Синдром Наегелі

Біля Синдром Наегелі це генетичне захворювання. Синдром Наегелі стає синонімом Синдром Наегелі-Франчесчеті-Ядассона називається і з абревіатурою NFJ призначений. Синдром Наегелі зустрічається в популяції вкрай рідко. В основному, синдром Наегелі - це шкірне захворювання, що характеризується пігментним дерматозом ангідротичного ретикулярного типу. Термін захворювання походить від дерматолога Наегелі.

Що таке синдром Наегелі?

Тригери синдрому Наегелі криються в генах хворої людини. Певна генетична мутація на 17-й хромосомі відповідає за пізніший прояв синдрому Наегелі.
© Кришталеве світло - stock.adobe.com

The Синдром Наегелі - рідкісне спадкове захворювання шкіри, воно належить до певної категорії пігментних дерматозів. Синдром Наегелі вперше був науково зафіксований та описаний у 1927 році. Швейцарський дерматолог Наегелі відіграє центральну роль, після якого хвороба отримала згодом назву.

Лікар визначив синдром Наегелі в сім'ї. І батько, і дві дочки постраждали від шкірного захворювання, тому Наегелі дав вичерпний медичний опис. У 1954 році ця ж сім'я взяла участь в іншому дослідженні синдрому Наегелі. Тут брали участь переважно лікарі Франсшетті та Ядассон. Двоє лікарів встановили, що синдром Наегелі має аутосомно-домінантний спадок.

В принципі, синдром Наегелі - одне з найменш поширених захворювань. Оскільки згідно з сучасним станом досліджень щодо захворювання, синдром Наегелі був діагностований лише у п’яти сімей та їх наступних поколінь. Це показує однакову частоту захворювань у пацієнтів жіночої та чоловічої статі.

причини

Тригери синдрому Наегелі криються в генах хворої людини. Певна генетична мутація на 17-й хромосомі відповідає за пізніший прояв синдрому Наегелі. Генетичний дефект розташований саме на гені під назвою KRT14, який пов'язаний з речовиною кератин. Синдром Наегелі успадковується аутосомно-домінантно у потомства постраждалих.

Симптоми, недуги та ознаки

Особливі зміни та відхилення в шкірі характерні для синдрому Наегелі. Наприклад, повна відсутність відбитків пальців особливо характерна для синдрому Наегелі. Крім того, поверхня шкіри по всьому тілу характеризується особливою гіперпігментацією.

Його форма нагадує мережеву структуру. Однак це явище стосується людей старшого віку з синдромом Наегелі. Ще одним поширеним симптомом є нездатність постраждалої людини виводити піт з організму через шкіру та потові залози.

Навіть при відповідно високій температурі повітря хворі пацієнти не в змозі потіти. Це явище в медицині відоме як ангідроз і є найскладнішим симптомом синдрому Наегелі. Крім того, уражені зазвичай втрачають усі зуби.

У більшості пацієнтів ця втрата зуба відбувається вже в дитячому або юнацькому віці. У зв`язку з цим в дентин пацієнта можуть спостерігатися відхилення. Крім того, на шкірі у деяких хворих розвиваються пухирі.

Нігті ніг можуть деформуватися. Однак усі симптоми синдрому Наегелі зменшуються з віком. Численні симптоми синдрому Наегелі мають паралель із симптомами синдрому Блоха-Сульцбергера, тому терміново необхідний відповідний диференціальний діагноз.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностика синдрому Наегелі проводиться лікарем-спеціалістом і, що стосується генетичних причин та рідкості захворювання, зазвичай проходить у медичному центрі. На початку необхідно взяти анамнез, при якому лікуючий лікар бере анамнез пацієнта та аналізує симптоми.

Проведення сімейного анамнезу є особливо важливим для діагностики синдрому Наегелі, оскільки це швидко дає ознаки наявного захворювання. Після першої консультації пацієнта фахівець обстежує хвору людину за допомогою процедур клінічного обстеження. Крім загального візуального огляду, шкіру ураженої людини зокрема обстежують.

У багатьох випадках лікар відбирає зразки конкретних ділянок шкіри і тканину обстежує в лабораторії. Аномалії зубів зазвичай оглядають стоматологи та ортодонти. З цією метою люди, уражені синдромом Наегелі, зазвичай проходять рентгенологічне дослідження.

Для завершення діагностики синдрому Наегелі зазвичай проводиться генетичний аналіз ДНК ураженої людини. Таким чином можна сильно визначити синдром Наегелі. Крім того, для синдрому Наегелі необхідна диференціальна діагностика, згідно з якою лікар диференціює хворобу, наприклад, від простого епідермолізу bullosa simplex і дерматопатії пігментоза reticularis. Синдром Блоха-Сульцбергера також може бути виключений.

Ускладнення

При синдромі Наегелі уражені зазвичай страждають різними шкірними скаргами. Відбитки пальців повністю відсутні, хоча зазвичай немає особливих ускладнень у повсякденному житті для відповідної людини. Також може виникнути гіперпігментація, так що постраждалим часто соромно і незручно з цим симптомом.

Це може призвести до комплексів неповноцінності, які впливають на якість життя. Так само постраждалі не можуть потіти, так що тепло не може бути належним чином розсіяне під час фізичних навантажень. Цей синдром також часто викликає різні скарги на зуби, так що постраждалі втрачають зуби повністю.

