Дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу

З Дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу є вродженим розладом розвитку чоловічої статі через відсутність або зменшення появи гормону дигідротестостерону. Хлопчики, як правило, народжуються як передбачувані дівчата через порушення розвитку зовнішніх статевих ознак. Чіткий розвиток статевих ознак чоловіків відбувається лише в період статевого дозрівання через значно підвищений рівень тестостерону.

Що таке дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу?

Дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу є рідкісним спадковим аутосомно-рецесивним розладом, що викликає розлад диференціації статевого розвитку у хлопчиків.

Відбувається порушення метаболізму гормону тестостерону до дигідротестостерону. Зустрічається інтерсексуальність, точніше чоловічий псевдогермафродитизм. Зовнішні статеві органи здаються жіночими або неоднозначними, але набір хромосом - чоловічий.

причини

Причиною є генетичне порушення метаболізму тестостерону. Через брак ферменту 5-альфа-редуктази з тестостерону у ненародженої дитини утворюється недостатньо дигідротестостерону. Гормон дигідротестостерон має в два з половиною рази більшу біологічну активність на андрогенні рецептори, ніж сам тестостерон.

Крім того, дигідротестостерон значно бере участь у внутрішньоутробному розвитку плода зовнішніх статевих органів, уретри та простати. У геномі людини є два гени, які кодують два ізоферменти 5-альфа-редуктази. Фермент типу 1 і фермент типу 2 кодуються на хромосомах 2 і 5.

Ізоензим 5-альфа-редуктази 2 типу характеризується геном SRD5A2, який знаходиться в хромосомі 2. 5-альпа-редуктаза типу 2 зустрічається у високій концентрації в простаті, а також у насінних пухирцях, шкірних салях, нирках, яєчках та мозку. Це всі тканини, чутливі до андрогенних гормонів. Відомо понад 90 різних мутацій гена SRD5A2.

Симптоми, недуги та ознаки

Тяжкість захворювання може сильно відрізнятися. Від зовнішньо повністю жіночої зовнішності до чітко чоловічої зовнішності з м'якими симптомами зменшеної маскулінізації. Ознаками можливого дефіциту 5-альфа-редуктази можуть бути мікропеніс, порушення розвитку уретри, так звані гіпоспадії, нерозпущене яєчко або збільшений клітор.

Більшість пацієнтів або розвивають жіночі зовнішні статеві органи зі збільшенням клітора, або мають мікропеніс із різним ступенем вираженості гіпоспадії. Ізольований мікропеніс або нормальні жіночі статеві органи зустрічаються рідко. У генетичних дівчат це порушення обміну речовин не впливає на гендерний розвиток.

Діагностика та перебіг

Діагностування новонароджених або дітей, які ще не досягли статевої зрілості, може бути дуже важким через велику мінливість зовнішніх статевих органів. При підозрі на дефіцит 5-альфа-редуктази типу 2 проводиться лабораторне дослідження. Визначається як кількість тестостерону, так і дигідротестостерону і встановлюється взаємозв'язок один з одним.

Це обстеження повторюється після стимуляції ХГЧ, хоріонічного гонадотропіну людини. Якщо є дефіцит, відношення тестостерону до дигідротестостерону збільшується до понад 10: 1, що пов’язано з нестачею дигідротестостерону. Однак у деяких пацієнтів цей взаємозв'язок чітко не визначений, так що лише аналіз гена, кодує 5-альфа-редуктазу 2 типу, може дати остаточну інформацію.

Природний перебіг захворювання у хлопчиків спочатку характеризується зовні зовнішніми статевими органами жінки. Виховання відбувається відповідно в дитинстві у дівчини. Під час статевого дозрівання, коли відбуваються глибокі гормональні зміни, клітор раптово переростає в статевий член, і яєчка потрапляють в мошонку.

Крім того, спостерігається типовий ріст бороди, м’язової маси та зміни шкірної залози. Яєчка в принципі можуть виробляти сперму, але безпліддя може бути наслідком попереднього нерозкритого яєчка або гормонального недорозвинення простати. Близько 80 відсотків хлопців продовжують жити як чоловіки після статевого дозрівання. У жінок, однак, захворювання не має симптомів.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У багатьох випадках виявити або діагностувати дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу досить важко. Однак у більшості випадків захворювання проявляється через маскулінізацію тіла та зовнішнього вигляду. У разі виникнення цих симптомів обов'язково слід звернутися до лікаря. Особливо це відбувається, коли розвивається мікропеніс або коли клітор пацієнта значно збільшився.

До лікаря також слід звернутися за порадою при зовнішніх скаргах, таких як посилення росту волосся на шкірі. Ці симптоми зазвичай виникають у період статевого дозрівання. У багатьох випадках хірургічні втручання можна проводити відразу після народження. Однак це можливо лише в тому випадку, якщо симптоми уретри, викликані дефіцитом 5-альфа-редуктази 2 типу, були розпізнані на ранній стадії. Також слід проконсультуватися з лікарем у разі раптових порушень обміну речовин, які виникають переважно в період статевого дозрівання.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

У разі ранньої діагностики доцільно підтримати встановлення чоловічої ідентичності, оскільки пізніше сильне утворення тестостерону в період статевого дозрівання виробляє формуючу гендерну ідентичність чоловіків. Зокрема, може знадобитися психосексуальна терапія, оскільки уражені хлопчики в дитинстві часом несвідомо вирощувались, як дівчата, і раптом у підлітковому віці доводиться переорієнтовуватися на сексуальне життя.

