Синдром старшого Лекена

Дуже рідкісний Синдром старшого Лекена (SLSN) втілює одну з багатьох можливих форм спадкової циліопатії. Автосомно-рецесивний спадковий синдром характеризується асоціацією нефронофтізу, особливої ​​форми інтерстиціального запалення нирок та дегенерації сітківки (дистрофія сітківки). Залежно від типу генетичного дефекту симптоми дегенерації сітківки з’являються під час або незабаром після народження або пізніше в дитячому віці.

Що таке синдром старшого Лекена?

The Синдром старшого Лекена (SLSN) являє собою одну з приблизно 20 відомих форм циліопатії, вона диференціюється від інших форм циліопатії при одночасному виникненні нефронофтізу (інтерстиціального запалення нирок) та дистрофії сітківки з важким до надзвичайно важким порушенням зору.

Точна диференціація SLSN від інших циліопатій не завжди можлива, оскільки є генетичні та фенотипічні перекриття з іншими циліопатіями. Вії відіграють головну роль у русі клітин і в позаклітинному «транспорті» твердих і рідких речовин, а також у багатьох сенсорних процесах як імпульси.

Вії - це цитоплазматичні виступи клітинної мембрани. Циліопатії, функціональні порушення війок, тому мають майже системний вплив на багато метаболічні процеси та на сенсорну працездатність. Дегенерація сітківки, яка пов’язана з синдромом старшого Лекена, має дві різні форми.

Амавроз Лебера - це більш серйозна форма, яка вже помітна під час і незабаром після народження через обмеження поля зору та ослаблені реакції зіниці, а також ністагми.

причини

Як і у багатьох інших циліопатій, синдром старшого Лекена викликається виключно олігогенними та полігенними дефектами. Загалом, увага зосереджена на мутантах семи різних генів у різних локусах, як тригери SLNS. Надалі можна було б додати інші гени, оскільки дослідження в цій області ще не завершені.

Гени, що кодують білки в ресничках, мають великий вплив на розвиток, а отже, і на функціональність фоторецепторів сітківки та клітин клітин канальцевого епітелію нирок. Оскільки захворювання успадковується аутосомно-рецесивно, воно може виникнути лише в тому випадку, якщо генетичні дефекти присутні як на хромосомах, так і стикаються.

При поєднанні "здорового" гена і мутованого гена кодування немутованого гена переважає, так що SLNS не з'являється, хоча генетична схильність є латентною.

Не існує (досі) повного розуміння зв’язків між генетичними дефектами, що призводять до спалаху захворювання. Також обговорюються ланцюги епістатичної взаємодії певних генів, тобто взаємодії певних, не гомологічних генів один з одним.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми SLSN зазвичай з’являються незабаром після народження або під час фази розвитку дитини. Оскільки нирки та сітківка уражені однаковою мірою, ознаки та скарги проявляються паралельно в обох органах, нирках та очах (сітківці).

Зазвичай ознаки поліурії, аномально посилене виділення сечі та пов’язана з ними полідипсія, збільшене споживання рідини вже можна помітити незабаром після народження. Ознаки дистрофії сітківки зазвичай проявляються відразу після народження у вигляді обмежень поля зору та слабких зіницьких рефлексів.

У багатьох випадках спостерігаються також ністагми, каскадні, ривкові рухи очей, які, як правило, спрацьовують імпульсами з напівкруглих каналів внутрішнього вуха при прискоренні. Симптоми, що з’являються на нирках та сітківці, викликані прогресуючими дегенеративними процесами функціональних клітин ниркового епітелію та фоторецепторів в сітківці очей.

Діагностика та перебіг захворювання

Симптоми, що розвиваються у зв'язку зі СЛСН, не дуже специфічні і можуть вказувати і на ряд інших захворювань. Тому для уточнення рекомендуються комплексні обстеження, такі як аналізи функції нирок, лабораторні дослідження сечі та ультразвукове дослідження верхньої частини живота.

Якщо обстеження проводиться в грудному віці, рекомендується також перевірити функцію печінки, щоб виключити фіброз печінки. Що стосується очей, для диференціювання від інших захворювань застосовують обстеження очного дна, гостроту зору, поле зору та кольоровий зір. Електроретинограма та вимірювання мимовільних рухів очей завершують обстеження.

Перебіг СЛСН визначається головним чином прогресуванням дегенерації функціональної тканини нирок. Хоча процеси зриву сітківки в кінцевому підсумку призводять до сліпоти, прогноз загального перебігу захворювання дуже несприятливий через процеси зриву нирок - якщо їх не лікувати.

Ускладнення

Через синдром старшого Локена хворі в основному страждають від серйозних проблем із зором. Як правило, вони трапляються відразу після народження, так що постраждалі вже зазнають значних обмежень у повсякденному житті, а отже, і розвитку в дитинстві. У гіршому випадку це може призвести до повної сліпоти.

У багатьох випадках пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті і, особливо в молодому віці, не можуть легко робити багато щоденних речей. Це також може призвести до психологічних скарг або депресії. Крім того, симптоми цього синдрому виникають і в нирках, так що пацієнти можуть страждати від ниркової недостатності. У гіршому випадку це може призвести до смерті відповідної особи.

