Синдром Арскоського-Скотта

The Синдром Арського або Синдром Арскоського-Скотта названий на честь педіатора Чарльза І. Молодшого Скотта та на честь людського генетика Дагфіна Арського. Це дуже рідкісний синдром, пов'язаний з X. Цей синдром мальформації дуже часто асоціюється з низьким ростом.

Що таке синдром Арського-Скотта

Синдром Арскоського-Скотта - надзвичайно рідкісне генетичне порушення, яке викликається мутацією на Х-хромосомі. Особливо страждають розміри тіла, кістки, м’язи, риси обличчя та геніталії.

Захворювання зазвичай зустрічається лише у чоловіків, у жінок часто розвивається лише легша форма синдрому. Зазвичай симптоми з’являються до трирічного віку.

причини

Синдром Арскоського-Скотта викликається мутацією так званого гена фаціогенітальної дисплазії (гена FGD1), який пов'язаний з Х-хромосомою. Батьки передають дітям Х-хромосоми. Оскільки діти чоловіки мають лише одну Х-хромосому, генетичний дефект, ймовірно, успадковується від матері.

Діти жіночої статі, з іншого боку, мають дві Х-хромосоми. Отже, якщо одна хромосома має генетичний дефект, друга хромосома може це компенсувати. Через це у страждаючих жінок розвивається легша форма синдрому.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Арскога характеризується аномалією статевих органів, рисами обличчя, стоп і рук або низьким ростом. У постраждалих є носовик з широким мостом носа, широким чолом і круглим обличчям, і зазвичай рогівка очей також змінена. Руки часто відносно широкі і короткі, і на зап’ясткових кістках видно окостеніння або спайки.

Пальці надмірно зчленовані, а кістка середнього пальця може бути розширена, що також відомо як синдром гіпермобільності. Крім того, можна побачити так звану клінікодактилію, що означає, що фаланга може зігнутися в бік. Це ж стосується ніг. Тарсальні кістки окостеніли, пальці ніг під кутом, а стопи досить товсті і короткі. Порушення обличчя можуть з часом регресувати.

Крім того, моторний розвиток і статеве дозрівання часто затримуються. У багатьох пацієнтів спостерігається короткозорість і косоокість, однак відзначаються і більш складні зміни очей. Піднебіння також може бути сильно окостеніло, а також описані неправильно вирівняні зуби або так званий «неправильний прикус». Верхня щелепа також часто недорозвинена, що називається «гіпоплазія верхньої щелепи».

Інші симптоми включають загострену лінію волосся, ніздрі, які спрямовані вперед, мигдалеподібні та / або широко розташовані очі. Вуха часто складаються вниз, над верхньою губою є яма, також можуть спостерігатися опущення повік і затримка росту зубів.

Крім того, кістки і м’язи можуть бути неправильно сформовані. Ознаками цих відхилень є груди у формі воронки, переплетені пальці рук і ніг, а також зморшки на долоні.

Мальформації статевих органів включають затримку яєчок, грудочку в паху або мошонці, затримку статевої зрілості або порушення в мошонці.

Крім того, можуть спостерігатися порушення розвитку мозку. В результаті когнітивні показники сповільнюються, ті, хто страждає, часто страждають від порушення дефіциту уваги (СДУГ / АДД), а також пізнавальний розвиток також затримується. Ці порушення зазвичай покращуються після статевого дозрівання або часто повністю зникають у дорослому віці.

У більшості випадків також можна відзначити незначну ступінь затримки, тому іноді також проводять тест на інтелект. Часто результати знаходяться в середньому або низькому діапазоні, у тих, хто постраждав, рідко реєструються високі показники IQ.

Діагностика та перебіг

Найчастіше лікар спочатку вивчає риси обличчя дитини, за допомогою яких можна визначити, чи є у них синдром Арськоско-Скотта. Після цього слід сімейний анамнез та фізичний іспит. Якщо лікар підозрює синдром Арскога-Скотта, також може бути призначений генетичний тест. Рентгенографія також корисна, щоб можна було визначити ступінь тяжкості відхилень, викликаних синдромом.

Ускладнення

Існує багато різних ускладнень, пов’язаних із синдромом Арського-Скотта. Повноцінне вилікування симптому, на жаль, неможливо. Однак перекоси можна усунути за допомогою хірургічних втручань. Крім самого синдрому, пацієнт часто страждає від низького росту.

Руки та ноги потерпілого, геніталії та рот ненормальні. Руки виглядають широко. Маленькі та товсті стопи пацієнтам порівняно важко ходити, так що вони можуть рухатися лише обмеженою мірою в повсякденному житті. Проблеми із зором трапляються також у людей із синдромом Арскога-Скотта.

На сексуальну активність також негативно впливає симптом. Уражені нечасто характеризуються нерівними зубами та нерівними зубами. У багатьох випадках самі пошкодження можуть бути виправлені, щоб не було подальших ускладнень.

