Акрогерія

The Акрогерія також як Синдром Готрона відомий і характеризується комплексом переважно дермальних симптомів, таких як атрофія і телеангіектазія. Захворювання засноване на мутації гена COL3A1, яка порушує біосинтез колагену III типу. Поки терапія була суто симптоматичною.

Що таке акрогерія?

Група захворювань ендокринних захворювань включає різні захворювання, що вражають залози. Акрогерія, більш відома як синдром Готрона, також входить до групи вроджених, ендокринних порушень. Основним симптомом цього захворювання є атрофія шкіри та підшкірної жирової клітковини, що надає пацієнтові раніше постарілий вигляд.

Готронська акрогерія вперше була задокументована в 1940 році. Німецький дерматолог Генріх Готрон вважається першим, хто описав захворювання. Жінки хворіють частіше, ніж чоловіки. Співвідношення приблизно три до одного. Тому у зв’язку з акрогерією Готрона згадується гінекотропія. Поширеність синдрому поки не відома. Вважається, що це надзвичайно рідкісне явище. Захворювання, мабуть, спадкове захворювання і проявляється в грудному віці. Зазвичай говорять про прояв відразу після народження.

причини

Причина синдрому Готрона криється в генетиці. Захворювання не видається спорадичним. Сімейні скупчення були задокументовані у зв'язку із синдромом. Спадщина, очевидно, заснована на аутосомно-рецесивному успадкуванні. Однак через рідкісність успадкування хвороби не вважається безсумнівним. Цілком можливо, що спадкування може відбуватися і в автосомно-домінантному режимі успадкування.

Генетична мутація - це те, що викликає симптоми. Мутація тепер була локалізована на конкретному гені. У постраждалих зазвичай мутація гена COL3A1 в локусі 2q32.2. Ген COL3A1 кодує в ДНК ланцюги про-альфа1 типу III колагену. Колаген III типу знаходиться в шкірі, а також в легенях, судинах та шлунково-кишковому тракті.

Мутація, як видається, викликає порушення біосинтезу колагену III типу, що сприяє акрогерії. Інші джерела підозрюють, що ген LMNA в локусі 2258301 також бере участь.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Хворі на акрогерію страждають від комплексу різних клінічних симптомів, більшість з яких вражає шкіру. Одним з найважливіших критеріїв акрогерії є його прояв у грудному та ранньому віці малюка. Пацієнти страждають акромікрією або мікрогнатією з глибокою атрофією шкіри та підшкірної клітковини. Підстилаючі структури надзвичайно контурні.

У більшості випадків пацієнти схильні до травм і часто страждають телеангіектазіями. У багатьох постраждалих ці симптоми асоціюються з еритемою обличчя. Шкіра обличчя зазвичай атрофічна і тому виглядає в'ялою. Скарлоподібні висипання - однаково поширена характеристика.

Нігті пацієнтів часто уражаються дистрофією. В окремих випадках симптоми акрогерії асоціюються із симптомами склеродермії. У цих випадках склероз та фіброз сполучної тканини можуть округнути клінічну картину. Наростки доброякісні і зазвичай не мають тенденції до дегенерації.

Діагностика та перебіг

Діагноз акрогерії ставлять у більшості випадків післяпологово або в грудному віці. Попередній вигляд і загальна клінічна картина пацієнтів викликають перші підозри на захворювання. Візуалізація зазвичай починається для діагностики. На рентгенограмі пацієнта виявляється розрідження кашльової кістки.

У багатьох випадках також спостерігається відсутність закриття епіфізарних пластин. Такі захворювання, як синдром Брюгша, синдром Хатчінсона-Гілфорда, вроджена aplasia cutis та синдром Елера-Данлоса, слід диференціювати. Розмежування від останнього синдрому є особливим викликом для лікаря.

Хоча інші захворювання можуть бути диференційовані в рамках молекулярно-генетичного аналізу, це не представляється можливим при синдромі Елерса-Данлоса. Як і акрогерія, цей синдром заснований на мутації гена COL3A1. Прогноз для пацієнтів з акрогерією такий Дешево.

Ускладнення

Акрогерія викликає різні ускладнення у своєму перебігу, які в основному вражають шкіру. Пацієнти схильні до травм обличчя і всього тіла, які часто запалюються і призводять до постійних змін шкіри або вторинних захворювань. Шарлетоподібні висипання на шкірі є типовими, які можуть призвести до кровотеч, порушень пігментації або розладів сенсорного типу.

Зміни шкіри також спричиняють зорові зміни, які можуть викликати психологічні проблеми, такі як комплекси неповноцінності або страхи у постраждалих. Акрогерія в області нігтів може бути пов’язана зі склерозом або фіброзом. Однак відповідні нарости зазвичай є доброякісними і лише тимчасово призводять до обмеження здоров'я.

