Туберкульозний склероз

The бульбовидний склероз - це спадкове захворювання, яке пов’язане з різними вадами розвитку мозку та зі змінами шкіри. Хвороба також називається після її відкривачів Синдром Борневіля-Прінгла призначений.

Що таке бульбовий склероз?

The бульбовидний склероз знаходиться в англомовній зоні Комплекс туберкульозного склерозу (TSC) називається. Хвороба належить до групи факоматозів. Факоматози - це захворювання, для яких характерні вади розвитку шкіри та нервової системи. Крім туберкульозного склерозу, до факоматозів належать також нейрофіброматози та синдром Пейца-Джегера.

Захворювання вражає кожен з 8000 народжених. Хвороба передається у спадок. Спостерігаються вади розвитку та пухлини головного мозку, порушення розвитку, зміни шкіри та зміни органів. Причину туберкульозного склерозу неможливо лікувати. Лікування суто симптоматичне.

Люди з легким бульбовидним склерозом зазвичай ведуть нормальне життя. Однак тривалість життя обмежена у випадку важких захворювань.

причини

Туберкульозний склероз - спадкове захворювання. Він успадковується як аутосомно-домінантна ознака. При аутосомно-домінантному спадкуванні генетична інформація знаходиться на одній з 22 пар аутосом. Хвороба передається у спадок незалежно від статі. Для дітей хворої людини існує 50-відсотковий ризик того, що вони успадкують хворий алель і таким чином також захворять.

Якщо обидва батьки страждають на бульбовий склероз, а також є гетерозиготними носіями, ризик захворювання підвищується до 75 відсотків. Якщо один з батьків є гомозиготним, тобто має два дефектні алелі, ризик захворювання становить 100 відсотків. У 30 відсотків усіх хворих людей спадкування було через батька та матір. Захворювання зустрічається лише епізодично у решти 70 відсотків.

Можливі захворювання, викликані новими мутаціями. Навіть якщо туберкульозний склероз є дуже незначним у хворих батьків, є ймовірність, що діти згодом постраждають від дуже вираженої форми захворювання.

Симптоми, недуги та ознаки

Пухлиноподібні зміни та вади розвитку мозку часто виявляються у хворих дуже рано. Коркові гліоневрональні гамартоми виявляються в області кори головного мозку. Гамартоми - це пухлини, які виникають із неправильної ембріональної тканини. Є випинання, які призводять до когнітивних порушень. Ці епілепсії також можуть бути викликані цими трубами.

Так звані субепендимальні гігантські клітинні астроцитоми та субепендимальні вузлики також утворюються поблизу шлуночкової системи. Порушення роботи шлуночкової системи зазвичай призводить до гідроцефалії. Гідроцефалія - ​​це патологічне збільшення мозкових шлуночків, наповнених ліквором. Гідроцефалію ще називають головою води.

Епілептичні припадки характерні для туберкульозного склерозу. Вони часто з’являються в перші кілька місяців життя. Синдром Веста може розвинутися у немовлят. Це узагальнена злоякісна епілепсія, яка супроводжується приступом блискавки, кивком та салямом. Чим частіші судоми, тим більше труднощів у навчанні дітей.

Розлади в навчанні є головною проблемою при туберкульозному склерозі. Труднощі виникають особливо в розвитку мови та руху. Також можуть виникнути проблеми з поведінкою. Проте половина всіх хворих на туберкульозний склероз мають нормальний коефіцієнт інтелекту. 30 відсотків пацієнтів мають суворі обмеження.

Зміни шкіри можуть відбуватися в різних формах. Спочатку з’являються нешкідливі пігментні порушення. У більш пізньому дитячому віці в області носогубних складок розвиваються червонуваті вузлики. Вони також відомі як ангіофіброми. «Шагреневі плями» також характерні для захворювання. Це злегка підняті, затверділі ураження шкіри навколо попереку. У чверті хворих розвиваються червонуваті фіброматозні вузлики на нігтьовій складці. Вони також називаються пухлинами Коенена.

Пухлини можуть зустрічатися і в інших органах. У нирках часто спостерігаються кісти або ангіоміоліпоми. Зазвичай ці пухлинні зміни не викликають жодних симптомів. Однак є ризик, що пухлини стануть злоякісними. Легені та інші органи організму також можуть розвивати пухлини в процесі захворювання.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностика туберкульозного склерозу утруднена, особливо у дітей молодшого віку. Основними ознаками захворювання є ангіофіброми на обличчі, пухлини складки нігтів, туберози кори головного мозку та гамартоми сітківки. До незначних особливостей відносяться плями конфетті на шкірі, кісти нирок або непігментовані плями на сітківці.

Туберкульозний склероз вважається підтвердженим, якщо є дві основні ознаки або одна основна ознака та дві вторинні ознаки. Якщо є основна характеристика і незначна характеристика, ймовірний бульбовидний склероз. Якщо є одна основна характеристика або дві другорядні ознаки, є принаймні підозра на туберкульозний склероз.

Якщо є підозра на захворювання, застосовуються різні методи візуалізації, такі як ультразвукове дослідження або комп'ютерна томографія. Діагноз можна підтвердити молекулярно-генетично шляхом виявлення генної мутації. Однак мутацію генів TSC можна виявити лише у 85 відсотках усіх випадків захворювання.

