Доімплантаційна діагностика

Як Доімплантаційна діагностика Лікарі посилаються на молекулярно-генетичні дослідження. Досліджено спадкові захворювання або аномалії в хромосомах ембріонів, що виникають під час штучного запліднення.

Що таке предімплантаційна діагностика?

У доімплантаційній діагностиці (ПІД) - це медичні огляди ембріонів, які створюються штучним заплідненням. Ембріонам лише кілька днів, і їх обстежують перед пересадкою в матку жінки. Таким чином, це лікарі u. а. можливо виявити дефекти хромосом, що становлять загрозу викидня або мертвонародження.

Потім батьки можуть вирішити, чи буде трансплантація проводитись в матці чи ні. Доінплантаційна діагностика - одна з спірних медичних процедур. Хоча метод застосовується з 90-х років, у Німеччині він затверджений лише з 2011 року.

Функція, ефект та цілі

Перед імплантаційна діагностика використовується для виявлення генетичних змін, які вказують на серйозні захворювання у ненародженої дитини. Генетичний матеріал штучно запліднених яєчних клітин перевіряється на наявність хромосомних порушень та спадкових захворювань. Пренатальний метод діагностики проводиться лише у групах ризику, у яких підозра на генетичне захворювання.

Це може бути, наприклад, якщо хвороба Хантінгтона в сім’ї виникала кілька разів. Також існує ймовірність того, що у жінки вже було кілька невдалих штучних запліднення (запліднення in vitro).

Однак результати передімплантаційної діагностики не завжди є абсолютно певними. У рідкісних випадках помилкова діагностика цілком можлива. Для підтвердження діагнозу може бути проведений додатковий пренатальний діагноз (ПНД), такий як відбір ворсин хоріона або тест навколоплідних вод. Генетичні захворювання, для яких має сенс перед імплантаційна діагностика, включають насамперед хворобу Гантінгтона, серповидноклітинні анемії, муковісцидоз, бета-таласемію та синдром Марфана.

Наступні захворювання - синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18), моносомія 21 та м'язова дистрофія типу Дюшенна. Тим часом PGD не обмежується виявленням близько 200 спадкових захворювань. Він також сприяє підвищенню успішності штучного запліднення та підбору статі, хоча це не обов'язково має бути пов'язане із захворюванням. Крім того, переддімплантаційна діагностика також визначає захворювання, які можуть бути обстежені як частина пренатальної діагностики, але для яких, як правило, не ставиться діагноз.

Найпоширенішою областю застосування PGD є скринінг на анеуплоїдію. Це все частіше використовується у безплідних пар, які вже є в похилому віці і які вже мали кілька невдалих спроб запліднення in vitro або викиднів. У рамках діагностики до імплантації ембріони, які відповідають за проблеми, що виникають, повинні бути відокремлені. Таким чином можна збільшити шанси на успіх у народження здорової дитини.

У деяких країнах PGD також використовується для ідентифікації так званих побратимів-рятувальників. Це стосується ембріонів, які можуть допомогти старшим побратимам, які страждають від серйозної хвороби, здавши пуповинну кров або кістковий мозок. З цією метою попередня імплантаційна діагностика вибирає відповідні характеристики тканин після штучного запліднення.

Для того, щоб відбулася перед імплантаційна діагностика, спочатку має відбутися штучне запліднення. Це призводить до утворення декількох ембріонів. Запліднення жіночих яєчних клітин спермою чоловічої статі відбувається поза тілом. Після того як яєчні клітини відсмоктуються з організму жінки, вони розвиваються в ембріони в пробірці. Приблизно через три дні після запліднення одну або дві клітини можна видалити та обстежити в рамках попереднього імплантаційного діагнозу, для якого використовуються різні методи.

Ви можете знайти свої ліки тут

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Передімплантаційна діагностика завжди пов'язана з ризиками, пов'язаними зі штучним заплідненням. Ця основна процедура може призвести до таких побічних ефектів, як біль, утруднення дихання, нудота та порушення згортання крові.

Крім того, слід очікувати ускладнення, яке частіше відбувається при штучному заплідненні у зв'язку з ПГД, ніж при інших процедурах. Це синдром гіперстимуляції яєчників (OHSS). Він поділяється на легкі та важкі курсові форми. Важкі форми можуть бути навіть смертельними.

В основному жінка отримує численні гормони під час штучного запліднення, щоб яєчні клітини дозрівали в яєчниках. У передімплантаційній діагностиці кількість гормонів має бути навіть більшим, ніж у простому заплідненні пробірки без ПІД. Однак це створює ризик перестимуляції яєчників, що помітно при їх сильному розростанні. Кісти утворюються всередині яєчників і збільшується розмір живота. У деяких уражених жінок рідина може також збиратися в області живота. Крім того, кров збільшується в товщі, що в свою чергу викликає порушення кровообігу в нирках. В результаті існує ризик небезпечної ниркової недостатності.

Додіаплантаційна діагностика - це процедура, яка протягом багатьох років є дуже суперечливою у всьому світі. Під час дискусій виникають фундаментальні етичні та політичні питання щодо цінності життя. Критики звинувачують PGD у неприйнятті соціального різноманіття. Крім того, посилюється тиск на батьків, щоб мати здорових дітей. Схвалення попередньої імплантаційної діагностики в Німеччині зашкодило б системі цінностей Основного закону про право на гідність. Однак прихильники ПГД розглядають процес як можливість позбавити пар та їх дітей від серйозних спадкових захворювань.