Здебільшого в молодому віці, згідно з чинною доктриною між 3-м та 18-м місяцем життя, мальформацію уретри або незапущеного яєчка необхідно усунути хірургічним шляхом, щоб уникнути подальших наслідків. У подальшому житті нелікована мальформація уретри може спричинити біль, запалення або психологічний стрес через естетику.

Ліве нерозкрите яєчко може призвести до безпліддя у чоловіків. Під час статевого дозрівання гормони тестостерон і дигідротестостерон замінюються з метою забезпечення нормального розвитку зовнішніх статевих ознак. Плодючість може бути обмежена, але це часто можна компенсувати штучним заплідненням.

У деяких випадках хлопці після постановки діагнозу вирішують продовжувати життя дівчатками. Потім в період статевого дозрівання відбувається заміна жіночих гормонів, естрогенів, а при необхідності корекційні операції з видаленням яєчок.

Прогноз та прогноз

Через дефіцит 5-альфа-редуктази 2 типу, особливо у пацієнтів чоловічої статі, виникають розлади у статевому розвитку. Статеві ознаки у чоловіків зазвичай розвиваються лише в період статевого дозрівання. Пеніс сильно скорочується і може розвиватися клітор.

Дефіцит 5-альфа-редуктази типу 2 також може призвести до значних психологічних скарг. Діти також можуть стати жертвами знущань і дражниць в молодому віці. У багатьох випадках також виникають порушення обміну речовин, що ускладнюють повсякденне життя для відповідної людини.

Скарги та симптоми дефіциту 5-альфа-редуктази 2 типу в більшості випадків можна лікувати без ускладнень чи труднощів. Хірургічні втручання необхідні лише в рідкісних випадках. Лікування проводиться за допомогою гормонів.

Якщо лікування не проводиться, в області нирок та сечівника можуть виникати больові відчуття та інший дискомфорт. Багато пацієнтів також потребують психологічного лікування. Тривалість життя не обмежується дефіцитом і більше немає симптомів у дорослому віці.

профілактика

Невідомо жодних профілактичних заходів для запобігання генетичного порушення метаболізму тестостерону. Якщо відбувається сімейне скупчення, аналіз хромосом ураженої пари може бути проведений, якщо планується вагітність. Також може бути проведений аналіз хромосомного набору ненародженої дитини. Однак відповідні ризики внутрішньоматкової процедури повинні бути зважені, оскільки в гіршому випадку це може призвести до викидня.

Догляд за ними

У більшості випадків не існує варіантів спостереження за дефіцитом 5-альфа-редуктази типу 2, оскільки це вроджений розлад, який неможливо повністю лікувати. Причинно-наслідкове лікування також неможливо, так що постраждалі залежать від суто симптоматичної терапії. Якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, порада може бути корисною, щоб уникнути дефіциту 5-альфа-редуктази типу 2.

Однак тривалість життя хворого хворобою не скорочується. Оскільки дефіцит часто пов'язаний з психологічними скаргами, депресією чи іншими неприємностями, дискусії з друзями або з власною родиною часто дуже корисні. Контакт з іншими хворими на дефіцит 5-альфа-редуктази типу 2 також може бути корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією, який може полегшити життя.

Інші вади можна лікувати за допомогою хірургічних втручань. Після такої операції зацікавлена ​​особа повинна відпочити та відпочити. Вам слід утримуватися від фізичних навантажень. Однак правильне психологічне лікування корисне для серйозних психологічних скарг, викликаних знущаннями або дражнитими.

Ви можете зробити це самостійно

У випадку відомого дефіциту 5-альфа-редуктази 2 типу самодопомога має найбільше значення. Медичні заходи зазвичай проводяться без ускладнень. Необхідна гормональна терапія повинна ретельно дотримуватися батьків зацікавленої особи, а у разі виявлення психологічних чи фізичних порушень слід звернутися до лікаря.

Набагато важливіше, однак, є психологічна підтримка відповідних дітей. Сімейне середовище тут відіграє найбільшу роль. Доцільно проконсультуватися з досвідченим дитячим психологом, як щодо ураженої дитини, так і для батьків. Також слід враховувати відвідування групи самодопомоги для обміну досвідом. Батьки повинні бути великою підтримкою своєї дитини при цьому генетичному захворюванні та бути чутливими до гендерної освіти. Взагалі, дітей не слід застосовувати до фіксованої рольової моделі, а їм слід дозволяти мати справу з обома статями. Це природна фаза, яку кожна дитина повинна пройти для здорового психологічного розвитку.

Однак, щоб уникнути подальшого психологічного напруження, слід запобігати суворому вихованню відповідно до жіночої рольової моделі - виключно завдяки оптичним умовам. Постраждалі хлопці повинні мати можливість ототожнювати свою власну стать із самого початку. У випадку наявних знущань батьки повинні часто шукати розмови зі своєю дитиною та залученими вихователями. У навчальній спеціалізованій літературі батьки можуть знайти пропозиції, як грайливо зміцнити самооцінку своєї дитини.