Синдром Сегава

The Синдром Сегава є дуже рідкісним спадковим захворюванням нервової системи, яке проявляє симптоми, схожі на хворобу Паркінсона. Хвороба належить до великої групи дистоній, для яких характерно жорсткість м’язів. Якщо захворювання діагностовано правильно, лікування дуже просте і ефективне.

Що таке синдром Сегава?

The Синдром Сегава як надзвичайно рідкісне спадкове захворювання нервової системи належить до великої гетерогенної групи дистоній. Дистонія характеризується жорсткістю м’язів, що викликається порушенням тонусу м’язів. При цьому пов'язані мимовільні скорочення скелетних м’язів.

Трапляються судоми і ненормальні пози, які витримуються тривалий час. Однак окремі дистонії мають різні причини. Синдром Сегава - ідіопатична дистонія, тобто скутість м’язів без зовнішньо визнаної причини.

Зараз відомо, що захворювання носить спадковий характер. Клінічну картину синдрому Сегава вперше описав японський невролог Масая Сегава в 1970 році. Він також зрозумів, що це хвороба сама по собі.

Оскільки синдром має багато подібності з хворобою Паркінсона, його все ще часто плутають із цим захворюванням, а іноді його називають нетиповою хворобою Паркінсона. Однак синдром Сегава не має нічого спільного з хворобою Паркінсона. При обох захворюваннях спостерігаються порушення в метаболізмі дофаміну.

Однак їх причини абсолютно різні. Захворювання у кожного пацієнта різне, тому часто діагностується не відразу. Тому їх частота точно не відома. Вважається, що кожен з мільйонів людей має синдром Сегава.

причини

Мутація генів на довгій руці хромосоми 14 є відповідальною за синдром Сегави. Саме ген GCH1 кодує фермент GTP циклогідролазу. ГТФ циклогідролаза є ферментом, що обмежує швидкість синтезу тетрагідробіоптерину (ВН4).

Тетрагідробіоптерин, в свою чергу, відповідає за утворення дофаміну. Мутація гена GCH1 може, таким чином, призводити до дефіциту BH4 і, таким чином, дофаміну. Мутація успадковується аутосомно-домінантно. Однак проникність генетичного дефекту коливається. Симптоми рідко спостерігаються у деяких пацієнтів, а в інших - важкі.

Іноді підозра на аутосомно-рецесивну спадщину, але, як кажуть, це пов’язано з іншим геном. Цей ген розташований на хромосомі 11 і відповідає за кодування тирозин гідроксилази. В результаті описаних генетичних дефектів спостерігається брак дофаміну. Через затримку синтезу нейромедіатор не може бути синтезований досить швидко після його вживання.

Запаси дофаміну порожні і більше не доступні для м'язових реакцій після певного періоду фізичного навантаження. Відбувається защемлення м’язів.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Сегава спочатку проявляється як розлад ходи, що погіршується протягом дня. Розвивається внутрішнє положення стоп. Ця позиція може стати настільки твердою, що подальші рухи стають неможливими.

Може трапитися так, що постраждалі діти рано вранці йдуть до школи, а вдень їх навіть можуть забрати в інвалідному візку, оскільки вони вже не можуть ходити. Під час фізичних навантажень запаси дофаміну використовуються при цьому захворюванні і недостатньо швидко поповнюються.

Окрім внутрішньої обертання ніг, можуть спостерігатися подібні до Паркінсона симптоми, такі як загальна жорсткість м’язів, сидячий спосіб життя, тремор або втрата постуральних рефлексів. Також було встановлено, що синдром Сегави страждає більше пацієнтів жінок, ніж пацієнтів чоловіків. Перші симптоми зазвичай з’являються в першому десятилітті життя у віці від чотирьох до восьми. Однак у кількох випадках симптоми починаються до ранньої дорослості.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Сегави діагностувати насправді дуже просто. Діагноз можна поставити на основі типових симптомів. Типовою особливістю цього захворювання є те, що нездатність рухатися завжди виникає протягом доби після фізичного навантаження. Симптоми поступово зникають після періодів спокою або після сну вночі.

Причину цього можна знайти у повільному виробленні дофаміну в організмі. Після правильного діагнозу синдром Сегава також є єдиною дистонією, яку можна лікувати причинно, поки симптоми не зникнуть. Однак, оскільки ця хвороба настільки рідкісна, її часто не визнає оглядаючий лікар. Існують помилкові діагнози, які часто призводять до подальших страждань деяких пацієнтів.

Ускладнення

Синдром Сегава може спричинити серйозні ускладнення. Типові розлади ходи час від часу призводять до аварій та падінь, що, в свою чергу, призводить до переломів та травм. Взагалі стан викликає сильний фізичний дискомфорт. Такі симптоми, як тремор і напружені м’язи, представляють значне психологічне навантаження для тих, хто постраждав у довгостроковій перспективі.

