Синдром Верми-Наумоффа

The Синдром Верми-Наумоффа належить до групи вроджених захворювань, для яких характерні вади розвитку кісткової та хрящової тканини. Прогноз при захворюванні завжди фатальний. Синдром генетичний і успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Що таке синдром Верми-Наумофа?

The Синдром Верми-Наумоффа є генетичним захворюванням кісткової та хрящової тканини. Для нього характерна велика кількість вад розвитку внутрішніх і зовнішніх органів. Перебіг захворювання завжди летальний. Безліч пороків несумісних із життям. Синдром можна діагностувати пренатально за допомогою сонографії. Дитина або народжується нерухомо, або вмирає відразу після народження через багато дисплазій.

За визначенням захворювання належить до групи вроджених остеохондродисплазій. Це група генетичних захворювань, для яких характерні дисплазії (вади розвитку) в кістковій та хрящовій тканинах. У межах цих захворювань синдром Верма-Наумоффа зараховується до числа так званих синдромів полідактилії коротких ребер. Як випливає з назви, для цих синдромів характерні короткі ребра, недорозвинені легені та кілька пальців (полідактилія).

Звужена грудна клітка помітна через недостатню функцію легенів. Синдром вперше був описаний в 1974 році педіатром Майнца Дж. Спранджером. Однак він ще не відрізняв це від подібних форм захворювання. Лише І. К. Верма (1975) та П. Наумофф (1977) диференціювали синдром від синдрому короткореберної полідактилії I типу (синдром Сальдіно-Нуонана).

З тих пір його називають синдромом полідактилії короткого ребра типу III або синдромом Верми-Наумоффа згідно з міжнародною класифікацією. Відповідно до морфологічно-рентгенологічних критеріїв, була зроблена подальша класифікація на синдром II полідактилії короткого ребра Верма-Наумофф.

причини

Єдина відома причина синдрому Верма-Наумоффа - це генетичне порушення, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Багато інших вроджених хондродистрофій зумовлені мутаціями генів у певній області хромосоми 4. Тому доцільно припустити, що в цьому розділі є також мутації при синдромі Верми-Наумоффа.

Невідомо, чи вражений лише один ген, чи кілька мутованих генів викликають подібні симптоми. У будь-якому випадку виявлено аутосомно-рецесивну спадщину, але це не повинно обмежуватися лише одним геном. При подібних захворюваннях, таких як синдром Елліса-ван-Кревельда, було виявлено щонайменше два сусідні гени, які можуть призвести до одного і того ж розладу.

Після аутосомно-рецесивного успадкування захворювання може виникнути лише в тому випадку, якщо обоє батьків мають генетичний мутированний ген у своєму генетичному складі. Однак інформації про частоту захворювання немає. Можливо, існує більша кількість випадків, про які не повідомляється, через викидні.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Верми-Наумоффа різноманітні. Як і всі синдроми короткої реберної полідактилії, для неї характерні короткі ребра з гіпоплазією грудної клітки, неадекватна легенева та дихальна недостатність. Також спостерігається дисплазія довгих кісток і часто полідактилія (багато пальців).

Крім того, синдром Верма-Наумоффа часто пов’язаний з гідропсом (водянкою), через що в грудях накопичується вода. Крім того, слабке дихання є ключовим симптомом захворювання. Полідактилія виникає не завжди. Це відбувається лише в 50 відсотків часу. Інші симптоми тісно пов'язані зі складними вадами серця. Характерна також коротка кишка. Крім того, спостерігається порушення обертання тонкої кишки та товстої кишки, що називається мальротацією.

Цей маротація може призвести до кишкової непрохідності. Ще одна характеристика - анальна атрезія. Тут пряма кишка неправильно формується, внаслідок чого отвір до анальної ями відсутня. Також спостерігається атрезія уретри. У цьому випадку отвір на кінці уретри відсутній. Нирка часто недорозвинена або зовсім не функціонує. Крім того, деформації спостерігаються і в статевих органах. Також може спостерігатися розщеплення губи і піднебіння (хейлоннатопалатосхіз).

Надгортанник (кришка гортані) часто виявляє вади розвитку. Також є атрезія стравоходу. Або немає зв’язку між стравоходом і шлунком, або стравохід звужується. Можливо також, що стравохід підключений до трахеї замість шлунка. Загалом вади розвитку настільки серйозні, що у дитини немає шансів на виживання.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Верми-Наумоффа можна діагностувати в утробі матері. На рентгенограмі показані короткі ребра. Порівняно з синдромом Сальдіно-Нуонана, довгі кістки зубчасті на кінці і не такі скорочені. Діагноз можна поставити за допомогою сонографії самостійно. Інші методи візуалізації, такі як КТ та МРТ, можуть підтвердити діагноз.