Особливо це стосується яєчок, зубів, кісток. Однак пацієнти також страждають від затримки розвитку, що може призвести до інвалідності та відчуження в житті. Не рідко виникають психологічні проблеми. Більшість випадків постраждалі залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Хлопчики частіше, ніж дівчатка, народжуються з цим симптомом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Арскоського-Скотта часто можна виявити під час ультразвукового дослідження на підставі помітних симптомів. Найпізніше, коли дитина народиться, генетичний дефект може бути розпізнаний та діагностований лікарем як синдром Арськоско-Скотта. Чіткий діагноз можливий через сімейний анамнез або генетичний тест. Крім того, батьки повинні регулярно відвідувати лікаря.

Неузгодженість може спричинити ряд ускладнень, які необхідно лікувати медично в будь-якому випадку. Якщо помічені симптоми порушення дефіциту уваги, слід звернутися до поведінкового терапевта. Якщо у вас є порушення зору чи слуху, потрібно негайно звернутися за консультацією до відповідного фахівця. Комплексна терапія не піде, але полегшить їм життя.

Постраждалі також повинні проконсультуватися з лікарем пізніше в житті. Вони можуть надати інформацію про симптоми та скарги, пов’язані з синдромом Арскоського-Скотта, та дати поради, як з ними впоратися. Оскільки вади розвитку часто призводять до виключення та зниження самооцінки, корисна також психотерапевтична консультація.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Не існує ліків від синдрому Арскога-Скотта. У рамках лікування можуть бути виправлені вади розвитку тканини, кісток або зубів ураженої людини. У багатьох випадках потрібне хірургічне втручання. До них належать:

• стоматологічна хірургія або ортодонтичні втручання для виправлення аномальних кісткових структур або кривих зубів

• Операція пахової грижі для видалення грудочки в мошонці або в паху

• Операція на мошонці для переміщення яєчка

Інші методи лікування включають заходи для підтримки затримки когнітивного розвитку. Спеціальна терапія також необхідна, якщо дитина страждає розладом дефіциту уваги. Тут може підтримувати батьків поведінковий терапевт.

Прогноз та прогноз

Синдром Арскоського-Скотта зазвичай призводить до різних вад розвитку та низького росту у пацієнта. Через вади розвитку дітей часто потерпають від дратівливості та знущань. Синдром викликає сильні порушення в ступнях і руках, які ускладнюють повсякденне життя пацієнта. Симптоми також можуть призвести до психічного дискомфорту та депресії.

Зір та слух пацієнта також обмежуються синдромом Арскоського-Скотта, а зуби деформуються і викликають біль. Зазвичай ці деформації можна лікувати хірургічним шляхом. Психічний та руховий розвиток дитини може затягнутися, так що пацієнт залежить від підтримки в повсякденному житті. Однак у дорослому віці ті, хто страждає, зазвичай знаходять собі шлях, щоб потім не було більше обмежень.

У більшості випадків подальших скарг під час лікування немає, багато вад можна виправити за допомогою операцій.

профілактика

Імовірність розвитку синдрому Арскоського-Скотта може бути збільшена двома факторами: спадковою схильністю та статтю. Якщо дитина чоловічої статі, ймовірність розвитку генетичного дефекту вище, оскільки у нього є лише одна Х-хромосома. Якщо мати переносить дефектний ген, для дитини збільшується ризик розвитку цього дефекту.

В принципі, синдром Арскоського-Скотта неможливо запобігти. У жінок є можливість провести генетичний тест для виявлення мутованого гена FGD-1. Якщо ви носите мутований ген, то можете вирішити, хочете ви народити дитину чи ні.

Ви можете зробити це самостійно

Деякі вади, викликані генетичним дефектом, можна виправити хірургічним шляхом. Тим не менше, постраждалим доведеться жити з обмеженнями протягом усього життя. Однак більшість із них може впоратися зі своїм повсякденним життям у дорослому віці.

Особливо в дитинстві юні пацієнти страждають від знущань. Стабільне сімейне середовище - найважливіша підтримка. Батьки не повинні боятися використовувати психологічну підтримку для себе та своєї дитини. Тільки впевнені в собі і стабільні батьки можуть передати це своїй дитині. Навчальна спеціалізована література пропонує також методи посилення самооцінки дитини грайливо. Групи самодопомоги - дуже хороша платформа для обміну досвідом. Розлад дефіциту уваги може виникнути під час шкільного часу. Спеціальна поведінкова терапія може мати сприятливий ефект.

У повсякденному житті батьки повинні забезпечити послідовне виконання рухових та логопедичних вправ. Це важливо в поєднанні з лікуванням терапевта. Залежно від тяжкості захворювання може бути необхідна підтримка довічного для постраждалих. Якщо батьки вже не можуть цього робити - бо може бути більше дітей, за якими слід доглядати, або фізичні та психологічні навантаження занадто великі - слід звернутися до опікуна. Про розміщення в житловому закладі, що надає допомогу, також можна обговорювати без вагань. Батьки не повинні ігнорувати власне здоров'я.