того, симптоми БТД також схожі з симптомами інших захворювань обміну речовин. Щоб бути на безпеці, через п’ять днів буде зроблений ще один аналіз крові.

Але навіть тоді ще не зовсім точно визначено, яке метаболічне захворювання насправді пов'язане. Тому що гени на хромосомі 3 також пов'язані з іншими генетичними захворюваннями. Відомо більше 60 відомих мутацій, які викликають дефект ферментів. Тому використовується генетичний тест. Діагностика крові забезпечена цим генетичним аналізом.

Ускладнення

Широкий спектр ускладнень може виникнути внаслідок дефіциту біотінідази. Залежно від тяжкості захворювання, дефіцит може призвести до порушень руху, таких як атаксія, гіпотензія або спастичний парез. Крім того, збільшується ризик виникнення епілепсійних нападів, інфекцій та запалень, таких як дерматит або кон’юнктивіт.

Це може призвести до втрати апетиту, слабкості та втоми, але також до випадіння волосся та серйозних розладів імунної системи. Також часто трапляються втрата слуху та ураження очей, такі як дегенерація сітківки або обмеження зору. На запущеній стадії дефіцит біотінідази може спричинити подальші ускладнення.

Якщо є частковий дефіцит біотінідази, часто виникає атопічний або себорейний дерматит. Крім того, зазвичай трапляються грипоподібні інфекції, які в поєднанні з уже ослабленою імунною системою можуть призвести до серйозних наслідків, таких як інфаркти або порушення кровообігу. Недостатність органу та наслідки смерті пацієнта рідко трапляються внаслідок дефіциту.

Ускладнення спадкової хвороби зазвичай виникають незабаром після народження і можуть призвести до важких пошкоджень мозку, коми та смерті. Серйозних наслідків подібного роду можна уникнути через все життя лікування біотином.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, слід негайно звернутися до лікаря у разі дефіциту біотінідази, щоб уникнути ускладнень та інших пізніх наслідків. У більшості випадків дефіцит біотінідази проявляється через судоми, які пов’язані з сильним болем.

Якщо ці судоми або епілептичні напади виникають без особливих причин, у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Повільна втрата слуху, порушення та затримка розвитку також можуть свідчити про дефіцит біотінідази, і їх слід оглянути медичний працівник.

У багатьох випадках постраждалі від дефіциту біотінідази також страждають від втрати зору і утрудненого дихання. Скарги та симптоми цього захворювання підступні і зазвичай не з’являються раптово. З цієї причини, особливо у дітей, необхідні регулярні медичні огляди, щоб уникнути ускладнень.

Як правило, при підозрі на дефіцит біотінідази можна звернутися до лікаря загальної практики. Дефіцит біотінідази можна визначити за допомогою аналізу крові, щоб можна було також розпочати лікування. Якщо у батьків або родичів виникають психологічні проблеми, слід також проконсультуватися з психологом.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Хворобу неможливо вилікувати, оскільки її причина генетична. Але прогноз дуже хороший, якщо терапію розпочати до появи симптомів і якщо вона проводиться послідовно.

Лікування є простим і полягає у щоденному прийомі таблетки біотину, яка, однак, має бути протягом усього життя. Пацієнтів ретельно доглядають у спеціальному центрі обміну речовин. Сюди входить регулярний метаболічний моніторинг, а також перевірка очей та слуху.

Прогноз та прогноз

В основному дефіцит біотінідази має погану перспективу зцілення. Генетичне захворювання вважається невиліковним. Законодавчі вимоги забороняють лікарям, дослідникам та вченим дозволяти активно втручатися в генетику людини. Тим не менше, завдяки медичному прогресу вдалося знайти дуже хороший метод лікування.

При своєчасному лікуванні препаратами пацієнт позбавлений симптомів на все життя. Для досягнення та підтримання такого стану здоров’я на ранньому етапі необхідно розпочати комплексне обстеження. Чим раніше буде поставлений діагноз, тим швидше може початися терапія. Це складається з прийому одного препарату щодня.

Це тривала терапія, і препарат не можна відміняти. Крім того, симптоми повернуться за короткий проміжок часу. Приймаючи одну таблетку біотину на день, пацієнт може прожити безсимптомне життя до кінця свого життя.