На шкірі також можуть утворюватися пухирі. У багатьох випадках постраждалі страждають від знущань і дратівливості, особливо в дитячому віці. Через втрату зубів пацієнт зазвичай не може вживати їжу у звичайний спосіб. Причинно-наслідкове лікування цього захворювання зазвичай неможливо. При лікуванні самих симптомів особливих ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо з’являються порушення шкіри та гіперпігментація, це очевидні докази серйозного стану.Лікар повинен визначити, чи це синдром Наегелі чи інше захворювання, і при необхідності розпочати лікування. Якщо помічені подальші симптоми, такі як швидке погіршення здоров’я зубів або утворення шкірних пухирів, необхідно повідомити про це сімейного лікаря. Оскільки синдром Наегелі є спадковим станом, діагноз слід ставити в дитячому віці.

Батькам, які помічають подібні симптоми у своєї дитини, краще рекомендувати проконсультуватися з сімейним лікарем або фахівцем. У подальшому житті дитину необхідно ретельно стежити за лікарем, оскільки хвороба завжди пов’язана з ускладненнями. Люди, які самі страждають на захворювання, повинні пройти генетичний тест під час вагітності, щоб бути впевненим у здоров’ї дитини. Лікування проводиться дерматологом, а також лікарями-інтерністами, хірургами та спеціалістами для відповідного стану.

Лікування та терапія

Синдром Наегелі генетичний, тому ефективне лікування його причин недоцільно. Однак медичні дослідження працюють над способами профілактики та терапії спадкових захворювань. Таким чином, всі заходи технічного лікування синдрому Наегелі зосереджені на скаргах пацієнта.

Зміни шкіри в більшості випадків покращуються в міру старіння людини. Втрату зубів можна значною мірою компенсувати ортодонтичними заходами та протезами.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому Наегелі залежить від симптомів. Окремі скарги, такі як ангідроз і деформація нігтів на ногах, можуть викликати дискомфорт протягом більш тривалого періоду часу. Пацієнти страждають від зниженого самопочуття і часто відчувають себе соціально виключеними через хворобу. Внаслідок фізичних змін також може виникнути запалення, що ще більше погіршує прогноз.

Після недостатності зубів стає важко їсти, і у пацієнтів часто виникають симптоми дефіциту або стають зневодненими. Свербіж або біль можуть виникати внаслідок запальних шкірних захворювань. Як результат, психологічний стрес часто збільшується для пацієнтів, оскільки вони маргіналізовані через зовнішні зміни.

Дуже рідко хронічні скарги можуть розвиватися від шкірних захворювань. Екзема або свищі, які погіршують перспективу повного одужання, є типовими. Прогноз відповідно важкий, оскільки як саме захворювання, так і симптоми та їх наслідки знижують якість життя. Тривалість життя не обов'язково обмежується. Точний прогноз надасть відповідальний лікар. Пацієнти з синдромом Наегелі потребують комплексного лікування для досягнення кращого прогнозу.

профілактика

Немає варіантів запобігання синдрому Наегелі. Хвороба успадковується аутосомно-домінантно від батьків до потомства, так що деякі з дочірніх поколінь проявляють синдром Наегелі у фенотипі. В основному прогноз синдрому Наегелі позитивний, оскільки симптоми стихають протягом життя.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалих є лише дуже мало, і, як правило, дуже обмежені заходи по догляду за синдромом Наегелі. З цієї причини постраждала особа повинна звернутися до лікаря дуже рано, щоб запобігти появі інших ускладнень та скарг. Оскільки це генетичне захворювання, повного вилікування зазвичай не вдається досягти.

Якщо зацікавлена ​​особа хоче мати дітей, вона повинна пройти генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. У більшості випадків постраждалим доводиться покладатися на різні ліки. Завжди важливо приймати його регулярно і використовувати правильну дозування, щоб назавжди полегшити симптоми.

У разі побічних ефектів або якщо щось незрозуміле, спочатку слід звернутися до лікаря. Дискомфорт на шкірі можна порівняно добре полегшити за допомогою спеціальних кремів або мазей. Також необхідні регулярні перевірки та обстеження у лікаря. Як правило, синдром Наегелі не скорочує тривалість життя пацієнта. Ніяких подальших заходів щодо подальшого спостереження для постраждалої людини немає.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром Наегелі є генетичним захворюванням, то окремі скарги можна вирішити лише симптоматично. Пацієнт може сам вжити певних заходів для підтримки медикаментозного лікування.

Перш за все, важливо дотримуватися суворої особистої гігієни. Чистячи зуби регулярно, ви можете принаймні затримати втрату зубів. Крім того, здоров’я пальців ніг можна зберегти, регулярно їх ретельно чистити та обробляти медичними препаратами. Лікар може відповісти, які заходи мають сенс тут з точки зору стадії захворювання. Найбільш помітним змінам шкіри можна протидіяти, якщо носити одяг, що приховує. Лікування гіперпігментації неможливо, саме тому лікар рекомендуватиме терапевтичну консультацію, щоб уникнути розвитку психологічних скарг.

Тим, хто вже сильно постраждав від психологічних наслідків синдрому Наегелі, слід також проконсультуватися у групі самодопомоги та поговорити з іншими постраждалими особами. Якщо пухирі розвиваються або виникають інші ускладнення, не слід вживати подальших заходів самодопомоги. Лікар повинен бути поінформований, щоб швидке лікування було розпочато.