Ускладнення

Синдром Верми-Наумоффа в першу чергу викликає проблеми з диханням. Дихальна недостатність виникає, тому внутрішні органи вже не забезпечуються достатньою кількістю кисню. Це може призвести до того, що шкіра синіє.

Якщо захворювання не лікувати, внутрішні органи і мозок можуть бути постійно пошкоджені. Крім того, трапляються різні вади серця, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті відповідної людини. Також виникають дискомфорти в тонкій кишці, а також у товстій кишці, тому уражені часто страждають від болю чи діареї. Кишкова непрохідність також часто зустрічається серед уражених.

Оскільки нирки також можуть бути уражені вадами розвитку, ураженим потрібна пересадка або залежать від діалізу. Також є різні вади на тілі, які роблять повсякденне життя набагато складнішим для постраждалих. Як правило, дитина помирає через кілька днів після народження і не може вижити. Синдром Верми-Наумоффа також може призвести до серйозних психологічних скарг і депресії у батьків чи родичів. Тому вони залежать від психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Верми-Наумоффа ця людина завжди залежить від лікування у лікаря. Оскільки ця хвороба не може вилікувати себе, при перших симптомах та ознаках синдрому слід завжди звертатися до лікаря. Чим раніше хвороба визнається і лікується лікарем, тим краще буде подальший перебіг.

Якщо у зацікавленої людини є проблеми з диханням, слід звернутися до лікаря. Недостатньо повітря потрапляє в легені, внаслідок чого пацієнт кашляє. У багатьох випадках шкіра також стає синьою, а деякі люди можуть навіть втратити свідомість. Серцеві вади також вказують на синдром Верми-Наумоффа. Постраждалі також страждають від деформацій обличчя чи голови, що також може свідчити про це захворювання.

Синдром Верми-Наумоффа може виявити педіатр або лікар загальної практики. Подальше лікування залежить від точного типу та тяжкості скарг, так що не можна робити загального прогнозу. У багатьох випадках цей синдром скорочує тривалість життя постраждалих.

Терапія та лікування

Немає варіантів терапії синдрому Верми-Наумоффа. Перебіг захворювання на 100 відсотків летальний. Часто дитина народжується мертвою або помирає незабаром після народження. У групі остеохондродисплазій, однак, є також захворювання, які не піддаються лікуванню, але принаймні пропонують шанс на виживання.

З кожним синдромом симптоми іноді змінюються. Наразі невідомо, чи існують різні форми синдрому Верми-Наумоффа, при яких також є шанс вижити.

профілактика

Попередити синдром Верми-Наумоффа неможливо. Синдром - генетичне порушення, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Тому спонтанне виникнення захворювання дуже малоймовірне. Щоб синдром вибухнув, обом батькам повинен бути мутований ген. Якщо в сім’ї вже стався один або кілька випадків хвороби, слід звернутися до генетичного консультування.

Догляд за ними

Як правило, ті, хто страждає синдромом Верми-Наумоффа, мають лише дуже мало і лише дуже обмежені прямі спостережувальні заходи, так що з цією хворобою в першу чергу слід звернутися до лікаря якомога раніше, щоб не виникнути пізніше виникають ускладнення або інші скарги. Як правило, він не може вилікувати себе, тому в ідеалі слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та ознаки цього захворювання.

Оскільки це захворювання передається у спадок, його неможливо повністю вилікувати. Тому, якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, вона повинна шукати генетичного тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню у нащадків.

Загалом, постраждалі залежать від допомоги та підтримки власної родини у повсякденному житті. Люблячі та інтенсивні розмови можуть мати дуже позитивний вплив на подальший хід і запобігти розвитку депресії та інших психологічних розладів. Синдром Верми-Наумоффа може скоротити тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Верми-Наумоффа ще не можна лікувати. Дитина помирає до або під час народження через різні пороки розвитку. Батьки дитини можуть використовувати розмовну терапію, щоб допомогти боротися з травмою. Групи самодопомоги та форуми в мережі є придатними контактними точками для спілкування з іншими постраждалими особами.

Відвідування спеціалізованого центру спадкових захворювань також є варіантом. Чим краще розуміється захворювання, тим легше впоратися з важким перебігом. Крім того, звичайні заходи застосовуються після пологів.

Слід уникати статевого акту, поки не припиняється тижневий потік. Протягом перших кількох днів слід бути обережними, щоб не було інфекцій у піхвовому тракті. Крім того, пов’язку слід часто міняти, щоб уникнути запалення рубця надрізу промежини. Вправи на тазове дно стимулюють приплив крові до області тазового дна, що робить одужання швидшим.

Нарешті, здорове харчування з достатньою кількістю білків, вітамінів та великою кількістю рідини допоможе вам відновитись. Достатній відпочинок і захист сприяють лікувальному процесу і забезпечують, що мати хворої дитини може швидко одужати, незважаючи на травму.