Нижня щелепа, яка в акрогерії часто менша, може спричинити розлади мови та порушення розвитку зубів, а також утруднення дихання аж до апное сну. При лікуванні акрогерії призначений препарат може посилити симптоми. Якщо це супроводжується алергією або непереносимістю, у важких випадках це може призвести до порушення роботи органів і в кінцевому рахунку до смерті пацієнта. Вияснивши акрогерію на ранній стадії, можна розпочати відповідні терапевтичні заходи і зазвичай можна уникнути серйозних ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки акрогерія в основному викликає дискомфорт на шкірі та обличчі, їх завжди слід лікувати у лікаря. Вони з’являються в дитячому віці, тому їх можна ідентифікувати та діагностувати досить легко. Загалом, шкірні захворювання у дітей завжди повинні бути оглянуті лікарем, щоб виключити серйозні захворювання. При акрогерії слід звернутися до лікаря, якщо на обличчі або тілі є нарости.

Навіть якщо вони є доброякісними в більшості випадків і, в першу чергу, не становлять небезпеки для здоров'я, їх все одно слід лікувати. Не рідкість акрогерія призводить до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки. Щоб пізніше уникнути депресії або інших психологічних розладів, рекомендується відвідування психолога. Порушення кровотечі або пігментації також можуть бути ознакою акрогерії.

Не рідко препарати, що застосовуються для лікування акрогерії, також призводять до серйозних побічних ефектів і, в гіршому випадку, до недостатності органів. Якщо це призводить до появи симптомів або дивних відчуттів, необхідно звернутися до лікаря. У цьому випадку після консультації з лікарем препарат можна або повністю відмінити, або замінити іншим препаратом.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкове лікування не доступне для пацієнтів з акрогерами. Причинно-наслідкова терапія буде можлива лише після затвердження етапів генної терапії. Поки що ці заходи лікування не досягли клінічної фази. З цієї причини акрогерія досі вважалася невиліковною хворобою. Терапія носить суто симптоматичний характер і, отже, залежить від симптомів в індивідуальному випадку.

Наприклад, атрофія повинна бути сповільнена або припинена цілеспрямованими заходами. Прогресивному розпаду тканини слід запобігати кров-стимулюючі препарати та стимулюючи обмін речовин. Такі вади, як мікрогнатія, можна виправити хірургічним шляхом. Те саме стосується симптоматичного фіброзу.

Одним з найважливіших етапів терапії є фізіотерапевтичне лікування, яке стимулює обмін речовин і може зменшити супутні симптоми, такі як телеангіектазії. Окрім занять спортом, дієтичні заходи можуть зменшити симптоми акрогерії. Через їх рідкість мало відомо про ефективність окремих етапів лікування.

Навряд чи є інформативні звіти про випадки чи клінічні дослідження конкретних варіантів лікування. Однак у зв'язку з атрофією та телеангіектазією поєднання фізичних вправ та здорового харчування виявилося успішним у минулому.

Прогноз та прогноз

Акрогерія зазвичай викликає дискомфорт на шкірі. Вони можуть виникати або на обличчі, або на тілі, і тому завжди призводять до неприємних скарг. У більшості випадків виникає і психологічний дискомфорт, оскільки акрогерія негативно впливає на зовнішній вигляд пацієнта. У деяких випадках розвиваються комплекси неповноцінності і знижується самооцінка. Іноді пацієнти соромляться симптомів і соціально виключаються.

Часто хворі, як правило, відчувають себе хворими і виснаженими і більше не беруть активного участі в житті. Уражені також можуть страждати від пігментних розладів, які, однак, не становлять особливого ризику для здоров’я пацієнта. У деяких випадках використання певних лікарських препаратів може посилити акрогерію, а в гіршому випадку це також може призвести до смерті, якщо станеться недостатність органів. Зараз хвороба лікується лише симптоматично і може обмежувати багато симптомів. Однак загальних прогнозів щодо перебігу захворювання неможливо.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Акрогерія - генетичне захворювання, яке ґрунтується на мутаціях. Поки що залучення будь-яких зовнішніх факторів досі залишається незрозумілим. Через ці стосунки жодних запобіжних заходів немає.

Ви можете зробити це самостійно

Акрогерія завжди повинна в першу чергу діагностуватися і лікуватися лікарем. Крім медикаментозної терапії, окремі симптоми захворювання можуть бути полегшені різними заходами.

Особливо рекомендується фізіотерапевтичне лікування, яке стимулює обмін речовин і полегшує можливі супутні симптоми, такі як телеангіектазії. Крім того, дієтичні заходи можуть полегшити симптоми. Постраждалим слід забезпечити збалансоване харчування з усіма необхідними вітамінами та мінералами. Крім того, рекомендуються фізичні вправи та уникнення стресу. Фізіотерапія та йога, зокрема, підходять для полегшення типових симптомів і одночасно зменшення фізичного напруження, пов’язаного із захворюванням.

Типові зміни шкіри також можна зменшити за допомогою засобів догляду з аптеки та різних домашніх засобів. Однак зазвичай залишаються зорові зміни, які слід опрацювати в терапевтичній консультації. Якщо в акрогерії вже склалися комплекси неповноцінності або страхи, необхідно вжити подальших психологічних заходів. Бесіди з членами сім’ї та друзями можуть допомогти вирішити різноманітні симптоми захворювання та покращити загальне самопочуття в довгостроковій перспективі.