Без медикаментозного лікування пацієнт загрожує різними наслідками захворювання. Вони різноманітні і мають дуже різний ступінь вираженості. У рідкісних випадках ослаблена імунна система може призвести до інфаркту або порушення кровообігу.

Можуть виникати епілептичні припадки, що є надзвичайним посяганням на добробут та якість життя у повсякденному житті. Для підтримки здоров’я можна вживати достатню кількість продуктів з вітаміном В7.

профілактика

Своєчасна терапія до появи симптомів є визначальною для успіху лікування дефіциту біотінідази. Інтенсивне навчання сімей відіграє тут важливу роль, щоб дати зрозуміти їм, що лікування є невідкладним. Тому що без терапії хвороба призводить до тривалої шкоди. До них належать збої в роботі імунної системи, небезпечні для життя порушення обміну речовин, пошкодження мозку, які можуть призвести до коми і, можливо, навіть до смерті дитини.

Ось чому час, в який починається терапія, має найважливіше значення. Чим швидше, тим краще шанси маленьких пацієнтів. Якщо у дитини вже спостерігаються затримки розвитку, пошкодження слуху або почалася дегенерація зорового нерва, є ризик, що вони вже не можуть бути повернені навіть при терапії біотином.

В іншому випадку пацієнти можуть очікувати цілком нормального життя з терапією біотином. Постраждалі повинні уникати лише сирих яєць. Вони містять авідин, глікопротеїн, який може зв’язувати біотин. Однак варені яйця, в яких авідин більше не діє, нешкідливі. Лікування біотином повністю не має побічних ефектів.

Догляд за ними

Дефіцит біотінідази необхідно лікувати довічно. Подальша допомога фокусується на регулярних обстеженнях та пристосуванні ліків до постійно змінюваної картини симптомів. Дефіцит розвитку, який неможливо було б компенсувати в ході терапії, також слід лікувати медикаментозною та поведінковою терапією в рамках подальшої допомоги.

Поліпшення самопочуття зазвичай неможливе, але подальше прогресування захворювання часто можна уникнути. Крім того, медична допомога зосереджена на наданні можливості пацієнту вести відносно безсимптомне життя. Це досягається організацією відповідних посібників для будь-яких фізичних вад на ранній стадії.

У найкращому випадку симптоми шкіри та обміну речовин повністю відступають. Подальший догляд тут зосереджений на регулярному перевірці, чи не розвинувся рецидив чи виникають якісь незвичні симптоми, які потребують подальшого спостереження. Якщо ці заходи надійно дотримуватися, пацієнти, які страждають дефіцитом біотінідази, можуть вести відносно безсимптомне життя без подальших ускладнень.

Після початкового лікування батькам часто доводиться шукати терапію, оскільки виховання ураженої дитини може бути пов’язане з величезними фізичними та психологічними зусиллями.

Ви можете зробити це самостійно

Біотінідаза - це дуже важливий фермент для метаболізму та імунної системи, оскільки він може витягати біотин, що міститься в біоцитині, який також відомий як вітамін В7. Вітамін В7 бере на себе важливі завдання поперечного перерізу в кожному ядрі клітини і відіграє ключову роль у вуглеводному, білковому та жировому обміні. Дефіцит біотінідази призводить до дефіциту біотину.

Дуже важливо, щоб рідкісна спадкова хвороба, яка спричиняє дефіцит біотінідази, була визнана якомога раніше - незабаром після народження - для того, щоб компенсувати дефіцит біотину шляхом прийому всередину через пероральний прийом з добовою таблеткою. Рання діагностика настільки важлива, оскільки дефіцит біотину може спричинити серйозні пошкодження метаболізму, які вже не є оборотними.

Пристосування до повсякденного життя та заходи самодопомоги не потрібні, оскільки щоденне споживання лише однієї таблетки біотину пов'язане з нормальною тривалістю життя без будь-яких обмежень способу життя. Ненавмисне передозування є абсолютно нешкідливим, оскільки метаболізм може легко додатково метаболізувати біотин у разі надлишку.

Під час подорожі за кордон і особливо під час подорожі на далекі відстані рекомендується мати при собі достатню кількість таблеток біотину, щоб вам не довелося переривати прийом біотину, що через короткий час може спричинити серйозні та серйозні наслідки.