Наслідки - психічні захворювання, такі як депресія, тривожні розлади або комплекси неповноцінності. Оскільки в основному страждають діти, часто страждають і батьки. Потреба в догляді за власними дітьми пов’язана зі стресом і страхами, які в перспективі також можуть перерости в серйозні психічні захворювання. Терапія синдрому Сегава також може спричинити несприятливі явища.

Типово призначений препарат L-DOPA може викликати серйозні побічні ефекти. Типовими є порушення в русі, нудота і блювота, знебарвлення сечі та біль у животі. Часто зустрічаються і такі психологічні розлади, як неспокій, тривожні розлади та настрої.

Розлади сну так само можливі, як порушення травлення, м’язова скутість, посилене потовиділення та неконтрольовані рухи. В окремих випадках виникають такі побічні ефекти, як шлункова кровотеча, шкірні висипання та запалення печінки з біліарним застоєм. Не можна також виключити алергічну реакцію на введені препарати.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Сегава завжди повинен бути оглянутий і лікуватися лікарем. Самолікування не може бути, оскільки це захворювання є спадковим захворюванням, яке, отже, не може лікуватися причинно, а лише симптоматично. Рання діагностика та лікування синдрому позитивно впливають на подальший перебіг.

У разі синдрому Сегави слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від важкого розладу ходи, внаслідок чого це порушення ходи зазвичай стає значно гіршим, якщо її не лікувати. Часто постраждалі потім залежать від допомоги для ходьби або навіть інвалідного візка і вже не можуть самостійно впоратися з повсякденним життям. Тремтіння м’язів також говорить про синдром Сегава.

Якщо ці симптоми виникають, у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Діагноз синдрому Сегава встановлює лікар загальної практики або хірург-ортопед, хоча подальше лікування повинен проводити фахівець. Повного вилікування неможливо отримати.

Лікування та терапія

Після правильного діагностування синдром Сегава можна лікувати дуже добре. Хоча захворювання не піддається лікуванню через спадкову природу, симптомів при довічному лікуванні наркотиками немає. Все, що потрібно - це компенсувати відсутність вироблення дофаміну заміною L-ДОФА (леводопа).

L-ДОФА - проліки, які в мозку перетворюються на дофамін. Сам дофамін не можна вводити, оскільки він не може перетнути гематоенцефалічний бар'єр. Однак L-DOPA може. Розщеплюючи вуглекислий газ, він потім утворює в мозку дофамін, який підтримує здатність м’язів рухатися.

профілактика

Профілактика проти синдрому Сегави неможлива. Це спадкового та сімейного скупчення не спостерігалося. Після першої появи типових симптомів лише довічне заміщення леводопою може забезпечити звільнення від симптомів.

Догляд за ними

У випадку синдрому Сегава, постраждалим зазвичай передбачено лише кілька і лише дуже обмежені заходи для прямого подальшого догляду. З цієї причини зацікавлена ​​особа в ідеалі повинна рано звернутися до лікаря, щоб запобігти появі інших ускладнень та скарг. Синдром Сегава не може вилікувати самостійно.

Оскільки синдром Сегава є спадковим станом, його зазвичай неможливо повністю вилікувати. З цієї причини зацікавленій особі слід провести генетичне обстеження та поради, якщо вони хочуть мати дітей, щоб запобігти повторному захворюванню у своїх нащадків. Деякі симптоми можна полегшити, приймаючи різні ліки.

Людина, яка постраждала, повинна переконатися, що дозування правильна та щорічно приймають ліки, щоб протидіяти симптомам. Спершу слід також звернутися до лікаря, якщо є серйозні побічні ефекти або якщо щось незрозуміле. Подальший перебіг цього синдрому сильно залежить від точного ступеня тяжкості захворювання, тому загального прогнозу неможливо зробити. Синдром Сегава може обмежити тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Сегава призводить до порушеної ходи в повсякденному житті, а іноді навіть до падінь. Тому дуже важливо для тих, хто постраждав, правильно приймати призначені ліки. Симптоми можна успішно уникнути лише в довгостроковій перспективі за допомогою відповідних медикаментів.

Типові проблеми з рухом зазвичай виникають після фізичних навантажень і зменшуються після перерви або спокійного сну. Тому існує ризик того, що постраждалі визнають проблему занадто пізно. Медичний діагноз допомагає аналізувати та лікувати рідкісне захворювання. На відміну від дистонії, її можна успішно лікувати, щоб у хворих більше не було ніяких симптомів. Щоб мінімізувати ускладнення, пацієнти повинні бути обережними, коли помічають перші ознаки розладу ходи. Таким чином можна вчасно уникнути нещасних випадків і травм.

Препарати допомагають проти фізичного дискомфорту. Особливо, коли типовий тремор виникає в поєднанні з жорсткістю м’язів, психіка також страждає від захворювання.Це може призвести до почуття тривоги, комплексів і депресії. Якщо це стосується дітей, батьки повинні отримати вичерпну інформацію, щоб вони могли допомогти своїм нащадкам. Це знижує рівень стресу і менше психологічних ускладнень.