Синдром ВІЛ

The Синдром ВІЛ розшифровується як бородавки - гіпогаммаглобулінемія - імунодефіцит - мієлокатексит - синдром і є вродженим і дуже рідкісним захворюванням на імунодефіцит Захворювання засноване на так званому дефекті рецепторів цитокінів, який впливає на імунну систему. Синдром WHIM успадковується як аутосомно-домінантна чи рецесивна ознака.

Що таке синдром WHIM?

Основна особливість Синдром ВІЛ - імунодефіцит, який характеризується повторними бактеріальними та вірусними інфекціями. Дихальні шляхи завжди уражені. В ході захворювання тут трапляються синусові інфекції, пневмонія та тонзиліт.

Якщо захворювання не лікувати, це може призвести до серйозних наслідків. Постраждалі також часто страждають від інфекцій папіломавірусами людини. Вони викликають утворення бородавок, як правило, на руках і ногах. Крім того, у пацієнтів із синдромом Вім високий ризик розвитку вірусних пухлин, таких як рак шийки матки.

Сироватка крові часто виявляє низький рівень IgG, який відомий як гіпогаммаглобулінемія. Гістологія показує, що в кістковому мозку тих, хто має синдром ВІЛ, є надмірна кількість клітин Т-попередників. На відміну від того, що називають нейтропенією, часто є результатом, який пов'язаний з неправильним вивільненням і затримкою нейтрофілів у кістковому мозку. Це відомо як мієлокатексис.

причини

Причини синдрому WHIM полягають у генетичному дефекті. Це так званий синдром дефіциту антитіл, який може виникати спорадично або в сім'ях. Однак останнім скоріше так. і зустрічається приблизно у половини постраждалих. У генетичному складі майже завжди є автосомно-домінантний або рецесивний шаблон успадкування.

У більшості випадків хвороба передається від одного покоління до наступного, при цьому розподіл серед статей в основному рівномірний. Ось чому ми говоримо про аутосомно-домінантне успадкування. Різні дослідження на близнюках показали, що братів і сестер настільки ж співзвучні, як і невідповідні для виникнення синдрому ВІН.

Згідно з сучасними знаннями, можливою причиною виникнення синдрому WHIM є також різні впливи навколишнього середовища або епігенетичні фактори, якщо схильний ген також присутній як пусковий механізм для синдрому WHIM.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром WHIM є автосомно-домінантним спадковим захворюванням, причиною якого є мутація гена на локусі гена 2q21 у понад 90 відсотків уражених. Це відповідає за розшифровку так званого хемокінового рецептора CXCR4.

Мутація, яку можна виявити у внутрішньоклітинній області мембранозв'язаного рецептора цитокіну CXCL12, викликає появу скороченого білка рецептора. Це не в змозі інтерналізувати себе після активації. Таким чином всі механізми, що викликають негативну саморегуляцію, постійно блокуються.

Таким чином, рецептори постійно стимулюються. Знижена експресія CXCR4 також необхідна для вивільнення Т-клітин-попередників кісткового мозку. Мутації та відсутність інтерналізації CXCR4 залишаються поверхнево на клітинах-попередниках TZ. Тому вони не можуть залишити кістковий мозок.

Тому вони є причиною гістологічних знахідок у крові та кістковому мозку пацієнта. Синдром WHIM може виникати також у рідкісних випадках з немутованим рецептором хемокіну. Зазвичай це ґрунтується на несправності білків, які беруть участь у інтерналізації CXCR4.

Тут також відбувається порушення імунного захисту, оскільки рецептор CXCR4 також бере участь в інших процесах міграції. Іноді сильно знижений імунний захист постраждалих є основною ознакою синдрому ВІЛ.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо синдром WHIM доведено, слід виключити точну історію хвороби, щоб виключити захворювання, спричинені наркотиками. Це може статися, наприклад, після прийому антибіотиків. Якщо синдром WHIM виділений без будь-яких клінічно виявних симптомів, слід регулярно проводити аналіз крові, включаючи диференціальний аналіз крові та клінічні обстеження.

В деяких випадках також може спостерігатися спонтанна ремісія захворювання, яка настала приблизно через п’ять-шість тижнів. Здебільшого синдром ВІЛ має хронічний характер. Завдяки сучасним генетичним дослідженням, тепер можна виявити більшість спадкових захворювань, перш ніж вони спалахнуть. Однак, оскільки генетична інформація дуже різна для кожної людини, генетичний аналіз все ще є дуже неточним.

Ускладнення

Синдром WHIM пов'язаний з низкою скарг і ускладнень. Типові наслідки включають бородавки та респіраторні інфекції. Бородавки, зокрема, можуть викликати психологічні скарги у постраждалих, оскільки косметична вада представляє значне емоційне навантаження.

Тому люди, які страждають синдромом ВІЛ, часто розвивають психічні захворювання, такі як соціальна тривога, депресія або комплекси неповноцінності. Крім того, пневмонія може виникати як частина захворювання. Якщо пневмонія не лікується своєчасно, можуть виникнути серйозні ускладнення, такі як висока температура, задишка та ціаноз. У гіршому випадку пневмонія є летальною. Синдром WHIM також може викликати інфекції у вусі та носоглотці.