Потім пацієнти залежать від трансплантації нирки або діалізу. Як правило, синдром старшого Локена завжди призводить до повної втрати зору, яку неможливо лікувати. Проблеми з нирками можна обмежити здоровим способом життя. Однак у більшості випадків тривалість життя пацієнта синдромом значно скорочується.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром старшого Локена завжди повинен лікуватися лікарем. У більшості випадків це захворювання не може вилікувати себе, так що зацікавлена ​​людина завжди залежить від медикаментозного лікування. Оскільки синдром старшого Локена є генетичним захворюванням, генетичне консультування також слід проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі синдрому вашим нащадкам. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від дискомфорту в очах.

Ці симптоми з’являються без особливих причин і не згасають самостійно. Крім того, симптоми нирок також вказують на синдром старшого Локена, і їх також слід перевірити лікарем, якщо вони виникають разом із проблемами очей. Якщо синдром старшого Локена не лікувати, в гіршому випадку, уражений може стати абсолютно сліпим. Тому раннє виявлення синдрому є дуже важливим.

У випадку з синдромом старшого Лекена в першу чергу можна побачити лікаря загальної практики. Далі лікування проводиться лікарем-інтерністом або офтальмологом.

Лікування та терапія

Якщо діагноз SLSN є позитивним, важливо, щоб уражені діти регулярно проходили аналізи функції нирок, щоб мати змогу розпізнати поступове прогресування захворювання. Оскільки в даний час не існує відомої лікарської речовини, яка могла б вилікувати ювенільний нефронофтіз, всі методи лікування спочатку спрямовані на боротьбу з симптомами та купірування болю.

Контрольована подача солей важлива для того, щоб підтримувати баланс електроліту в рівновазі, який може зміщуватися через постійні втрати рідини. Якщо прогресування захворювання досягло критичної стадії, короткочасний і повторний діаліз може бути рятівним для життя. Єдиною тривалою терапією, яку можна вважати, є трансплантація нирки.

Також для лікування проблем із сітківкою, які розвиваються паралельно з проблемами нирок, не відомо жодного лікарського засобу чи іншого лікування, яке могло б уповільнити або навіть зупинити прогресування дистрофії сітківки. Тому прогноз прогресування дистрофії сітківки є низьким. Зрештою, хвороба завжди закінчується повною втратою зору, тобто повною сліпотою.

профілактика

Синдром старшого Локена зумовлений виключно генетичними причинами. Будь-які запобіжні заходи, такі як зміни дієти або профілактичні препарати, не були б ефективними. В принципі, пренатальний діагноз можливий, якщо генетичні дефекти в сім’ї відомі і належним чином задокументовані.

Догляд за ними

Терапія синдрому старшого Лекена переходить безпосередньо до фази післяохоронної допомоги, під час якої хворі діти повинні регулярно обстежуватися. Батьки несуть відповідальність за дотримання термінів тестування функції нирок. Вони повинні уважно дотримуватися рекомендацій лікаря, щоб полегшити симптоми та біль у своїх дітей.

Хвороба є спадковою, так що зміна дієти лише покращує самопочуття в організмі, але не має прямого впливу на симптоми. Тим не менш, батьки повинні забезпечити хороший електролітний баланс і для цього приймати солі, призначені лікарем. Таким чином можна компенсувати збільшені втрати рідини.

Слід регулярно проводити призначення діалізу в залежності від тяжкості захворювання. Хворі діти часто відчувають ослаблення і потребують відповідної підтримки. У контексті планування сім'ї генетичне консультування є корисним, якщо генетичний дефект відомий. Цей пункт також відіграє важливу роль у комбінованій профілактиці та догляді.

Залучення членів сім’ї та друзів допомагає постраждалим дітям зі щоденними проблемами. У той же час безпека зростає, якщо соціальне середовище інформується про хворобу. У зв’язку з негативним впливом захворювання на сітківку ока психотерапія може бути корисною.

Ви можете зробити це самостійно

Діти, які страждають на синдром старшого Лекена, потребують особливо люблячої підтримки в повсякденному житті.Перш за все, батьки повинні переконатися, що нирки регулярно перевіряють свою функцію. Це дозволяє достовірно визначити прогрес захворювання. У рамках пренатальної діагностики, якщо генетичний дефект відомий, може бути проведений відповідний тест.

Однак спадкове захворювання не можна запобігти або припинити здоровою дієтою або певними ліками. У повсякденному житті важливо, щоб пацієнти отримували контрольовані солі. Вони забезпечують збалансовану побутову електролітів і запобігають їх вимиванню через постійні втрати рідини. На запущеній стадії захворювання можуть виникнути критичні ситуації. Тоді діаліз має важливе значення. Часто діти звикають до повторного діалізу в молодому віці. Тим не менш, багато батьків сподіваються на трансплантацію нирки, щоб полегшити життя своїм дітям.

Крім проблем з нирками, відіграє роль негативний розвиток сітківки ока. На жаль, поки що не відомо жодної успішної медикаментозної терапії, завдяки чому дистрофія сітківки прогресує. Через поганий прогноз захворювання рекомендується психологічна підтримка постраждалих сімей.