Ретинобластома

А Ретинобластома являє собою злоякісну мутаційну пухлину сітківки, яка виникає головним чином у грудному віці і яка однаково часто вражає обидві статі. За допомогою ранньої діагностики та терапії ретинобластома піддається лікуванню в більшості випадків (близько 97 відсотків).

Що таке ретинобластома?

Як Ретинобластома (також Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) - злоякісна (злоякісна) пухлина сітківки, яка зазвичай виникає у дітей і рідше в підлітковому віці і обумовлена ​​генетично обумовленою або спонтанною соматичною мутацією незрілих клітин сітківки.

Ретинобластома, як правило, проявляється в тому, що називається коханим котячим оком, який характеризується зіницею, яка світиться білим кольором в певних умовах світла, оскільки пухлина вже значною мірою заповнює область за кришталиком.

Крім того, в деяких випадках односторонній або двосторонній косоокість (косоокість), псевдобуфтальм (збільшення очного яблука), а також підвищення внутрішньоочного тиску та хронічне запалення очей є характерними симптомами ретинобластоми.

У міру прогресування захворювання ретинобластома може перерости в зоровий нерв (зоровий нерв) та менінг (менінг) або спричинити відшарування сітківки, що може призвести до втрати зору (сліпоти).

причини

А Ретинобластома причинно відноситься до спонтанних соматичних або генетичних мутацій обох алелей так званого гена ретинобластоми або гена супресору пухлини RB1 на хромосомі 13. Гени-супресори пухлин несуть генетичну інформацію, яка регулює ріст клітин.

Якщо такий ген пошкоджений мутаційними процесами, він втрачає свою регуляторну здатність і може відбуватися неконтрольований ріст клітин, таких як клітини сітківки в ретинобластомі. Як правило, пошкоджений алель і, таким чином, диспозиція (схильність) до ретинобластоми успадковується.

Для того, щоб регуляторна здатність була вимкнена, обидва алелі гена супресору пухлини повинні бути порушені, тобто другий алель також повинен мутувати спонтанно. Оскільки в цьому випадку уражаються всі клітини організму, зазвичай ретинобластома виникає з обох сторін у цій родинній формі. У випадку суто соматичної ретинобластоми обидва алелі в клітині повинні спонтанно мутувати одночасно, щоб захворювання проявилося. Тому зазвичай виникає ретинобластома з одного боку.

Симптоми, недуги та ознаки

Менші ретинобластоми зазвичай не викликають явних симптомів. Можливим початковим симптомом є біла пляма в районі зіниці. Цей так званий синдром котячого ока вказує на велике зростання пухлини всередині ока. Зазвичай це білувато-жовте знебарвлення, яке з’являється у одного або обох зіниць.

Внаслідок підвищеного внутрішньоочного тиску уражене око може набрякати, бути червоним і болісним. Коли пухлина росте і поширюється на інші ділянки ока, це може спричинити проблеми із зором. Потім хворі бачать подвійні зображення, сприймають оточення розмитим або страждають від дефектів зорового поля.

В крайньому випадку існує ризик сліпоти в одному або обох очах. Окрім порушення зорового факультету, косооке положення помітне у кожного четвертого пацієнта. При подальшому розширенні ретинобластоми може виникнути затяжне запалення очей. Крім підвищення внутрішньоочного тиску, таке запалення викликає також сильний біль та інші ознаки запалення (наприклад, лихоманку та нездужання).

Розширена ретинобластома може відшаровувати сітківку і спричиняти втрату зору. Якщо пухлину в оці вчасно лікувати, можливе повне вилікування. У більшості випадків зір може зберігатися, а ознаки запалення зменшуються через кілька тижнів. Нелікована ретинобластома може бути фатальною.

Діагностика та перебіг

А Ретинобластома зазвичай діагностується у віці малюка за допомогою амавротичного котячого ока та як частина офтальмоскопії (відображення очного дна).

За допомогою методів візуалізації (сонографія, магнітно-резонансна томографія, комп'ютерна томографія) можна зробити твердження про ступінь ретинобластоми в навколишніх тканинних структурах. Для визначення сімейної форми ретинобластоми проводять аналіз крові на уражену дитину та членів його сім'ї (батьки, побратими).

При ранньому діагностуванні та початку терапії прогноз ретинобластоми хороший, і уражене око зазвичай повністю заживає при збереженні зору. Якщо його не лікувати, ретинобластома має летальний (смертельний) перебіг. У сімейній формі після успішної терапії можуть виникати подальші ретинобластоми та різні вторинні типи пухлин (особливо пухлини кісток).

Ускладнення

У більшості випадків ретинобластому можна вилікувати. Зокрема, на ранній діагностиці та лікуванні в більшості випадків захворювання прогресує позитивно і особливих ускладнень не виникає. При цьому захворюванні уражені в першу чергу страждають від білого вертикального зіниці. Це призводить до значних проблем із зором, а також до обмежень у повсякденному житті відповідної людини.

Косоокість може також надавати перевагу через хворобу, яка може призвести до знущань або дражнити у молоді. Крім того, якщо не лікувати, ретинобластома призводить до запалення в оці і, в гіршому випадку, до повної втрати зору. Зокрема, у молодих людей втрата зору може призвести до серйозних психологічних скарг або навіть до депресії. Регулярні очні огляди можуть легко запобігти ці симптоми.