Ускладнення

При цьому захворюванні уражені в основному страждають від різних вад розвитку, які виникають безпосередньо в мозку. Зазвичай це призводить до когнітивних і рухових порушень. Крім того, хвороба також може призвести до розумової відсталості, так що постраждалі завжди залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Захворювання також може призвести до епілептичних припадків і, в гіршому випадку, призвести до смерті відповідної людини. Пацієнти також мають серйозні вади у навчанні, тому потребують інтенсивної терапії. У деяких випадках захворювання також може спричинити порушення пігментації, але вони не надають негативного впливу на здоров'я пацієнта.

Внутрішні органи можуть бути заражені пухлинами, тому їх необхідно регулярно обстежувати. Тривалість життя постраждалої людини також може бути значно скорочена. Оскільки причинно-наслідкове лікування цього захворювання, як правило, неможливо, можна обмежити лише окремі симптоми.

Подальших ускладнень немає. Епілептичні припадки можна усунути за допомогою медикаментів. Однак повного зцілення не досягається. У багатьох випадках батьки та родичі також потребують психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки ця хвороба не може вилікуватись сама, уражена людина повинна проконсультуватися з лікарем. Це єдиний спосіб запобігти подальші ускладнення. Чим раніше захворювання розпізнається і лікується, тим краще подальший перебіг.

Після цього слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини є різні вади мозку. Епілепсія також може вказувати на це захворювання, і його також слід оглянути у лікаря. У деяких випадках постраждалі також страждають від кивків приступом внаслідок цього захворювання, що може призвести до значної затримки розвитку у дітей. Проблеми з навчанням чи розмовою також сильно вказують на це захворювання. Зміни на шкірі також можуть вказувати на ці симптоми.

Саме захворювання може діагностувати педіатр або лікар загальної практики. У більшості випадків саме лікування проводиться фахівцем і залежить від точної вираженості симптомів.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкова терапія захворювання наразі неможлива. Лікування симптоматичне і в основному фокусується на епілепсії. Для лікування епілепсії використовують протиепілептичні препарати (протисудомні засоби). Ці препарати, як кажуть, допомагають запобігти епілептичним припадкам.

Приблизно у 80 відсотків пацієнтів препарат можна використовувати для досягнення свободи від судом. Якщо повністю неможливо запобігти припадкам, принаймні сила і частота будуть зменшені.

профілактика

Туберкульозний склероз не можна запобігти. Сім'ям, у яких члени сім'ї вже мають клубневий склероз, рекомендується пройти молекулярно-генетичний тест, якщо вони хочуть мати дітей.

Догляд за ними

Причинної терапії туберкульозного склерозу не існує. Терапія є лише симптоматичною і здебільшого стосується епілепсії. Постраждалі надзвичайно обмежені у своєму житті захворюванням. Допомогу сім’ї та родичів не можна відмовляти. Постраждалим рекомендується звернутися за консультацією до психолога.

Це може допомогти, як найкраще боротися із хворобою та як зробити повсякденне життя більш життєздатним. Відвідування групи самодопомоги буде лише перевагою для постраждалих. Там можна отримати поради та інші думки щодо способу життя при туберкульозному склерозі. Перш за все, постраждалі можуть поговорити з тими, хто теж хворий і не відчуває себе самотнім.

У будь-якому випадку постраждалим слід забезпечити надзвичайно здоровий спосіб життя. Це означає, що слід уникати нікотину, алкоголю та наркотиків. Слід також забезпечити збалансовану дієту, багату вітамінами. Постраждалі повинні переконатися, що вони не мають зайвої ваги. З цієї причини вам слід зробити достатню вправу. У будь-якому випадку необхідно дотримуватися здорового ритму сну. Якщо постраждалі хочуть мати дітей, бажано пройти генетичне консультування заздалегідь.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки цей стан генетичний, його неможливо вилікувати. Але їх симптоми можна - залежно від тяжкості - полегшити. Перш за все, батьки постраждалих дітей викликають виклик. Чим раніше розпізнаються когнітивні та рухові порушення, тим швидше їх можна лікувати та компенсувати. Ліки можна давати проти епілептичних припадків. Батьки повинні контролювати їх споживання до тих пір, поки дитина не стане повнолітньою, щоб самостійно боротися із захворюванням.

Залежно від вираженості симптомів, туберкульозний склероз є дуже стресовим захворюванням. Тому в багатьох випадках необхідно, щоб постраждалі та їхні родичі пройшли супровідну психотерапію. Вони також можуть отримати вигоду від відвідування групи самодопомоги. Відповідні адреси та інформація щодо цього є у Асоціації туберкульозного склерозу Німеччини (www.tsdev.org). Якщо постраждалі потребують підтримки у вирішенні свого повсякденного життя, вищезгадана асоціація також надає практичні поради щодо соціально-правової допомоги.

Як і при всіх хронічних захворюваннях, хворим слід забезпечити здоровий спосіб життя. Це включає в себе дієту, збагачену вітамінами та поживними речовинами, фізичні вправи, уникати нікотину та алкоголю та дотримуватись регулярного ритму сну / неспання. Дорослі пацієнти з туберкульозним склерозом, які бажають мати дітей, повинні заздалегідь звернутися до генетичної ради.