На пізніх стадіях захворювання внаслідок ослабленої імунної системи розвиваються гайморит, отит та інші інфекційні захворювання, кожне з яких пов’язане з серйозними ускладненнями. Лікування бородавочно-гіпогаммаглобулінемії-імунодефіциту-мієлокатексичного синдрому здебільшого протікає беззаперечно.

Однак використання імуноглобулінів може призвести до небажаних побічних ефектів та взаємодій. Алергічні реакції трапляються рідко. Анафілактичний шок або важкі реакції кровообігу трапляються дуже рідко. Неумисне введення у вени може спричинити пошкодження тканин та порушення кровообігу.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Постраждала людина повинна завжди звертатися до лікаря з синдромом ВІЛ, оскільки самолікування не може відбутися, а симптоми продовжують погіршуватися, якщо не звернутися до лікаря. Раннє виявлення та лікування захворювання дуже позитивно впливає на подальший перебіг. Оскільки це генетичне захворювання, повного вилікування досягти неможливо. Однак якщо ви хочете мати дітей, вам слід також проконсультуватися з лікарем для генетичного консультування.

У випадку синдрому ВІЛ все-таки слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа має дуже слабку імунну систему і дуже часто хворіє. У процесі бородавки часто утворюються по всьому тілу, і людина, яка страждає неодноразово, страждає від запалення легенів або мигдалин. Якщо ці симптоми з’являються протягом більш тривалого періоду часу і не згасають самостійно, завжди слід звернутися до лікаря.Діагноз синдрому ВІЛ може поставити лікар загальної практики. Подальше лікування залежить від точних скарг та їх вираженості.

Лікування та терапія

Загальна терапія пацієнтів, які страждають на синдром ВІЛ, полягає у прагненні зменшити сприйнятливість до інфекцій, оскільки це головна проблема захворювання. Заміни з імуноглобулінами часто використовуються для підтримки імунної системи постраждалих.

Також необхідно нормалізувати вивільнення нейтрофілів з кісткового мозку. Щоб цього досягти, в основному використовується GM-CSF або G-CSF. Використання так званих антагоністів CXCR4, включаючи Plerixafor, вже аналізується в декількох клінічних дослідженнях. Однак це ще не є частиною стандартної терапії синдрому ВІЛ. Медикаменти протягом усього життя показані для лікування захворювання, оскільки генетичний дефект неможливо вилікувати.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Оскільки так званий синдром ВІЛ є генетичним захворюванням, його неможливо вилікувати. З цієї причини профілактика також неможлива. Це аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Генетичні мутації та відсутність інтерналізації CXCR4 залишаються на поверхнях клітин-попередників TZ. Як результат, вони не можуть вийти з кісткового мозку і є причиною гістологічних результатів крові та кісткового мозку, тому синдром WHIM не можна запобігти.

Догляд за ними

Ті, хто страждає синдромом ВІЛ, зазвичай мають лише обмежений доступ, і є лише кілька прямих заходів для подальшого спостереження. З цієї причини хворим на цю хворобу в ідеалі слід дуже рано проконсультуватися з лікарем та розпочати лікування, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг. Самолікування не може відбутися.

Оскільки синдром WHIM є спадковим захворюванням, генетичне тестування та консультування завжди слід проводити, якщо дитина бажає мати дітей, щоб синдром не міг повторитися у дітей. При синдромі ВІМ уражені зазвичай залежать від прийому різних ліків.

Завжди слід звертати увагу на правильне дозування та регулярний прийом, за допомогою якого завжди слід звернутися до лікаря, якщо є якісь питання або невизначеності. У багатьох випадках допомога та підтримка власної родини також є дуже важливими.

Це може запобігти або обмежити депресію. У деяких випадках контакт з іншими людьми, ураженими синдромом ВІЛ, може бути корисним та полегшити повсякденне життя для постраждалої людини. Синдром може значно скоротити тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на синдром ВІН, страждають від імунної недостатності. З цієї причини слід робити все життя, щоб якомога краще підтримувати та стабілізувати імунну систему. Збалансоване та здорове харчування особливо важливе. Дієта, багата вітамінами, допомагає зменшити сприйнятливість до патогенів.

При цьому важливо забезпечити повне уникнення споживання шкідливих речовин нікотину чи наркотиків. Навколишнє повітря завжди має бути багатим киснем, щоб запобігти порушенням дихання. Тому настійно рекомендується регулярне заняття спортом на вулиці. Як тільки відчувається дефіцит дихання, людина, яка постраждала, повинна залишити місцевість або звернутися за консультацією до лікаря. Особливу увагу слід приділити носінню теплого одягу під час зміни пір року. Температури часто занижують, що збільшує ризик застуди.

Слід уникати прямого фізичного контакту з іншими людьми, які страждають інфекцією або застудою. Ми рекомендуємо завжди носити з собою дезінфікуючі засоби для рук або ніг. Це можна використовувати профілактично, коли люди знаходяться в безпосередній близькості від людей, які проявляють перші симптоми застуди. У громадських закладах також важливо забезпечити уникнення територій, в яких є багато мікробів. Доцільно носити відповідний захисний одяг.