Ретинобластому зазвичай можна видалити відносно легко. Немає ускладнень і зір зберігається. Однак у важких випадках все очне яблуко необхідно видалити і замінити протезом. Тривалість життя ураженої людини зазвичай не негативно впливає на ретинобластому.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки ретинобластома є пухлиною, її необхідно обов’язково оглянути і лікувати у лікаря. Не відбувається самолікування і, в гіршому випадку, пухлина може поширитися по всьому організму. Однак ретинобластому можна лікувати відносно добре, якщо діагностувати її рано.

Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від набряку очей. Внутрішній тиск ока також значно підвищується, що може призвести до зорових проблем. Постраждалі страждають від подвійного зору або завуальованого зору. Деякі з постраждалих також косять. Оскільки ретинобластома вражає і весь організм, це захворювання може призвести до лихоманки або навіть болю в оці. Якщо ці симптоми з’являються протягом тривалого періоду часу і не проходять самостійно, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Лікування ретинобластоми зазвичай проводиться офтальмологом.

Лікування та терапія

Конкретні терапевтичні заходи залежать від вас Ретинобластома на стадії пухлинного захворювання. Наприклад, менші ретинобластоми можна лікувати променевою терапією, застосовуючи радіоактивний йод або рутеній безпосередньо до пухлинних клітин під час операції з метою їх цілеспрямованого вбивства.

У рамках лазерної терапії судини, що постачають пухлину, руйнуються, внаслідок чого пухлина гине. Крім того, застосовуються термічні або кріотерапевтичні заходи, завдяки яким пухлинні клітини невеликої ретинобластоми відмирають внаслідок нагрівання або обмерзання. При зазначених терапевтичних заходах зір зазвичай може бути збережений.

Якщо ретинобластома вже на запущеній стадії зростання і уражене око пошкоджене, необхідна енуклеація (видалення очного яблука) для запобігання метастазування. Видалене очне яблуко замінюється очним протезом після хірургічної процедури.

Якщо задіяні обидва ока, зазвичай робиться спроба зберегти зір одного ока, виконуючи енуклеацію в оці, ураженому великою пухлиною, в той час як інше око лікується лазером, променем або кріотерапією. Якщо зоровий нерв (зоровий нерв) вже уражений і / або метастази можуть бути визначені, хіміотерапевтичні заходи також застосовуються при ретинобластомі.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Один Ретинобластома конкретно не можна запобігти, оскільки спрацьовуючі спонтанні мутації неможливо контролювати. Якщо є сімейний анамнез раку очей або є симптоматичні ознаки, дитину слід оглянути у офтальмолога, щоб потенційну ретинобластому можна було діагностувати та лікувати на ранній стадії. Крім того, слід перевірити педіатра для раннього виявлення ретинобластоми.

Догляд за ними

Після першого лікування ретинобластоми подальші обстеження будуть проводитись через рівні проміжки часу. Для цього пацієнт повинен звернутися в клініку. Надзвичайно важливо відвідувати перевірки. Існує ризик ретинобластоми рецидивувати і вимагати відповідного лікування. Можливі вторинні та супутні захворювання також можуть потребувати лікування.

Найважливішою метою подальшої терапії ретинобластоми є раннє виявлення рецидиву. Чим раніше діагностується нова пухлина, тим краще її можна лікувати. Це ж стосується побічних ефектів або наслідків, які можуть виникнути через хворобу. Якщо виникають емоційні або соціальні проблеми, викликані ретинобластомою, за ними також піклуються догляд.

У рамках перевірок регулярно перевіряються очі та розетки ураженої дитини. Офтальмоскоп проводиться під наркозом. Скільки наступних обстежень у кінцевому рахунку доведеться провести, залежить від типу терапії, віку дитини та генетичних даних.

Якщо у ретинобластоми є спадкові причини, регулярні подальші обстеження проводяться в спеціальному центрі кожні три місяці після операції до 5-річного віку. Якщо хіміотерапія з іншими формами лікування, такими як хірургія, кріотерапія, лазеротерапія або променева терапія, повинна проводитися, огляд зазвичай проводиться кожні чотири тижні. При такій процедурі нові утворення ретинобластоми зазвичай можна вчасно розпізнати.

Ви можете зробити це самостійно

Ретинобластома спочатку вимагає ретельного медикаментозного лікування. Крім того, існують різні заходи самодопомоги, які підтримують медикаментозну терапію. В основному, ретинобластома - це стан, який повинен лікувати лікар. Заходи самодопомоги зосереджуються на тому, щоб бути фізично активними та дотримуватися щадної дієти.

Дитині також потрібна підтримка в повсякденному житті. Через обмежений зір багато заходів вже не можливі без сторонньої допомоги. Після операції на оці пацієнт не повинен піддавати око прямим сонячним промінням або іншим подразникам. Медичні характеристики щодо догляду за ранами повинні суворо дотримуватися, щоб не траплялося інфекцій.

Оскільки це серйозне захворювання на рак, уражені діти та підлітки часто страждають психічно. Батьки повинні проводити якомога більше часу з хворою дитиною та отримувати сприятливу для дитини інформацію про хворобу. Бесіди з фахівцями допомагають дитині краще зрозуміти стан. Терапевтичні поради також можуть бути корисними для батьків. Якщо хвороба прогресує позитивно, слід підтримувати здоровий і активний спосіб життя в довгостроковій перспективі. Крім того, дитині зазвичай потрібна наочна допомога, яку слід організувати на початку. Будь-які зовнішні зміни можна обробити макіяжем або протезами. Фонд дитячого раку надає орієнтованим сім'ям.